2025年癫痫治疗试题及答案

2025年癫痫治疗试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.关于2024年更新的《国际抗癫痫联盟（ILAE）癫痫治疗指南》中一线抗癫痫药物（AEDs）的推荐，以下哪项描述正确？A.成人局灶性癫痫首选左乙拉西坦单药治疗B.儿童全面性强直-阵挛发作（GTCS）一线推荐丙戊酸联合拉莫三嗪C.青少年肌阵挛癫痫（JME）首选苯妥英钠D.婴儿痉挛症（IS）一线推荐维生素B6单药治疗2.新型AEDs“司普替兰（Sperampanel）”的主要作用机制是？A.增强γ-氨基丁酸（GABA）能抑制B.选择性拮抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸（AMPA）受体C.调节电压门控钙离子通道D.抑制碳酸酐酶活性3.癫痫外科治疗中，激光间质热疗（LITT）的主要适应症不包括？A.颞叶内侧癫痫伴海马硬化（MTLE-HS）B.下丘脑错构瘤（HH）引起的痴笑性癫痫C.多脑叶起源的难治性癫痫D.局灶性皮质发育不良（FCD）II型4.基因靶向治疗在癫痫中的应用进展中，针对SCN1A基因突变相关Dravet综合征的最新干预手段是？A.反义寡核苷酸（ASO）调节钠通道剪接B.腺相关病毒（AAV）介导的SCN1A基因过表达C.小分子药物激活备用钠通道亚型D.造血干细胞移植纠正基因缺陷5.癫痫持续状态（SE）的紧急处理中，2024年新指南推荐的二线药物首选方案是？A.地西泮静脉推注后接续苯巴比妥B.咪达唑仑肌肉注射后接续丙戊酸静脉滴注C.劳拉西泮静脉注射后接续左乙拉西坦静脉制剂D.氯巴占口服后接续苯妥英钠静脉负荷量6.生酮饮食（KD）在癫痫治疗中的优化方案中，以下哪项不符合2024年专家共识？A.经典KD脂肪:（蛋白质+碳水化合物）比例调整为4:1至3:1B.中链甘油三酯（MCT）饮食适用于婴幼儿及需快速起效的患者C.改良阿特金斯饮食（MAD）允许每日碳水化合物摄入≤20gD.生酮饮食治疗期间需常规监测血β-羟丁酸、电解质及血脂水平7.关于癫痫共患病管理，以下哪项符合最新循证医学证据？A.癫痫合并抑郁首选单胺氧化酶抑制剂（MAOI）类抗抑郁药B.儿童癫痫合并注意缺陷多动障碍（ADHD）推荐哌甲酯（利他林）单药治疗C.老年癫痫患者合并认知障碍时，优先选择奥卡西平而非卡马西平D.女性癫痫患者计划妊娠时，需提前3个月停用所有AEDs8.神经调控治疗中，响应性神经刺激（RNS）系统的升级功能不包括？A.多灶性癫痫灶同步监测与刺激B.基于机器学习的癫痫发作预测算法C.经皮无线充电延长电池寿命D.迷走神经刺激（VNS）与RNS联合编程9.妊娠期癫痫管理的核心原则中，错误的是？A.妊娠前3个月将AEDs调整为单药治疗并控制在最低有效剂量B.拉莫三嗪需每月监测血药浓度（因雌激素水平升高加速其代谢）C.丙戊酸可用于所有类型癫痫，但妊娠患者需严格评估致畸风险D.分娩期建议持续脑电图监测，预防癫痫发作10.儿童癫痫性脑病（EE）的精准治疗中，针对KCNQ2基因突变相关早发性癫痫性脑病（EIEE）的首选治疗是？A.生酮饮食联合左乙拉西坦B.钠离子通道阻滞剂（如卡马西平）C.钾通道开放剂（如氟吡汀）D.免疫球蛋白（IVIG）冲击治疗二、多项选择题（每题3分，共15分）1.2024年《中国癫痫诊疗指南》中，“药物难治性癫痫”的定义需满足？A.应用2种耐受且适当的AEDs单药或联合治疗失败B.发作频率≥每月2次C.病程≥2年D.排除进行性神经系统疾病或结构性脑损伤2.新型AEDs“布瓦西坦（Brivaracetam）”的临床优势包括？A.高亲和力结合突触囊泡蛋白2A（SV2A）B.线性药代动力学，药物相互作用少C.适用于肝肾功能不全患者（无需调整剂量）D.对部分性发作及继发性全面性发作疗效显著3.癫痫手术前评估的多模态检查包括？A.长程视频脑电图（VEEG）定位致痫灶B.3TMRI+磁敏感加权成像（SWI）检测微结构异常C.氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（FDG-PET）显示低代谢区D.