2026年高考生物一轮复习：人教版必修2 遗传与进化 知识点考点提纲

第1页共41页2026年高考生物一轮复习：人教版必修2遗传与进化知识点考点提纲第1章遗传因子的发现两个亲本杂交后，双亲的遗传物质会在子代体内发生混合，使子代表现出介于双亲之间的性状。这种观点称作融合遗传。融合遗传的观点曾在19世纪下半叶十分盛行。孟德尔冲破了这个错误观点的“束缚”,提出了完全不同的理论。一、发现人：孟德尔二、试验材料：豌豆三、选材原因：1.的植物，避免了外来花粉的干扰，自然状态下一般都是纯种，杂交结果可靠易分析。(1)两朵花之间的传粉过程叫作异花传粉。(2)植物的传粉方式及所属的交配类型：自花传粉和同株异花传粉为自交(基因型相同的同种生物个体间的相互交配方式)。基因型不同的异株异花传粉为杂交(基因型不同的个体间相互交配的方式)。2.豌豆具有易于区分的相对性状(一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫作相对性状),杂交结果易观察和分析实验结果。去雄(除去未成熟花的全部雄蕊),套袋→采集花粉(待去雄花的雌蕊成熟时采集，供应花粉的植株叫作父本)→传粉(将采集到的花粉涂(撒)在去雄花的雌蕊的柱头上，接受花粉的植株叫作母本),套袋→种子发育成熟→种植，得到F₁代。第1节孟德尔的豌豆杂交实验(一)一、一对相对性状的杂交实验(观察实验、提出问题):(一)观察实验，过程如下图：是一组相对概念，若甲为母本、乙为父本间的是一组相对概念，若甲为母本、乙为父本间的交配方式为正交，则甲为父本、乙为母本的交配方式就称为反交。性状分离：杂种后代同时出现显性性状和隐性性状的现象。显性性状：F₁显现出来的性状隐性性状：F₁未显现出来的性状高茎正反交矮茎【方法规律】思考1.根据上图的实验过程，你如何判断高茎和矮茎这一对相对性状的显隐性?(1)据定义，F₁代显现出来的性状即为显性性状，未显现出来的性状即为隐性性状。①据性状分离比：比例为3的即为显性性状，比例为1的即为隐性性状。第2页共41页②F₂代中重新出现的性状即为隐性性状。(即无中生有为隐性)训练：据下列哪些杂交组合能判断出性状的显隐性?思考2.F₂代显性性状和隐性性状出现的几率各是多少?(二)提出问题：1.为什么子一代都是高茎而没有矮茎的呢?2.为什么子一代没有矮茎的，而子二代又出现了矮茎的呢?二、解释(建立假说):(1)性状由遗传因子(即基因)决定。遗传因子具有独立性。显性性状由显性遗传因子(即显性基因，用大写字母表示，如D)决定，隐性性P状由隐性遗传因子(即隐性基因，用小写字母表示，如d)决定。(2)体细胞中的遗传因子成对存配子在。遗传因子组成相同的个体叫纯合子，(3)形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含有每对遗传因子中的一个。(4)受精时，雌雄配子结合是随机2.遗传图解：据以上假说建立遗传图解，如右图：【方法规律】思考：F₂中显性纯合子出现的几率是多少?显性性状中纯合子出现的几率是多少?内容小桶分别代表雌、雄生殖器官，彩球分别代表雌、雄配子，用不同彩球的随机组合，模拟生物在生殖过程中，雌、雄配子的随机结合。目的用具两个小桶，分别标记甲、乙；两种大小相同、颜色不同的彩球各20个，一球标记d;记录用的纸和笔。步骤(1)在甲、乙两个小桶中放入两种彩球各10个。(2)摇动两个小桶，使小桶内的彩球充分混(3)分别从两个桶内随机抓取一个彩球，组合在一起，记下两个彩球的字母组合。(5)按步骤(3)和(4)重复做30次以上。结果实验结果记录在下表中：组合类型组合类型之间的数量比结论第3页共41页三、验证一测交杂种子一代隐性纯合子(一)演绎推导：测交高茎矮茎1.据以上解释得出推论：F₁为杂合子，且产生两种数量相等的配子2.证明F₁为杂合子的方法——测交：让F₁与隐性纯合子杂交3.预期结果：根据假说，推出测交后代中高茎和矮茎植株的数量比应配子D为1:1。如右图：(二)实验检验：孟德尔设计的测交预期结果与实验结果一致，验证了他的假说。高茎矮茎分离定律(孟德尔第一定律)的内容是：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。如右图。【科学方法】“假说—演绎法”:(1)含义：在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想象提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，推出预测的结果，再通过实验来检验。如果实验结果与预测相符，就可以认为假说是正确的，反之，则可以认为假说是(2)步骤：观察分析→提出问题→建立假说→演绎推理→实验检验→得出结论。【知识拓展】(1)有多株高茎和矮茎豌豆，随机交配：①从表现型上分析，有哪几种交配组合方式?②每种交配方式又有哪几种基因型?③请写出每个交配组合所产生后代的基因型和表现型的种类及比例。(2)具有一对性状的两个体杂交，子代在性状表现上有哪几种情况，请写出相应亲代基因型。例题：设绵羊毛色由基因B和b控制。现有一只白色公羊与一只白色母羊，生了一只黑色小羊。问：(1)公羊和母羊的基因型分别是什么?(2)它们生的那只小羊又是什么基因型?(3)再生一只白色母羊的几率是多少?再生的白色羊中能稳定遗传的个体出现的概率是多少?方法见前面相关内容。●表现型为隐性的个体一定是隐性纯合子。子代小羊黑色为隐性性状，基因型为bb;因子代小羊的基因型为bb,两个b基因分别来自父母双亲，可确定双亲中各含有一个b,故第4页共41页型的几率；求纯合子(或杂合子、稳定遗传、不稳定遗传)个体的几率是指基因型的几率。因Bb×Bb→BB:Bb:bb=1:2:1=白：黑=3:1,再生白色羊的概率=3/4,生母羊的概率=1/2,生白色母羊的概率=3/4×1/2=3/8。白色羊(1BB和2Bb)中能稳定遗传的个体BB的概率=1/3。3.配子的数量与种类(易错):基因型为Aa的雄性个体产生A和a两种类型精子的数量上是相等的。对于雌雄不同个体来说，雄配子的数量远远大于雌配子的数量，如对于哺乳动物来说，雄性一次可产生许多精子，而雌性个体产生的卵细胞却不多；对于被子植物来说，一般一朵花可产生多个花粉粒，而产生的卵细胞却远远少于花粉粒的数目。4.杂合子的鉴定方法：(1)测交法：让被测的显性个体与隐性类型杂交的方法，若后代有隐性个体出现，则该被测个体为杂合子，若后代无隐性个体出现，则该被测个体为纯合子。