内师院遗传与优生教学大纲

遗传与优生教学大纲学时数：46，其中理论34，实验12.学分：2适用专业：生命科学一、课程的性质、目的和任务课程性质：遗传与优生是以人的健康为中心，结合学科特点、按照优化组合的原则研究设置的；是向学生讲授有关优生基本理论知识及让学生掌握优生咨询基本技能的一门课程。教学目的：掌握和了解优生的概念、妇幼保健、婚姻咨询、婚前检查、遗传病咨询、人工受精与胚胎移植，以及产前检查和诊断；各种先天性疾病的临床表现，学完后，能够将这些知识运用于实践，从而达到采取优生措施，积极防治遗传病的发生发展的目的。主要任务：要求学生掌握胚胎发生的基本理论知识、遗传性疾病及先天性畸形发生的相关理论和妇幼保健工作的理论与实践。二、课程教学的基本要求本课程以胚胎学、遗传学作为基础，介绍人类遗传学与优生学的基本知识、基本原理和研究方法，重点介绍遗传的基本知识与遗传病的类型、传递规律、诊断、防治；胚胎的生长发育及影响因素；影响优生的非遗传因素；胎教与优生；优生咨询及产前诊断；新生儿的健康与早期智力开发等。旨在解决诸如“如何预防出生缺陷儿的诞生，如何生一个健康、聪明的孩子，如何提高下一代人的素质及如何开展早期教育”等的问题，只有做到优生，为优育、优教打下良好的基础，才能真正提高全民族的素质。本大纲根据培养目标，要求学生掌握胚胎发生的基本理论知识、遗传性疾病及先天性畸形态发生的相关理论和妇幼保健工作的理论与实践。在教学过程中，把传授知识和培养实践能力结合起来，采用理论授课和临床见习、社区实践相结合。教学由浅入深，循序渐进，充分发挥学生学习的主动性和创造性，培养学生分析问题和解决问题的能力。本课程的重点是从遗传、环境等角度对预防出生缺陷的问题进行探索。难点：如何利用所学的理论知识指导实践及解决实践中的问题，对实践中问题及案例的分析，并发展出解决问题的方案。三、课程教学内容第一章绪论㈠教学基本要求：1.了解遗传学、优生学的产生及其发展2.掌握遗传学、优生学概念3.了解遗传学、优生学研究的基本内容和方法4.了解遗传学和优生学的关系重点：优生学的概念、发展简史㈡讲授内容：介绍优生学的四个领域（基础优生学、社会优生学、临床优生学、环境优生学）；全面介绍优生学发展的概况，以帮助学习者正确认识优生和优生运动。第二章遗传的基础知识㈠教学基本要求：1、掌握染色体的形态结构、类型和数目2、掌握减数分裂过程及意义3、掌握遗传的基本规律4、掌握DNA的结构与功能5、掌握真核生物基因的分子结构、基因突变及意义重点：染色体的结构、基因的结构难点：DNA的结构与功能㈡讲授内容：介绍染色质与染色体、细胞周期、遗传的基本规律、基因的结构与功能、基因的突变。第三章遗传性疾病㈠教学基本要求：1.掌握遗传病的概念、分类及其遗传特点；2.了解遗传病的诊断、防治；3.熟悉遗传病对我国人群的危害情况。重点：单基因遗传病、染色体病难点：多基因遗传病㈡讲授内容：主要介绍遗传病对人类的危害；遗传病的诊断；遗传病的类型（单基因遗传病、多基因遗传病及染色体病）及传递规律；遗传病的防治。第四章胎儿的发育㈠教学基本要求：1.了解人体发生过程中两性生殖细胞的成熟，精子的获能，受精的时间、地点、条件及过程。受精的意义；2.了解人体胚胎发育过程。重点：胚胎发育各期的特点难点：胚胎发育过程㈡讲授内容：主要介绍人胚的早期发育过程；胎儿期的发育过程；胎儿器官的发育；胎儿器官发育畸形。第五章感染性疾病与胎儿发育㈠教学基本要求：1.掌握风疹病毒感染的临床特征及其对胎儿发育的影响，预防和治疗措施；2.