原发性肉碱缺乏症个案护理报告

原发性肉碱缺乏症个案护理报告一、案例背景与评估（一）患者基本资料患儿王某，女，2岁1个月，于202X年X月X日因“间断呕吐3天，精神萎靡1天”入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重3.2kg，生后无窒息，新生儿期无异常；平素体健，无慢性病史、手术外伤史及药物过敏史，按国家计划免疫接种疫苗。父母非近亲结婚，均体健，无家族遗传病史，母孕期产检未发现异常，患儿无兄弟姐妹。（二）现病史患儿3天前无明显诱因出现呕吐，每日3-4次，为胃内容物，量中等，无咖啡样物，伴食欲下降，进食量较平时减少1/2，无发热、腹泻。当地医院给予“维生素B6、补液”治疗（具体剂量不详），症状无缓解。1天前患儿精神明显变差，嗜睡，偶有烦躁，肢体活动减少，不能独立行走，遂来我院急诊。急诊查血常规：白细胞11.2×10⁹/L，中性粒细胞65.3%，血红蛋白125g/L；血生化：血氨85μmol/L（正常参考值18-72μmol/L），血糖3.1mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），谷丙转氨酶58U/L（正常参考值7-40U/L），谷草转氨酶120U/L（正常参考值13-35U/L），肌酸激酶（CK）890U/L（正常参考值25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）65U/L（正常参考值0-24U/L）；血游离肉碱3.2μmol/L（正常参考值10-60μmol/L），酰基肉碱/游离肉碱比值2.8（正常参考值<1.5）；尿常规：尿酮体（+）。急诊以“代谢性疾病？”收入我科。（三）身体评估入院时生命体征：T37.2℃，P128次/分，R28次/分，BP95/60mmHg，体重11kg（同年龄同性别儿童第25-50百分位），身高88cm（同年龄同性别儿童第25-50百分位）。意识状态：嗜睡，呼唤可睁眼，能简单应答，GCS评分13分（睁眼4分，语言5分，运动4分）。皮肤黏膜：皮肤弹性稍差，无黄染、皮疹，口唇略干燥，哭时少泪。浅表淋巴结未触及肿大，头颅无畸形，前囟已闭，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。咽部略充血，扁桃体无肿大。颈部柔软无抵抗，气管居中。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心音有力，律齐，各瓣膜听诊区无病理性杂音。腹平软，无压痛反跳痛，肝脾未触及，肠鸣音减弱（约3次/分）。脊柱四肢无畸形，四肢肌张力稍低，肌力4级，关节活动自如，甲床略苍白，毛细血管充盈时间约2秒。生理反射存在，病理反射阴性。（四）辅助检查入院后完善检查：①血常规复查：白细胞10.8×10⁹/L，中性粒细胞63.5%，血红蛋白123g/L，血小板256×10⁹/L；②血生化：血氨72μmol/L，血糖3.8mmol/L，谷丙转氨酶52U/L，谷草转氨酶105U/L，CK820U/L，CK-MB58U/L，血钠132mmol/L（正常135-145mmol/L），血钾3.3mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），血氯98mmol/L（正常96-108mmol/L）；③血游离肉碱3.0μmol/L，乙酰肉碱、丙酰肉碱均降低，酰基肉碱/游离肉碱比值2.9；④尿常规：尿酮体（±），尿蛋白（-），尿糖（-）；⑤心电图：窦性心动过速（心率130次/分），无明显ST-T改变；⑥心脏超声：左心室舒张末期内径35mm（正常28-34mm），左心室射血分数58%（正常≥60%），提示轻度左心室扩大、心功能略降低；⑦头颅MRI：脑实质无异常信号，脑室系统无扩张；⑧基因检测：外周血SLC22A5基因纯合突变（c.1400C>T，p.Arg467Ter），确诊为原发性肉碱缺乏症。