相对于自交法来说，该种方法结果易出现，因为若后代有隐性个体出现的话，出现的几率为1/2,而自交法后代隐性个体出现的几率为1/4。(2)自交法：让被测个体自交，若后代有隐性个体出现，则该个体为杂合子，若后代无隐性个体出现，则该被测个体为纯合子。对于自花传粉的植物来说，该法不需去雄、人工授粉等操作，操作简便。系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常用遗传系谱图表示，如右图。遗传系谱图通常包括以下信息：性别：□-代表男性o-代表女性性状表现：口、o-代表正常个体，■、●-代表患病个体个体：用1、2、3等阿拉伯数字表示每一个体在世代中的位置：如Ⅱ-3或I36.子代显性个体中杂合子出现的概率和子代所有个体中杂合子出现的概率是不同的：如，表现型正常的双亲生出一个白化病的孩子，问：(1)若该夫妇所生的第二胎正常，则这个正常孩子是杂合子的概率是2/3。(2)若该夫妇生第二胎，则所生孩子是杂合子的概率为1/2。第2节孟德尔的豌豆杂交实验(二)一、两对相对性状的杂交实验(观察实验、提出问题):(一)观察实验，过程如右图：P黄圆(纯种)×绿皱(纯种)【方法规律】思考1.根据上述实验过程，你如何判断黄圆和绿皱这两对相对性F₁状的显隐性?(1)据F₁代：显现出来的性状即为显性性状，未显现出来的性状数量：31510810132①比例：为9的(黄色圆粒)是双显性性状，为1的(绿色皱粒)为双隐性性状。②相对于F₁代来说，在F₂代中新表现出来的性状(绿色皱粒)为隐性性状。③可把两对性状拆开，一对一对进行研究，比例为3的为显性性状，比例为1的为隐性性状。第5页共41页提示：(1)据性状显隐性分析：①双显性性状(黄色圆粒):1种，出现的几率占F₂代总数的9/16;②双隐性性状(绿色皱粒):1种，出现的几率占F₂代总数的1/16。③一显一隐性状(黄色皱粒、绿色圆粒):有2种，出现的几率各占F₂代总数的3/16。(2)与亲本比较：①亲本类型：2种，出现的几率占F₂代总数的5/8或3/8;②重组类型：2种，出现的几率占F₂代总数的3/8或5/8。(你知道为什么吗?)(二)提出问题：1.F2代为什么出现新的性状组合?2.为什么F₂代不同类型性状比为9:3:3:1?3.是否还遵循分离定律?1.对上述疑问3的解释：对F₂代中的每对性状单独分析：粒形：圆=315+108=423,皱=101+32=133,圆：皱≈3:1粒色：黄=315+101=416,绿=108+32=140,黄：绿≈3:1■每一对相对性状的遗传都遵循分离定律。■控制两对相对性状的遗传因子的遗传互不干扰。2.对上述疑问1、2的解释：(1)假说内容：①设定粒色(黄色、绿色)由一对遗传因子(Y、y)控制；粒形 (圆粒、皱粒)由另一对遗传因子(R、r)控制。则亲本遗传因子组成为YYRR和yyrr,分别产生YR、yr一种配子。②推断出F1的遗传因子组成为YyRr,表现为黄色圆粒。③F₁产生配子时，每对等位基因遗传因子彼此分离，不同对的遗④受精时，雌雄配子结合是随机的。●雌雄配子的结合方式有16种；●遗传因子的组合形式有9种：YYRR、YYRr、YyRR、YyRr、●性状表现为4种：黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒，它们之间的数量比是9:3:3:1。(2)遗传图解：据以上假说建立遗传图解，如右图：【方法规律】F₂代9种基因型的写法：(1)棋盘格法：见上图。此法太麻烦，不主张使用。(2)分解组合法：P黄圆减数分裂绿皱减数分裂配子YRyrF₁Yy黄圆黄圆黄圆黄圆黄圆绿圆黄圆绿圆黄圆黄圆黄圆绿圆绿皱基因的自由组合定律研究的是控制两对或多对相对性状的基因位于不同对同源染色体上的遗传规律。由于控制生物不同性状的基因互不干扰，独立地遵循基因的分离定律，因此，我们可以把组成生物的两对或多对相对性状分离开来，用基因的分离定律一对对加以研究，最后把研究的结果用一定的方法组合起来，这种方法就是分解组合法。该法具有不需作遗传图解、可以简化解题步骤、计算简便、速度快、准确率高等优点。下面来说明一下如何用这种方法来写出F₂代的9种基因型。第6页共41页F₂是F₁代自交的后代，Fi的基因型是YyRr。●分解：将所涉及的两对(或多对)基因或性状分离开来，一对对单独考虑，用基因的分离定律进行研究，●组合：将用分离定律研究的结果按一定方式进行组合或相乘。即：=1YYRR+2YYRr+1YYrr+2YyRR+4YyRr+2Yy注：每种基因型前面的系数为其在F₂代中所占的比例。对上述9种基因型进行分析，可把F₂代的9种基因型分成以下三类：纯合子(4种，各占1/16)、一纯一杂(4种，各占2/16)、双杂合子(一种，占4/16)。(3)根据F₂代基因型的类型，写9种基因型：在F₂代中出现的几率纯合子各占1/16一纯一杂各占2/16占4/16(4)根据F2代的表现型写9种基因型：F₂表现型及比例双显性(占9/16)黄圆(Y_R_)一显一隐(各占3/16)黄皱(Y_rr)绿圆(yyR_)双隐性(占1/16)绿皱(yyrr)三、验证一测交(一)演绎推理：据以上解释得出推论：F₁为杂合子，且产生4种数量相等的配子，若测交，根据假说，理论上后代的性状分离比应为1:1:1:1,如右图：(二)实验检验：无论以F₁做母本还是做父本(即正反交),结果都符合预期设想。四、实质(得出结论):自由组合定律(孟德尔第二定律)的内容是：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。杂种子一代隐性纯合子测交黄圆×绿皱测交YyRrYyrryyRr后代黄圆黄皱绿圆绿皱五、孟德尔成功的原因：2.由简单→复杂：通过豌豆一对相对性状的研究得出基因分离定律；通过豌豆两对相对性状研究得出自由组合定律。3.对实验结果进行统计学分析。4.方法科学严谨：假说—演绎法。5.其他：扎实的知识基础和对科学的热爱；严谨的科学态度；勤于实践；敢于向传统挑战。六、孟德尔遗传规律的再发现：2.他还提出了表型(也叫表现型)和基因型的概念。第一次分裂次级精(卵)第二次分裂或4个，2种，1:1四分体等位基因分离由组合，非等位基因自由组合。4个，2种。