小儿苯丙酮尿症合并湿疹个案护理

小儿苯丙酮尿症合并湿疹个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患者林某某，男，1岁2个月，因“发现血苯丙氨酸升高1年，皮肤红斑、丘疹2周”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重3.2kg，出生后72小时新生儿遗传代谢病筛查提示血苯丙氨酸280μmol/L（正常参考值<120μmol/L），随后在当地儿童医院复查血苯丙氨酸350μmol/L，尿蝶呤分析示生物蝶呤百分率12%（正常>20%），诊断为“经典型苯丙酮尿症”，予低苯丙氨酸配方奶喂养，但家长未严格遵医嘱控制辅食种类，近3个月逐渐添加鸡蛋、鱼肉等食物。2周前患儿面部、颈部出现红斑，逐渐蔓延至双上肢屈侧，伴瘙痒，夜间哭闹明显，当地医院诊断为“湿疹”，予炉甘石洗剂外用无明显好转，为进一步诊治收入我院。患儿父母非近亲结婚，无遗传病家族史，母亲孕期无特殊用药史及感染史，患儿无药物过敏史，既往无其他重大疾病史。（二）现病史患儿入院前1年确诊苯丙酮尿症后，初期规律服用低苯丙氨酸配方奶，但近3个月家长自行调整饮食，每日添加鸡蛋1个、鱼肉约20g，未定期监测血苯丙氨酸。2周前无明显诱因出现面部红斑，呈淡红色，伴针尖大小丘疹，瘙痒明显，患儿频繁抓挠致局部皮肤破损，随后颈部、双上肢屈侧出现类似皮疹，部分丘疹融合成片，有少量淡黄色渗液，夜间因瘙痒哭闹，睡眠时长较前减少2-3小时/天。近1周患儿食欲下降，每日奶量较前减少150-200ml，体重较2周前下降0.3kg，无发热、呕吐、腹泻，无呼吸困难、喘息等症状。（三）身体评估一般情况：体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸24次/分，血压85/55mmHg，体重8.5kg（参照2023年中国7岁以下儿童生长标准，1岁2个月男童体重均值为9.8kg，该患儿体重位于第3百分位以下，低于正常水平），身高72cm（同年龄男童身高均值78cm，位于第3百分位以下），头围45cm（均值46.3cm，位于第10-25百分位）。神志清楚，精神萎靡，烦躁易哭，对周围环境反应稍迟钝，毛发颜色偏黄，皮肤黏膜无黄染，巩膜无蓝染，口唇黏膜湿润，口腔内无溃疡及鹅口疮。皮肤黏膜：面部（面颊、额部）可见3cm×4cm淡红色红斑，其上分布针尖至米粒大小丘疹，部分区域因抓挠出现浅表糜烂，有少量清亮渗液；颈部前侧可见2cm×3cm红斑，丘疹融合成片，表面覆少量淡黄色痂皮；双上肢屈侧（肘窝处）各见2cm×2cm红斑，丘疹密集，伴轻度肿胀，无明显渗液；其余部位皮肤光滑，无皮疹、出血点及色素沉着，皮肤弹性稍差，提示轻度脱水（与食欲下降、液体摄入不足有关）。神经系统：神志清楚，精神反应稍迟钝，对呼唤有应答，能扶站但不稳，不能独立行走（同年龄儿童多能独立行走，提示大运动发育稍落后）。握持反射存在，膝跳反射、跟腱反射正常，无肌张力增高或降低，无惊厥、抽搐，病理征未引出。其他系统：头颅无畸形，前囟已闭，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节活动正常。