二、护理问题与诊断（一）急性意识障碍与脑能量代谢障碍（肉碱缺乏致脂肪酸β-氧化障碍，脑供能不足）有关。依据：患儿嗜睡，GCS评分13分，血氨、血糖异常，血游离肉碱显著降低。（二）营养失调：低于机体需要量与呕吐致进食减少、脂肪酸代谢障碍引起能量合成不足有关。依据：患儿近3天进食量减少1/2，体重位于同年龄儿童较低百分位，血生化提示肝功能、心肌酶异常，血糖偏低。（三）体液不足与呕吐丢失体液、摄入减少有关。依据：患儿皮肤弹性稍差、口唇干燥、哭时少泪，血钠132mmol/L、血钾3.3mmol/L，提示轻度脱水及电解质紊乱。（四）有皮肤完整性受损的风险与患儿意识嗜睡、肢体活动减少致局部皮肤受压时间过长、营养不良有关。依据：患儿卧床时间长，肌张力低，自主活动少，营养摄入不足影响皮肤修复能力。（五）家属焦虑与患儿病情危重、对疾病认知不足、担心预后有关。依据：家属入院时频繁询问病情，情绪紧张，自述睡眠差，焦虑自评量表（SAS）评分58分（中度焦虑）。（六）知识缺乏（家属）与缺乏原发性肉碱缺乏症的病因、治疗、护理及预防复发知识有关。依据：家属不知晓疾病为遗传性，不了解长期补充肉碱的重要性，未掌握饮食调整方法及复发预警症状。三、护理计划与目标（一）总体目标患儿入院7天内意识恢复正常，体液及电解质平衡恢复，营养状况改善，无皮肤损伤等并发症；家属焦虑情绪缓解，掌握疾病相关知识及家庭护理技能，患儿顺利出院并定期随访。（二）具体目标意识障碍：入院24小时内GCS评分提高至14分，72小时内恢复清醒，能正常应答及自主活动。营养失调：入院3天内进食量恢复至平时的2/3，7天内恢复至平时水平，体重无下降，血生化指标（血糖、肝功能、心肌酶）逐渐正常。体液不足：入院24小时内皮肤弹性、口唇湿度恢复正常，血钠、血钾恢复正常，出入量平衡（每日尿量≥500ml）。皮肤完整性：住院期间皮肤完整，无红肿、破损。家属焦虑：入院3天内家属SAS评分较入院时降低≥10分，能主动配合治疗护理。知识缺乏：出院前家属能正确复述疾病病因、左旋肉碱服用方法及剂量、饮食注意事项、复发预警症状，掌握家庭护理要点。四、护理过程与干预措施（一）急性意识障碍的护理病情监测：每1小时监测生命体征，每2小时评估意识状态（GCS评分）并记录；密切观察瞳孔大小及对光反射，警惕颅内压增高；每6小时复查血氨、血糖，直至血氨<50μmol/L、血糖稳定在3.9-6.1mmol/L；记录肢体活动情况，观察有无抽搐、烦躁加重，异常时立即报告医生。脑保护与能量供给：保持患儿头部抬高15-30°，头偏向一侧，防止呕吐物误吸；遵医嘱静脉输注10%-15%葡萄糖溶液（速度8-10ml/（kg・h）），保证脑能量供应，避免低血糖加重脑损伤；首次静脉滴注左旋肉碱200mg/kg（加入生理盐水50ml，滴注>1小时），后续改为每日100mg/kg分2次静脉滴注，促进脂肪酸β-氧化；必要时用苯巴比妥钠5mg/kg肌内注射镇静，减少脑耗氧。安全护理：加床栏防止坠床，专人守护避免自行拔管；保持病室安静、光线柔和，减少外界刺激。（二）营养失调的护理营养评估与方案制定：评估患儿平时饮食结构（奶量、辅食种类及量），按2岁儿童每日100kcal/kg（共1100kcal/d）计算能量需求，联合营养师制定方案。分阶段营养支持：①初期（入院1-2天）：因仍有轻微呕吐，给予肠外营养，静脉输注小儿氨基酸注射液（1.5g/kg/d）、中链甘油三酯脂肪乳（1g/kg/d）及10%葡萄糖，监测血糖避免高血糖；②过渡阶段（入院3-4天）：呕吐停止后，先给予1:1稀释配方奶（5ml/次，每2小时1次），耐受后逐渐增加浓度和量，3天后过渡到含中链甘油三酯的特殊配方奶（每日500ml），添加鸡蛋羹、鱼肉泥等辅食（每次20-30g，每日3次）；③恢复期（入院5-7天）：辅食量增至每次50g，每日3次，奶量维持400ml/d，保证蛋白质1.5-2.0g/kg，脂肪以中链甘油三酯为主，避免高脂肪、长链脂肪酸食物。