1:1第7页共41页(1)表型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎；(2)基因型：与表型有关的基因组成叫作基因型，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。(3)控制相对性状的基因，叫作等位基因，如D和d。【知识整合】【知识整合】基本概念及其关系：杂合子不稳定遗传控显性基因一隐性基因一隐性性状显性性状等位基因{相对性状基因型表现型控制控制控制七、孟德尔遗传规律发现的意义：随着孟德尔遗传规律的再发现，基因的本质和作用原理成为遗传学研究的中心问题，这些问题的研究使人们对生物的认识越来越接近生命活动的本质，并且为基因工程(也叫“遗传工程”)等生物技术的兴起奠定了理论基础。正是因为孟德尔的杰出贡献，他被后人公认为“遗传学之父”。八、孟德尔遗传规律的应用：(一)动植物育种——杂交育种：1.含义：在杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。2.举例：小麦的抗倒伏(D)对易倒伏(d)为显性，易染条锈病(T)对抗条锈病(t)为显性。小麦患条锈病或倒伏，会导致减产甚至绝收。现有两个不同品种的小麦，一个品种抗倒伏，但易染条锈病(DDTT);另一个品种易倒伏，但能抗条锈病(ddtt)。运用杂交育种的方法培育出具有优良性状的新品种，方法如下：P①将这两个品种的小麦杂交得F₁;②让Fi自交得F₂,在F₂中就会出现新类型(如DDttF₁③选F₂中抗倒伏抗条锈病小麦自交得F₃;F₂④留F3中未出现性状分离的抗倒伏抗条锈病个体，对于性状分离个体重复③④步骤，就可以得到既抗倒伏又抗(二)医学实践：离个体(纯合子)个体(杂合子)1.应用：人们可以依据分离定律和自由组合定律，对某些遗传病在后代中的患病概率作出科学的推断，从而为遗传咨询提供理论依据。2.举例：人类的白化病是一种由隐性基因(a)控制的遗传病，如果一个患者的双亲表型正常，根据分离定律可知，患者的双亲一定都是杂合子(Aa),则双亲的后代中患病概率是1/4。第2章基因和染色体的关系分裂(最普遍)和无丝分裂，有性生殖细胞的产生靠减数分裂。间期I体积增大，染色体复制，成为初级精母细胞。姐妹染色单体形成，染色体呈染色质丝的状态。分裂I(减数分裂)前期●发生联会现象：同源染色体(形状和大小一般都相同，一条来自父方、一条●四分体中的非姐妹染色单体常发生互换。中期同源染色体排列在赤道板两侧，着丝粒都附着在纺锤丝上。后期在纺锤丝牵引下，同源染色体分离向两极移动。末期一个初级精母细胞分裂成两个次级精母细胞(由于同源染色体分离，并分别进入两个子细胞，使得每个次级精母细胞中染色体数目减半)。次级精母间期Ⅱ很短或无，染色体不再复制。分裂Ⅱ(减数分裂)前期染色体散乱分布于细胞中。中期染色体着丝粒排列在赤道板上后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，分别向细胞的两极移动，随着细胞的分裂进入两个子细胞。末期两个次级精母细胞分裂成四个精细胞。变形期精细胞变形成为精子(呈蝌蚪状，分头部和尾部，头部含有细胞核，尾长，能变形变形第9页共41页比较项目场所不同睾丸卵巢是否均等分裂一极体的分裂为均等分裂，三个极体最终退生殖细胞数目不同一个精原细胞产生4个精细胞一个卵原细胞产生1个卵细胞。是否有变形期有无—第一极体—第一极体后期前期中期后期减数第一次分裂一间期卵原细胞→前期中期第二极体卵细胞【知识拓展】1.数量变化及图象：结合减数分裂过程分析可推出各期数量变化，如下项目配子间期中期中期后期NNN同源染色体NNNN0000四分体0N00000C据上表中的相关数据可画出减数分裂各期中DNA和染色体的变化曲线，如下图：(注：设体细胞中有2(注：设体细胞中有2N条染色体，DNA含量为2C)1个核内数量变化思考：一个染色体中DNA含量在减数分裂各期的变化曲线应该是什么样的呢?提示：3第10页共41页2.细胞分裂模式图的识别：方法是：看特点，找同源。1.在低倍镜下观察蝗虫精母细胞减数分裂装片。识别初级精母细胞、次级精母细胞和精细胞。2.先在低倍镜下依次找到减数分裂1和减数分裂Ⅱ不同时期的细胞，再在高倍镜下仔细观察染色体的形态、位置和数目。通过观察蝗虫精母细胞减数分裂装片，识别减数分裂不同时期的染色体的形态、位置和数目，加观察装片低倍镜下观察蝗虫精母细胞减数分裂装片。先在低倍镜下找到减数分裂I和减数分裂Ⅱ不同时期的细胞，再在高倍镜下观察染绘制简图●发生范围：进行有性生殖的生物●发生时期：产生成熟的生殖细胞时●特点：染色体复制一次，细胞分裂两次●结果：成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减半五、结果一产生配子：(一)配子的特点一染色体组合具多样性通过建立减数分裂中染色体数目和行为变化的模型，加深对减数分裂过程及其特点的认识，理解配子中染色体组合的多样性，领悟减数较大的白纸，铅笔或彩笔，适于制作染色体的材料(如橡皮泥卷等)。方法步骤染色体数目的变化画出细胞和制作染色体用两种颜色的橡皮泥制作染色体，每种颜色分别制作两条大小不同的染色体，每条染色体由两条染色单体组成(注意：一种颜色的两在纸上画一个足够大的初级精母细胞的轮廓，能够容纳所制作的四建立减数分裂I的染色体数目和行为变化模型将染色体放在画好的细胞内，让长度相同、颜色双手分别抓住并移动染色体的着丝粒，使两种颜色建立减数分裂Ⅱ的染色体数目和行为变化模型在另一张纸上再画两个次级精母细胞的轮廓，体。将已经移到细胞两极的染色体分别放到这两把新细胞中的染色体横向排列在细胞中央的染色体分别拉向细胞的两极。然后，在两极有染色体的部分画出细胞轮廓，代表新细胞生成。第11页共41页非同源染色体的自由组合1.细胞中至少需要几对染色体?2.假设细胞中有2对染色体，减数分裂I时，非同源染色体有几种组合方式?如何模拟?3.怎样模拟减数分裂I和减数分裂Ⅱ所产生的子细胞?1.怎样模拟四分体时期非姐妹染色单体间的互换?2.如果发生了互换，怎样模拟减数分裂I和减数分裂Ⅱ所产生的子细胞?(1)减数分裂过程中的非同源染色体的自由组合(发生在减数第一次分裂后期)【方法规律】设每个细胞中有n对同源染色体，若减数分裂中不考虑交叉互换，则：①一个精原细胞通过减数分裂可产生4个2种类型的配子，且两两染色体组成相同，而不同的配子染色体组成互补。②多个精原细胞通过减数分裂可产生2n种类型的配子。