掌握乙肝病毒对母婴的影响、传播途径、预防和治疗措施；3.了解艾滋病的危害、传播途径、预防和治疗。重点：感染性疾病对胎儿发育的影响难点：影响机制㈡讲授内容：主要介绍风疹病毒感染的临床特征、对胎儿发育的影响、预防和治疗措施；乙肝病毒对母婴的影响、传播途径、预防和治疗措施；艾滋病的危害、传播途径、预防和治疗等。第六章孕期用药与优生㈠教学基本要求：1.了解不同药物对胎儿发育的影响；2.掌握孕妇用药的基本原则。重点：孕妇用药的基本原则难点：药物对胎儿发育的影响机制㈡讲授内容：主要介绍药物对胎儿产生的不良影响；各种药物对胎儿产生的影响；孕妇用药的原则。第七章环境质量与胎儿的发育㈠教学基本要求：1.了解环境质量与人体健康的关系2.掌握环境缺碘、高氟对胎儿发育的影响；3.了解铅、水体甲基汞、大气、噪声等污染对胎儿发育的影响。重点：化学因素对胎儿发育的影响难点：影响机制㈡讲授内容：主要介绍化学、物理、生物等环境因素；不良嗜好；其他等。第八章孕期保健、营养与胎儿发育㈠教学基本要求：1.了解孕期保健的基本方法；2.掌握糖、蛋白质、脂肪、各种矿物质及各种维生素对胎儿发育的影响；3.掌握孕期合理营养的基本方法。4.了解异常妊娠及预防重点：孕期合理营养的基本方法难点：营养元素对胎儿发育的影响㈡讲授内容：主要介绍营养不良对胎儿发育的影响；糖、蛋白质、脂肪、各种矿物质及各种维生素与胎儿的发育；孕期合理营养。第九章胎教与优生㈠教学基本要求：1.了解胎教的生理基础；2.掌握音乐胎教、语言胎教、抚摸胎教、运动胎教的基本方法。重点：胎教的基本方法难点：胎教的生理基础㈡讲授内容：胎教的意义；胎教基础，胎教方法。第十章优生咨询㈠教学基本要求：1.掌握优生咨询的概念、意义2.熟悉优生咨询的内容和步骤重点：优生咨询和产前诊断的基本方法难点：产前诊断的方法㈡讲授内容：主要介绍优生咨询的意义及咨询的内容和方法。四、课内实践教学要求实验6个，共12学时实验1：人类X染色质标本的制备及分析【实验目的】（1）初步掌握X染色质标本的制备方法。（2）观察人类间期细胞X染色质的形态特征及其数目。（3）了解性染色质检查的临床意义。【实验原理】在正常女性间期细胞核膜边缘常可见到1个被碱性染液深染的、直径约1μm的小体。其形状不一，有圆形、扁圆形、三角形和平凸形等。它是由女性的1条失活的X染色体形成的，是不具转录活性并呈异固缩状态的X染色质，也称之为X小体或巴尔小体。X染色质的数目是X染色体数目减一。正常女性间期细胞中，X染色质阳性检出率为20%~70%，男性细胞中则平均低于1%（0~10%）。但在Kliefelter综合征（47，XXY）患者细胞核中可见到X染色质。因此，通过X染色质数目的检查，可以鉴定性别和性别畸形。【器材与试剂】1、主要器材：离心机、吸管、吸头、烧杯、量筒、牙签、载玻片、镊子2、主要试剂：0.85%生理盐水、甲醇、冰乙酸、95%乙醇、硫堇染液实验2：人精子染色体标本制备【实验目的】了解人精子染色体标本的制备方法。练习显微镜操作技术。【实验原理】应用体外获能的人精子，可以穿透去透明带的金黄地鼠卵，形成含有人类和地鼠染色体的杂交受精卵。培养受精卵并防止纺锤丝微管的形成，可使受精卵停留在第一次有丝分裂中期，得到人精子的单倍染色体。对精子染色体的观察，可以直观了解有毒物质对人类生殖细胞遗传物质的损伤效应。【器材与试剂】1.