2025版医学遗传学基因检测解读试卷答案及解析

2025版医学遗传学基因检测解读试卷答案及解析

姓名：__________考号：__________题号一二三四五总分评分一、单选题(共10题)1.基因突变检测中，Sanger测序方法的主要优势是什么？()A.操作简单B.定量准确C.灵敏度高D.可检测大片段突变2.全外显子测序（WES）与全基因组测序（WGS）相比，其优点是什么？()A.测序速度快B.成本低C.覆盖度高D.检测范围广3.基因检测中，SNP（单核苷酸多态性）分析的主要目的是什么？()A.检测基因突变B.分析基因表达C.确定基因型D.评估基因功能4.基因检测中，PCR（聚合酶链反应）技术的主要作用是什么？()A.基因克隆B.基因突变检测C.基因表达分析D.基因编辑5.基因检测报告中的“等位基因”指的是什么？()A.基因的一个拷贝B.基因的两个拷贝C.基因的突变形式D.基因的表达产物6.基因检测中，CNV（拷贝数变异）分析可以检测哪些类型的变异？()A.点突变B.小片段插入或缺失C.大片段拷贝数变异D.基因表达调控区变异7.基因检测中，NGS（下一代测序）技术的主要优势是什么？()A.成本低B.测序速度快C.覆盖度高D.定量准确8.基因检测报告中的“基因外显率”是指什么？()A.基因突变频率B.基因表达水平C.基因突变导致疾病的风险D.基因突变与疾病的相关性9.基因检测中，基因表达分析的主要目的是什么？()A.检测基因突变B.分析基因功能C.评估基因表达水平D.确定基因型10.基因检测中，基因编辑技术CRISPR-Cas9的主要作用是什么？()A.基因克隆B.基因突变检测C.基因编辑D.基因表达调控二、多选题(共5题)11.以下哪些是全基因组测序（WGS）的优势？()A.提供更全面的遗传信息B.适用于罕见遗传病研究C.可以检测全基因组的拷贝数变异D.成本较低12.以下哪些是基因检测中可能出现的假阳性和假阴性的原因？()A.样本污染B.测序错误C.基因变异检测范围限制D.数据分析错误13.以下哪些是基因突变检测中常用的技术？()A.Sanger测序B.PCR-SSCPC.MLPA（多重连接探针扩增技术）D.NGS（下一代测序）14.以下哪些是基因表达分析可能用到的技术？()A.NorthernblotB.RT-qPCRC.WesternblotD.RNA测序15.以下哪些是基因编辑技术CRISPR-Cas9的特点？()A.精准度高B.操作简便C.成本低D.需要使用载体三、填空题(共5题)16.基因突变检测中，Sanger测序方法是通过使用终止子链来测序，终止子链的长度与待测序列的长度相对应，从而确定序列的终止位置。17.全外显子测序（WES）通常用于检测与疾病相关的基因变异，其覆盖范围通常是全基因组外显子区域的。18.在基因检测报告中，通常用“外显率”来描述基因突变导致疾病的风险，外显率是指基因突变在人群中的发生频率。19.NGS（下一代测序）技术具有高通量、高灵敏度等特点，其核心部分是。20.基因编辑技术CRISPR-Cas9利用Cas9蛋白的核酸酶活性来实现基因的精确切割，切割位点通常位于。四、判断题(共5题)21.Sanger测序方法可以检测到单个碱基的突变。()A.正确B.错误22.全外显子测序（WES）比全基因组测序（WGS）更昂贵。()A.正确B.错误23.基因编辑技术CRISPR-Cas9可以用于治疗遗传性疾病。()A.正确B.错误24.基因突变检测的结果总是准确的，不会出现假阳性或假阴性。()A.正确B.错误25.基因表达分析可以通过RT-qPCR技术直接检测mRNA水平。()A.正确B.错误五、简单题(共5题)26.请简述全基因组测序（WGS）在遗传病诊断中的应用。27.为什么Sanger测序在基因突变检测中仍然是重要的技术之一？28.解释CRISPR-Cas9技术中“CRISPR”和“Cas9”的含义。29.在基因表达分析中，如何解释“基因外显率”这一概念？30.描述NGS（下一代测序）技术在肿瘤基因组学中的应用。