(2)一对同源染色体间的非姐妹染色单体可能发生互换(发生在减数第一次分裂前时期)。【方法规律】一个精原细胞通过减数分裂，如果染色体发生交叉互换(只考虑一对同源染色体发生互换的情况),则可产生4种类型的配子，其中亲本类型2种(两种配子间染色体组成互补),重组类型2种(两种配子间染色体组成互补)。(二)配子的结合一受精作用：1.定义：卵细胞与精子相互识别、融合成为受精卵的过程。2.过程：精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。与此同时，卵细胞的细胞膜会发生复杂的生理反应，以阻止其他精子进入。精子的头部进入卵细胞后不久，精子的细胞核就与卵细胞的细胞核融合，使彼此的染色体会合在一起。3.结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，保证了物种染色体数目的稳定，其中有一半的染色体来自精子(父方),另一半来自卵细胞(母方)。4.意义：减数分裂和受精作用对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。原因是：(1)减数分裂和受精作用保证了每种生物前后代染色体数目的恒定，维持了生物遗传的稳定性。(2)通过有性生殖，新一代继承了父母双方的遗传物质，而通过无性生殖只能继承单亲的遗传物质。(3)精子和卵子结合的随机性使后代呈现多样性，有利于生物适应多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化，体现了有性生殖的优越性。一、假说的提出：萨顿(一)观察：蝗虫减数分裂及受精作用过程中染色体行为变化及亲子代染色体数量关系精子精子(12条)(12条)(24条)(24条)一半来自精子一半来自卵子新个体(24条，12对)受精卵有丝(24条)(二)发现：孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。第12页共41页(三)推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因在染色体上。(四)原因：基因和染色体的行为存在着明显的平等关系。传递中的性质基因杂交过程中基因保持完整性和独在，配子中只有成对的基因中的一个。体细胞中成对的基因一个来自父方，一个非等位基因在形成精过程中有相对对染色体中的一条。染色体一条来自父方，一条来自母方。非同源染色体在减数分裂I后期自由二、实验证据：(一)实验人：摩尔根(二)实验材料：果蝇1.果蝇的染色体组成：3对常染色体+1对性染色体(早：同型，2.果蝇常作为遗传学研究实验材料的原因：(1)易饲养。(2)繁殖快：在室温下10多天就繁殖一代。(3)子代个体多：一只雌果蝇一生能产生几百个后代。(三)科学方法：假说一演绎法1.观察实验：果蝇眼色的遗传P:红(早)×白(古)→F₁:F₂:3/4红(早、杏)、1/4白(杏)2.提出问题：为什么F₂代的白眼性状总是与性别相联系?(2)假说内容：控制白眼的基因(w)位于X染色体上，Y染色体上无该基因的等位基因。P配子XXWXw红(+)配子Y红(早)红(古)红(早)白(古)4.演绎推理：若F₁红眼雌果蝇测交，后代应出现4种表现5.实验验证：实施测交，实验结果结果与推理的结果相同。思考：通过该实验结果能F₁红眼雌果蝇是杂合子，但如何证明控制白眼的基因在X染色体上呢?方法：如右图解PXWXw红(早)XWY白(杏)【思考·讨论】如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗?第13页共41页■如果控制白眼的基因在Y染色体上，控制红眼的基因在X染色体上，因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；■如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。6.得出结论：摩尔根等人的工作，把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，,证明了基因在染色体上。●现象：每种生物的基因数量远多于染色体数目。●推测：一条染色体上有许多个基因。●证明方法：摩尔根和他的学生发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置图。●结论：证明了一条染色体上有许多个基因。同时也说明了基因在染色体上呈线性排列。(一)基因的分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。如下图左。初级精()母细胞初级精()母细胞第二次分裂(2)丰同源染色体白由四分体第一次分裂一、定义：位于性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。(一)人类红绿色盲：1.发现：详见教材相关内容。2.遗传类型：X染色体隐性遗传病。【知识解析】据患者对颜色的识别情况，把色盲分成全色盲、红绿色盲和蓝色盲等类型。红绿色盲为X染色体隐性遗传病，先天性全色盲通常是常染色体隐性遗传病，蓝色盲很少见，可能是不规则的常染色体显3.基因型及表现型的写法：第14页共41页注：人的体细胞中有23对染色体，其中有常染色体22对，性染色体1对：男性为XY,女性为XX。【知识解析】X、Y两条染色体大小和形状都不相同，如右图，两条染色体间存在同源区段(Ⅱ),也存在非同源区段(I、Ⅲ),为异型的同源染色体。【知识解析】写伴性遗传的基因型和表现型时需注意的问题：(1)不能正确书写伴性遗传的基因型。主要表现在：①把控制相关性状的基因写在相应染色体的右下角，如把男性色盲的基因型写成XbY,X女性色盲的基因型写成XbXb。特别是当两种伴性遗传放在一起的时候，最容易出现此类错误，如把女性色盲血友病患者的基因型Xbhxbh错写成②写男性的基因型时，把Y写在的前边，X写在了后边，如把XbY写成YXb。解决的办法是：写伴性遗传的基因型时，首先写出相关个体的性染色体组成，然后把控制相关性状的基因写在相应染色体的右上角上。如男性色盲的基因型写做XbY,女性色盲的基因型写做XbXb。(2)常染色体遗传与伴性遗传的基因型混淆，不知道在书写基因型时什么时候写上性染色体，什么时候不写性染色体。