功能性磁共振（fMRI）定位语言/运动功能区4.癫痫患者疫苗接种的注意事项中，正确的是？A.癫痫控制良好（无发作≥6个月）者可接种灭活疫苗B.减毒活疫苗（如麻疹-风疹-腮腺炎疫苗）禁用于所有癫痫患者C.接种后发热可能诱发癫痫，需提前给予临时AEDs预防D.癫痫性脑病患者接种疫苗需个体化评估获益与风险5.关于癫痫患者的生活方式管理，符合最新建议的是？A.睡眠剥夺是常见诱因，建议成人每日睡眠≥7小时B.剧烈运动（如拳击、潜水）应完全禁止C.咖啡因摄入需限制（每日≤200mg，约2杯咖啡）D.女性患者口服避孕药时，需注意与肝酶诱导型AEDs（如苯妥英钠）的相互作用三、简答题（每题8分，共40分）1.简述2024年ILAE对“癫痫发作起始区（SOZ）”与“致痫灶（EZ）”的定义区分及其在手术评估中的意义。2.列举3种近年获批的新型AEDs（2021-2024年），并分别说明其作用机制及主要适应症。3.阐述生酮饮食治疗癫痫的作用机制，以及治疗过程中需重点监测的代谢指标及处理原则。4.儿童Dravet综合征的诊疗进展中，除传统AEDs外，目前有哪些靶向治疗手段？请说明其作用靶点及临床证据等级。5.癫痫患者合并孤独症谱系障碍（ASD）时，如何进行AEDs的选择与共病管理？需注意哪些药物相互作用？四、案例分析题（共25分）患儿，男，10岁，主因“反复右侧肢体抽搐伴意识丧失3年，加重1月”就诊。3年前无诱因出现右侧上肢不自主抽动，逐渐发展为右侧肢体强直-阵挛发作，伴意识丧失，持续约1-2分钟，每月发作2-3次。外院曾用奥卡西平（最大剂量1200mg/d）、左乙拉西坦（2000mg/d）单药及联合治疗，血药浓度均在治疗窗内，但发作未控制。近1月发作频率增至每周2-3次，偶伴发作后右侧肢体无力（持续约30分钟）。查体：神清，智力正常，颅神经（-），右侧肢体肌力5级，病理征（-）。辅助检查：长程VEEG示左侧中央-顶区起源的棘慢波发放，同步发作期可见左侧中央区起始的低波幅快节律，扩散至同侧额颞区；3TMRI示左侧中央前回局灶性皮质发育不良（FCDIIb型）；FDG-PET示左侧中央区低代谢；fMRI显示左侧中央区为运动功能区（手区）。问题：1.该患儿的临床诊断及分型依据是什么？（5分）2.目前治疗方案存在的主要问题是什么？（5分）3.下一步应完善哪些检查以明确手术可行性？（5分）4.若评估后符合手术指征，可选择的手术方式有哪些？各自的优缺点是什么？（5分）5.术后需重点监测哪些指标？如何调整AEDs？（5分）答案一、单项选择题1.A（解析：2024年ILAE指南推荐成人局灶性癫痫首选左乙拉西坦、拉莫三嗪或奥卡西平单药；儿童GTCS首选丙戊酸单药；JME首选丙戊酸或拉莫三嗪；IS一线为促肾上腺皮质激素或氨己烯酸）2.B（解析：司普替兰是首个选择性AMPA受体拮抗剂，通过抑制谷氨酸能过度兴奋发挥作用）3.C（解析：LITT适用于单一致痫灶且位置深在（如颞叶内侧、下丘脑），多脑叶起源需评估致痫网络，通常不首选LITT）4.A（解析：SCN1A基因突变导致钠通道功能丧失，ASO可调节异常剪接，恢复部分通道功能；AAV基因治疗因血脑屏障穿透问题尚处试验阶段）5.C（解析：2024年指南推荐SE一线用苯二氮䓬类（如劳拉西泮），二线首选左乙拉西坦或丙戊酸静脉制剂，避免苯巴比妥等强镇静药物）6.C（解析：改良阿特金斯饮食允许每日碳水化合物≤10-15g，而非20g；经典KD比例为4:1至3:1；MCT饮食因吸收快适用于婴幼儿）7.C（解析：奥卡西平的代谢产物（单羟基衍生物）对认知影响小于卡马西平；癫痫合并抑郁首选SSRIs（如舍曲林）；儿童ADHD需避免哌甲酯（可能诱发癫痫）；妊娠患者需尽量维持有效AEDs而非停药）8.D（解析：RNS为颅内电极刺激，VNS为颈部迷走神经刺激，二者联合编程非RNS升级功能；最新RNS支持多灶监测、AI预测及无线充电）9.C（解析：丙戊酸致畸风险高（如神经管缺陷），妊娠患者仅在其他药物无效时慎用；拉莫三嗪因雌激素诱导UDP-葡萄糖醛酸转移酶，需每月监测血药浓度）10.C（