小儿惊厥全面排查方案

小儿惊厥全面排查方案演讲人：日期:01概述与紧急处理02核心诊断流程03脑部功能评估04影像学结构检查05血液系统排查06特殊检查项目CONTENTS目录概述与紧急处理Part.01惊厥的定义与临床表现典型症状表现惊厥发作时患儿会出现四肢及面部肌肉强直性或阵挛性抽动，常伴随双眼上翻、凝视或斜视，部分病例可见口吐白沫、牙关紧闭或呼吸暂停，面色呈青紫色，发作时长通常为3-5分钟，严重者可反复发作或进入持续状态。年龄相关特征婴幼儿期（尤其6个月-3岁）是高发阶段，因大脑皮层发育不完善，神经元兴奋性易失衡，发作时可能伴随意识丧失，需与晕厥、癫痫等疾病鉴别。伴随症状鉴别需关注是否伴随发热（热性惊厥）、代谢异常（如低血糖、低钙血症）或中枢神经系统感染（如脑膜炎）的体征，不同病因的临床表现存在差异。安全防护措施立即将患儿平卧于安全环境，头偏向一侧防止误吸，解开衣领保持呼吸道通畅，避免强行按压肢体或塞入硬物至口腔，以免造成二次伤害。发作期紧急处理要点药物干预时机若发作持续超过5分钟或反复发作，需按医嘱使用地西泮（直肠给药或静脉注射）或咪达唑仑（鼻内/口腔黏膜给药）终止发作，同时监测生命体征（心率、血氧、呼吸）。并发症预防发作后需密切观察意识恢复情况，警惕缺氧性脑损伤，必要时给予吸氧支持；记录发作持续时间、形式及缓解方式，为后续诊断提供依据。发作细节记录重点排查家族中是否有癫痫、热性惊厥或代谢性疾病史，遗传因素可能影响病因判断（如Dravet综合征、良性家族性新生儿惊厥）。家族遗传史生长发育评估了解患儿既往发育里程碑（如抬头、独坐、行走时间）及认知行为表现，发育迟缓可能提示先天性代谢异常或神经发育障碍。详细询问发作诱因（如发热、疫苗接种、外伤）、起始部位（局部性或全身性）、持续时间及缓解方式，注意有无先兆症状（如烦躁、尖叫）或发作后嗜睡（Todd麻痹）。病史收集关键要素核心诊断流程Part.02体格检查与生命体征评估重点评估瞳孔反应、肌张力、病理反射（如巴氏征、克氏征）及脑膜刺激征，观察是否存在局灶性神经功能缺损，以鉴别颅内病变或感染性疾病。神经系统专项检查循环与呼吸功能监测体温与感染征象筛查测量血压、心率、血氧饱和度，排除缺氧、休克或心律失常导致的惊厥，尤其注意发作后是否存在呼吸抑制或发绀现象。记录体温波动曲线，检查皮肤黏膜有无瘀点、疱疹或囟门膨隆，辅助判断热性惊厥或中枢神经系统感染（如脑膜炎）。对于无热惊厥、反复发作或发作后持续意识障碍的患儿，需行脑电图检测痫样放电（如棘波、尖慢波），明确癫痫综合征分类（如婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征）。脑电图检查应用指征疑似癫痫性惊厥惊厥持续状态后，脑电图可显示背景活动抑制或慢波增多，辅助判断脑水肿、缺氧缺血性脑病等继发性损伤程度。评估脑功能损伤针对意识障碍但无肢体抽动的患儿，脑电图可识别非惊厥性癫痫持续状态（NCSE），避免漏诊。鉴别非惊厥性发作初步实验室筛查项目检测血糖、血钙、血镁、血钠水平，排除低血糖（<2.6mmol/L）、低钙血症（总钙<1.8mmol/L）或低钠血症（<130mmol/L）等代谢性病因。血生化与电解质分析包括C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）及血培养，协助诊断败血症、脑炎或泌尿系感染等感染相关性惊厥。感染标志物检测针对不明原因惊厥，需检测尿有机酸、血氨、乳酸，排查有机酸血症、尿素循环障碍等遗传代谢性疾病，必要时进行血铅、药物毒物筛查。毒物筛查与遗传代谢病检查脑部功能评估Part.03脑电图操作规范电极标准化安置采用国际10-20系统定位电极，确保额、颞、顶、枕各脑区覆盖完整，避免肌电干扰和电极阻抗过高影响信号采集。通过过度换气、闪光刺激或睡眠剥夺等诱发手段，提高异常放电检出率，尤其针对疑似癫痫性惊厥患儿需规范操作流程。训练技术人员辨识眼动、心电、出汗等生理伪差，并掌握滤波参数调整技巧，确保原始脑电数据真实可靠。诱发试验执行伪差识别与处理提示大脑皮层特定区域神经元超同步化放电，常见于额叶或颞叶癫痫，需结合临床症状判断是否为致痫灶。局灶性棘慢波表现为持续高波幅多形性慢波伴杂乱棘波，多见于婴儿痉挛症，提示严重脑功能障碍和预后不良。高度失律典型失神发作特征，放电突发突止，需与不典型失神发作的2-4Hz不规则放电进行鉴别诊断。全面性3Hz棘慢复合波异常放电模式解读动态脑电图适应症针对临床发作频繁但常规脑电图阴性患儿，通过24-72小时连续监测捕捉发作间期和发作期电活动，量化惊厥负荷。发作频率评估对于意识障碍或行为异常患儿，动态监测可区分心因性发作、代谢性脑病与亚临床癫痫持续状态。