（四）辅助检查血液检查：入院当日血常规：白细胞计数8.5×10⁹/L（正常4-12×10⁹/L），中性粒细胞百分比52%（正常40-60%），淋巴细胞百分比40%（正常30-50%），嗜酸性粒细胞计数0.8×10⁹/L（正常0.05-0.5×10⁹/L，升高提示过敏性炎症）；血生化：谷丙转氨酶25U/L（正常7-40U/L），谷草转氨酶30U/L（正常13-35U/L），总蛋白65g/L（正常60-80g/L），白蛋白40g/L（正常35-50g/L），血糖4.5mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），血尿素氮3.2mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L），肌酐35μmol/L（正常27-62μmol/L），电解质（钠、钾、氯、钙、磷）均在正常范围；血苯丙氨酸浓度380μmol/L（正常<120μmol/L，显著升高，提示苯丙酮尿症控制不佳）；甲状腺功能：游离T34.2pmol/L（正常3.1-6.8pmol/L），游离T412.5pmol/L（正常12-22pmol/L），促甲状腺激素2.5mIU/L（正常0.27-4.2mIU/L），均正常，排除甲状腺功能异常导致的生长发育落后。尿液检查：尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿胆红素（-），尿酮体（-），尿白细胞（-），尿红细胞（-）；尿蝶呤分析：生物蝶呤（BP）1.2μmol/L，新蝶呤（NP）8.8μmol/L，BP/NP=0.14（正常>0.5），提示经典型苯丙酮尿症（PAH酶缺乏型）；尿苯丙酮酸定性试验（+），进一步证实苯丙酮尿症诊断。基因检测：外周血PAH基因检测示复合杂合突变，分别为c.442-1G>A（来自母亲）和c.728G>A（来自父亲），均为已报道的致病性突变，明确苯丙酮尿症的分子诊断。过敏原检测：皮肤点刺试验示牛奶蛋白（+++）、鸡蛋蛋白（++）过敏，尘螨（+），花粉（-）；血清特异性IgE检测：牛奶蛋白IgE5.2kUA/L（正常<0.35kUA/L），鸡蛋蛋白IgE3.8kUA/L（正常<0.35kUA/L），尘螨IgE1.2kUA/L（正常<0.35kUA/L），提示患儿湿疹与牛奶、鸡蛋蛋白过敏密切相关，且尘螨为次要过敏原。其他：胸部X线片示双肺纹理清晰，无异常阴影；腹部B超示肝脾大小正常，胃肠壁无增厚，排除内脏器官异常；发育评估：采用丹佛发育筛查测试（DDST），结果示大运动发育迟缓（相当于10个月水平），精细运动、适应能力、语言发育均相当于11个月水平，整体发育落后1-2个月，与长期血苯丙氨酸升高导致的神经系统损害有关。二、护理问题与诊断根据患儿的病史、身体评估及辅助检查结果，结合NANDA-I护理诊断标准，确定以下护理问题与诊断：（一）皮肤完整性受损与湿疹导致的皮肤红斑、丘疹、糜烂、渗液，及患儿抓挠行为有关患儿存在明确的湿疹表现，面部、颈部、双上肢屈侧皮肤出现红斑、丘疹，部分区域糜烂渗液，且因瘙痒频繁抓挠，进一步加重皮肤破损，符合“皮肤完整性受损”的护理诊断标准，相关因素明确为湿疹病理改变及抓挠行为。（二）营养失调：低于机体需要量与苯丙酮尿症饮食限制不当（摄入高苯丙氨酸食物）、湿疹瘙痒导致食欲下降有关患儿因家长未严格遵医嘱控制饮食，近3个月摄入鸡蛋、鱼肉等高苯丙氨酸食物，同时湿疹瘙痒导致近1周食欲下降，奶量减少，体重较前下降0.3kg，身高、体重均低于同龄儿童第3百分位，血生化提示白蛋白处于正常下限，皮肤弹性稍差，符合“营养失调：低于机体需要量”的诊断，相关因素为饮食管理不当及食欲下降。