解决的办法是：首先确定遗传类型，若为常染色体遗传，常染色体省略不写，直接写出相关性状的基因组成即可；若为伴性遗传，必须按照上面方法进行书写，以示区分。(3)写表现型时，没有把与个体表现型有关的性别表述出来，如XbY的表现型应为男性色盲而表述成4.婚配方式及遗传图解：共有6种婚配方式，其遗传图解的写法仅举一例，如下图：女性携带者男性正常女性正常女性携带者男性正常男性色盲【知识解析】写伴性遗传图解时，最好把子代的基因型和表现型中相同性别的个体放在一起，这样有利于分析后代特征。(1)患者中男性远多于女性；【知识解析】为什么X染色体隐性遗传病的男性患者多于女性患者?提示：可从两个角度进行分析：(1)从基因型上看，男性只有一条X染色体，只要有一个色盲基因就可以致病，而女性有两条X染色体，必须两个致性基因纯合后才能致病，所以男性发病的可能性要大于女性。(2)从遗传图解角度进行分析，有关色盲遗传的遗传图解共有6个，对所有遗传图解的后代男孩和女孩的发病率进行分析归纳也可得出此结论。(2)交叉遗传：男性的患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。【思考讨论】男孩的色盲基因一定来自外祖父这种说法正确吗?(二)抗维生素D佝偻病：1.遗传类型：X染色体显性遗传病。第15页共41页(女性患者)(女性患者，病症较轻)(女性正常)(男性患者)1/2正常，1/2患者(男性正常)早1/2较轻，1/2正常早正常(1)女性多于男性；【思考讨论】你知道为什么X染色体显性遗传病的女性患者多于男性?(2)基因型为XDXd的女性患者比XDXD的病症较轻，男性患者XDY的发病程度与XDXD相似。(3)交叉遗传：男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。(即男病女病，女常子(三)其它：果蝇的红眼和白眼、人的血友病、芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹、雌雄异株的植物(如杨、柳)中某些性状的遗传等。(一)医学方面：1.应用：根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。2.举例：抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚，后代中女性都是患者，男性全部正常，因此可建议他们生男孩。(二)生产实践：1.应用：伴性遗传理论可以指导育种工作。2.举例：根据早期雏鸡羽毛的特征，把雌性和雄性区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。(1)鸡的性别决定方式：ZW型，雌性个体的两条性染色体是异型的(ZW),雄性个体的两条性染色体(2)方法：芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹是由Z染色体上的显性基因B决定的，利用早ZBW(芦花)×8ZZ(非芦花)杂交，后代雌鸡都是非芦花(ZW),雄鸡都是芦花(ZBZ),根据羽毛特征就可以把雌雄分开。【方法规律】关于遗传系谱图遗传类型的判定：父母都正常，子代中有患者出现，即为隐性遗传(即无中生有为隐性)常染色体隐性遗传(即女儿患病非伴性)。子代中有无病的个体出遗传(即有中生无为显性)性，则为常染色体显性遗传(即女儿正常非伴性)性染色体家族中只有男性患病，且父病子必病，父常子必常，反之成立。母病后代必病，母常后代必常。2.判断方法：有关遗传系谱图的遗传类型的识别方法：一般采用假定法，先假定它是某种遗传方式，根据基因的传递规律及题目告诉的已知条件，以隐性性状为突破口，推测系谱中各相关个体的基因型，如不矛第16页共41页类题时，就可直接利用此规律马上做出判断。思路：逐一排除，缩小范围。无中生有无中生有隐性有中生无显性患者为女性→常染色体隐性遗传一正常为女性→常染色体显性遗传伴性-X染色体显性遗传是男病母女病，女常父子常遗传X染色体隐性遗传二女病父子病，男常母女常细胞质父病子病父常子常显隐性否否训练：观察下列遗传系谱图，分析其最可能的遗传类型。A.常染色体显性遗传病D.X染色体隐性遗传病B.常染色体隐性遗传病E.Y染色体遗传病C.X染色体显性遗传病F.细胞质遗传病第17页共41页第3章基因的本质时间20世纪20年代人们已认识到蛋白质是由多种氨基酸连接而成的生物大分子。各种氨基酸可以按照不同的顺序排列顺序，可能蕴含着遗传信息。大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质。20世纪30年代人们才认识到DNA是由许多脱氧核苷酸聚合而由于对DNA的结构没有清晰的了解，认为蛋白二、DNA是遗传物质的证据：(一)肺炎链球菌的转化实验：菌落特点S型细菌菌体有多糖类的荚膜菌落表面光滑R型细菌菌体无多糖类的荚膜菌落表面粗糙2.实验(1)体内转化实验：①时间：1928年②实验人：英国科学家格里菲思组别推论(假设)给小鼠注射R型活细菌小鼠不死亡已经加热致死的S型细菌，含有某种促使R型活细菌转化为S型活细菌的活性物质一给小鼠注射S型活细菌小鼠死亡，从小鼠体给小鼠注射加热致死的S型细菌小鼠不死亡加热杀死后的S型细菌无毒性小鼠死亡，从小鼠体④疑问：转化因子是什么物质呢?(2)体外转化实验：①时间：20世纪40年代②实验人：美国科学家艾弗里和他的同事项目将加热致死的S型细菌破碎后，除去绝大部分糖类、蛋白质、脂质加蛋白酶(或RNA酶、脂酶)(培养基中不仅有R型细菌，还出现的S型细菌)(培养基中只长R型细菌)转化因子很可能是DNA,DNA是使R型细菌产生稳定遗传变化的物【知识解析】本实验除能够证明DNA是遗传物质这一结论外，还能证明蛋白质、糖类、脂质等成分不是第18页共41页(二)噬菌体侵染细菌的实验：1.时间：1952年2.实验人：赫尔希和蔡斯3.实验技术：放射性同位素标记技术(1)定义：是一种专门寄生在大肠杆菌体内的病毒。(2)结构及成分：头部和尾部的外壳由蛋白质构成，头部含有DNA。在分别含35S和32P培养基中培养大肠杆菌，再用该大肠蛋白质被35S标记的噬菌体用以上两种被标记的T2噬菌体分别侵染未被标记的大肠杆菌①短时间保温。②在搅拌器中搅拌(目的是使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离。)