小儿遗传性血管性水肿个案护理

小儿遗传性血管性水肿个案护理一、案例背景与评估（一）患儿基本信息患儿李某，男性，3岁，体重15kg，于2024年X月X日因“反复眼睑、口唇水肿3月，加重伴声音嘶哑1天”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育与同龄儿童一致，无食物、药物过敏史。家族史：母亲有“反复不明原因水肿”病史，曾于外院诊断为“遗传性血管性水肿”，外婆亦有类似发作史，未行系统诊治。（二）主诉与现病史患儿3月前无明显诱因出现左侧眼睑水肿，无发红、疼痛、瘙痒，当地医院诊断为“过敏”，予氯雷他定口服后3天水肿消退；2月前再次出现口唇水肿，伴轻微流涎，无发热、咳嗽，自行口服“抗过敏药”（具体不详）后2天缓解；1月前出现腹部胀痛，伴呕吐2次（为胃内容物），无腹泻、便血，当地医院查腹部B超示“肠管轻度扩张”，予禁食、补液后1天腹痛缓解。1天前患儿受凉后出现咳嗽，随后眼睑、口唇水肿再次发作，较前明显加重，同时出现声音嘶哑，偶有呼吸急促，无喘息、发绀，家长遂带其至我院急诊，急诊查“C4补体0.12g/L（正常参考值0.2-0.6g/L），C1酯酶抑制剂（C1-INH）活性15%（正常70%-130%）”，以“遗传性血管性水肿急性发作”收入儿科病房。（三）体格检查生命体征：体温36.8℃，脉搏112次/分，呼吸26次/分，血压95/60mmHg，血氧饱和度96%（空气下）。一般情况：神志清楚，精神稍差，哭闹时声音嘶哑明显，无烦躁不安，皮肤黏膜无黄染、皮疹，全身浅表淋巴结未触及肿大。专科检查：双侧眼睑弥漫性水肿，以左侧为著，眼睑闭合尚可，结膜无充血，巩膜无黄染；口唇肿胀肥厚，张口无受限，口腔黏膜光滑，无溃疡、出血；咽喉部检查示咽后壁轻度充血，喉头黏膜轻度水肿，无分泌物；颈部对称，无肿胀；腹部平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及，肠鸣音正常（4次/分）；四肢无水肿，活动自如，神经系统检查未见异常。（四）辅助检查实验室检查：血常规示白细胞6.8×10⁹/L，中性粒细胞比例45%，淋巴细胞比例50%，血红蛋白125g/L，血小板230×10⁹/L；尿常规示尿蛋白（-），红细胞0-1/HPF，白细胞0-2/HPF；肝肾功能示ALT25U/L，AST22U/L，总蛋白65g/L，白蛋白40g/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L；补体检测示C31.2g/L（正常0.9-1.8g/L），C40.12g/L（降低），C1-INH活性15%（降低），C1-INH浓度0.08g/L（正常0.2-0.4g/L）；基因检测示C1NH基因外显子5杂合突变（已送第三方检测机构，入院后3天回报结果）。影像学检查：颈部超声示喉头黏膜增厚（厚度约4mm，正常<2mm），声门裂宽度约3mm（正常儿童约5-8mm），无明显气道狭窄；腹部超声示肝脾大小正常，肠管无扩张，未见腹水；胸部X线片示双肺纹理清晰，心膈未见异常。二、护理问题与诊断（一）有窒息的风险与喉头黏膜水肿导致气道狭窄、通气功能受限有关。依据：患儿出现声音嘶哑，喉头黏膜增厚（超声示厚度4mm），呼吸频率26次/分（正常3岁儿童18-24次/分），哭闹时呼吸急促明显，血氧饱和度96%（略低于正常儿童97%-100%）。（二）体液过多与C1-INH缺乏导致血管通透性增加、组织间隙液积聚有关。