（三）家长知识缺乏：与家长对苯丙酮尿症的饮食管理、湿疹的护理方法及疾病长期危害认知不足有关家长在患儿确诊苯丙酮尿症后，未严格执行低苯丙氨酸饮食方案，自行添加高苯丙氨酸食物，且对湿疹的护理方法（如皮肤清洁、用药、避免过敏原）不了解，导致患儿病情加重；同时家长对苯丙酮尿症长期高苯丙氨酸血症可能导致的智力、运动发育损害认知不足，未定期监测血苯丙氨酸，符合“家长知识缺乏”的诊断，相关因素为疾病知识获取不足及护理指导缺失。（四）有感染的风险与湿疹导致皮肤屏障功能受损、患儿抓挠致皮肤破损有关皮肤是人体重要的屏障器官，患儿湿疹导致皮肤完整性受损，尤其是糜烂渗液区域，皮肤屏障功能破坏，易受细菌（如金黄色葡萄球菌）、真菌（如念珠菌）侵袭；且患儿年龄小，免疫功能尚未完善，抓挠行为进一步增加皮肤破损风险，存在感染隐患，符合“有感染的风险”的诊断，相关因素为皮肤屏障受损及免疫功能不完善。（五）焦虑（家长）与患儿疾病（苯丙酮尿症需长期饮食管理、湿疹反复发作）、生长发育落后及对预后担忧有关患儿确诊苯丙酮尿症后需终身饮食管理，湿疹反复发作导致患儿不适、哭闹，且患儿身高、体重低于正常水平，运动发育稍落后，家长担心患儿病情控制不佳影响未来智力、生长发育，表现为入院时频繁询问病情、情绪紧张、睡眠质量下降，符合“焦虑（家长）”的诊断，相关因素为疾病慢性病程、患儿发育异常及预后不确定性。（六）生长发育迟缓与长期血苯丙氨酸升高导致神经系统损害、营养摄入不足有关患儿1岁2个月，身高、体重均低于同龄儿童第3百分位，DDST评估示大运动发育相当于10个月水平，整体发育落后1-2个月；辅助检查示血苯丙氨酸长期升高（确诊后未有效控制），且近1周营养摄入不足，符合“生长发育迟缓”的诊断，相关因素为高苯丙氨酸血症的神经系统损害及营养不足。三、护理计划与目标针对上述护理问题，结合患儿病情特点及临床护理规范，制定以下护理计划与目标，计划周期为住院2周，出院后随访3个月。（一）皮肤完整性受损的护理计划与目标护理目标：住院1周内，患儿皮肤瘙痒症状缓解，夜间哭闹减少至1次/天以内；住院2周内，面部、颈部、双上肢屈侧湿疹皮损愈合，红斑、丘疹消退，糜烂渗液消失，皮肤恢复光滑，无新发病损。护理计划：（1）皮肤清洁护理：每日2次用32-34℃温水清洁皮肤，选择无香精、无刺激的婴儿专用沐浴露（如“贝亲婴儿舒缓沐浴露”），避免使用肥皂；清洁时动作轻柔，用柔软棉质毛巾轻轻拍干皮肤，避免摩擦破损处；清洁后5分钟内涂抹保湿剂，保持皮肤湿润。（2）皮损针对性护理：根据湿疹不同阶段选择合适药物，红斑丘疹期外用弱效糖皮质激素乳膏（0.05%地奈德乳膏），每日2次；糜烂渗液期先用3%硼酸溶液湿敷，每次15分钟，每日2次，湿敷后涂抹氧化锌软膏保护创面；避免使用刺激性外用药物（如酒精、碘酒）。（3）避免抓挠措施：为患儿佩戴棉质手套（每日更换清洗），修剪指甲至平齐（每周2次，避免剪伤皮肤）；保持患儿手部清洁，避免因抓挠带入细菌；瘙痒明显时，可采用凉毛巾湿敷（温度15-20℃）缓解不适，每次10分钟，每日3次。（4）环境调整：保持病室温度22-24℃，湿度50-60%，避免温度过高加重瘙痒；选择宽松、柔软的纯棉衣物，每日更换，衣物清洗时使用无磷洗涤剂，避免残留刺激皮肤；病室定期通风（每日2次，每次30分钟），避免尘螨滋生（每周用除螨仪清洁床品1次）。（二）营养失调：低于机体需要量的护理计划与目标护理目标：住院期间，患儿每日奶量恢复至900-1000ml，辅食摄入量逐渐增加至50-80g/天；住院2周内，体重增长0.2-0.3kg，皮肤弹性恢复正常；出院时，血苯丙氨酸浓度控制在120-240μmol/L（适合1岁以上患儿的理想范围）；随访3个月，身高、体重增长速率达到同龄儿童正常水平。