胚胎移植前遗传学筛查同意书

胚胎移植前遗传学筛查同意书本胚胎移植前遗传学筛查同意书（以下简称“同意书”）由以下双方于______年______月______日在______地点签署：

患者（或其合法授权代表），以下简称“患者方”，身份证号码：________________________

医疗机构，以下简称“医疗机构方”，名称：________________________

鉴于患者方因生育需求拟接受胚胎移植治疗，并希望对移植胚胎进行遗传学筛查，以降低染色体异常导致的不良妊娠结局风险；医疗机构方具备开展胚胎移植前遗传学筛查（Pre-implantationGeneticScreening,PGS）的技术能力和资质，并愿意为患者方提供相关服务。双方本着平等自愿、诚实信用的原则，经友好协商，达成如下协议：

一、筛查目的与意义

患者方自愿同意在胚胎移植前，对胚胎进行遗传学筛查，以评估胚胎的染色体数目和结构是否正常。该筛查旨在提高移植胚胎的优质率，减少流产、胎停育及出生缺陷的风险，增加妊娠成功的机会。

二、筛查技术与流程

1.医疗机构方将采用______技术对胚胎进行遗传学筛查。筛查过程包括胚胎活检、细胞培养、DNA提取、荧光原位杂交（FISH）或高通量测序（NGS）等步骤。

2.医疗机构方将根据患者方的具体情况，制定个性化的筛查方案，并在筛查前进行充分的医学告知和沟通。

3.筛查结果将在胚胎移植前提供给患者方。

三、患者方的权利与义务

1.患者方有权了解胚胎移植前遗传学筛查的相关信息，包括筛查目的、技术方法、流程、风险、费用等。

2.患者方有权自主决定是否进行胚胎移植前遗传学筛查，并有权在任何阶段撤销同意。

3.患者方有义务如实告知医疗机构方自身的健康状况、生育史、用药史等信息，并配合筛查过程中的各项操作。

4.患者方有义务遵守医疗机构方的相关规定，并按时支付筛查费用。

四、医疗机构方的权利与义务

1.医疗机构方有权要求患者方提供必要的健康信息和配合筛查过程。

2.医疗机构方将严格按照国家相关法律法规和技术规范开展胚胎移植前遗传学筛查，确保筛查结果的准确性和可靠性。

3.医疗机构方有义务对患者方进行充分的医学告知和沟通，并解答患者方的疑问。

4.医疗机构方有义务保护患者方的隐私和知情权，并对筛查结果进行严格的保密。

五、风险告知

胚胎移植前遗传学筛查虽然可以提高胚胎移植的成功率，但并不能保证100%的妊娠成功率，也不能完全排除所有染色体异常的可能性。筛查过程中可能存在一定的风险，包括但不限于：

1.胚胎活检可能导致胚胎损伤或丢失。

2.细胞培养过程中可能出现细胞死亡或污染。

3.DNA提取或检测过程中可能出现误差。

4.筛查结果可能存在假阳性或假阴性。

医疗机构方将尽最大努力降低筛查风险，但患者方应自行承担筛查过程中可能出现的风险和后果。

六、费用与支付

胚胎移植前遗传学筛查的费用包括______（列出具体费用项目），总费用为______元。患者方同意在______年______月______日前支付全部费用。

七、保密条款

双方同意对在本协议履行过程中获知的对方商业秘密和个人隐私信息进行严格保密，未经对方书面同意，不得向任何第三方泄露。此保密义务在本协议终止后仍然有效。

八、争议解决

因本协议引起的或与本协议有关的任何争议，双方应首先通过友好协商解决；协商不成的，任何一方均有权向医疗机构方所在地人民法院提起诉讼。

九、协议的生效与终止

本协议自双方签字或盖章之日起生效。患者方决定终止胚胎移植前遗传学筛查或医疗机构方决定停止为患者方提供相关服务时，本协议自动终止。

十、其他

1.本协议一式两份，双方各执一份，具有同等法律效力。

2.本协议未尽事宜，由双方另行协商解决。

患者方（签字或盖章）：________________________

医疗机构方（盖章）：________________________

签署日期：______年______月______日

**一、附件列表**

该合同文档本身通常不包含表格或电话信息，其核心在于双方意愿的表达和权利义务的约定。在实际操作中，虽然该同意书本身可能不作为附件，但与之相关的文件或信息可能需要在签署时提供或参考，或者作为执行的一部分。这些可能包括但不限于：

