(2025年)新出生缺陷培训题(附答案)

(2025年)新出生缺陷培训题(附答案)一、单项选择题（每题2分，共30分）1.以下哪项不属于出生缺陷三级预防范畴？A.孕前叶酸补充B.新生儿听力筛查C.产前诊断终止严重畸形妊娠D.先天性心脏病术后康复答案：A（解析：三级预防为出生后干预，孕前叶酸属于一级预防）2.2025年国家推荐的孕妇血清学筛查最佳孕周是？A.孕7-13+6周B.孕15-20+6周C.孕22-26周D.孕28-32周答案：B（解析：中孕期血清学筛查（15-20+6周）仍为国家推荐的主要筛查方案）3.关于胎儿染色体非整倍体无创产前检测（NIPT），2025年最新指南不推荐用于以下哪种情况？A.预产期年龄≥35岁的孕妇B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者C.血清学筛查提示21-三体高风险D.双绒毛膜双胎妊娠答案：B（解析：NIPT对染色体结构异常检出率低，夫妇一方为平衡易位属NIPT慎用/不适用人群）4.孕妇孕早期接触以下哪种物质，胎儿发生神经管缺陷风险最高？A.二手烟（每天≥4小时）B.丙戊酸钠（抗癫痫药）C.装修甲醛（浓度0.15mg/m³）D.手机辐射（≤1.6W/kg）答案：B（解析：丙戊酸钠为明确的神经管缺陷致畸剂，风险率可达1-2%）5.2025年新生儿遗传代谢病筛查新增的串联质谱检测项目是？A.苯丙酮尿症（PKU）B.先天性甲状腺功能减低症（CH）C.脊髓性肌萎缩症（SMA）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）答案：C（解析：2025年国家扩大筛查范围，SMA被纳入常规串联质谱检测项目）6.胎儿严重致死性结构畸形的界定标准不包括？A.出生后6个月内死亡率＞50%B.无法通过手术矫正的多器官功能障碍C.合并3个及以上系统畸形D.超声提示单心室合并大动脉转位答案：C（解析：界定需结合预后评估，单纯数量不构成致死性标准）7.孕妇叶酸代谢基因检测结果为CC型（正常代谢型），推荐的叶酸补充方案是？A.孕前3个月至孕3个月，0.4mg/dB.孕前3个月至分娩，0.8mg/dC.孕4个月至分娩，0.4mg/dD.仅孕早期补充0.4mg/d答案：A（解析：CC型为正常代谢型，常规补充0.4mg/d至孕3个月即可）8.以下哪项是2025年产前超声检查新增的"必查六大体表畸形"？A.多指（趾）B.唇裂合并腭裂C.先天性膈疝D.尿道下裂答案：B（解析：2025年指南将"唇裂合并腭裂"从"可选查"调整为"必查"项目）9.关于胎儿微小缺失/重复综合征（如16p11.2缺失），最有效的产前诊断方法是？A.羊水细胞染色体核型分析B.脐血染色体微阵列分析（CMA）C.孕妇外周血游离DNA测序（NIPT-plus）D.胎儿超声软指标联合筛查答案：B（解析：CMA可检测100kb以上的微缺失/重复，是目前金标准）10.孕妇孕24周超声提示胎儿侧脑室宽度13mm（临界值10-15mm），下一步应优先进行的检查是？A.复查超声（2-4周后）B.羊水CMA检测C.胎儿头颅MRID.夫妻双方染色体核型分析答案：C（解析：侧脑室增宽需通过MRI明确是否合并脑实质异常，为后续处理提供依据）11.2025年新生儿听力筛查"双指标法"指的是？A.耳声发射（OAE）+自动听性脑干反应（AABR）B.声导抗+纯音测听C.行为测听+多频稳态诱发电位（ASSR）D.基因检测（GJB2、SLC26A4）+OAE答案：A（解析：国家推荐初筛用OAE，复筛用AABR的"双指标法"）12.孕妇年龄38岁，孕12周NT值3.2mm（正常＜2.5mm），首选的产前诊断方法是？A.绒毛穿刺染色体核型分析B.羊水穿刺CMA检测C.NIPT-plusD.胎儿超声心动图答案：A（解析：高龄+NT增厚需尽早明确染色体异常，绒毛穿刺（11-13+6周）为首选）13.以下哪种情况不属于出生缺陷登记报告的"应报未报"？A.孕28周引产的无脑儿B.出生后72小时死亡的21-三体患儿C.出生时无异常、3月龄确诊的SMA患儿D.