2025年血液系统的试题及答案

2025年血液系统的试题及答案一、选择题（一）单项选择题（每题2分，共40分）1.患者女性，32岁，因“乏力、心悸3个月”就诊。血常规：Hb78g/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC28%；血清铁4.2μmol/L（正常5-30μmol/L），总铁结合力78μmol/L（正常45-72μmol/L），铁蛋白8μg/L（正常20-200μg/L）。最可能的诊断是？A.慢性病性贫血B.缺铁性贫血C.地中海贫血D.巨幼细胞性贫血答案：B解析：小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg），血清铁降低、总铁结合力升高、铁蛋白降低，符合缺铁性贫血的典型铁代谢改变。2.再生障碍性贫血（AA）的主要发病机制是？A.造血干细胞数量减少或功能异常B.维生素B12/叶酸缺乏C.红细胞膜缺陷D.珠蛋白合成障碍答案：A解析：AA是骨髓造血功能衰竭性疾病，核心机制为造血干细胞损伤、免疫异常介导的造血微环境破坏。3.急性髓系白血病（AML）M3型的特征性染色体异常是？A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13.1;q22)D.t(9;22)(q34;q11.2)答案：B解析：M3型（急性早幼粒细胞白血病）特征性染色体为t(15;17)，形成PML-RARA融合基因，对全反式维甲酸（ATRA）治疗敏感。4.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者最常见的出血表现是？A.颅内出血B.消化道大出血C.皮肤黏膜瘀点、瘀斑D.关节腔出血答案：C解析：ITP以血小板减少为核心，出血多局限于皮肤黏膜（如瘀点、鼻衄），颅内出血是最严重但少见的并发症。5.下列哪项是诊断多发性骨髓瘤（MM）的必需条件？A.血清M蛋白＞30g/LB.骨髓中克隆性浆细胞≥10%C.溶骨性病变D.肾功能损害答案：B解析：MM诊断需满足：①骨髓单克隆浆细胞≥10%或组织活检证实浆细胞瘤；②血清/尿存在单克隆M蛋白（或无M蛋白但为非分泌型）；③终末器官损害（如CRAB：高钙、肾损、贫血、骨病）。其中第一条为必需条件。6.患者男性，65岁，因“乏力、脾大1年”就诊。血常规：WBC55×10⁹/L（中性粒细胞占85%），Hb135g/L，PLT450×10⁹/L；骨髓象：粒系增生明显活跃，中晚幼粒细胞为主；Ph染色体阳性。最可能的诊断是？A.慢性粒细胞白血病（CML）B.类白血病反应C.原发性骨髓纤维化D.真性红细胞增多症答案：A解析：CML典型表现为白细胞显著升高（以中晚幼粒为主）、脾大、Ph染色体（BCR-ABL融合基因）阳性。7.关于阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的实验室检查，错误的是？A.酸溶血试验（Ham试验）阳性B.流式细胞术检测CD55/CD59阴性红细胞比例升高C.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阴性D.网织红细胞计数增高答案：C解析：PNH因慢性血管内溶血，尿含铁血黄素试验（Rous试验）常阳性；Ham试验是经典诊断试验，CD55/CD59缺失是确诊依据。8.巨幼细胞性贫血的神经系统症状主要与下列哪种物质缺乏相关？A.铁B.维生素B12C.叶酸D.维生素B6答案：B解析：维生素B12缺乏可导致神经髓鞘合成障碍，出现肢体麻木、深感觉障碍等神经系统症状；叶酸缺乏主要引起贫血，无神经症状。9.弥散性血管内凝血（DIC）早期最常用的抗凝治疗药物是？A.普通肝素B.华法林C.