1.**医疗机构资质证明：**证明医疗机构具备开展胚胎移植前遗传学筛查的合法资质。

2.**技术操作规程：**医疗机构内部关于如何进行胚胎活检、样本处理、基因检测等的具体操作标准。

3.**知情同意书详细说明：**可能会有一个更详细的补充说明，解释筛查的具体步骤、可能的技术选择（如FISHvsNGS）、筛查结果的解读方式、不同类型胚胎的选择标准（如鲜胚vs冻胚移植策略）以及各种结果的后续处理建议（如移植正常胚胎、不移植异常胚胎、冷冻异常胚胎用于研究等）。

4.**费用明细单：**详细列出胚胎移植前遗传学筛查涉及的各项费用项目（如活检费、培养费、检测费、报告费、胚胎冷冻费等）及总金额。

5.**隐私保护政策：**医疗机构关于如何保护患者个人信息和筛查结果的隐私政策文件。

6.**样本处理与保存协议：**关于活检后胚胎或细胞样本如何处理、保存以及最终销毁的协议。

**二、违约行为罗列及认定**

违约行为是指一方或双方未能履行合同中约定的义务。具体到本合同，违约行为可能包括：

1.**患者方违约行为：**

***未如实告知：**在签署同意书前，未向医疗机构方如实告知可能影响筛查结果或母婴安全的健康状况、家族病史、遗传病史或用药史等。

***未支付费用：**未能按照约定的时间和金额支付胚胎移植前遗传学筛查的相关费用。

***擅自改变决定：**在筛查程序已经开始或进行中，单方面无正当理由要求终止筛查或拒绝继续进行。

***泄露信息：**未经医疗机构方同意，泄露在签署同意书及后续诊疗过程中获悉的医疗机构方的商业秘密或自身的隐私信息。

2.**医疗机构方违约行为：**

***缺乏资质：**实际开展筛查时，未能提供有效的开展该项目的资质证明。

***操作不当：**因技术操作失误、违反操作规程或设备故障等原因，导致筛查结果出现重大错误（如假阳性、假阴性率过高）。

***未充分告知：**未能向患者方提供充分、准确的医学告知，包括筛查的局限性、潜在风险、结果的解读方式、不同结果的处置方案等，导致患者方在未充分知情的情况下做出决定。

***泄露信息：**未经患者方同意，泄露患者的筛查结果或相关医疗信息。

***未达约定标准：**提供的服务未达到双方约定或行业普遍接受的技术水平和质量标准。

***收费不透明：**对费用项目不明确，存在额外收费或收费远超事先约定且未予说明的情况。

**违约行为的认定：**违约行为的认定通常依据合同条款、相关法律法规（如《民法典》关于合同编的规定、医疗纠纷处理相关法规）、行业标准以及事实证据。医疗机构方的违约往往需要结合技术鉴定、同行评审意见等来判断筛查结果是否可靠、操作是否规范。患者方的违约则主要依据其陈述、记录以及实际行为来判断。

**三、涉及的法律名词及解释**

1.**胚胎移植前遗传学筛查(Pre-implantationGeneticScreening,PGS):**指在体外受精（IVF）过程中，对形成的胚胎进行活检，获取少量细胞进行遗传学分析，主要目的是评估胚胎的染色体数目异常情况，以选择正常或近正常染色体数目的胚胎进行移植，提高妊娠成功率，降低流产和出生缺陷风险。这里的“遗传学筛查”通常侧重于**非致病性**的染色体数目筛查（如PGS-A），而非诊断性的单基因病筛查（PGT-M/PGT-SR）。