2025版医学遗传学基因检测解读试卷答案及解析一、单选题(共10题)1.【答案】B【解析】Sanger测序方法通过链终止法进行测序，具有定量准确的优势，适用于小片段突变检测。2.【答案】B【解析】全外显子测序（WES）只针对基因的外显子区域进行测序，成本相对较低。3.【答案】C【解析】SNP分析可以确定个体的基因型，用于遗传关联研究和疾病风险评估。4.【答案】B【解析】PCR技术是基因突变检测的重要方法，可以扩增目标DNA片段。5.【答案】A【解析】等位基因是指同一基因座位上的两个或多个基因型。6.【答案】C【解析】CNV分析可以检测大片段拷贝数变异，如染色体异常和基因扩增等。7.【答案】B【解析】NGS技术具有测序速度快、通量高的优势，适用于大规模基因检测。8.【答案】C【解析】基因外显率是指基因突变导致疾病的风险，反映了基因突变与疾病之间的关联程度。9.【答案】C【解析】基因表达分析可以评估基因表达水平，了解基因在细胞中的活性。10.【答案】C【解析】基因编辑技术CRISPR-Cas9可以精确地编辑基因序列，实现基因敲除、插入或替换等操作。二、多选题(共5题)11.【答案】ABC【解析】全基因组测序（WGS）可以检测全基因组的遗传变异，包括单核苷酸多态性、小片段插入或缺失、拷贝数变异等，适用于罕见遗传病研究和提供更全面的遗传信息，但其成本相对较高。12.【答案】ABCD【解析】基因检测中假阳性和假阴性的原因可能包括样本污染、测序错误、基因变异检测范围限制以及数据分析错误等。13.【答案】ABCD【解析】基因突变检测中常用的技术包括Sanger测序、PCR-SSCP、MLPA（多重连接探针扩增技术）以及NGS（下一代测序）等，它们各自适用于不同类型的突变检测。14.【答案】ABCD【解析】基因表达分析可能用到Northernblot、RT-qPCR、Westernblot和RNA测序等技术，这些技术可以检测基因在转录和翻译水平上的表达情况。15.【答案】ABC【解析】基因编辑技术CRISPR-Cas9具有精准度高、操作简便和成本低等特点，但通常需要使用载体将Cas9蛋白和目标DNA序列引入细胞中。三、填空题(共5题)16.【答案】终止子链【解析】Sanger测序利用了链终止法，通过引入带有不同终止碱基的终止子链，与模板链配对，从而终止DNA链的延伸，终止子链的长度直接反映了待测序列的长度。17.【答案】全基因组外显子区域【解析】全外显子测序（WES）专注于编码蛋白质的基因区域，即外显子区域，因为大多数疾病相关变异都发生在这里，WES可以更有效地检测这些变异。18.【答案】发生频率【解析】外显率是指携带某个基因突变的个体中，表现出相应疾病症状的比例。这个比例反映了基因突变与疾病之间的关联程度，对于疾病风险评估具有重要意义。19.【答案】测序平台【解析】NGS技术包括多种测序平台，如Illumina、ABI等，这些平台通过不同的测序机制，实现了高吞吐量和长读长测序，从而提高了测序效率和准确性。20.【答案】PAM序列【解析】CRISPR-Cas9系统中的Cas9蛋白识别并结合到特定的DNA序列，称为PAM序列（ProtospacerAdjacentMotif），之后在PAM序列下游约20个碱基处进行切割，从而实现基因的编辑。四、判断题(共5题)21.【答案】正确【解析】Sanger测序是一种传统的DNA测序方法，它可以检测到单个碱基的突变，是目前检测小片段基因突变的标准方法。22.【答案】错误【解析】全外显子测序（WES）通常比全基因组测序（WGS）便宜，因为它只测序基因的外显子区域，而WGS测序的是整个基因组。23.【答案】正确【解析】基因编辑技术CRISPR-Cas9可以精确地修改基因序列，从而治疗某些遗传性疾病，是当前基因治疗领域的研究热点。24.【答案】错误【解析】基因突变检测可能会出现假阳性或假阴性，这可能是由于样本污染、测序错误、数据分析不当等原因造成的。25.【答案】正确【解析】RT-qPCR（实时荧光定量PCR）技术可以检测mRNA的定量水平，是基因表达分析中常用的方法之一。五、简答题(共5题)26.【答案】全基因组测序（WGS）可以检测个体全基因组范围内的遗传变异，包括单核苷酸多态性、小片段插入或缺失、拷贝数变异等。在遗传病诊断中，WGS可以帮助识别致病基因和突变，提高罕见遗传病的诊断率，同时也可以用于家族性遗传病的遗传咨询和风险评估。【解析】全基因组测序（WGS）的应用在于其全面性和深度，能够发现多种类型的遗传变异，对于复杂遗传病的诊断具有重要作用。27.【答案】Sanger测序在基因突变检测中仍然是重要的技术之一，因为它具有以下特点：高准确性、能够检测单个碱基的突变、操作相对简单、成本相对较低。此外，Sanger测序是许多新技术和方法的参考标准。【解析】尽管有更快速、更高效的测序技术，Sanger测序因其准确性高和操作简便等优势，在基因突变检测中仍然占据重要地位。28.【答案】CRISPR（ClusteredRegularlyInterspacedShortPalindromicRepeats）是成簇的规律间隔的短回文重复序列，它记录了细菌过去遭遇的病毒入侵信息。Cas9是CRISPR系统中的一个核酸酶，它能够识别并结合到特定的DNA序列，并在该序列上进行切割。【解析】CRISPR和Cas9是基因编辑技术CRISPR-Cas9的核心组成部分，它们共同作用，实现了对基因的精确编辑。29.【答案】基因外显率是指在携带某个基因突变的个体中，表现出相应疾病症状的比例。它反映了基因突变与疾病之间的关联程度，是