阿司匹林D.低分子肝素答案：D解析：DIC早期以高凝状态为主，需抗凝治疗。低分子肝素出血风险低、生物利用度高，是首选。10.下列哪种贫血属于溶血性贫血？A.慢性病性贫血B.铁粒幼细胞性贫血C.自身免疫性溶血性贫血（AIHA）D.再生障碍性贫血答案：C解析：AIHA因自身抗体破坏红细胞导致溶血，属于溶血性贫血；其余选项为非溶血性贫血。11.急性白血病患者化疗后出现发热，最常见的感染病原体是？A.革兰阳性球菌B.革兰阴性杆菌C.真菌D.病毒答案：B解析：化疗后中性粒细胞缺乏，肠道革兰阴性杆菌（如大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌）是最常见的感染源。12.诊断温抗体型AIHA最有价值的实验室检查是？A.血常规（网织红细胞计数）B.血清间接胆红素C.直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）D.红细胞渗透脆性试验答案：C解析：Coombs试验阳性是AIHA的确诊依据，可检测红细胞表面的不完全抗体。13.关于骨髓增生异常综合征（MDS）的分型，2022年WHO分类中新增的亚型是？A.MDS伴单系发育异常（MDS-SLD）B.MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）C.MDS伴孤立性del(5q)（MDS-del(5q)）D.MDS伴血小板增多（MDS-P）答案：D解析：2022年WHO更新MDS分类，新增MDS-P（伴血小板增多），需满足血小板≥450×10⁹/L且存在MDS相关基因突变。14.血友病A的致病机制是？A.凝血因子Ⅷ缺乏B.凝血因子Ⅸ缺乏C.血管性血友病因子（vWF）缺乏D.凝血因子Ⅹ缺乏答案：A解析：血友病A（甲型）为X染色体隐性遗传，因FⅧ基因缺陷导致FⅧ活性降低；血友病B（乙型）为FⅨ缺乏。15.患者女性，45岁，因“皮肤瘀斑、月经过多2周”就诊。血常规：PLT18×10⁹/L，WBC6.2×10⁹/L，Hb110g/L；骨髓象：巨核细胞数量增多，以幼稚型为主，产板巨核细胞减少。最可能的诊断是？A.再生障碍性贫血B.急性白血病C.ITPD.过敏性紫癜答案：C解析：ITP骨髓象表现为巨核细胞数量正常或增多，但成熟障碍（产板巨核减少），结合血小板减少、无其他血细胞异常，符合ITP诊断。16.真性红细胞增多症（PV）的特征性分子标志物是？A.JAK2V617F突变B.CALR突变C.MPL突变D.BCR-ABL融合基因答案：A解析：约95%的PV患者存在JAK2V617F突变，是诊断的核心分子指标。17.下列哪项不符合缺铁性贫血的实验室检查？A.血清铁蛋白降低B.骨髓铁染色显示细胞外铁消失C.转铁蛋白饱和度升高D.红细胞游离原卟啉（FEP）升高答案：C解析：缺铁性贫血时，转铁蛋白饱和度（血清铁/总铁结合力）降低（＜15%），而非升高。18.慢性髓系白血病（CML）加速期的诊断标准不包括？A.外周血原始细胞≥10%B.骨髓原始细胞10%-19%C.血小板持续＜100×10⁹/L（治疗无关）D.出现Ph染色体以外的克隆性染色体异常答案：C解析：CML加速期标准包括：外周血/骨髓原始细胞10%-19%；嗜碱性粒细胞≥20%；血小板持续＞1000×10⁹/L或＜100×10⁹/L（治疗无效）；出现新的染色体异常（如双Ph、+8等）。19.关于恶性淋巴瘤的分期，AnnArbor分期中“Ⅳ期”是指？A.累及单个淋巴结区域（Ⅰ）或单个结外器官（ⅠE）B.累及横膈同侧≥2个淋巴结区域（Ⅱ）或伴结外器官局部侵犯（ⅡE）C.累及横膈两侧淋巴结区域（Ⅲ），可伴脾侵犯（ⅢS）或结外器官局部侵犯（ⅢE）D.