依据：患儿双侧眼睑、口唇弥漫性水肿，左侧眼睑周径10cm（入院时测量，同龄儿童正常约7-8cm），口唇肿胀致张口时可见唇黏膜紧绷，按压水肿部位呈轻度凹陷，松手后10秒内恢复。（三）急性疼痛与胃肠道黏膜水肿致腹部不适有关。依据：患儿入院前1月曾出现腹部胀痛，伴呕吐，此次入院后偶有双手按压腹部动作，哭闹时加重，用FLACC疼痛评分量表评估得2分（0分为无疼痛，10分为剧烈疼痛）。（四）焦虑（家长）与患儿病情反复、担心窒息风险及预后有关。依据：家长入院时反复询问“会不会喘不上气”“以后还会发作吗”，语速较快，表情紧张，夜间陪护时频繁查看患儿呼吸情况，难以入睡。（五）知识缺乏（家长）与对遗传性血管性水肿的病因、诱发因素、应急处理及日常预防知识认知不足有关。依据：家长此前将患儿水肿误认为“过敏”，自行使用抗过敏药，不知晓感染、受凉为常见诱因，无法说出发作时的正确急救措施，对基因检测的意义不了解。三、护理计划与目标（一）针对“有窒息的风险”的护理计划与目标护理目标：住院期间患儿无窒息发生，呼吸频率维持在18-24次/分，血氧饱和度≥97%，声音嘶哑症状3天内缓解，喉头黏膜厚度降至正常范围（<2mm）。护理计划：①密切监测生命体征，每1小时记录呼吸频率、血氧饱和度，每2小时观察声音嘶哑程度，异常时立即报告医生；②备好急救设备（气管切开包、喉镜、简易呼吸器、吸氧装置），置于床旁触手可及处；③避免刺激喉头的操作（如频繁喉镜检查、强行喂药），指导患儿安静休息，减少哭闹；④遵医嘱给予C1-INH浓缩剂静脉输注，缓解喉头水肿；⑤若出现呼吸频率>30次/分、血氧饱和度<95%、三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙凹陷），立即给予面罩吸氧（氧流量5L/min），并呼叫急救团队。（二）针对“体液过多”的护理计划与目标护理目标：48小时内患儿眼睑、口唇水肿明显减轻，眼睑周径降至8cm以下，口唇肿胀缓解，无新的水肿部位出现。护理计划：①每日晨起、睡前测量水肿部位周径（眼睑、口唇），记录变化情况；②准确记录24小时出入量，包括饮水量、输液量、进食量及尿量、呕吐量（若有），维持出入量平衡；③遵医嘱输注C1-INH浓缩剂（剂量10U/kg），输注时控制速度（2ml/min），观察有无皮疹、发热等不良反应；④抬高患儿头部15°-30°，减轻眼睑水肿；⑤饮食指导：给予清淡、易消化流质饮食（如米汤、稀粥），避免辛辣、过烫食物，减少水肿部位刺激。（三）针对“急性疼痛”的护理计划与目标护理目标：住院期间患儿腹部疼痛症状消失，FLACC疼痛评分维持在0分，无按压腹部、哭闹等疼痛表现。护理计划：①每4小时评估患儿疼痛情况，用FLACC量表评分，记录疼痛部位、程度及缓解方式；②若出现腹痛加重（评分≥3分），遵医嘱给予山莨菪碱（剂量0.1mg/kg）肌内注射，用药后30分钟复评疼痛；③指导家长通过讲故事、玩玩具等方式转移患儿注意力，减轻疼痛感知；④腹部热敷（温度38-40℃），每次15分钟，每日2次，促进胃肠道血液循环，缓解黏膜水肿。（四）针对“焦虑（家长）”的护理计划与目标护理目标：3天内家长焦虑情绪缓解，能平静交流患儿病情，夜间陪护时睡眠质量改善，主动配合护理操作。护理计划：①入院当天与家长进行15-20分钟沟通，用通俗语言解释疾病病因（遗传因素导致C1-INH缺乏）、治疗方案（C1-INH浓缩剂可快速缓解症状），展示同类患儿治愈案例（隐去隐私信息）；②每日定时（16:00）向家长反馈患儿病情进展（如水肿减轻、呼吸平稳），解答疑问；③提供安静、舒适的陪护环境，必要时联系医院心理辅导师进行简短心理疏导；④鼓励家长表达内心担忧，给予情感支持，告知“及时干预可有效避免窒息风险”，增强信心。