2.**知情同意(InformedConsent):**在医疗活动中，医务人员对患者进行必要的告知（包括病情、诊断、治疗选项、风险、预后、替代方案等），患者在充分理解这些信息的基础上，自主做出决定并同意接受某种医疗措施（如手术、检查、治疗）的法律原则和伦理要求。本同意书是知情同意原则在胚胎PGS技术应用中的具体体现。

3.**医疗机构(MedicalInstitution):**指依法取得医疗机构执业许可证，从事疾病诊断、治疗活动的组织，包括医院和诊所等。

4.**遗传学筛查(GeneticScreening):**指对人群或特定群体中的个体进行遗传学检测，以发现某种遗传病或遗传性状的携带者或患者。在本合同中特指对胚胎进行的染色体检测。

5.**染色体(Chromosome):**携带遗传信息的DNA和蛋白质复合结构，存在于细胞核内，人类常染色体有23对。

6.**PGT-M(Pre-implantationGeneticTestingforMonogenicDisorders):**胚胎植入前遗传学检测-单基因病，用于检测胚胎是否携带导致特定单基因遗传病的致病基因突变。

7.**PGT-SR(Pre-implantationGeneticTestingforStructuralRearrangements):**胚胎植入前遗传学检测-染色体结构重排，用于检测胚胎是否携带复杂的染色体结构异常（如易位、倒位）。

8.**商业秘密(TradeSecret):**指不为公众所知悉、能为权利人带来经济利益、具有实用性并经权利人采取保密措施的技术信息和经营信息。医疗机构的技术方案、患者信息等可构成商业秘密。

9.**隐私权(RighttoPrivacy):**指公民享有的私人生活、安宁和不愿为他人知晓的私密空间、私密活动、私密信息等不受他人非法干涉、知悉、收集、利用和公开的权利。

**四、实际执行过程中遇到的问题及注意事项及解决办法**

1.**问题：患者对筛查结果的焦虑和不确定性。**

***注意：**筛查结果（尤其是发现异常胚胎）可能引发患者心理压力，担心无法生育或担心未来孩子健康。

***解决办法：**

*医疗机构需提供持续的心理支持和辅导。

*对患者进行充分的风险沟通，解释筛查结果的概率性而非绝对性，以及不同结果（正常、部分异常、完全异常）的医学意义和处理建议（如移植正常胚胎、冷冻异常胚胎、考虑其他生育方式）。