非惊厥性发作鉴别药物难治性惊厥患儿需通过长程视频脑电图明确发作起源区，为外科手术切除范围提供电生理依据。术前评估定位影像学结构检查Part.04急性颅脑外伤CT可快速识别颅内出血（硬膜外/下血肿）、脑挫裂伤及颅骨骨折，适用于车祸、坠落等突发事故后意识障碍患儿。疑似脑卒中对突发偏瘫、失语的患儿，CT能区分缺血性梗死（低密度灶）与出血性卒中（高密度影），指导紧急溶栓或手术干预。感染性病变筛查如化脓性脑膜炎合并脑脓肿时，CT显示环形强化病灶伴周围水肿，需结合腰椎穿刺结果综合判断。代谢性脑病排除针对不明原因惊厥，CT可排除结构性病变（如肿瘤、血管畸形），为代谢性病因诊断提供依据。CT检查急诊适应症MRI优势与检查要点高软组织分辨率MRI对脑灰白质、脑干及小脑结构显示更清晰，尤其适用于癫痫灶定位（如海马硬化）及微小病变（皮层发育不良）检测。无电离辐射适合婴幼儿及需反复随访的病例，但需镇静配合（检查前禁食4-6小时，监测生命体征）。多序列联合应用T1WI显示解剖结构，T2WI/FLAIR敏感于水肿及胶质增生，DWI可早期发现缺血性脑损伤（细胞毒性水肿）。功能成像扩展fMRI（功能磁共振）和DTI（弥散张量成像）可评估脑网络连接及白质纤维束完整性，用于难治性癫痫术前评估。先天性畸形如胼胝体发育不全（MRI矢状位显示部分/完全缺失）、灰质异位（皮层下结节状信号异常），需结合基因检测明确综合征关联。获得性病变脑炎后遗软化灶（CT低密度/MRI长T2信号）与缺氧缺血性脑病（基底节区对称性异常）的影像特征对比。占位性病变鉴别儿童常见低级别胶质瘤（MRI均匀强化）与胚胎性肿瘤（如髓母细胞瘤，小脑蚓部实性肿块伴囊变）的鉴别要点。血管性异常动静脉畸形（流空血管团+引流静脉）与Sturge-Weber综合征（软脑膜强化+同侧脑萎缩）的影像学标志差异。结构异常鉴别诊断血液系统排查Part.05基础代谢项目检测010203电解质平衡检测重点监测血钠、血钾、血钙及血镁水平，低钠血症、低钙血症是婴幼儿惊厥的常见诱因，需排除抗利尿激素异常分泌或维生素D缺乏相关疾病。血糖与肝功能评估低血糖可导致脑能量代谢障碍引发惊厥，需结合空腹血糖及餐后血糖动态监测；肝功能异常（如尿素循环障碍）可能引起血氨升高，需同步检测转氨酶及血氨浓度。肾功能与尿酸分析肾功能不全时尿素氮、肌酐升高可能伴随电解质紊乱；尿酸水平异常需警惕嘌呤代谢障碍（如Lesch-Nyhan综合征）等遗传性疾病。白细胞计数及中性粒细胞比例升高提示细菌感染（如化脓性脑膜炎），而淋巴细胞增多可能指向病毒感染；CRP升高程度可辅助鉴别感染类型及严重程度。感染与炎症指标筛查血常规与C反应蛋白（CRP）PCT对细菌性感染特异性较高，SAA在病毒或细菌感染早期均显著升高，联合检测可提高感染源判断准确性。降钙素原（PCT）与血清淀粉样蛋白A（SAA）对疑似败血症或中枢神经系统感染患儿，需进行血培养及特异性抗体检测（如EB病毒、巨细胞病毒IgM/IgG），以明确病原体。血培养与病原体抗体检测03遗传代谢病专项检测02检测乳酸、丙酮酸及肉碱谱，线粒体功能障碍时乳酸/丙酮酸比值异常，伴发肌酸激酶（CK）升高需考虑线粒体脑肌病。针对疑似遗传性惊厥（如Dravet综合征），需进行SCN1A等癫痫相关基因检测，全外显子测序可覆盖未知致病基因变异。01氨基酸与有机酸代谢筛查通过血尿串联质谱检测苯丙氨酸、亮氨酸等氨基酸水平，排除苯丙酮尿症、枫糖尿症等；尿有机酸分析可诊断甲基丙二酸血症或丙酸血症。线粒体功能相关检测基因panel或全外显子测序特殊检查项目Part.06脑脊液检查适应症疑似中枢神经系统感染当患儿出现高热、颈强直、精神萎靡等症状时，需通过脑脊液检查排除化脓性脑膜炎、病毒性脑炎等感染性疾病，明确病原体类型以指导治疗。不明原因惊厥伴意识障碍若惊厥反复发作且伴随持续意识模糊或昏迷，需通过脑脊液分析排除颅内出血、自身免疫性脑炎等非感染性病因。新生儿惊厥病因筛查新生儿惊厥可能与先天性代谢异常或产伤相关，脑脊液检查可辅助诊断氨基酸代谢病、颅内压增高等情况。惊厥伴心律失常或晕厥史需通过心电图检查排除长QT综合征、Brugada综合征等遗传性心律失常疾病，此类疾病可能因心脏电活动异常诱发脑缺血性惊厥。家族性心脏病高危患儿若家族中有心源性猝死或心肌病史，即使惊厥症状不典型，也应进行24小时动态心电图监测以捕捉潜在心电异常。运动或情绪应激诱发的惊厥此类情况需重点排查儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT），心电图运动试验可能揭示隐匿性心律失常。心电图心源性排查目标性基因检测指征01针对存在智力障碍、运动发育落后的患儿，需检测SCN1A