（五）针对“知识缺乏（家长）”的护理计划与目标护理目标：出院前家长能准确说出疾病病因、3个常见诱发因素（感染、受凉、外伤）、发作时应急处理措施（平卧、保持呼吸道通畅、拨打急救电话）及日常预防方法，掌握基因检测对家族成员的意义。护理计划：①制定分阶段健康教育计划：入院第1天讲解疾病基础认知，第2天讲解诱发因素与应急处理，第3天讲解日常预防与随访；②发放图文版健康教育手册，包含急救流程示意图；③出院前通过提问、模拟操作（如演示如何保持患儿呼吸道通畅）考核家长知识掌握情况，未掌握部分重复讲解；④告知家长基因检测结果意义，建议母亲、外婆等家族成员进行C1-INH检测，早期排查疾病。四、护理过程与干预措施（一）入院当天护理干预（2024年X月X日）紧急评估与急救准备：患儿入院后立即置于抢救室旁病房，连接心电监护仪，监测心率112次/分、呼吸26次/分、血氧96%；立即备好气管切开包、喉镜、简易呼吸器，检查吸氧装置性能；遵医嘱建立静脉通路（选用24G留置针，穿刺部位为右侧手背），抽取血标本送检（血常规、补体、肝肾功能）。喉头水肿干预：遵医嘱给予C1-INH浓缩剂150U（10U/kg×15kg）静脉输注，输注速度控制在2ml/min，输注前用生理盐水冲管，输注过程中每10分钟观察1次患儿反应，无皮疹、发热、寒战等不良反应；给予面罩吸氧（氧流量3L/min），30分钟后复测血氧饱和度升至98%，呼吸频率降至24次/分，声音嘶哑无加重。水肿护理：测量左侧眼睑周径10cm、口唇周径12cm，记录于护理单；抬高患儿头部30°，垫软枕支撑，避免压迫水肿部位；指导家长用温毛巾轻擦患儿面部（避开眼睑），保持皮肤清洁，避免揉搓水肿部位。家长沟通与健康教育：与家长沟通30分钟，解释“患儿水肿并非过敏，而是遗传导致的C1-INH缺乏”，展示C4、C1-INH检测报告，说明“补充C1-INH是最有效的治疗方式”；发放健康教育手册，讲解入院后护理重点，缓解家长焦虑，家长表示“了解疾病后没那么担心了”。（二）入院第2天护理干预（2024年X月X日）窒息风险监测：每1小时记录生命体征，呼吸维持在22-24次/分，血氧饱和度98%-99%，声音嘶哑较前减轻，哭闹时无呼吸急促；颈部超声复查示喉头黏膜厚度3mm（较入院时4mm减轻），声门裂宽度4mm；急救设备仍置于床旁，未启用。体液过多干预：晨起测量左侧眼睑周径9cm、口唇周径11cm，较入院时明显减轻；记录24小时出入量：入量850ml（其中输液500ml，饮水150ml，米汤200ml），出量650ml（尿量600ml，无呕吐），出入量基本平衡；遵医嘱再次输注C1-INH浓缩剂150U，输注过程顺利，无不良反应；饮食改为半流质（如烂面条），患儿进食良好，无呛咳。疼痛护理：患儿未出现按压腹部、哭闹等疼痛表现，FLACC评分0分；继续给予腹部热敷1次（温度39℃），家长协助患儿配合，热敷后患儿安静玩耍，无不适。健康教育：讲解疾病诱发因素，告知“受凉、感染、外伤、情绪激动都可能诱发发作”，举例“下次患儿感冒后要及时就医，避免水肿加重”；家长提问“能不能打疫苗”，解答“病情稳定后可正常接种疫苗，接种后观察30分钟再离开”，家长表示理解。