孕16周自然流产的葡萄胎答案：D（解析：葡萄胎属于妊娠滋养细胞疾病，不属于出生缺陷登记范畴）14.2025年国家要求的产前筛查机构实验室室内质控标准是？A.21-三体筛查假阳性率≤3%B.18-三体筛查检出率≥95%C.开放性神经管缺陷漏诊率≤0.5%D.血清学指标批内变异系数（CV）≤10%答案：D（解析：实验室质控核心指标为CV≤10%，其他为临床效能指标）15.孕妇孕30周诊断胎儿严重膈疝（肺头比0.8，正常≥1.0），围产期管理的关键是？A.立即剖宫产终止妊娠B.转至有新生儿ECMO支持的医院分娩C.宫内手术修补膈肌缺损D.孕妇注射地塞米松促进胎肺成熟答案：B（解析：严重膈疝需在具备新生儿ECMO和胸外科条件的医院分娩，以提高存活率）二、多项选择题（每题3分，共30分）1.2025年出生缺陷一级预防的核心措施包括？A.普及婚前医学检查B.推广叶酸代谢基因检测C.开展孕前TORCH感染筛查D.建立高危夫妇遗传咨询档案答案：ABCD（解析：一级预防涵盖婚前、孕前所有干预措施）2.以下哪些胎儿超声软指标提示染色体异常高风险？A.颈后皮肤皱褶（NF）6mm（孕20周）B.肠管强回声（与骨骼回声相当）C.心室强光点（单发）D.肾盂分离10mm（孕28周）答案：ABD（解析：单发心室强光点在低危人群中无明确意义）3.孕妇使用以下哪些药物需警惕胎儿畸形风险？A.异维A酸（痤疮治疗）B.二甲双胍（妊娠期糖尿病）C.利巴韦林（抗病毒）D.左甲状腺素钠（甲减）答案：AC（解析：异维A酸为X级致畸药，利巴韦林有明确胚胎毒性）4.2025年新生儿疾病筛查质量控制要求包括？A.血片采集时间为生后72小时至7天B.血斑直径≥8mm（3个血斑）C.筛查覆盖率≥98%D.可疑阳性召回率≥95%答案：ABCD（解析：均为国家最新质控标准）5.胎儿结构畸形的多学科会诊（MDT）应包括哪些专业？A.产科B.胎儿医学C.新生儿科D.遗传学答案：ABCD（解析：需涵盖产前、产时、产后全流程管理）6.以下哪些情况需进行胎儿心脏专项超声检查？A.孕妇孕早期感染风疹病毒B.胎儿NT值2.8mmC.孕妇患有系统性红斑狼疮D.胎儿超声提示单脐动脉答案：ABCD（解析：均为胎儿先心病高危因素）7.2025年出生缺陷监测的"三网"是指？A.医院监测网B.社区监测网C.妇幼保健机构监测网D.疾病预防控制机构监测网答案：ACD（解析：国家监测体系包括医院、妇幼保健机构、疾控机构三网）8.关于胎儿染色体异常的遗传咨询，正确的做法是？A.告知CMA检测不能检出平衡易位B.说明NIPT低风险不能完全排除异常C.对嵌合体结果需评估异常细胞比例D.建议所有孕妇常规进行全外显子测序答案：ABC（解析：全外显子测序为诊断技术，不用于常规筛查）9.孕妇孕早期接触以下哪些环境因素需重点关注？A.高温（持续＞38.5℃）B.电离辐射（累计＞50mGy）C.二手烟（每天＞2小时）D.家用WiFi（2.4GHz）答案：ABC（解析：WiFi辐射属非电离辐射，无明确致畸性）10.新生儿先天性心脏病筛查的"双指标"是？A.心脏听诊杂音B.经皮血氧饱和度（SpO2）C.心电图（ECG）D.胸部X线答案：AB（解析：国家规定用听诊+SpO2筛查先心病）三、判断题（每题1分，共10分）1.出生缺陷是指出生时存在的结构、功能或代谢异常，包括出生后才显现的疾病。（）答案：√（解析：涵盖出生时已存在但出生后显现的异常，如SMA）2.孕妇年龄＜35岁时，NIPT可替代血清学筛查作为首选。（）答案：×（解析：NIPT为高级筛查，血清学筛查仍为常规首选）3.胎儿侧脑室宽度12mm属于轻度增宽，无需进一步检查。（）答案：×（解析：需结合MRI和CMA排除合并异常）4.孕早期补充叶酸可降低所有类型出生缺陷风险。（）答案：×（解析：主要降低神经管缺陷，对其他畸形无明确预防作用）5.双胎妊娠NIPT的准确性与单胎相同。（）答案：×（解析：双胎因母血中胎儿DNA比例低，准确性降低）6.新生儿听力初筛未通过者，需在42天内进行复筛。（）答案：√（解析：国家规定复筛时间为生后42天内）7.