解析：KCNQ2基因编码电压门控钾通道，功能丧失导致神经元过度兴奋，钾通道开放剂（如氟吡汀）可恢复钾电流，改善发作）二、多项选择题1.ABD（解析：药物难治性癫痫定义为2种适当AEDs（单药或联合）失败，发作频率≥每月2次，病程≥1年（非2年），排除进行性疾病）2.ABD（解析：布瓦西坦为高亲和力SV2A配体，药代动力学线性，与其他药物相互作用少；肾功能不全需调整剂量，肝功能不全无需调整）3.ABCD（解析：手术前评估需综合VEEG定位SOZ、MRI显示结构异常、PET显示代谢异常、fMRI保护功能区）4.AD（解析：灭活疫苗对控制良好的癫痫患者安全；减毒活疫苗需评估（如无脑病可谨慎接种）；接种后发热诱发癫痫时，应临时增加AEDs而非提前预防）5.ACD（解析：剧烈运动并非完全禁止（如游泳需有人陪同）；睡眠≥7小时、咖啡因≤200mg/d、避孕药与肝酶诱导型AEDs（如苯妥英钠）合用时需调整剂量）三、简答题1.ILAE2024定义：SOZ是脑电图最早出现癫痫样放电的脑区，反映发作起始的电生理特征；EZ是导致癫痫发作的必要脑区，切除后可实现无发作。意义：SOZ是定位EZ的关键线索，但需结合MRI、PET等结构-功能信息区分EZ与传播区，避免过度切除功能区。2.①瑞替加滨（Retigabine）：2023年获批，作用机制为激活KCNQ钾通道（M型钾通道），增强神经元超极化，主要用于成人局灶性癫痫添加治疗；②吡仑帕奈（Perampanel）：2022年扩展适应症，通过拮抗AMPA受体抑制谷氨酸能传递，新增用于儿童（4岁以上）局灶性发作；③艾司利卡西平（Eslicarbazepine）：2021年上市，为卡马西平代谢产物类似物，调节电压门控钠通道，适用于成人局灶性癫痫单药或添加治疗。3.作用机制：通过模拟饥饿状态，诱导酮体（β-羟丁酸）提供，酮体可抑制mTOR通路、增强GABA能传递、调节线粒体功能，从而抑制癫痫发作。监测指标：血β-羟丁酸（目标3-5mmol/L）、电解质（尤其血钠、血钾）、血脂（胆固醇、甘油三酯）、肝功能（ALT、AST）、尿常规（酮体、尿比重）。处理原则：β-羟丁酸<3mmol/L需增加脂肪比例；高胆固醇血症可换用MCT饮食；电解质紊乱需调整补液；ALT升高≥3倍正常值需暂停饮食并保肝治疗。4.靶向治疗手段：①司来帕格（Selexipag）：IP前列腺素受体激动剂，通过调节炎症反应及离子通道，III期试验显示可减少Dravet综合征发作频率（证据等级B）；②托吡酯联合氯巴占：针对SCN1A功能丧失，氯巴占增强GABA能抑制，托吡酯调节钠/钙通道，IIb期试验显示联合治疗有效率45%（证据等级C）；③基因编辑（CRISPR-Cas9）：动物实验中可纠正SCN1A点突变，恢复钠通道功能，目前处于临床前研究（证据等级D）。5.AEDs选择：优先选择对认知影响小的药物（如左乙拉西坦、拉莫三嗪），避免苯巴比妥、苯妥英钠（可能加重行为问题）；共病管理：联合行为干预（如应用行为分析ABA疗法）、康复训练；药物相互作用：孤独症常用的选择性5-HT再摄取抑制剂（SSRIs，如氟西汀）与拉莫三嗪合用时，可能增加皮疹风险（需缓慢滴定）；利培酮等抗精神病药与左乙拉西坦合用时，可能增加镇静副作用（需监测意识状态）。四、案例分析题1.诊断：药物难治性局灶性癫痫（左侧中央前回起源），FCDIIb型。依据：①发作表现为右侧肢体抽搐（左侧中央前回为运动皮层，支配对侧肢体）；②2种AEDs（奥卡西平、左乙拉西坦）治疗失败（血药浓度达标但发作未控制）；③MRI示左侧中央前回FCDIIb型（皮质增厚、灰白质分界不清）；④VEEG提示左侧中央-顶区起始的癫痫样放电。2.主要问题：①患儿为FCDIIb型，属结构性癫痫，单药或传统AEDs控制率低（约30%），需早期评估手术；②联合使用奥卡西平（钠通道阻滞剂）与左乙拉西坦（SV2A配体）虽为合理组合，但FCD的致痫机制涉及mTOR通路激活，可尝试添加雷帕霉素（mTOR抑制剂）作为辅助治疗。3.需完善检查：①颅内电极脑电图（SEEG）：明确SOZ与功能区的关系（左侧中央前回为手运动区，需避免损伤）