儿科诊断思维训练试题汇编

儿科诊断思维训练试题汇编一、症状导向型诊断推理：从单一症状到系统关联（一）发热待查：年龄与热程的“诊断密码”病例1：1岁8月龄幼儿，间断发热5天（最高39.2℃），热峰无明显规律，伴流涕、轻咳，无呕吐腹泻。查体：精神尚可，咽部充血，双侧颈部可触及2枚黄豆大小淋巴结（活动度可、无触痛），心肺听诊无异常，手足皮肤无皮疹。血常规：WBC8.2×10⁹/L，N0.42，L0.55，CRP12mg/L。提问：最可能的诊断方向及下一步鉴别思路？解析：儿童发热首辨感染性vs非感染性。该患儿热程5天（＜1周为急性发热），精神状态尚好，白细胞分类以淋巴为主，CRP轻度升高，提示病毒感染可能性大。结合“上感症状+颈部淋巴结肿大”，需优先考虑：①病毒性咽炎/扁桃体炎（如EB病毒？但EBV感染常伴肝脾大、异型淋巴细胞，此例无，暂不优先）；②幼儿急疹？但热程未达“热退疹出”的典型周期（通常3-5天热退），需继续观察热型及皮疹；③其他病毒（如腺病毒、鼻病毒）感染。鉴别陷阱：若热程延长至1周以上，需警惕川崎病（需观察结膜充血、唇裂、手足硬肿）、结核感染（盗汗、消瘦、结核接触史）、幼年特发性关节炎（关节痛、皮疹）等。此阶段的关键思维是：年龄（1岁余为病毒感染高发期）+热程+全身症状（精神、伴随体征），指导检查选择（如后续若热不退，需查EBV抗体、心脏超声、PPD试验等）。（二）慢性咳嗽：“时间轴”与“诱因链”的拆解病例2：5岁男童，反复咳嗽3个月，以晨起、睡前干咳为主，无痰，运动后加重，无喘息、发热。既往有“湿疹史”，父母有过敏性鼻炎。查体：双肺呼吸音清，无啰音，咽后壁可见少量淋巴滤泡。胸部X线：肺野清晰。提问：核心诊断线索与鉴别方向？解析：慢性咳嗽（＞4周）需遵循“先除外器质性，再考虑功能性”的逻辑。该患儿咳嗽特点（干咳、晨晚重、运动诱发）+特应性体质（湿疹、家族过敏史）+肺部无阳性体征，高度提示咳嗽变异性哮喘（CVA）。鉴别要点：①上气道咳嗽综合征（鼻后滴漏）：常伴流涕、鼻塞，咽后壁黏液附着，但此例无；②胃食管反流性咳嗽：多伴反酸、嗳气，平卧时加重，此例无；③感染后咳嗽：多有明确感染史，病程多＜8周，此例超3个月，不支持。思维延伸：CVA的诊断需“症状+诱发因素+特应性背景”，若支气管激发试验阳性可确诊。需警惕：部分CVA患儿可进展为典型哮喘，需长期管理。二、疑难病例的“抽丝剥茧”：多系统信息的整合推理（一）新生儿期复杂病例：从“单一异常”到“综合征关联”病例3：3天新生儿，因“吃奶差、反应弱”入院。查体：体温不升，皮肤苍白，前囟平软，心音低钝，心率105次/分，肝肋下3cm，脾未及。实验室检查：血糖1.8mmol/L，血氨120μmol/L（正常＜100），血气分析示代谢性酸中毒（BE-8），心肌酶CK-MB80U/L。提问：需优先排查的3类疾病及核心鉴别点？解析：新生儿“低反应+代谢紊乱”需从能量代谢、感染、先天畸形三方面突破：1.遗传代谢病：血氨升高+低血糖+酸中毒，提示尿素循环障碍（如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏）或糖代谢异常（如糖原累积症）？尿素循环障碍常伴高氨血症性脑病（烦躁→嗜睡），而糖原累积症多有肝大（此例肝大支持），需查尿有机酸、基因测序。2.感染性休克：体温不升、心率偏慢（新生儿心率正常120-160，此例105偏慢）、肝大，需查血培养（早发性败血症？如B族链球菌感染），但感染性休克多伴C反应蛋白显著升高（此例未提，需补充）。3.先天性心脏病（心功能不全）：心音低钝、肝大，需查心脏超声（如左心发育不良综合征？但代谢紊乱不支持单纯心源性）。思维关键：新生儿病情“牵一发而动全身”，需同步分析循环、代谢、感染指标，避免单一看待“低血糖”或“肝大”，需建立“症状群→疾病谱”的关联（如高氨+低血糖提示代谢通路异常）。