2026年生物信息学水平能力认证试题及真题

2026年生物信息学水平能力认证试题及真题考试时长：120分钟满分：100分班级：__________姓名：__________学号：__________得分：__________试卷名称：2026年生物信息学水平能力认证试题及真题考核对象：生物信息学相关专业学生及行业从业者题型分值分布：-判断题（总共10题，每题2分）总分20分-单选题（总共10题，每题2分）总分20分-多选题（总共10题，每题2分）总分20分-案例分析（总共3题，每题6分）总分18分-论述题（总共2题，每题11分）总分22分总分：100分---一、判断题（每题2分，共20分）1.生物信息学主要依赖统计学方法分析大规模生物数据。2.基因组序列比对工具BLAST属于局部比对算法。3.RNA-Seq数据中，FPKM值越高代表基因表达量越高。4.CRISPR-Cas9技术属于基因编辑工具，但无脱靶效应。5.机器学习在生物信息学中主要用于预测蛋白质结构。6.基因组组装的Scaffold阶段需要大量重复序列信息。7.京都基因与基因组百科全书（KEGG）是代谢通路数据库。8.基因表达谱芯片与RNA-Seq在数据类型上完全相同。9.生物信息学中的序列比对通常使用动态规划算法。10.基因调控网络分析中，节点度越高代表基因功能越重要。二、单选题（每题2分，共20分）1.下列哪个工具不属于序列比对软件？（）A.BLASTB.BowtieC.SamtoolsD.HMMER2.RNA-Seq数据处理中，哪一步属于质量控制环节？（）A.基因表达量计算B.读段质量过滤C.基因组组装D.通路富集分析3.CRISPR-Cas9系统中，gRNA的作用是？（）A.复制基因序列B.激活转录因子C.指导Cas9切割DNAD.调控RNA剪接4.下列哪个数据库收录了人类基因组注释信息？（）A.NCBIGenBankB.UniProtC.PDBD.GO5.生物信息学中，k-mer长度选择不当可能导致？（）A.序列比对速度降低B.基因组组装错误C.读段重复率升高D.质量控制失效6.京都基因与基因组百科全书（KEGG）主要用于？（）A.蛋白质结构预测B.代谢通路分析C.基因表达谱聚类D.基因组序列比对7.基因组组装工具SPAdes适用于？（）A.高通量测序数据B.第二代测序数据C.第三代测序数据D.全长测序数据8.生物信息学中，BPV（BasePairsperVaryingPosition）用于衡量？（）A.序列保守性B.基因表达量C.蛋白质结构稳定性D.基因组重复率9.机器学习在生物信息学中常用于？（）A.基因组序列比对B.蛋白质结构预测C.基因组组装D.RNA-Seq数据标准化10.下列哪个算法不属于动态规划？（）A.HMMB.Smith-WatermanC.Needleman-WunschD.KMP三、多选题（每题2分，共20分）1.RNA-Seq数据处理流程包括哪些环节？（）A.读段质量控制B.基因表达量计算C.基因组序列比对D.代谢通路富集分析2.CRISPR-Cas9技术可能存在的风险包括？（）A.脱靶效应B.基因插入突变C.基因表达上调D.细胞毒性3.生物信息学中，序列比对工具的选择依据包括？（）A.比对速度B.序列长度C.重复序列比例D.比对精度4.基因组组装工具的选择需考虑哪些因素？（）A.测序平台B.重复序列含量C.数据量大小D.脚本语言兼容性5.机器学习在生物信息学中的应用场景包括？（）A.蛋白质结构预测B.基因功能注释C.基因表达模式分析D.药物靶点筛选6.生物信息学中，常用的数据库包括？（）A.NCBIB.EMBLC.DDBJD.UniProt7.RNA-Seq数据分析中，哪些指标用于评估数据质量？（）A.RPKMB.Q30值C.GC含量D.读段长度分布8.基因组序列比对工具BLAST的优势包括？（）A.高效性B.灵活性C.可扩展性D.完全匹配9.CRISPR-Cas9技术的应用领域包括？（）A.基因治疗B.转基因作物C.基因敲除D.诊断试剂10.生物信息学中，常用的统计方法包括？（）A.t检验B.PCAC.网络分析D.贝叶斯推断四、案例分析（每题6分，共18分）案例1：RNA-Seq数据分析某研究团队使用IlluminaHiSeq3000平台对某癌症细胞系进行RNA-Seq测序，产生100GB原始数据。请简述从原始数据到基因表达量计算的主要步骤，并说明每个步骤的关键质量控制指标。案例2：基因组组装与注释某课题组获得某微生物的鸟枪法测序数据，重复序列占比约40%。请选择合适的基因组组装工具，并说明选择依据。同时，简述基因组注释的主要流程及常用数据库。案例3：CRISPR-Cas9实验设计某研究需通过CRISPR-Cas9技术敲除小鼠的某个基因，请简述实验设计的主要步骤，包括gRNA设计、细胞转染、脱靶效应检测及验证方法。五、论述题（每题11分，共22分）论述1：生物信息学在药物研发中的应用生物信息学如何助力药物研发？请结合具体案例，论述其在靶点发现、药物设计及临床试验中的应用价值。论述2：基因组学大数据的挑战与未来随着测序技术的快速发展，基因组学大数据面临哪些挑战？未来生物信息学如何应对这些挑战？请结合技术发展趋势进行分析。---标准答案及解析一、判断题1.√2.√3.×（FPKM需结合样本量判断）4.×（存在脱靶效应）5.√6.√7.√8.×（芯片为二维，RNA-Seq为序列）9.√10.√二、单选题1.C2.B3.C4.A5.B6.B7.B8.A9.B10.A三、多选题1.ABCD2.ABD3.ABCD4.ABC5.ABCD6.ABCD7.ABD8.ABC9.ABCD10.ABCD四、案例分析案例1解析主要步骤：1.读段质量控制（如使用FastQC检查Q30值、GC含量等）2.读段比对（如使用STAR或HISAT2比对至参考基因组）3.比对后处理（如使用Samtools进行排序和索引）4.基因表达量计算（如使用featureCounts或RSEM计算FPKM/TPM）质量控制指标：Q30值、GC含量、比对率、重复率等。案例2解析选择工具：SPAdes（适用于鸟枪法数据，对重复序列处理较好）。选择依据：重复序列占比高时，SPAdes的denovo组装能力更强。注释流程：1.基因组组装（如使用SPAdes）2.基因预测（如使用GeneMark或Glimmer）3.蛋白质预测（如使用Prodigy）4.功能注释（如使用BLAST对Uniprot/KEGG进行比对）案例3解析实验步骤：1.gRNA设计（使用CRISPR设计工具如CHOPCHOP或GeneArt）2.细胞转染（如使用电穿孔或脂质体转染gRNA和Cas9）3.脱靶效应检测（如使用Sanger测序或NGS检测脱靶位点）4.验证方法（如使用PCR、WesternBlot或功能实验验证基因敲除）五、论述题论述1解析生物信息学在药物研发中的应用：1.靶点发现：通过基因组学数据识别潜在药物靶点（如使用KEGG分析通路富集）。2.药物设计：基于蛋白质结构预