《儿科儿童癫痫规范化诊疗临床实践指南》

《儿科儿童癫痫规范化诊疗临床实践指南》一、引言癫痫是儿科常见的神经系统疾病之一，严重影响儿童的生长发育、认知功能和生活质量。规范化的诊疗对于提高癫痫患儿的治疗效果、改善预后至关重要。本指南旨在为儿科临床医生提供全面、科学、实用的儿童癫痫诊疗指导，以促进儿童癫痫的规范化管理。二、儿童癫痫的定义和分类（一）定义癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，其特征是脑部神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常。儿童癫痫的临床表现多样，可涉及运动、感觉、意识、精神、行为等多个方面。（二）分类1.发作类型分类局灶性发作：发作起源于一侧大脑半球的局部区域。根据有无意识障碍可分为单纯局灶性发作（无意识障碍）和复杂局灶性发作（有意识障碍）。单纯局灶性发作又可进一步分为运动性发作、感觉性发作、自主神经性发作和精神症状性发作。全面性发作：发作起源于双侧大脑半球，并迅速波及双侧半球。常见的全面性发作类型包括强直阵挛发作、失神发作、肌阵挛发作、失张力发作等。不能分类的发作：由于资料不充分或发作表现不典型，无法归入上述局灶性发作或全面性发作类型。2.癫痫综合征分类儿童癫痫存在多种综合征，每种综合征具有独特的临床特征、脑电图表现、病因和预后。例如，婴儿痉挛症多在1岁以内起病，表现为频繁的痉挛发作，脑电图呈高度失律；儿童失神癫痫多在410岁起病，典型表现为频繁的失神发作，脑电图可见3Hz棘慢波综合。三、儿童癫痫的诊断（一）病史采集详细的病史采集是诊断儿童癫痫的关键。应包括发作史、出生史、生长发育史、家族史等方面。1.发作史：询问发作的起始情况，如发作的年龄、发作的诱因（如发热、睡眠不足、情绪激动等）；发作的表现，包括发作时的姿势、动作、意识状态、有无面色改变、眼球运动等；发作的持续时间、发作的频率以及发作后的状态（如有无嗜睡、头痛、乏力等）。2.出生史：了解母亲孕期的健康状况、分娩方式、有无窒息、早产、低体重等情况。3.生长发育史：评估患儿的运动、语言、认知等方面的发育情况，是否存在发育迟缓或倒退。4.家族史：询问家族中有无癫痫患者或其他神经系统疾病患者。（二）体格检查全面的体格检查有助于发现可能与癫痫病因相关的异常体征。包括一般体格检查和神经系统检查。1.一般体格检查：检查患儿的生长发育情况，如身高、体重、头围等；注意有无特殊面容、皮肤异常（如色素脱失斑、咖啡牛奶斑等）、心脏杂音等。2.神经系统检查：评估患儿的意识、精神状态、颅神经功能、运动功能、感觉功能、反射等。特别注意有无肌张力异常、共济失调等。（三）脑电图检查脑电图（EEG）是诊断癫痫最重要的辅助检查方法之一。它可以记录大脑神经元的电活动，发现癫痫样放电，对于确定发作类型和癫痫综合征具有重要价值。1.常规脑电图：一般记录时间为2030分钟，可发现部分癫痫患儿的癫痫样放电。但由于记录时间较短，阳性率相对较低。2.长程脑电图监测：包括24小时脑电图监测或视频脑电图监测。长程脑电图监测可以增加发现癫痫样放电的机会，同时结合视频记录可以准确观察发作时的临床表现与脑电图变化的关系，有助于明确诊断和鉴别诊断。3.诱发试验：在脑电图检查过程中，可采用睁闭眼、过度换气、闪光刺激等诱发试验，以提高癫痫样放电的检出率。（四）影像学检查影像学检查有助于发现癫痫的病因，如脑部结构异常、肿瘤、脑血管畸形等。常用的影像学检查方法包括头颅CT和头颅MRI。1.头颅CT：对于急性颅脑损伤、颅内出血、钙化等病变的诊断具有重要价值。但其软组织分辨能力相对较差，对于一些微小病变的显示不如MRI。2.头颅MRI：具有较高的软组织分辨能力，能够清晰显示脑部的细微结构。对于先天性脑发育异常、脑肿瘤、脑炎等病变的诊断更为敏感。（五）其他检查根据患儿的具体情况，还可进行一些其他检查，如血液检查（血常规、血生化、凝血功能等）、尿液检查（尿筛查）、基因检测等，以寻找可能的病因。四、儿童癫痫的治疗（一）药物治疗1.治疗原则早期治疗：一旦确诊为癫痫，应尽早开始治疗，以减少癫痫发作对大脑的损伤。个体化治疗：根据患儿的发作类型、癫痫综合征类型、年龄、性别、药物不良反应等因素，选择合适的抗癫痫药物。单药治疗：大多数癫痫患儿首选单药治疗。单药治疗具有不良反应少、依从性好等优点。