*建立清晰的沟通渠道，让患者能随时咨询疑问。

2.**问题：筛查技术的选择（FISHvsNGS）及其局限性沟通。**

***注意：**两种技术各有优劣，适用范围不同，准确率也不同。患者可能不理解技术细节和选择依据。

***解决办法：**

*医疗机构需用通俗易懂的语言解释不同技术的原理、优缺点、成本及适用于检测的染色体数量和类型。

*根据患者的具体情况（如胚胎数量、年龄、既往妊娠史等）推荐最合适的技术，并解释选择该技术的理由。

*明确告知所选技术的局限性，例如FISH只能检测少数几条特定染色体或特定区域的片段，而NGS理论上可检测所有染色体，但假阳性/假阴性风险相对需关注。

3.**问题：活检对胚胎损伤的风险沟通。**

***注意：**活检过程本身存在微小风险，可能导致胚胎死亡或发育潜能下降。

***解决办法：**

*医疗机构需在知情同意阶段明确告知活检的潜在风险，包括可能丢失部分胚胎、被活检胚胎的发育潜能可能降低等。

*选择经验丰富的技术人员和先进的活检方法以尽量降低风险。

*评估患者拥有的胚胎数量，告知如果胚胎数量有限，活检风险相对更高。

4.**问题：筛查结果的解读和后续决策。**

***注意：**患者可能不理解“部分异常”或“低概率异常”等结果的临床意义，难以做出移植决定。

***解决办法：**

*医疗机构需提供详细的报告解读，解释不同异常类型（如单体、三体、嵌合体）的预后意义。

*根据筛查结果和胚胎的其他质量指标（如形态学评分、发育速度），与患者共同讨论移植策略（选择哪个胚胎移植、是否冷冻其他胚胎、是否需要进一步检测等）。

*提供书面和口头的详细建议，并尊重患者的最终决定权。

5.**问题：费用透明度和额外收费。**

***注意：**PGS费用较高，患者可能对各项费用构成不清晰，或产生额外费用感到不满。

***解决办法：**

*在签署同意书前，提供清晰、详细的费用清单，列明各项收费项目。

*明确告知可能存在的额外费用情况（如因特殊情况需要增加检测项目等）及其原因和标准。

*保持与患者的沟通，解释费用构成。

6.**问题：信息保密和隐私保护。**

***注意：**涉及敏感的生殖健康和遗传信息，患者担心隐私泄露。

***解决办法：**

*医疗机构需建立严格的内部管理制度和信息系统安全措施，确保患者信息不被泄露。

*对参与项目的所有人员进行保密培训。

*在合同中明确双方对信息保密的义务和违约责任。

**五、适用的所有场景**

该合同文档适用于以下场景：

1.**体外受精-胚胎移植（IVF-ET）辅助生殖技术中心：**在为接受IVF治疗的夫妇提供胚胎移植前遗传学筛查（PGS）服务前，必须获得患者方的书面同意。

2.**医疗机构提供PGS服务：**任何具备开展PGS技术资质并实际为患者提供该服务的医疗机构，在与患者就进行PGS达成一致时，均需使用此类同意书。

3.**评估胚胎染色体非整倍性：**当夫妇因反复流产、高龄、不良孕产史、不明原因不孕等风险因素，希望提高移植胚胎质量、降低妊娠失败风险时，医疗机构可能会建议进行PGS。

4.**遵循法律法规和伦理要求：**在中国等对辅助生殖技术有严格监管的国家和地区，签署知情同意书是开展涉及胚胎操作（如活检）的遗传学检测的法定要求，体现了对患者知情权和自主权的尊重。

5.**明确双方权利义务：**该合同有助于明确医疗机构方进行筛查的责任、义务和免责范围，以及患者方的权利、义务和风险承担，为可能出现的纠纷提供法律依据。

**一、特殊应用场合及应增加的条款**

除了常规的因生育需求进行PGS的场合外，该合同在以下特殊应用场合使用时，建议增加相应条款：

1.**特殊应用场合一：植入前遗传学诊断(PGT)而非筛查(PGS)**

***说明：**当PGT-M（针对单基因病）或PGT-SR（针对染色体结构异常）用于明确诊断胚胎是否携带特定遗传风险时，其目的、技术细节（如需要检测的特定基因或染色体片段）、样本类型（可能需要囊胚阶段的trophectoderm细胞）、诊断结果的绝对性（而非概率性）与后续处置（如仅移植诊断正常的胚胎）与PGS有显著不同。