胎儿超声提示"脉络丛囊肿"均提示染色体异常。（）答案：×（解析：孤立性脉络丛囊肿多为生理性，26周后可消失）8.孕妇感染巨细胞病毒（CMV）后，胎儿一定发生畸形。（）答案：×（解析：仅10%的原发感染胎儿会出现症状）9.出生缺陷监测应包括活产儿、死胎（≥28周）和死产儿。（）答案：√（解析：监测范围涵盖妊娠28周至生后42天的所有异常）10.孕妇甲状腺功能减退（甲减）不会增加出生缺陷风险。（）答案：×（解析：甲减可导致胎儿智力低下、先天性心脏病等）四、简答题（每题6分，共30分）1.简述2025年出生缺陷三级预防的具体内容。答案：一级预防（孕前-孕早期）：普及优生知识，开展婚前/孕前保健，叶酸补充，TORCH筛查，遗传咨询，避免致畸因素；二级预防（孕中期）：产前筛查（血清学、超声）和诊断（绒毛/羊水穿刺、CMA），干预严重畸形；三级预防（出生后）：新生儿疾病筛查（听力、遗传代谢病），早期诊断和治疗（如PKU饮食控制、先心病手术），减少致残。2.列举5种2025年重点防控的出生缺陷疾病。答案：神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂）、21-三体综合征、先天性心脏病（室间隔缺损、法洛四联症）、唇腭裂、脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性听力障碍（任选5种）。3.胎儿超声发现"单脐动脉"时，需进行哪些进一步检查？答案：①系统超声检查：排除其他结构畸形（如心脏、肾脏、胃肠道）；②胎儿染色体检查（CMA）：排除21-三体、18-三体等；③脐血流监测：评估胎儿生长发育；④孕妇血糖、血压监测：排除妊娠并发症；⑤遗传咨询：评估复发风险。4.新生儿遗传代谢病筛查的"三早原则"是什么？简述其临床意义。答案：三早原则：早筛查、早诊断、早治疗。临床意义：通过筛查早期发现无症状患儿（如PKU、先天性肾上腺皮质增生症），在出现不可逆损伤前（如智力障碍、器官损害）开始干预（饮食控制、激素替代），最大程度保障患儿生长发育和生活质量。5.孕妇孕18周血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1:100），应如何进行后续处理？答案：①遗传咨询：解释高风险含义（假阳性可能），说明进一步检查选项；②产前诊断：首选羊水穿刺（孕16-24周）进行染色体核型分析+CMA检测；③若诊断为21-三体，提供终止妊娠或继续妊娠的医学建议；④若诊断正常，继续常规产检；⑤记录整个处理过程并纳入出生缺陷监测。五、案例分析题（每题10分，共20分）案例1：孕妇，28岁，G1P0，孕12周+3天，NT值3.5mm（正常＜2.5mm），血清学筛查（PAPP-A0.4MoM，β-hCG2.2MoM）提示21-三体高风险（1:80）。既往体健，无遗传病家族史。问题：（1）该孕妇的高危因素有哪些？（2）应建议的下一步检查及理由？（3）若羊水CMA结果提示"47,XX,+21"，需向孕妇提供哪些医学建议？答案：（1）高危因素：NT增厚（3.5mm）、血清学筛查21-三体高风险（1:80）。（2）下一步检查：建议羊水穿刺行染色体核型分析+CMA检测。理由：NT增厚（≥3.0mm）合并血清学高风险，胎儿染色体异常（尤其是21-三体）风险显著升高，需通过产前诊断明确。（3）医学建议：①告知胎儿确诊21-三体综合征，可能合并先天性心脏病、智力障碍等；②解释预后（平均寿命约50岁，生活质量低下）；③提供终止妊娠的医学指征（严重出生缺陷）；④若选择继续妊娠，建议转至有新生儿科支持的医院分娩，出生后进行系统评估和干预；⑤指导下次妊娠前进行遗传咨询（复发风险约1%）。案例2：新生儿，男，生后3天，G1P1，足月顺产，Apgar评分10分。新生儿疾病筛查结果：TSH15mIU/L（正常＜9mIU/L），串联质谱提示苯丙氨酸（Phe）2.5mg/dL（正常＜2mg/dL）。问题：（1）需考虑哪些疾病？（2）应采取的后续处理措施？（3）若确诊为先天性甲状腺功能减低症（CH），早期治疗的关键是什么？答案：（1