③离心(目的是上清液中析出质量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被侵染的大肠杆菌。)检测上清液和沉淀物中的放射性物质射性很低。新形成的噬菌体中新形成的部分噬菌噬菌体侵染细菌时，DNA进入细菌细胞，子代噬菌体的各种性状，是通过亲代的DNA遗传的。【知识解析】1.在“噬菌体侵染细菌的实验”中，为什提示：因噬菌体的蛋白质中含有DNA中没有的特殊元素S,所以用35S标记蛋白质；DNA中含有蛋白质中没有的P元素，所以用32P标记DNA。而C、H、0、N4种元素是DNA和蛋白质中共有的元素，所以不能用这4种元素来标记DNA和蛋白质。2.“噬菌体侵染细菌的实验”能不能证明蛋白质不是遗传物质?提示：不能，因为该过程中噬菌体的蛋白质外壳没起作用。3.“肺炎链球菌的转化实验”和“噬菌体侵染细菌的实验”能否证明DNA是主要的遗传物质?提示：不能，因为这一结论是相对于RNA而言的，这两个实验中并没有涉及到RNA。不能使烟草感染病毒RNA是遗传物质用从烟草花叶病毒中提取出来的RNA去侵染烟草能使烟草感染病毒【知识解析】DNA是主要遗传物质的分析：生物类别举例遗传物质生物真核生物原核生物非细胞生物(以病毒为例)噬菌体第19页共41页综上所述，除RNA病毒外，其它(绝大多数)生物的遗传物质都是DNA,所以DNA是主要的遗传物(1)含义：与常态比较，人为增加某种影响因素的称为“加法原理”。(2)举例：在“比较过氧化氢在不同条件下的分解”的实验中，与对照组相比，实验组分别作加温、滴加(1)含义：与常态比较，人为去除某种影响因素的称为“减法原理”。(2)举例：在艾弗里的肺炎链球菌转化实验中，每个实验组特异性地去除了一种物质，从而鉴定出DNA一、DNA双螺旋结构模型的构建1.时间：1953年2.科学家：美国生物学家沃森和英国物理学家克里克1951年秋天，当时认识：DNA是以4种脱氧核苷酸为单位连接成的长链，这4种脱氧核苷酸分别含A、T、C、G4种碱基。合作研究威尔金斯和其同事富兰克林的DNA衍射图谱的有关数据DNA呈螺旋结构尝试搭建了很多种不同的双螺旋和三螺旋结构模型，都被否定。重新构建①将碱基安排在双链螺旋内部；②脱氧核糖—磷酸骨架安排在外部；③A与DNA两条链的方向相反。A一T与G-C具有相同的形状和直径，这样组成的DNA分子具有恒定的直径，能够解释A、T、G、C的数量关系。该模型与X射线衍射照片比较该模型与推算螺旋结构相符1953年，撰写论文发表，1962年获诺贝尔生理学或医学奖。【知识整合】在必修1教材第2章第5节学习过有关DNA的知识(如下图):1.组成元素：由C、H、0、N、P5种元素组成。2.组成成分：脱氧核糖、磷酸、含N碱基(A、G、C、T)3.基本单位：通过①、②两个化学键连接，构成基本单位—脱氧核苷酸(4种)4.许多脱氧核苷酸通过磷酸二酯键(如下图中的③连接聚合(与缩合过程类似)成脱氧核苷酸链。5.DNA由两条脱氧核苷酸链构成。脱氧核糖脱氧核糖碱基③与磷酸交构成基本骨架双螺旋结构与A间有2条氢键，C与G间有3条氢键)4H成分间磷酸脱氧核苷酸(基本单位)脱氧核苷酸链双链间氢键连接螺旋形成两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋磷酸二酯磷酸_脱氧核糖单位间O(1)DNA是由两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。【知识解析】脱氧核糖上与碱基相连的碳叫作1'-C,与磷酸基团相连的碳叫作5'-C。DNA的一条单链具有两个末端，一端有一个游离的磷酸基团，这一端称作5'一端，另一端有一个羟基(一OH),称作3'一端。DNA的两条单链走向相反，从双链的一端起始，一条单链从5’一端到3'一端，另一条单链从3'一端到5'一端。(2)脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧。(3)两条链上的碱基通过氢键(如上图中的④)连接成碱基对，碱基配对遵循碱基互补配对原则，即：A与T配对；G与C配对。【知识比较】RNA与DNA在结构上有什么不同?通过制作DNA双螺旋结构模型，加深对DNA分子结构特点的认识和理解。曲别针、泡沫塑料、纸片、扭扭棒、牙签、橡皮泥、铁丝等常用物品，都可用作模型制作的材料。1.如何选材?2.连接部位?3.怎样连接?1.连接部位?2.怎样连接?1.如何体现反向平行?2.如何体现碱基配对?第21页共41页【方法规律】1.核酸种类的判断：举例：已知某核酸碱基组成及含量为：A=10%、T=20%、C=30%、G=40%,那么该核酸是()A.单链DNAB.双链DNA推断过程如下：所以上题中的核酸为单链DNA,答案选A。2.根据碱基互补配对原则，可引申出哪些规律来?(1)互补的碱基相等，即A=T,G=C。(2)不互补的两种碱基之和与另两种碱基之和相等，且等于50%。(据此规律可得出，双链DNA分子中嘌呤碱与嘧啶碱的数量相等。)(3)和之比：在双链DNA分子中①能够互补的两种碱基之和与另两种碱基之和的比同两条互补链中的该比值相等，即：(A+T)/(G+C)=(A₁+T₁)/(Gi+C₁②不互补的两种碱基之和与另两种碱基之和的比等于1,且在其两条互补链中该比值互为倒数，即：(A+G)/(T+C)=1;(A₁+G₁)/(T₁+C₁)=((4)某种碱基含量的计算：举例：某双链DNA分子，一条链中A(设为Ai)的含量为10%,另一条链中A(设为A₂)的含量为20%,则整个DNA分子中A的含量为多少?【解析】设该DNA分子的一条链中有100个碱基，则两条链中的A各有10、20个，整个DNA分子中A=30,A的含量=(10+20)/2=15%。由此可推出：双链DNA分子中某种碱基的含量等于两条互补链中该碱基含量和的一半，即：A=(A₁+A₂)/2(G、T、C同理)。3.DNA(或基因)的相对分子质量计算：n个脱氧核苷酸聚合形成DNA(或基因),每个脱氧核苷酸的平均相对分子质量为a,那么,该DNA(或为失去的水分子数，18为水的相对分子质量)。一、对DNA复制的推测(一)半保留复制：是指以DNA一条链为模板，新合成的每个DNA分子中都保留了原来DNA分子中的一条链。如右图(左)。(二)全保留复制：是指以DNA双链为模板，子代DNA的双链都是新合成的。