主要器材超净工作台、恒温培养箱、二氧化碳培养箱、普通光学显微镜、实体解剖镜、倒置相差显微镜、分析天平、离心机、普外解剖剪及解剖镊、眼外解剖剪及解剖镊、解剖针、微型滤器及滤膜、巴氏吸管、毛细吸管、微细吸管、凹玻板、试管、离心管、表面皿、培养皿、注射器(0.25m1,1ml,5m1,20ml)、注射用针头(4",6",7",9")。2.材料：人精液、雌性金黄地鼠。3.主要试剂BWW培养液、卵培养液、精子获能液、精子洗涤液、人血清白蛋白、10μmol/Linoephore液、30IU/ml孕马血清促性腺激素、30IU/ml绒毛膜促性腺激素、0.1%透明质酸酶液、灭菌石蜡油、0.06mol/L氯化钾溶液、固定液A,固定液B、固定液C、低渗液。实验3：人类染色体G显带核型分析【实验目的】观察G显带染色体的形态结构并初步掌握各号染色体的带型特征。学习G显带核型分析方法。【实验器材】1.主要器材剪刀、镊子、直尺、胶水、剪贴纸、铅笔等。2.标本人类染色体G显带制片、G显带染色体中期分裂相照片。实验4：人类手部皮肤纹理观察与分析【实验目的】(1)掌握皮肤纹理的测定和分析方法。(2)了解皮肤纹理检查的临床意义。【实验原理】皮肤纹理(dermatoglyphy)简称皮纹，是指人体某些特殊部位，如手指、手掌、脚趾和脚掌等处皮肤上出现的纹理图形。人体皮肤由表皮和真皮构成，真皮乳头向表皮凸起形成一条条整齐的乳头线，其上有汗腺开口，称为嵴纹(ridge)。各嵴纹之间凹下的部分称为沟，这些凹凸的沟和嵴便形成人的皮纹(见图39-1)。皮纹形成于胚胎发育的早期(14~19周)，出生后终生不变，而且每个人都有其特定的皮纹。因此，长期以来皮纹作为侦破案件的手段之一。大量的研究表明，某些遗传病，特别是一些染色体病和先天畸形等常伴有皮纹异常，所以皮纹检查可以作为某些遗传病诊断的辅助指标。【器材与试剂】1.主要器材放大镜、量角器、铅笔、直尺、红色印油(或黑色油墨)、人造海绵垫、白纸等。2.主要试剂2.5%亚铁氰化钾溶液、2%三氯化铁溶液。

实验5：遗传病和出生缺陷的调查及系谱分析【调查目的】1.通过参观儿童福利院，了解遗传病和出生缺陷的调查程序。2.通过调查，了解本地区遗传病和出生缺陷的种类及典型疾病的临床表现。3.学会系谱的绘制与分析。4.通过开展此项活动，向人们宣传、普及遗传学知识。5.通过开展此项活动，提高学生的社会活动能力。【调查对象】当地儿童福利院患者。实验6：优生咨询【见习目的】1.熟悉优生咨询的一般程序与方法。2.会正确填写优生咨询送检申请单、婚前检查登记表、新生儿体检登记表等有关表格。3.对典型病例，能运用遗传学知识给予婚姻、计划生育指导。4.理解优生咨询门诊应具备的条件。【见习内容】1.参观优生咨询门诊的硬件设施；了解优生咨询门诊的人员构成情况。2.优生咨询的一般程序：病史和家系询问→体格检查→初诊断→必要的专科检查和特殊的实验室检查→确诊→按照遗传学原理对发病风险作出估计→与咨询者商讨对策。3.填写咨询记录表格。【见习报告】将见习结果填写在有关表格中。五、考核方式1.期末闭卷考试：占总成绩的70%；2.平时成绩：占总成绩的10%，包括平时作业、读书报告、小论文等；3.实验成绩：占总成绩的20%.六、学时分配本课程总学时为34学时，2学分，第7学期开课章次各章名称学时第一章绪论2第二章遗传的基础知识4第三章遗传性疾病4第四章胎儿的发育4第五章感染性疾病与胎儿发育4第六章环境质量与胎儿的发育4第七章药物与胎儿发育3第八章孕期保健、营养与胎儿发育3第九章胎教与优生3第十章优生咨询3合计34七、本课程与其它课程的联系先修课程：普通生物学、人体组织学与胚胎学、人体解剖学、生理学、、微生物学、遗传学和