高考生物：变异类型的辨析

类型一

“三看法”判断可遗传变异的类型规律1：染色体内的变异1．判断方法：一看基因种类⇒二看基因位置⇒三看基因数目。2．方法分析(1)若基因的数目和位置均未改变，但染色体上的基因种类改变，则为基因突变，由基因中碱基的增添、缺失或替换所致。(2)若基因的种类和数目均未改变，但染色体上的基因位置改变，则为染色体结构变异中的倒位。(3)若基因的数目改变，则为染色体结构变异中的重复或缺失。规律2：染色体间的变异1．判断方法：一看染色体数目⇒二看基因位置⇒三看基因数目。2．方法分析(1)若染色体的数目发生改变，可根据染色体的数目变化情况，确定是染色体数目的“整倍体变异”还是“非整倍体变异”。(2)若染色体的数目和基因的数目均未改变，但等位基因或相同基因所处的染色体位于非同源染色体上，则为染色体结构变异中的易位。(3)若染色体的数目和基因的数目均未改变，但同源染色体上的非姐妹染色单体互换部分片段，则为基因重组。1．生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现下图中①～④系列状况，则对该图的解释正确的是()A．①为基因突变，②为倒位B．③可能是重复，④为染色体组加倍C．①为易位，③可能是缺失D．②为基因突变，④为染色体结构变异C解析：①中dF变为KL，属于非同源染色体之间交换片段引起的易位；②中eHG变为GHe，属于染色体片段位置颠倒引起的倒位；③中同源染色体配对后，两条染色体之间存在不能配对的片段，属于重复或缺失；该生物是二倍体，正常细胞内有两个染色体组，同源染色体成对存在，④中有三条染色体形态相同，比正常个体多了一条染色体，属于染色体数目的非整倍体变异。故选C。类型二

单体和三体与单倍体和三倍体规律1：界定单倍体与单体规律2：界定三倍体与三体规律3：几种常考类型产生配子的分析方法注：分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号，如AAa可以记为A1A2a，则染色体的三种分离方式为1A1A2、1a，1A1、1A2a，1A2、1A1a，最后把A合并即可得到各种配子的比例。2．某植物有红色(A)和白色(a)两种花色。当a基因的数量多于A基因时，A基因的表达会减弱，花呈粉色。下图表示某粉花植株可能存在的三种突变体。下列有关这三种突变体的叙述，错误的是()A．突变体