如右图(右)二、半保留复制证明(一)时间：1958年(二)科学家：美国生物学家梅塞尔森和斯塔尔(三)实验材料：大肠杆菌半保留复制全保留复制(四)方法：运用同位素标记技术(实验技术)和假说一演绎法(科学方法),并结合实验加以证明。(五)实验分析：1.建立假说：沃森和克里克发表的第二篇论文中提出了遗传物质半保留复制的假说：DNA复制时，DNA双螺旋解开，互补的碱基之间的氢键断裂，解开的两条单链分别作为复制的模板，游离的脱氧核苷酸根据碱基互补配对原则，通过形成氢键，结合到作为模板的单链上。新合成的每个DNA分子中都保留了原来DNA第22页共41页分子中的一条链。(1)实验思路：15N和14N是N元素的两种稳定同位素，这两种同位素的相对原子质量不同，含15N的DNA比含14N的DNA密度大，因此，利用离心技术可以在试管中区分含有不同N元素的DNA。(2)实验过程①标记大肠杆菌：科学家先用含有15NH₄CI的培养液培养大肠杆菌，让大肠杆菌繁殖若干代，这时，大肠杆菌的DNA几乎都是15N标记的。②转移培养：将15N标记的大肠杆菌转移到含有14NH₄Cl的普通培养液中。③提取DNA:在不同时刻收集大肠杆菌并提取DNA。④离心：将提取的DNA进行离心。⑤观察记录：记录离心后试管中DNA的位置。(3)实验预期(演绎推理):假设DNA是半保留复制，离心后试管中DNA的位置如下(如右图):①亲代大肠杆菌：●现象：试管中只出现了一条DNA带，位置靠近试管的底部。●结论：说明其密度最大，是15N标记的亲代双链DNA②第一代细菌：●现象：试管中只有一条带，位置居中。●结论：说明其密度居中，是只有一条单链被15N标记的子代③第二代细菌：(重带)(中带)(中带)(轻带)(中带)●现象：试管中出现两条带，一条带位置居中，为15N/14N-DNA,另一条带的位置更靠上。●结论：说明其密度最小，是两条单链都没有被15N标记的子代双链DNA(14N/14N-DNA)。(4)实验结果：与上述预期相符。(5)实验结论：实验结果证明，DNA的复制是以半保留的方式进行的。三、DNA复制的过程(一)定义：DNA的复制是指以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。(二)时期：细胞分裂前的间期，随着染色体的复制而完成的。【知识整合】你知道DNA复制的场所在哪吗?提示：真核细胞DNA分子的复制主要在细胞核中，线粒体和叶绿体中的DNA也能发生复制。原核细胞中DNA分子的复制是在细胞质中进行的。(三)条件：1.模板：亲代DNA分子两条链2.原料：4种脱氧核苷酸3.能量：由细胞呼吸提供。4.酶：解旋酶和DNA聚合酶等(四)过程：1.解旋：复制开始时，在细胞提供的能量的驱动下，解旋酶将DNA双螺旋的两条链解开。2.碱基配对：DNA聚合酶等以解开的每一条母链为模板，以细胞中游离的4种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则，各自合成与母链互补的一条子链。3.延伸、螺旋：随着模板链解旋过程的进行，新合成的子链也在不断延伸。同时，每条新链与其对应的模板链盘绕成双螺旋结构。第23页共41页(五)结果：1.形成两个与亲代完全相同的DNA分子；3.新复制出的两个子代DNA分子，通过细胞分裂分配到子细胞中。(六)特点：边解旋边复制(七)结构基础(原因):1.DNA独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板；2.通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。(八)意义：DNA通过复制，将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞，从而保持了遗传信息的连续性。【方法规律】一个双链DNA分子连续复制n次，可以形成2n个子代DNA分子，且含有最初母链的DNA分子有2个，占所有子代DNA分子总数的1/2n-1;含有母链的子代DNA分子占所有子代DNA分子总数的100%。(注意：最初母链与母链的区别)2.DNA复制过程中原料消耗的计算：若一个双链DNA分子含有某种脱氧核苷酸m个，该DNA分子连续复制n次，可消耗游离的该种脱氧核苷酸m(2n-1)个，第n次复制消耗的该种脱氧核苷酸的个数为m·2n-1。第4节基因是有遗传效应的DNA片段分析教材资料1分析教材资料3分析教材资料2结果生物的性状由基因控制二、DNA片段中的遗传信息：分析教材资料1分析教材资料2结果基对组成1个基因，则这两对碱基可能有4×4=16式，形成16种基因；如果由3个碱基对组成1个基因，则可形成43种排列方式，形成64种基因；……,由此可以推出：由n个碱基对排列，可有4n种排列方式，即可构成4n种基因。基因不是碱基对随机排列成的DNA片段，可从生物进析。特性)遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中；碱基排列顺序的千变万化，构成性；而碱基特定的排列顺序，又构成了每个DNA分子的特异(二)意义：基因的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。三、定义：基因通常是有遗传效应的DNA片段。【知识拓展】遗传物质是RNA的生物，基因是有遗传效应的RNA片段。第24页共41页第4章基因的表达疑问：DNA主要在细胞核中，细胞核中的DNA如何指导细胞质中的蛋白质合成?(一)结构一与DNA结构的比较：2.五碳糖不同：组成RNA的是核糖；组成DNA的是脱氧核糖(二)种类：信使RNA(mRNA)、转运RNA(tRNA)、核糖体RNA(rRNA)(三)合成一转录：详见下边内容(一)转录：1.定义：在细胞核中，通过RNA聚合酶以DNA的一条链为模板(2)原料：4种核糖核苷酸(3)能量：由细胞呼吸提供(2)碱基配对：细胞中游离的核糖核苷酸与DNA模板链上的碱基互补配对，在RNA聚合酶的作用下开始mRNA的合成。(3)延伸：新结合的核糖核苷酸依次连接到正在合成的mRNA分子上。(4)释放：合成的mRNA从DNA链上释放。而后，DNA双螺旋恢复。一般采用图解法。运用碱基互补配对原则，把所求的mRNA中某种碱基的含量归结到相应DNA模板链中互补碱基上来，然后再运用DNA的相关规律进行求解。