合理联合用药：如果单药治疗效果不佳，可考虑联合使用两种或两种以上的抗癫痫药物。联合用药时应注意药物之间的相互作用。规律服药：严格按照医嘱按时、按量服药，避免漏服、误服。缓慢增减药物剂量：在调整药物剂量时，应缓慢进行，避免突然停药或减药导致癫痫发作加重。2.常用抗癫痫药物传统抗癫痫药物：如苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸等。这些药物价格相对较低，但不良反应相对较多。新型抗癫痫药物：如拉莫三嗪、左乙拉西坦、奥卡西平、托吡酯等。新型抗癫痫药物的不良反应相对较少，安全性较高。3.药物治疗的监测疗效监测：定期评估癫痫发作的控制情况，观察发作频率、发作程度等变化。不良反应监测：密切观察患儿在服药过程中出现的不良反应，如皮疹、肝功能损害、血常规异常等。定期进行相关检查，如肝功能、血常规等。血药浓度监测：对于一些治疗窗较窄、个体差异较大的抗癫痫药物，如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸等，可进行血药浓度监测，以指导药物剂量的调整。（二）手术治疗1.手术适应证药物难治性癫痫：经过两种或两种以上的抗癫痫药物正规治疗2年以上，仍不能控制发作，且严重影响患儿的生活质量。有明确的癫痫病灶：通过脑电图、影像学等检查能够明确癫痫发作的起源部位，且该部位手术切除后不会引起严重的神经功能障碍。2.手术方式癫痫病灶切除术：切除引起癫痫发作的脑部病灶，如脑肿瘤、脑血管畸形等。姑息性手术：对于无法切除癫痫病灶的患儿，可采用姑息性手术，如胼胝体切开术、迷走神经刺激术等，以减少癫痫发作的频率和严重程度。3.手术风险和预后手术治疗存在一定的风险，如出血、感染、神经功能障碍等。手术的预后与癫痫的病因、癫痫病灶的部位、手术方式等因素有关。大多数患儿手术后癫痫发作可得到明显改善，但仍有部分患儿可能需要继续服用抗癫痫药物。（三）生酮饮食治疗生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食方案。它通过模拟人体在饥饿状态下的代谢方式，使体内产生酮体，从而达到控制癫痫发作的目的。1.适应证：主要适用于药物难治性癫痫，尤其是婴儿痉挛症、LennoxGastaut综合征等。2.实施方法：生酮饮食需要在专业医生和营养师的指导下进行。开始生酮饮食前，需要对患儿进行全面的评估，包括身体状况、营养状况等。饮食方案的制定应根据患儿的年龄、体重、活动量等因素进行个体化调整。在生酮饮食过程中，需要密切监测患儿的血酮体、血糖、血脂等指标，以及生长发育情况。3.不良反应：生酮饮食可能会引起一些不良反应，如胃肠道不适、低血糖、高胆固醇血症、肾结石等。需要定期对患儿进行相关检查，及时发现和处理不良反应。（四）其他治疗1.神经调控治疗：如重复经颅磁刺激（rTMS）、深部脑刺激（DBS）等。这些治疗方法通过调节大脑神经元的电活动，达到控制癫痫发作的目的。目前神经调控治疗仍处于研究和探索阶段，其疗效和安全性还需要进一步验证。2.心理治疗：癫痫患儿由于长期患病，可能会出现焦虑、抑郁、自卑等心理问题。心理治疗可以帮助患儿及其家长正确认识癫痫，缓解心理压力，提高生活质量。心理治疗方法包括支持性心理治疗、认知行为治疗等。五、儿童癫痫的管理和随访（一）管理1.建立癫痫患儿档案：详细记录患儿的基本信息、发作情况、治疗方案、药物不良反应等，以便对患儿进行长期的跟踪管理。2.健康教育：向患儿及其家长普及癫痫的相关知识，包括癫痫的病因、发作特点、治疗方法、注意事项等，提高他们对癫痫的认识和自我管理能力。3.生活管理：指导患儿保持规律的生活作息，保证充足的睡眠，避免过度劳累、情绪激动、饮酒等诱发因素。鼓励患儿适当参加体育活动，但应避免从事危险的运动，如游泳、登高、骑自行车等。（二）随访1.随访时间：癫痫患儿在开始治疗后的前3个月内，应每月随访1次；病情稳定后，可每36个月随访1次。2.随访内容发作情况评估：询问患儿癫痫发作的频率、程度、发作形式等变化。药物不良反应监测：了解患儿在服药过程中出现的不良反应，进行相关检查，如肝功能、血常规等。血药浓度监测：对于需要进行血药浓度监测的患儿，定期检测血药浓度，调整药物剂量。生长发育评估：评估患儿的生长发育情况，包括身高、体重、智力、语言等方面。脑电图复查：定期复查脑电图，观察癫痫样放电的变化