内分泌科常见疾病临床诊疗指南汇编

内分泌科常见疾病临床诊疗指南汇编前言本指南汇编旨在为临床医师提供内分泌科常见疾病的规范化诊疗参考。内容基于当前国内外最新临床证据、指南共识及实践经验总结而成，强调循证医学与个体化治疗相结合的原则。由于医学知识不断更新，临床实践中需结合患者具体情况及最新研究进展灵活应用。本汇编涵盖糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、痛风等常见内分泌代谢性疾病，力求内容实用、重点突出，以期提高临床诊疗效率与质量。一、糖尿病（一）概述与流行病学糖尿病是一组由多种病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢性疾病，其发病机制主要涉及胰岛素分泌缺陷或作用障碍，或两者兼有。长期高血糖可导致多系统损害，引起眼、肾、神经、心脏、血管等组织器官的慢性进行性病变、功能减退及衰竭。在全球范围内，糖尿病的患病率持续攀升，已成为严重威胁人类健康的公共卫生问题。其中，2型糖尿病占糖尿病患者的绝大多数，其发病与遗传、环境、生活方式等多种因素密切相关。（二）诊断要点糖尿病的诊断主要依据血糖检测结果。典型病例可出现多尿、多饮、多食和体重减轻（“三多一少”）的症状，但许多患者，尤其是2型糖尿病患者，早期可无明显症状，常于体检或因其他疾病检查时发现高血糖。诊断标准如下：1.典型糖尿病症状（烦渴多饮、多尿、多食、不明原因体重下降）加上随机静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L；或2.空腹静脉血浆葡萄糖≥7.0mmol/L；或3.口服葡萄糖耐量试验（OGTT）中，餐后2小时静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L。（注：无典型症状者，需改日重复检测确认。）此外，糖化血红蛋白（HbA1c）检测可作为糖尿病筛查和长期血糖控制状况评估的指标，但其诊断价值在我国尚未完全标准化，暂不作为确诊糖尿病的唯一依据。（三）治疗原则与目标糖尿病治疗的核心目标是通过控制高血糖、纠正代谢紊乱，预防和延缓并发症的发生与发展，提高患者生活质量，延长寿命。治疗应遵循个体化原则，综合考虑患者的年龄、病程、并发症情况、预期寿命、经济条件及个人意愿等因素。血糖控制目标：一般成人2型糖尿病患者，空腹血糖控制在4.4-7.0mmol/L，非空腹血糖<10.0mmol/L，HbA1c<7%。对于老年患者、有严重并发症或预期寿命较短者，可适当放宽控制目标。（四）治疗方案选择1.生活方式干预：为糖尿病治疗的基础，贯穿于整个治疗过程。包括合理膳食（控制总热量，均衡营养，限制精制糖和饱和脂肪酸摄入）、规律运动（每周至少150分钟中等强度有氧运动，如快走、慢跑、骑自行车等，结合适当的抗阻运动）、控制体重、戒烟限酒、心理平衡。2.口服降糖药物治疗：*二甲双胍：作为2型糖尿病患者的一线用药和药物联合治疗的基础用药，尤其适用于超重或肥胖患者。主要不良反应为胃肠道反应，肾功能不全时需谨慎使用。*磺脲类药物：如格列美脲、格列齐特等，通过刺激胰岛β细胞分泌胰岛素发挥作用。适用于胰岛功能尚存的患者，需注意低血糖风险，尤其是老年患者和肝肾功能不全者。*格列奈类药物：如瑞格列奈、那格列奈，为非磺脲类胰岛素促泌剂，起效快、作用时间短，主要用于控制餐后高血糖，低血糖风险较磺脲类低。*α-糖苷酶抑制剂：如阿卡波糖、伏格列波糖，通过抑制碳水化合物在小肠的吸收降低餐后血糖。主要不良反应为胃肠道胀气、腹泻等。*噻唑烷二酮类药物：如吡格列酮，通过改善胰岛素抵抗发挥作用。适用于胰岛素抵抗明显的患者，注意其可能的体重增加、水肿及心血管风险。*二肽基肽酶-4（DPP-4）抑制剂：如西格列汀、沙格列汀等，通过抑制DPP-4酶，延长内源性GLP-1的作用，从而促进胰岛素分泌，抑制胰高血糖素分泌。降糖作用温和，低血糖风险小，对体重影响中性。*钠-葡萄糖共转运蛋白2（SGLT-2）抑制剂：如达格列净、恩格列净等，通过抑制肾脏对葡萄糖的重吸收，增加尿糖排泄而降糖。除降糖外，还具有减重、降压及肾脏、心血管保护作用。主要不良反应为泌尿生殖系统感染，需注意血容量不足及酮症酸中毒风险。3.胰岛素治疗：适用于1型糖尿病、2型糖尿病经口服药物治疗效果不佳或存在口服药使用禁忌、糖尿病急性并发症（如酮症酸中毒、高渗性昏迷）、围手术期、妊娠等情况。胰岛素治疗方案需个体化，根据血糖监测结果调整剂量。