（三）入院第3天护理干预（2024年X月X日）窒息风险干预：呼吸维持在19-22次/分，血氧饱和度99%，声音嘶哑基本消失，喉头黏膜厚度复查示2.5mm（接近正常）；停止吸氧，改为空气下监测血氧，无异常；急救设备仍备用，告知家长“若出院后患儿出现声音嘶哑、呼吸快，要立即就医”。体液过多干预：晨起测量左侧眼睑周径8cm、口唇周径10cm（恢复正常范围），水肿基本消退；记录24小时出入量：入量900ml（输液300ml，饮食600ml），出量700ml（尿量650ml）；遵医嘱停用C1-INH浓缩剂，改为口服“氨甲环酸片”（剂量10mg/kg，每日2次），指导家长用温水送服，避免碾碎药物刺激口唇。家长焦虑缓解：告知家长患儿病情稳定，水肿消退，无窒息风险，3天后可出院；家长夜间睡眠质量改善，未频繁查看患儿呼吸，主动与护士交流出院后护理细节，焦虑情绪明显缓解。知识考核：通过提问考核家长知识掌握情况，家长能准确说出“病因是C1-INH缺乏”“诱发因素有感冒、受凉、摔跤”“发作时要让孩子平躺，打开衣领，叫救护车”，考核合格；告知基因检测结果（C1NH基因杂合突变），建议母亲、外婆进行C1-INH检测，家长表示“会带家人去检查”。（四）出院前1天护理干预（2024年X月X日）病情评估：患儿生命体征平稳，眼睑、口唇水肿完全消退，无声音嘶哑、腹痛，精神状态良好，进食、睡眠正常；复查C4补体0.18g/L（较入院时0.12g/L升高），C1-INH活性25%（仍低于正常，但较入院时改善）。出院指导：①用药指导：氨甲环酸片每日2次，每次150mg（10mg/kg×15kg），餐后服用，不可自行停药，若出现皮疹、腹泻需及时就医；②应急处理：发作时立即让患儿平卧，头偏向一侧，解开衣领，避免喂食、喂水，拨打120，携带急救药物（出院时开具备用的C1-INH浓缩剂，告知家长储存于2-8℃冰箱，使用方法）；③日常预防：避免患儿受凉、剧烈运动、情绪激动，预防感冒，避免接触已知过敏原（虽非过敏，但减少刺激），定期复查（出院后1周复查C4、C1-INH，3个月后复查基因相关指标）；④随访安排：留下科室联系电话，告知家长若有疑问可随时咨询，建立患儿随访档案，出院后第3天电话随访。家长反馈：家长表示“已掌握所有护理知识，知道怎么应对发作”，对护理服务满意，无其他疑问。五、护理反思与改进（一）护理成功之处窒息风险防控到位：入院后立即识别喉头水肿的高危风险，备好急救设备，每1小时监测呼吸、血氧，及时给予C1-INH浓缩剂输注，患儿住院期间未发生窒息，声音嘶哑、喉头水肿3天内明显缓解，体现了“预防为主”的护理原则。水肿护理效果显著：通过精准记录出入量、抬高头部、规范使用C1-INH，患儿眼睑周径从10cm降至8cm，口唇水肿4天内完全消退，无新的水肿部位出现，护理措施贴合病情需求，效果明显。家长健康教育有效：采用分阶段教育+图文手册+考核的方式，家长出院前能准确掌握疾病知识、应急处理及用药方法，焦虑情绪缓解，为出院后家庭护理奠定基础，降低了再入院风险。（二）护理不足之处胃肠道水肿评估不全面：患儿入院前有腹部胀痛史，但住院期间仅通过观察哭闹、按压腹部及FLACC评分评估疼痛，未结合腹部超声动态监测胃肠道黏膜水肿情况，可能存在对轻微胃肠道水肿漏评的风险。多学科协作不足：遗传性血管性水肿涉及遗传咨询、耳鼻喉科（气道评估）等多学科，但此次护理中仅在喉头水肿加重时考虑请耳鼻喉科会诊，未主动联合遗传咨询医生为家长讲解基因检测结果的深层意义（如遗传概率、家族筛查重要性），导致家长对基因检测的认知仍有欠缺。健康教育形