（二）学龄儿多系统受累：“罕见病”的临床线索捕捉病例4：8岁女童，反复腹痛1年（脐周为主，餐后加重），伴消瘦、生长迟缓（身高低于P3），近3个月出现“口腔溃疡+肛周溃疡”，无腹泻、便血。查体：营养差，口腔黏膜可见2处溃疡（直径0.3-0.5cm，边缘红晕），肛周见溃疡瘢痕，腹软，无压痛，肠鸣音正常。血常规：Hb92g/L（小细胞低色素），ESR35mm/h，CRP18mg/L。提问：最可能的诊断及需完善的关键检查？解析：慢性腹痛+口腔溃疡+肛周溃疡+生长迟缓，需警惕白塞病（儿童型）或克罗恩病。但克罗恩病多伴腹泻、便血、肠外瘘，此例无；白塞病的“口-眼-生殖器溃疡”三联征中，眼部症状（葡萄膜炎）可晚发，儿童型常以消化道、皮肤黏膜受累为首发。鉴别陷阱：需与结节性多动脉炎（多系统血管炎，无特异性溃疡）、肠结核（结核中毒症状+肠外结核史）区分。关键检查：①皮肤针刺试验（白塞病特异性）；②胃肠镜（观察肠道溃疡形态，克罗恩病多为节段性、纵行溃疡，白塞病多为阿弗他样溃疡）；③HLA-B51基因检测（白塞病相关）。思维延伸：儿童罕见病的诊断需“非典型症状的组合识别”，当常见疾病（如胃炎、溃疡病）治疗无效时，需拓宽思路，关注“小众但特征性”的体征（如肛周溃疡、针刺试验）。三、鉴别诊断能力强化：“相似表象”下的“本质区分”（一）皮疹性疾病：“形态+分布+伴随症状”的三维鉴别病例5：2岁幼儿，发热1天后出疹，从面部→躯干→四肢，皮疹为红色斑丘疹，部分融合，伴瘙痒，口腔黏膜可见“Koplik斑”。同期幼儿园有类似患儿。提问：需与哪些疾病鉴别？核心区分点？解析：典型麻疹（发热→出疹+Koplik斑+流行病学史），需与以下疾病鉴别：1.风疹：发热1-2天出疹，皮疹更稀疏，从面部→躯干，无Koplik斑，耳后淋巴结肿大更显著。2.幼儿急疹：热退疹出，皮疹为玫瑰色斑丘疹，无黏膜斑。3.猩红热：发热1-2天出疹，皮疹为弥漫性充血性针尖样疹，伴“杨梅舌”“帕氏线”，无Koplik斑。思维口诀：麻疹‘黏膜斑’，风疹‘淋巴结’，急疹‘热退疹’，猩红‘杨梅舌’——通过“出疹时机、黏膜表现、皮疹形态”三维度快速区分。（二）神经系统症状：“惊厥+意识障碍”的病因分层病例6：10岁男童，突发惊厥（全身强直-阵挛），持续3分钟，醒后诉头痛，无发热，既往无惊厥史。查体：神清，颈软，双侧巴氏征（-），眼底无水肿。头颅CT：未见异常。提问：需优先考虑的3类病因及鉴别步骤？解析：无热惊厥需从癫痫、颅内病变、代谢/中毒分层：1.癫痫首次发作：需追问家族史、出生史（有无窒息、早产），完善脑电图（发作间期有无痫样放电）。2.颅内占位/炎症（非感染性）：虽CT无异常，但需查MRI（如脱髓鞘疾病、血管畸形），或腰穿（排除病毒性脑炎，虽无热，但部分病毒脑炎可无发热）。3.代谢性因素：查血糖（低血糖？）、电解质（低钠、低钙？）、尿有机酸（遗传代谢病？）。思维逻辑：先除外急症（如颅内出血、脑疝）→再分“结构性（占位、畸形）、功能性（癫痫）、代谢性”，避免漏诊“无症状性低血糖”或“隐匿性血管畸形”。四、试题汇编的“临床转化”：从训练到实战的思维迁移（一）使用建议：分层进阶，动态复盘1.新手阶段：先做“症状导向型”试题，重点学习“病史采集的优先级（如发热先问热程、伴随症状）、体征分析的逻辑（如皮疹先看形态还是分布）”，每道题后复盘“我漏了哪个线索？”。2.进阶阶段：挑战“疑难病例”，尝试自己列出“鉴别诊断清单”，再对照解析优化思路，关注“冷门但关键的检查（如针刺试验、基因检测）”的临床意义。3.实战阶段：将试题中的“思维模板”迁移到真实病例，比如遇到慢性咳嗽，先回忆“CVA的诊断标准”，再结合患儿实际情况调整（如有无过敏原接触史）。（二）价值延伸：构建“诊断思维树”建议学习者以“症状”为根，“疾病谱”为枝，“鉴别点”为叶，绘制个人的诊断思维树。例如：根：发热枝1：急性发热（＜1周）→感染性（病毒/细菌/支原体）、非感染性（川崎病、风湿热）叶1（病毒感染）：热程、白细胞分类、伴