累及1个或多个结外器官（如骨髓、肝、肺等）的广泛侵犯答案：D解析：AnnArbor分期中，Ⅳ期为结外器官广泛侵犯（如骨髓、肝、肺等），超出“局限性”结外侵犯（ⅠE、ⅡE、ⅢE）。20.下列哪种疾病会出现“泪滴样红细胞”？A.缺铁性贫血B.原发性骨髓纤维化（PMF）C.溶血性贫血D.巨幼细胞性贫血答案：B解析：PMF因骨髓纤维化导致红细胞在脾内破坏或变形，血涂片中可见泪滴样红细胞，是特征性表现。（二）多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）1.属于大细胞性贫血的疾病有？A.巨幼细胞性贫血B.骨髓增生异常综合征（MDS）C.再生障碍性贫血D.溶血性贫血（急性溶血恢复期）答案：ABD解析：大细胞性贫血MCV＞100fl，常见于巨幼贫、MDS（病态造血导致大红细胞）、溶血性贫血恢复期（网织红细胞增多，体积大）；AA多为正细胞性贫血。2.急性白血病的MICM分型包括？A.形态学（Morphology）B.免疫学（Immunology）C.细胞遗传学（Cytogenetics）D.分子生物学（Molecularbiology）答案：ABCD解析：MICM分型是急性白血病诊断的核心，涵盖形态学（FAB分型）、免疫表型（流式细胞术）、染色体核型（如t(15;17)）及分子标志物（如NPM1突变）。3.关于DIC的实验室检查，正确的有？A.血小板计数进行性下降B.纤维蛋白原（FIB）降低C.D-二聚体升高D.凝血酶原时间（PT）延长答案：ABCD解析：DIC因凝血因子消耗和纤溶亢进，表现为血小板减少、FIB降低、PT/APTT延长、D-二聚体（纤溶产物）升高。4.支持溶血性贫血诊断的指标有？A.网织红细胞计数增高B.血清结合珠蛋白降低C.尿胆红素阳性D.骨髓红系增生明显活跃答案：ABD解析：溶血性贫血时，红细胞破坏增加，骨髓代偿性红系增生（网织红细胞↑）；结合珠蛋白与游离血红蛋白结合后被降解，故降低；尿胆红素阴性（非结合胆红素升高，不溶于水）。5.多发性骨髓瘤的常见并发症包括？A.高钙血症B.肾功能不全C.病理性骨折D.感染答案：ABCD解析：MM因大量单克隆免疫球蛋白沉积、破骨细胞激活、正常免疫球蛋白减少，可导致高钙（骨破坏）、肾损（管型肾病）、骨折（溶骨病变）及感染（免疫力低下）。二、简答题（每题8分，共40分）1.简述缺铁性贫血的实验室检查特点。答案：①血常规：小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%）；②铁代谢：血清铁＜8.95μmol/L，总铁结合力＞64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度＜15%，血清铁蛋白＜20μg/L（储存铁耗尽）；③骨髓象：增生活跃，以中晚幼红细胞为主（“核老浆幼”），骨髓铁染色显示细胞外铁消失，铁粒幼细胞＜15%；④红细胞游离原卟啉（FEP）＞0.9μmol/L（缺铁时血红蛋白合成障碍，原卟啉堆积）。2.急性白血病与再生障碍性贫血的鉴别要点。答案：①临床表现：AL常伴发热（感染）、出血（血小板减少）、浸润症状（肝脾淋巴结肿大、骨痛）；AA以贫血、出血、感染为主，无浸润表现。②血常规：AL白细胞可增高（原始细胞＞20%）或减少，伴贫血、血小板减少；AA全血细胞减少，无原始细胞。③骨髓象：AL骨髓增生活跃或极度活跃，原始细胞≥20%（WHO标准）；AA骨髓增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞）增多。④其他：AL可有染色体/分子异常（如t(15;17)）；AA多为造血干细胞损伤，无克隆性异常。3.简述特发性血小板减少性紫癜（ITP）的诊断标准（2023年更新要点）。