Ⅰ

的自交后代中，红花∶粉花∶白花＝1∶2∶1B．突变体

Ⅱ

和突变体

Ⅲ

产生配子的类型及比例相同C．突变体

Ⅱ

自交后代中开白花个体的比例为1/4D．突变体

Ⅲ

产生含a基因的配子的概率是5/6B解析：突变体Ⅰ经减数分裂产生的配子的类型及比例为A∶aa＝1∶1，其自交后代的基因型及比例为AA∶Aaa∶aaaa＝1∶2∶1，当a基因的数量多于A基因时，A基因的表达会减弱，花呈粉色，则突变体Ⅰ的自交后代中，红花∶粉花∶白花＝1∶2∶1，A正确；突变体Ⅱ经减数分裂产生的配子的类型及比例为A∶aa∶Aa∶a＝1∶1∶1∶1，突变体Ⅲ经减数分裂产生的配子的类型及比例为A∶aa∶Aa∶a＝1∶1∶2∶2，B错误；分析题意可知，不含有A基因的个体开白花，故突变体Ⅱ自交后代中开白花个体的比例为1/4aa×1/4aa＋1/4a×1/4a＋1/4aa×1/4a×2＝1/4，C正确；突变体Ⅲ产生含a基因的配子的概率是(1＋2＋2)/6＝5/6，D正确。强化训练1．(2021·广东高考)人类(2n＝46)14号与21号染色体两者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑互换)，下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是()A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D．女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)C解析：14/21平衡易位染色体是通过染色体易位形成的，属于染色体结构变异，可通过显微镜观察到，而有丝分裂中期染色体形态稳定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；由题干信息可知，14/21平衡易位染色体是由14号和21号两条染色体融合形成的，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；由于形成14/21平衡易位染色体，该女性初级卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂形成的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)，分别是含有14号和21号染色体的正常卵细胞、仅含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、仅含有14号染色体的卵细胞、含有14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、仅含有21号染色体的卵细胞，D正确。2．下图是家蚕细胞中的部分染色体及其上的基因，其中Z、W为性染色体。下列相关叙述错误的是()A．突变型1的变异类型属于染色体结构变异中的易位B．突变型1的变异不改变基因数量，不影响个体性状C．突变型2的变异类型属于染色体结构变异中的缺失D．突变型1和2的变异类型都可以在显微镜下观察到B解析：由题图分析可知，突变型1的B基因所在的染色体片段移接到W染色体上，属于染色体结构变异中的易位，A正确；突变型1的B基因所在的染色体片段移接到W染色体上，并不改变基因数量，但是对生物的性状表现有影响，B错误；突变型2缺失了B基因所在的染色体片段，属于染色体结构变异中的缺失，C正确；染色体结构和数目的变异属于细胞水平的变异，都能在光学显微镜下观察到，D正确。3．染色体数目变异有两大类型：一类是以体细胞内完整染色体组为单位的改变，称为整倍体变异，如三倍体无子西瓜；另一类是染色体组内的个别染色体数目增加或减少，使细胞内的染色体数目不成染色体组数的整数倍，称为非整倍体变异，如21三体综合征。非整倍体变异包括如下表所示的几种常见类型。请根据表格分析，若某夫妇均为21三体综合征，则有关其子代的叙述，合理的是(假设人类21四体的胚胎无法发育)()名称染色体数目染色体类型单体2n－1(abcd)(abc)缺体2n－2(abc)(abc)三体2n＋1(abcd)(abcd)(a)四体2n＋2(abcd)(abcd)(aa)双三体2n＋1＋1(abcd)(abcd)(ab)A.子代可有两种表型，两种表型之比为3∶1B．若三体的胚胎约有50%死亡，子代出现三体的概率为50%C．若三体的胚胎约有50%死亡，则子代的致死率为2/3D．若母亲的卵细胞均正常，则子代患病的概率为25%B解析：根据表格信息可知，双亲的染色体数目均为46＋1，双亲产生的配子类型是23和23＋1，因此子代的染色体数目有46(25%)、46＋1(50%)和46＋2(25%)，共3种，但46＋2的个体死亡，因此，子代有两种表型，两种表型之比为1∶2，A错误；若三体的胚胎约有50%死亡，则子代的表型及比例分别是50%正常、50%三体，B正确；子代致死的个体包括四体(约25%)和三体的一半(约25%)，因此，子代致死率为50%，C错误；若母亲的卵细胞均正常，则子代的患病情况由父亲提供的精子决定，由于父亲产生的精子中约有50%异常，因此子代患病的概率为50%，D错误。4．某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。下列相关叙述错误的是()母本F2表型及数量黄叶绿叶9三体2111010三体115120A.F1中三体的概率是1/2B．可用显微观察法初步鉴定三体C．突变株基因r位于10号染色体上D．三体绿叶纯合子的基因型为RRR或RRC解析：三体母本产生的配子有n和n＋1两种，比例为1∶1，突变株父本产生的配子只有一种，即n，故F1中三体(2n＋1)的概率是1/2，A正确。三体属于染色体数目变异，故可用显微观察法初步鉴定三体，B正确。若R/r基因位于与形成三体有关的染色体上，用该突变株(rr)作父本，与三体绿叶纯合子(RRR)植株杂交，F1为1/2Rr、1/2RRr，选择F1中的三体(RRr)与黄叶植株(rr)杂交得F2，F2为Rr∶Rrr∶RRr∶rr＝2∶2∶1∶1，即绿叶∶黄叶＝5∶1；若R/r基因位于与形成三体无关的染色体上，用该突变株(rr)作父本，与三体绿叶纯合子(RR)植株杂交，F1为Rr，选择F1中的三体(Rr)与黄叶植株(rr)杂交得F2