护理计划：（1）低苯丙氨酸饮食制定：联合营养科医生，根据患儿体重（8.5kg）、年龄（1岁2个月）及血苯丙氨酸水平（380μmol/L），计算每日苯丙氨酸摄入量应控制在170-255mg/d（20-30mg/kg）；选择“纽迪希亚低苯丙氨酸配方奶粉”，每日喂养5次，每次200ml，提供苯丙氨酸约200mg/d，满足基础需求。（2）辅食添加指导：选择低苯丙氨酸、低过敏原食物，初期添加菠菜泥（每日20g，含苯丙氨酸约5mg）、苹果泥（每日30g，含苯丙氨酸约3mg），逐步过渡至胡萝卜泥、南瓜泥、梨泥；避免牛奶、鸡蛋、肉类、鱼类、豆类等高苯丙氨酸及过敏食物；辅食制作时单独烹饪，避免与高苯丙氨酸食物交叉污染。（3）饮食监测与调整：每日记录患儿奶量、辅食摄入量，每周监测体重1次，每3天复查血苯丙氨酸1次；根据血苯丙氨酸结果调整饮食，若血苯丙氨酸>240μmol/L，减少辅食中苯丙氨酸含量（如减少菠菜泥至15g），增加配方奶量（每次增加20ml）；若血苯丙氨酸<120μmol/L，适当增加低苯丙氨酸辅食量（如增加苹果泥至40g），避免苯丙氨酸缺乏导致营养不良。（4）食欲改善措施：营造安静、舒适的进食环境，避免进食时患儿哭闹；湿疹瘙痒明显时，先通过湿敷缓解不适后再进食；食物制作成鲜艳颜色（如菠菜泥+南瓜泥），吸引患儿兴趣；少量多次喂养，避免一次喂养量过多导致患儿抗拒。（三）家长知识缺乏的护理计划与目标护理目标：出院前，家长能准确复述苯丙酮尿症的病因、饮食管理要点及湿疹护理方法；能正确识别高苯丙氨酸食物，独立制作3种以上低苯丙氨酸辅食；掌握血苯丙氨酸监测时间及复查流程。护理计划：（1）健康宣教分阶段实施：入院第1-2天，采用口头讲解+图文手册（《小儿苯丙酮尿症家庭护理指南》），介绍疾病基本知识（病因、危害、治疗原则）；住院第3-7天，进行饮食管理实操培训，包括配方奶冲调方法、辅食制作（现场演示菠菜泥、苹果泥制作）、食物苯丙氨酸含量识别（提供《常见食物苯丙氨酸含量表》）；住院第8-14天，重点讲解湿疹护理（皮肤清洁、用药方法、过敏原规避）及复查计划（每周复查血苯丙氨酸，每月测生长发育，每3个月做发育评估）。（2）个性化指导：针对家长文化程度（初中），避免使用专业术语过多，采用通俗语言（如“苯丙氨酸就像‘有毒物质’，吃多了会影响宝宝大脑发育，所以要吃专门的奶粉和少‘毒’的辅食”）；通过提问反馈（如“哪些食物宝宝不能吃？”“湿疹涂药时要注意什么？”），评估家长掌握程度，对薄弱环节（如辅食制作）进行反复指导。（3）宣教材料提供：发放《低苯丙氨酸辅食食谱手册》（含食材清单、制作步骤图）、《用药指导卡片》（标注地奈德乳膏、氧化锌软膏的用量、频率、使用方法）、《复查时间表》（标注每周一上午复查血苯丙氨酸，每月5日测生长发育）；建立家长微信群，分享疾病护理知识链接，便于家长随时查阅。（四）有感染风险的护理计划与目标护理目标：住院期间及随访3个月，患儿无皮肤感染（如红肿、化脓、发热），血常规白细胞及中性粒细胞百分比维持在正常范围。护理计划：（1）皮肤感染监测：每日观察皮损区域有无红肿加重、渗液增多、脓性分泌物、结痂增厚，监测体温（每日4次，分别为8:00、12:00、16:00、20:00）；若出现体温>37.5℃、皮损处红肿热痛或脓性分泌物，及时采集分泌物送检（细菌培养+药敏试验），并遵医嘱使用抗生素软膏（如莫匹罗星软膏）。