答案：①至少2次血常规显示血小板减少（PLT＜100×10⁹/L），血细胞形态无异常；②无脾大（除非合并其他疾病）；③排除其他引起血小板减少的疾病（如SLE、肝病、药物性、MDS、白血病等）；④骨髓象：巨核细胞数量正常或增多，伴成熟障碍（产板巨核减少）；⑤可选检查：血小板糖蛋白特异性自身抗体（有助于鉴别）、幽门螺杆菌检测（部分患者需根除治疗）；⑥需评估出血风险（如年龄、合并症、PLT水平）。4.试述慢性髓系白血病（CML）慢性期的治疗原则。答案：①一线治疗：酪氨酸激酶抑制剂（TKI），首选伊马替尼（400mg/d），不耐受或高危者可选二代TKI（如尼洛替尼、达沙替尼）；②治疗监测：每3个月检测BCR-ABL融合基因定量（国际标准化值，IS），目标3个月时BCR-ABL≤10%（IS），6个月≤1%，12个月≤0.1%（深度分子缓解）；③疗效不佳或耐药时：换用其他TKI（如伊马替尼耐药换用尼洛替尼），或考虑异基因造血干细胞移植（仅适用于TKI失败、进展期患者）；④支持治疗：控制高白细胞血症（羟基脲）、防治高尿酸血症（别嘌醇）；⑤定期评估脾大、血细胞计数及药物副作用（如伊马替尼的水肿、骨髓抑制）。5.列举5种常见的出血性疾病及其发病机制。答案：①ITP：自身抗体介导血小板破坏（抗血小板糖蛋白抗体）；②血友病A/B：FⅧ/FⅨ基因缺陷导致凝血因子缺乏；③过敏性紫癜：IgA介导的小血管炎（免疫复合物沉积）；④血管性血友病（vWD）：vWF数量或功能异常（影响FⅧ稳定及血小板黏附）；⑤DIC：感染、创伤等诱因导致凝血激活与纤溶亢进，消耗性凝血因子/血小板减少。三、病例分析题（共25分）（一）病例1（15分）患者男性，68岁，因“乏力、骨痛2个月，加重伴发热3天”入院。既往体健。查体：T38.5℃，贫血貌，胸骨压痛（+），肝脾肋下未触及。血常规：Hb82g/L，WBC12.5×10⁹/L（原始细胞占35%），PLT45×10⁹/L。骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占62%，胞浆内可见Auer小体，POX染色（+）。流式细胞术：CD33（+）、CD13（+）、CD117（+）、HLA-DR（-）。染色体核型：t(15;17)(q22;q12)。问题：1.最可能的诊断及依据（5分）？2.需与哪些疾病鉴别（4分）？3.首选治疗方案及注意事项（6分）？答案：1.诊断：急性髓系白血病M3型（急性早幼粒细胞白血病，APL）。依据：①老年男性，乏力、骨痛、发热（感染）；②血常规示贫血、血小板减少，白细胞升高伴原始细胞（35%）；③骨髓原始细胞＞20%（62%），可见Auer小体（髓系标志），POX阳性（髓过氧化物酶，支持髓系）；④免疫表型：CD33、CD13阳性（髓系标志），HLA-DR阴性（APL特征）；⑤特征性染色体t(15;17)（PML-RARA融合基因）。2.鉴别诊断：①其他类型AML（如M2、M4）：需通过染色体（t(8;21)、inv(16)）及融合基因（如RUNX1-RUNX1T1）鉴别；②急性淋巴细胞白血病（ALL）：ALL原始细胞POX阴性，免疫表型CD3、CD19等淋系标志阳性；③类白血病反应：多有感染等诱因，原始细胞＜20%，无Auer小体及克隆性染色体异常；④MDS：原始细胞＜20%，伴病态造血（如粒系核分叶异常）。3.治疗方案及注意事项：①诱导缓解：全反式维甲酸（ATRA）25-45mg/m²/d+三氧化二砷（ATO）0.15mg/kg/d（双诱导方案，提高分子缓解率）；②支持治疗：积极抗感染（广谱抗生素）、输血小板（PLT＜10×10⁹/L或出血时）、防治DIC（监测FIB、D-二聚体，必要时输注冷沉淀）；③注意事项：ATRA可能引起“分化综合征”（发热、呼吸困难、胸腔积液），需早期使用地塞米松（10mgbid×3-5天）；ATO需监测心电图（QT