***应增加条款：**

***条款：明确诊断对象与目标**

***内容：**详细列明本次PGT针对的特定单基因病/染色体结构异常的类型（如囊肿性纤维化基因突变、平衡易位类型）、检测方法（如NGS靶向测序、FISH）、预期诊断的目标（是检测胚胎是否携带父母的致病突变/异常结构）。

***条款：诊断结果的绝对性与处置**

***内容：**明确说明诊断结果的确定性，以及根据诊断结果（正常、携带者、异常）对患者后续胚胎选择、移植、冷冻或放弃计划的强制性或强烈建议性指导。

***条款：遗传咨询要求**

***内容：**增加条款要求医疗机构方在PGT前、中、后提供或推荐遗传咨询服务，帮助患者理解疾病遗传模式、检测原理、诊断结果意义及伦理社会问题。

***条款：结果报告细节**

***内容：**增加关于诊断报告格式、包含信息（应包含哪些基因/片段信息、等位基因频率、基因功能注释等）、解释说明的详细程度的要求。

2.**特殊应用场合二：研究性PGS/PGT应用**

***说明：**当PGS/PGT的部分目的在于获取胚胎遗传学信息用于基础科学研究（如表观遗传学、发育生物学研究）时，可能涉及额外的样本处理、存储或分享。

***应增加条款：**

***条款：研究目的与范围**

***内容：**明确研究性应用的具体目的、拟采用的研究方法、研究的伦理审查批准文件编号。

***条款：样本额外使用授权**

***内容：**经患者明确同意，授权医疗机构方在完成核心临床检测后，对剩余的胚胎细胞或其衍生细胞用于约定的研究目的，并明确研究的范围限制（不得用于商业目的、不得推断个体身份用于非研究目的等）。

***条款：研究成果共享（可选）**

***内容：**约定研究成果的署名权、信息公开方式等，如果医疗机构方同意与患者共享部分非敏感性的研究数据或初步发现。

3.**特殊应用场合三：使用捐赠胚胎进行PGS**

***说明：**当PGS应用于由第三方捐赠的卵子、精子或胚胎时，涉及对捐赠者隐私的保护、捐赠者权利的界定以及患者对非自身遗传物质的态度。

***应增加条款：**

***条款：捐赠者信息与权利**

***内容：**明确捐赠胚胎的来源（卵子/精子捐赠者、胚胎捐赠者），医疗机构方需告知患者关于捐赠者身份信息（通常已匿名化处理）和保护措施，以及捐赠者是否保留某些权利（如未来识别或获取衍生品）的相关信息（需依据捐赠协议）。

***条款：对捐赠胚胎的处理**

***内容：**明确对患者而言，经筛查选择移植的胚胎的遗传学属性，以及剩余胚胎（无论是否正常）的处理方式（如符合捐赠协议则按协议处理，可能被销毁或用于研究）。

4.**特殊应用场合四：涉及嵌合体胚胎的PGS/PGT**

***说明：**PGS/PGT检测到的嵌合体胚胎（即细胞群体中存在不同遗传组成的细胞）增加了结果解读的复杂性，其移植的潜在风险（取决于异常细胞比例和分布）也需要明确沟通。

***应增加条款：**

***条款：嵌合体检测与处理策略**

***内容：**明确合同涵盖嵌合体检测，并规定当检测到嵌合体时，医疗机构方需向患者详细解释嵌合体的类型、可能的原因、不同嵌合比例的潜在风险，以及基于当前医学认知推荐的处置建议（如不建议移植、考虑移植低比例嵌合体等）。

5.**特殊应用场合五：远程医疗或部分远程参与的PGS**

***说明：**部分环节（如初步咨询、结果远程解读）可能通过远程方式进行，改变了传统的面对面诊疗模式。

***应增加条款：**

***条款：远程医疗应用范围与责任**

***内容：**明确约定哪些环节允许或要求进行远程医疗（如视频咨询、报告远程解读），明确在此模式下，医疗机构方对患者进行充分告知和沟通的责任承担方式（如需确保患者能理解、记录远程沟通过程）。

***条款：技术平台与数据安全**

***内容：**约定远程医疗所使用的平台及其安全性、数据加密和隐私保护措施。

**二、针对特殊情况的附件条款补充**

1.**当有第三方介入时，需要增加的第三方的款项（责权利）及具体内容。**