（2）感染预防措施：保持病室清洁，每日用含氯消毒剂（500mg/L）擦拭床栏、床头柜、地面1次；限制探视人员（每次不超过2人），探视者需洗手、戴口罩，避免接触患儿皮肤；患儿衣物、毛巾、手套单独清洗，用开水烫洗后暴晒（每日1次，暴晒6小时以上）；护理患儿前后严格洗手，操作皮损处时戴无菌手套。（3）免疫功能维护：保证患儿充足睡眠（每日12-14小时），避免过度哭闹消耗体力；按计划接种疫苗（如流感疫苗、肺炎疫苗），增强免疫力；避免带患儿去人群密集场所（如超市、游乐场），减少感染暴露风险。（五）家长焦虑的护理计划与目标护理目标：住院1周内，家长焦虑评分（采用焦虑自评量表SAS）从入院时的65分（中度焦虑）降至50分以下（无焦虑）；出院时，家长能以积极心态面对患儿疾病，主动参与护理计划制定；随访3个月，家长无明显焦虑情绪，能正确应对疾病相关问题。护理计划：（1）心理支持沟通：每日与家长沟通30分钟，倾听其担忧（如“担心宝宝以后智力有问题”“不知道怎么长期管饮食”），给予共情回应（如“我理解你现在很担心，很多家长刚开始都有这样的顾虑”）；介绍成功案例（如“去年有个和宝宝情况类似的患儿，现在饮食控制得很好，发育也追上了同龄孩子”），增强家长信心。（2）参与式护理：邀请家长参与患儿皮肤护理（如涂抹保湿剂、更换手套）、饮食喂养（如冲调配方奶、喂食辅食），让家长在实践中感受护理效果，增强掌控感；定期向家长反馈患儿病情进展（如“今天宝宝血苯丙氨酸降到250μmol/L了，湿疹也好多了”），让家长直观看到治疗效果。（3）社会资源链接：为家长提供苯丙酮尿症患者互助组织联系方式（如“中国罕见病联盟苯丙酮尿症关爱中心”），鼓励家长与其他患者家属交流经验；告知家长医保报销政策（如特殊病种门诊报销），减轻经济负担，缓解因经济压力导致的焦虑。（六）生长发育迟缓的护理计划与目标护理目标：随访3个月，患儿大运动发育达到1岁2个月正常水平（能独立行走），精细运动、语言发育与同龄儿童基本一致；身高增长3cm以上，体重增长0.8kg以上，达到同龄儿童第10百分位以上。护理计划：（1）神经系统发育干预：每日进行康复训练，包括大运动训练（扶站、扶走、爬行练习，每次15分钟，每日2次）、精细运动训练（抓握玩具、堆积木，每次10分钟，每日2次）、语言训练（教说简单词语如“妈妈”“宝宝”，每次10分钟，每日2次）；播放轻柔音乐、彩色图片刺激，促进神经系统发育。（2）生长发育监测：每月测量身高、体重、头围1次，绘制生长曲线，对比正常标准，评估生长速率；每3个月进行1次DDST发育评估，及时调整康复训练方案；若发育迟缓无改善，联系儿童康复科医生会诊，制定个性化康复计划。（3）营养支持强化：保证每日能量摄入（根据1岁2个月儿童需求，每日100kcal/kg，患儿需850kcal/d），通过配方奶（每100ml提供60kcal）和辅食（菠菜泥每100g提供30kcal，苹果泥每100g提供50kcal）满足能量需求；补充维生素D（每日400IU）、钙（每日500mg），促进骨骼发育，预防佝偻病。四、护理过程与干预措施根据上述护理计划，在患儿住院2周及出院后3个月随访期间，实施以下具体护理过程与干预措施，全程记录护理效果及调整情况。（一）皮肤完整性受损的护理干预入院第1-3天：患儿面部、颈部皮损有渗液，双上肢丘疹明显，瘙痒剧烈，夜间哭闹3-4次。遵医嘱予3%硼酸溶液湿敷面部、颈部皮损，每次15分钟，每日2次，湿敷时用无菌纱布浸湿溶液（以不滴水为宜）覆盖皮损处，避免溶液流入眼睛、口腔；湿敷后