4.GLP-1受体激动剂：如利拉鲁肽、司美格鲁肽等，通过激动GLP-1受体，发挥促进胰岛素分泌、抑制胰高血糖素分泌、延缓胃排空、抑制食欲等作用。具有良好的降糖效果，同时能减轻体重，改善血脂，对心血管有保护作用。需皮下注射，常见不良反应为胃肠道反应。（五）随访与管理糖尿病为终身性疾病，需长期随访管理。定期监测血糖（空腹、餐后及随机血糖）、HbA1c（一般每3个月一次）、血脂、肝肾功能、尿微量白蛋白/肌酐比值等指标，定期进行眼底检查、足部检查及神经病变筛查，以便早期发现并发症并及时干预。加强患者教育，提高患者自我管理能力，是改善预后的重要措施。二、甲状腺功能亢进症（甲亢）（一）概述与流行病学甲状腺功能亢进症是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症，以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现。其中，Graves病是最常见的病因，约占所有甲亢的80%-85%，属于自身免疫性疾病。甲亢可发生于任何年龄，女性发病率显著高于男性。（二）诊断要点典型临床表现包括易激动、烦躁失眠、心悸、乏力、怕热、多汗、消瘦、食欲亢进、大便次数增多或腹泻、女性月经稀少等。体格检查可发现甲状腺肿大（Graves病多为弥漫性肿大，可闻及血管杂音）、突眼（Graves眼病）、手颤、心动过速、第一心音亢进等。实验室检查是诊断甲亢的关键：血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）升高，促甲状腺激素（TSH）降低。Graves病患者还可检测到促甲状腺激素受体抗体（TRAb）阳性。甲状腺摄131I率增高且高峰前移也有助于诊断，但在孕妇、哺乳期妇女及近期使用含碘药物者中不宜进行。甲状腺超声检查可评估甲状腺大小、形态、血流情况，有助于鉴别诊断。（三）治疗原则与目标甲亢的治疗目标是控制甲状腺激素过多分泌，缓解临床症状，恢复甲状腺功能至正常，预防并发症，提高生活质量。（四）治疗方案选择1.抗甲状腺药物（ATD）治疗：*常用药物：包括甲巯咪唑（MMI）和丙硫氧嘧啶（PTU）。MMI作用较强，疗效确切，不良反应相对较少，是成人甲亢的首选药物（除妊娠早期）。PTU起效快，肝毒性风险相对较高，一般用于严重甲亢、甲状腺危象、妊娠早期甲亢。*治疗疗程：通常分为初治期、减量期和维持期，总疗程一般为1.5-2年甚至更长。治疗过程中需根据甲状腺功能调整药物剂量，注意监测血常规（尤其是白细胞计数）和肝功能。*主要不良反应：包括粒细胞缺乏症（严重，需立即停药并就医）、皮疹、瘙痒、肝功能损害等。2.放射性131I治疗：利用甲状腺高度摄取和浓集碘的能力及131I释放的β射线对甲状腺的生物效应，破坏甲状腺滤泡上皮细胞，减少甲状腺激素分泌。适用于ATD治疗失败或过敏、甲状腺肿大明显、有压迫症状、不愿或不能手术者。禁用于妊娠、哺乳期妇女、严重肝肾功能不全及活动性甲状腺相关眼病患者。治疗后可能出现甲状腺功能减退，需长期补充左甲状腺素（L-T4）。3.手术治疗：即甲状腺次全切除术。适用于甲状腺显著肿大、有压迫症状、中重度甲亢、ATD治疗无效或复发、疑似恶变者。手术并发症包括出血、感染、喉返神经损伤、甲状旁腺功能减退等。术前需用ATD控制甲亢症状，并用碘剂准备，以减少术中出血。4.对症治疗：对于心率过快者，可使用β受体阻滞剂（如普萘洛尔）缓解心悸、震颤等交感神经兴奋症状。（五）随访与管理治疗期间需定期复查甲状腺功能（FT3、FT4、TSH），根据结果调整药物剂量。ATD治疗初期需监测血常规和肝功能。放射性131I治疗和手术治疗后，需长期随访甲状腺功能，及时发现并处理甲减。对于Graves眼病患者，需协同眼科进行评估和治疗。三、甲状腺功能减退症（甲减）（一）概述与流行病学甲状腺功能减退症是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征。成人甲减以原发性甲减最为常见，主要病因包括自身免疫性甲状腺炎（如桥本甲状腺炎）、甲状腺手术或放射性131I治疗后、碘过量或缺乏等。女性发病率高于男性，随年龄增长患病率增加。（二）诊断要点甲减的临床表现缺乏特异性，起病隐匿，进展缓慢。典型症状包括畏寒、乏力、手足肿胀感、嗜睡、记忆力减退、少汗、关节疼痛、体重增加、便秘、女性月经紊乱或月经过多、不孕等。体格检查可见表情淡漠、面色苍白、皮肤干燥、毛发稀疏、眉毛外1/3脱落、心率缓慢、下肢非凹陷性水肿等。