***场景描述：**可能涉及第三方辅助生殖技术公司（提供实验室服务）、第三方遗传检测公司（提供检测服务）、或第三方保险公司（涉及费用支付或结果解释）。

***应增加条款（以第三方检测公司为例）：第三方服务提供协议**

***内容：**

***第三方身份与资质：**明确第三方检测公司的名称、资质证明。

***服务范围：**列明由第三方负责的具体检测项目、技术平台、报告交付标准。

***数据传输与保密：**约定样本及相关数据的交接方式、保密责任，明确第三方对医疗机构方患者数据的保密义务不因合作关系而降低。

***质量控制：**要求第三方遵守相应的质量管理体系和行业标准。

***结果反馈：**约定第三方向医疗机构方反馈结果的时限和方式，医疗机构方再将结果告知患者。

***责任界定：**明确因第三方服务（如检测错误）导致问题的责任划分（通常由提供服务的第三方承担责任，但医疗机构方需承担将错误风险告知患者并采取补救措施的责任）。

***终止合作：**约定合作关系的终止条件和样本处理、数据销毁等后续事宜。

2.**当以上合同是以甲方（医疗机构方）为主导时，需要额外增加的甲方主动性（责权利）合同条款及具体内容。**

***场景描述：**医疗机构方在流程中起主导作用，需要更明确其主动承担的义务和责任。

***应增加条款：**

***条款：主动提供充分知情同意材料**

***内容：**甲方（医疗机构方）承诺在签署前，主动向患者方提供包括但不限于：详细的PGS/PGT技术介绍（优缺点、成功率、局限性）、不同检测方法的差异、潜在风险（生物风险、心理风险、社会风险）、结果解读指南、不同结果下的处置建议、费用明细、第三方服务（如有）信息、研究性应用的说明（如有）等全部必要信息，确保患者方在充分知情下决策。

***条款：主动进行风险沟通与心理支持**

***内容：**甲方承诺指派经验丰富的医护人员负责与患者沟通，主动预见并处理患者可能出现的焦虑、困惑等情绪，提供必要的心理疏导或转介服务。

***条款：主动管理样本与数据安全**

***内容：**甲方承诺建立并执行严格的样本标识、交接、存储、销毁流程，以及患者健康信息、遗传信息的保密措施，并主动告知患者这些措施。

***条款：主动协调后续流程**

***内容：**甲方承诺在筛查结果确定后，主动与患者沟通，并根据患者意愿和结果，协调后续的胚胎移植、胚胎冷冻、冷冻胚胎管理或放弃胚胎等流程。

***条款：主动承担告知检测公司异常情况责任（如有）**

***内容：**如果涉及第三方检测，甲方承诺在观察到样本异常或临床情况可能影响检测结果时，主动告知第三方检测公司。

3.**当以上合同是以乙方（患者方）为主导时，需要额外增加的乙方主动性（责权利）合同条款及具体内容。**

***场景描述：**虽然合同是双方合意，但更强调患者方的主动权和对自身决定的负责。

***应增加条款：**

***条款：主动确认理解与决策能力**

***内容：**患者方声明已完全理解合同所有条款、知情同意的全部内容，确认自身具有完全民事行为能力和独立的决策能力，并主动确认签署是自愿的。

***条款：主动提供完整、准确的健康与生育信息**

***内容：**患者方承诺主动、完整、真实地告知医疗机构方所有可能影响筛查和妊娠决策的健康状况、生育史、遗传史、药物使用史、家族病史等信息，如有隐瞒或提供不实信息，患者方需自行承担由此导致的一切不良后果。

***条款：主动参与决策过程**

***内容：**患者方承诺在收到结果和解读后，主动与医疗团队进行充分沟通，积极提问，参与并最终做出关于胚胎选择和后续治疗方案的决策。

***条款：主动配合筛查流程**

***内容：**患者方承诺主动配合医疗机构方完成所有必要的检查、活检取样、样本提交、信息反馈等筛查流程。

***条款：主动管理个人隐私与信息披露**

***内容：**患者方确认理解并主动管理其遗传信息的隐私，除非获得本人明确书面同意，否则不主动向无关第三方（如保险公司、雇主等）披露其PGS/PGT结果。

**三、再特殊应用场景下需要额外增加的特殊条款及注意事项**

***场景：涉及未成年人或限制民事行为能力人（如单身未成年人、未成年子女由父母决定进行PGT）**

***特殊条款：**

***条款：法定代理人同意与利益考量**

***内容：**如果由法定代理人（如父母）代表未成年人签署，需提供法定代理资格证明。合同中需增加条款，明确医疗机构方理解此举系为保护未成年人长远利益，但需注意平衡其生育权利与未来潜在风险（如遗传歧视），并提醒法定代理人需充分考虑未成年人成年后的权利。