营养监测：每日记录进食量，每周测体重2次；每3天复查血常规、肝功能、心肌酶，入院第3天血游离肉碱升至6.5μmol/L，第7天升至12.3μmol/L，调整左旋肉碱为每日80mg/kg口服。（三）体液不足的护理补液与复苏：按轻度脱水（失水量约550ml）制定计划，首批生理盐水20ml/kg于30分钟内快速滴注，后续给予1/2张含钠液（速度5-8ml/（kg・h）），目标尿量≥1ml/（kg・h）；第2天根据出入量调整补液量，维持平衡。电解质纠正：静脉补钾（10%氯化钾溶液，浓度≤0.3%，速度<0.5mmol/（kg・h）），每6小时复查电解质，入院第2天血钠136mmol/L、血钾3.6mmol/L，改为口服补钾（10%氯化钾溶液5ml/次，每日3次），连服2天。病情观察：观察皮肤弹性、口唇湿度及尿量，每4小时记录1次，警惕电解质紊乱致心律失常。（四）皮肤完整性的护理压力管理：每2小时轻柔翻身，避免拖拽；使用气垫床，保持肢体功能位；清醒后鼓励自主活动（坐起、爬行），减少卧床时间。皮肤清洁保护：每日温水擦拭皮肤2次，褶皱部位涂润肤露；及时更换尿布，清洗臀部后涂护臀膏；衣物选柔软纯棉材质，避免过紧。皮肤评估：每4小时检查受压部位（枕部、肩胛部、骶尾部等），发红时增加翻身次数，涂多磺酸粘多糖乳膏促进循环。（五）家属焦虑的护理沟通与信息支持：入院时介绍病房环境及医护人员；每日上午10点、下午4点用通俗语言沟通病情，解释检查结果与治疗方案，告知病情进展；耐心倾听疑问，给予情感支持（如“我们会密切观察孩子情况，有变化及时告知”）。心理干预：评估焦虑程度（入院SAS评分58分），指导深呼吸、肌肉放松；推荐病友群促进交流；提供休息场所保证家属睡眠。参与护理：鼓励家属协助喂养、更换衣物，指导观察患儿病情，增强参与感与掌控感。（六）家属知识缺乏的护理疾病知识指导：通过口头讲解、科普手册、视频，普及病因（常染色体隐性遗传，下次生育风险25%，建议家属基因检测）、复发症状（呕吐、嗜睡等）、治疗（左旋肉碱需长期服用，不良反应如腹泻轻微可继续）。用药指导：告知左旋肉碱口服方法（80mg/kg/d，分3次随餐服）、剂量调整依据（定期复查血游离肉碱，维持10-30μmol/L）、储存方法（常温避光）。饮食指导：推荐中链甘油三酯食物（椰子油、专用奶粉）、高蛋白食物及新鲜蔬果，限制高脂肪、长链脂肪酸食物；规律喂养，避免空腹，每日加餐2次。随访指导：告知出院后随访时间（1周、1个月、3个月、6个月，后每6个月1次）及项目（血肉碱、肝功能、心脏超声等），提供科室联系电话，指导建立健康档案。五、护理反思与改进（一）护理效果评价患儿入院后护理干预有效：①意识：24小时GCS评分14分，48小时清醒，能自主行走；②营养：3天进食量恢复2/3，7天恢复正常，体重维持11kg，出院时血氨45μmol/L、血糖4.2mmol/L，肝功能、心肌酶接近正常；③体液：24小时内脱水纠正，电解质正常，尿量平衡；④皮肤：住院期间无破损；⑤家属：出院前SAS评分38分（无焦虑），掌握疾病知识与护理技能；⑥预后：出院时血游离肉碱13.5μmol/L，心脏超声正常，1个月随访无复发，生长发育正常。（二）护理亮点病情监测精准：早期密切监测血氨、血糖、肉碱水平及意识状态，为治疗调整提供依据，避免脑损伤加重。营养支持个体化：按病情进展调整营养方式（肠外→肠内），选用中链甘油三酯配方奶，符合代谢特点。家属指导多元化：口头、图文、视频结合，鼓励家属参与，提高知识掌握度与依从性。（三）护理不足营养支持初期评估不足：入院第3天首次给予全配方奶50ml，患儿出现轻微腹胀，虽调整喂养速度缓解，但未充分评估胃肠功能。家属心理支持不及时：入院当天因侧重患儿治疗，与家属沟通仅15分钟，未及时缓解焦虑，第2天才系统干预。遗传咨询指导欠缺：虽告知遗传性，但未详细介绍遗传咨询流程，家属对生育风险认知不足，出院前才联系遗传咨询科。（四）改进措施优化营养支持流程：制定肠内营养启动流程，