实验室检查是诊断甲减的金标准：血清TSH升高，FT4降低（原发性甲减）。若TSH升高，FT4正常，则为亚临床甲减。对于原发性甲减患者，甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb）阳性有助于自身免疫性甲状腺炎的诊断。（三）治疗原则与目标甲减的治疗主要采用左甲状腺素（L-T4）替代治疗，目标是将血清TSH和甲状腺激素水平恢复至正常范围，缓解临床症状，维持正常的生理功能。（四）治疗方案选择1.L-T4替代治疗：*剂量：需个体化调整。一般成人初始剂量为25-50μg/日，根据患者年龄、体重、心脏功能状态逐渐增加剂量，直至达到治疗目标。多数患者需要终身替代治疗。*服药方法：建议晨起空腹顿服，与其他药物（如铁剂、钙剂、氢氧化铝等）间隔至少4小时以上，以免影响吸收。*监测：治疗初期每4-6周复查一次TSH，根据结果调整剂量。达到稳定剂量后，可每6-12个月复查一次。2.对症治疗：对于贫血患者，可补充铁剂、维生素B12或叶酸。胃酸缺乏者可补充稀盐酸。（五）随访与管理甲减患者需终身随访，定期监测甲状腺功能，确保TSH维持在目标范围。调整剂量期间需加强监测。对于妊娠合并甲减患者，需更加密切地监测和调整L-T4剂量，以保证胎儿正常发育。四、甲状腺结节（一）概述与流行病学甲状腺结节是指甲状腺细胞在局部异常生长所引起的散在病变，是临床常见的甲状腺疾病。大多数甲状腺结节为良性，恶性结节仅占5%-10%。触诊发现甲状腺结节的患病率约为3%-7%，而超声检查发现的患病率可高达20%-76%。（二）诊断要点大多数甲状腺结节患者无明显临床症状，多在体检或因其他疾病行影像学检查时偶然发现。少数患者因结节较大出现压迫症状（如吞咽困难、呼吸困难、声音嘶哑）或合并甲状腺功能异常（如甲亢）而就诊。诊断主要依靠病史采集、体格检查和影像学检查：*病史与体格检查：关注结节生长速度、有无头颈部放射史、家族甲状腺癌史，以及结节大小、质地、活动度、有无压痛等。*甲状腺功能检查：测定TSH、FT3、FT4，以判断结节是否有功能自主性。*甲状腺超声检查：是评估甲状腺结节最敏感和首选的影像学方法，可明确结节的大小、数目、位置、形态、边界、内部结构（囊性、实性、囊实性）、钙化情况、血流信号等，据此对结节的良恶性风险进行初步评估（TI-RADS分类）。*细针穿刺细胞学检查（FNAC）：是鉴别甲状腺结节良恶性最可靠、最有价值的方法。一般根据超声检查结果，对怀疑恶性的结节（如低回声、边界不清、形态不规则、有点状钙化、纵横比>1等）建议行FNAC。（三）治疗原则与目标甲状腺结节的治疗需根据结节的性质（良恶性）、大小、有无症状及甲状腺功能状态决定。治疗目标是：对于良性结节，无症状者定期随访观察；有症状或影响美观者可考虑相应处理；对于恶性结节，应尽早手术治疗，以提高治愈率和生存率。（四）治疗方案选择1.良性结节的处理：*定期随访：对于无症状、超声提示良性（TI-RADS2-3类）的小结节，无需特殊治疗，每6-12个月复查甲状腺超声即可。*L-T4抑制治疗：目前不推荐常规用于良性结节的治疗，仅在部分合并甲减或亚临床甲减的患者中考虑使用。*有症状结节的处理：对于结节较大引起压迫症状、美容需求或自主高功能结节，可考虑超声引导下经皮乙醇注射（PEI）、热消融治疗（如射频、微波消融）或手术治疗。2.恶性结节的处理：*手术治疗：为甲状腺癌的主要治疗手段。根据肿瘤类型、大小、侵犯范围及有无淋巴结转移等，选择甲状腺全切术、近全切术或腺叶+峡部切除术，并根据情况进行颈部淋巴结清扫。*术后放射性131I治疗：主要用于高危复发风险的分化型甲状腺癌（乳头状癌、滤泡状癌）患者，以清除残留甲状腺组织和治疗转移灶。*TSH抑制治疗：术后需长期服用L-T4，将TSH抑制在一定水平，以降低复发风险。抑制程度需根据复发风险分层决定。*随访监测：包括定期复查甲状腺功能、甲状腺球蛋白（Tg）、颈部超声及必要时全身影像学检查。（五）随访与管理对于良性结节，定期超声随访是关键，观察结节大小、形态等变化。对于恶性结节术后患者，需严格按照医嘱进行TSH抑制治疗和长期随访，监测复发迹象。五、骨质疏松症（一）概述与流行病学骨质疏松症是一种以骨量低下，骨微结构损坏，导致骨脆性增加，易发生骨折为特征的全身性骨病。可分为原发性和继发性两大类，原发性骨质疏松症又包括绝经后骨质疏松症（Ⅰ型）、老年骨质疏松症（Ⅱ型）和特发性骨质疏松症。骨质疏松症是老年人群，尤其是绝经后女性的常见病、多发病，严重影响患者生活质量，增加致残率和致死率。（二）诊断要点骨质疏