***条款：未来权利声明**

***内容：**增加条款说明，本次决定基于当前医学认知，不保证未来医学发展不会出现新的风险或认知，未成年人成年后有权基于新的信息重新评估或决定。

***注意事项：**

*医疗机构方在沟通过程中需更加审慎，确保信息传递适合对方年龄和理解能力（如对未成年人）。

*需严格遵守相关法律法规关于未成年人医疗决策的规定。

*可能需要更高级别的伦理委员会审查。

**四、原始合同所需要的所有的详细的附件列表（总结）**

*虽然原始合同文本本身不包含表格，但根据其执行需要，通常会涉及或需要作为附件参考的文件列表（根据实际操作需要，并非合同固定组成部分）：

1.医疗机构执业许可证复印件

2.开展PGS/PGT技术的伦理审查批准文件复印件

3.PGS/PGT技术操作规程或SOP（StandardOperatingProcedure）

4.知情同意书详细补充说明（解释技术细节、风险、结果解读、处置方案等）

5.费用明细清单

6.隐私保护政策文件

7.样本处理与保存协议

8.（如涉及）第三方服务协议（如与检测公司、实验室公司）

9.（如涉及）捐赠者相关协议或信息文件

10.（如涉及）研究性应用的伦理批准文件及具体方案

**五、原始合同所涉及到的法律名词及名词解释（总结）**

***胚胎移植前遗传学筛查(PGS):**在胚胎植入子宫前，对其遗传物质进行检测，主要目的是评估胚胎的染色体数量是否正常，以选择优质胚胎移植，降低流产和出生缺陷风险。

***知情同意(InformedConsent):**患者在充分了解医疗行为的风险、收益、替代方案等信息后，自主做出决定并同意接受该医疗行为。

***医疗机构(MedicalInstitution):**依法取得执业许可，从事疾病诊断、治疗的组织。

***遗传学筛查(GeneticScreening):**对人群或特定群体进行遗传学检测，以发现某种遗传状态或疾病风险。

***染色体(Chromosome):**携带遗传信息的结构，存在于细胞核中。

***植入前遗传学诊断(PGT):**在胚胎植入子宫前，对胚胎进行遗传学检测，目的是诊断特定的遗传疾病或染色体异常（包括单基因病、结构异常等）。

***PGT-M(Pre-implantationGeneticTestingforMonogenicDisorders):**针对单基因遗传病的植入前遗传学检测。

***PGT-SR(Pre-implantationGeneticTestingforStructuralRearrangements):**针对染色体结构异常的植入前遗传学检测。

***商业秘密(TradeSecret):**不为公众所知、能带来经济利益、具有实用性并经权利人保密的技术或经营信息。

***隐私权(RighttoPrivacy):**公民享有的私人生活安宁和不愿公开的信息受保护的权利。

**六、本合同在实际操作过程中，会遇到的相关问题及注意事项进行罗列，并给出具体的解决办法（总结）**

***问题1：患者对筛查结果的焦虑和不确定性。**

***注意：**结果（尤其异常）可能引发心理压力。

***解决办法：**医疗机构提供持续心理支持、充分风险沟通、解释结果概率性/绝对性、提供决策建议、建立沟通渠道。

***问题2：筛查技术的选择（FISHvsNGS）及其局限性沟通。**

***注意：**患者可能不理解技术细节。

***解决办法：**医疗机构用通俗语言解释技术、优缺点、适用范围，根据患者情况推荐并说明理由，明确告知技术局限性。

***问题3：活检对胚胎损伤的风险沟通。**

***注意：**活检有微小风险。

***解决办法：**医疗机构明确告知风险（丢失