如若求mRNA中某种碱基含量的话，可利用碱基训练：在一个DNA分子中，腺嘌呤与胸腺嘧啶之和占全部碱基数目的54%,其中一条链中鸟嘌呤、胸腺嘧啶分别占该链碱基总数的22%和28%,则由该链转录的信使RNA中鸟嘌呤占碱基总数的()A.24%B.22%(二)翻译：1.定义：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。(1)模板：mRNA(mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基，叫做1个密码子)【知识归纳】所有生物都共用一套密码子，共有64个密码子，分三种情况：第25页共41页注：在正常情况下，UGA是终止密码子，但在特殊情况下，UGA可以编码硒代半胱氨酸。②AUG和GUG有两个作用：在翻译的起始端做起始密码，当翻译时遇到起始密码子，翻译过程开始进行；分别决定甲硫氨酸和缬氨酸。注：在原核生物中，GUG也可以作起始密码子，此时它编码甲硫氨酸。③其余59个只能决定氨基酸，存在1个氨基酸对应多种密码子的现象。(2)原料：氨基酸(3)运载工具—tRNA:①形状：呈三叶草形②结构：一端是携带氨基酸的部位，另一端是反密码子。●反密码子的定义：tRNA上可以与mRNA上的密码子互补配对的3个碱基。●反密码子的作用：决定运载的氨基酸的种类；通过与mRNA上的密码子互补配对，识别安放氨基酸的③特性：每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸，即具有专一性。(4)能量、酶3.过程：参见教材图4-7(1)起始：●mRNA进入细胞质，与核糖体结合。●携带甲硫氨酸的tRNA,通过与碱基AUG互补配对，进入位点1。(2)延长：●携带某个氨基酸的tRNA以同样的方式进入位点2。●连接：甲硫氨酸与这个氨基酸形成肽键，从而转移到位点2的tRNA上。●移位：核糖体沿mRNA移动，读取下一个密码子。原位点1的tRNA离开核糖体，原位点2的tRNA进入位点1。●重复：一个新的携带氨基酸的RNA进入位点2,继续肽链的合成。(3)终止：就这样，随着核糖体的移动，tRNA以上述方式将携带的氨基酸输送过来，以合成肽链。直到核糖体遇到mRNA的终止密码子，合成才告终止。说明：一个mRNA分子上结合多个核糖体，同时合成多条肽链。【知识整合】RNA的功能：(1)只含有RNA的生物，RNA是遗传物质，如烟草花叶病毒。(2)含有DNA和RNA的生物，DNA是遗传物质，RNA不是，其中mRNA的功能是把细胞核中的遗传信息传递到核糖体上直接控制蛋白质的合成，tRNA的功能是把细胞质中的氨基酸运输到核糖体上，rRNA的功能是组成核糖体的成分。(3)有的RNA具有生物催化作用。【方法规律】1.设mRNA上有n个密码子，除3个终止密码子，mRNA上的其它密码子都控制一个氨基酸的连接，需要1个tRNA,所以密码子的数量：tRNA(或反密码子)的数量：氨基酸的数量=n:(n-1):(n-1)。2.基本单位的比：在基因控制蛋白质合成过程中，脱氧核苷酸(或碱基):核糖核苷酸(或碱基):氨基酸=6(n+1):3(n+1):n。若n的数值很大的话，可把三者的比值近似看成6:3:1。(一)提出时间：1957年(二)科学家：克里克(三)主要内容：遗传信息可以从DNA流向DNA,即DNA的自我复制，也可以从DNA流向RNA,进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。第26页共41页(四)补充：少数生物(如一些RNA病毒)的遗传信息可以从RNA流向RNA以及从RNA流向DNA。(六)总结：在遗传信息的流动过程中，DNA、RNA是信息的载体，蛋白质是信息的表达产物，而ATP为信息的流动提供能量，可见，生命是物质、能量和信息的统一体。【知识整合】中心法则及其扩展：(1)含有DNA和RNA的生物(即细胞生物，包括原核生物和真核生物),遗传信息的传递方向是：DNA(基因)转录RNA翻译蛋白质真核细胞细胞核与细胞质(线粒体和叶绿体)中都能完成该过程。遗传信息的传递在宿主细胞内完成方向是：(3)只含有RNA的生物(RNA病毒),遗传信息的传递有两种情况：①无逆转录酶(含RNA复制酶)的病毒：如烟草花叶病毒、RNA肿瘤病毒，遗传信息的传递也是在宿主细胞内完成的，方向是：②有逆转录酶的病毒：如HIV、致癌病毒，在宿主细胞内，病毒的RNA在逆转录酶的作用下合成DNA,与宿主细胞的DNA整合到一起，形成重组DNA分子，再通过复制进行扩增，通过转录和翻译进行表达。(4)最新发现，肮病毒的遗传物质可能是蛋白质。第2节基因表达与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系：(一)基因通过表达产物间接控制生物的性状：1.内容：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状。2.举例：如皱粒豌豆的形成机制，人的白化症状的产生机制。(二)基因通过表达产物直接控制生物的性状：1.内容：基因通过控制蛋白质分子的结构来直接控制生物体的性状。2.举例：如囊性纤维化病的产生。二、基因的选择性表达与细胞分化1.生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。2.同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的。【知识解析】原因是组成同一生物体的不同细胞最终都是由受精卵增殖分化来的。3.同一生物体中不同类型的细胞，形态、结构和功能不同，即细胞的分化：(1)本质：基因的选择性表达(与基因表达的调控有关)(2)不同类型的细胞中，表达基因有两种类型：①在所有细胞中都表达的基因：●意义：该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需。●举例：如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。②只在某类细胞中特异性表达的基因(即选择性表达的基因):如卵清蛋白基因、胰岛素基因。三、表观遗传：第27页共41页1.DNA甲基化会影响基因的表达：基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。资料1P:A×B→Fi:花与植株A相似(自交)→F2:大部分花与植株A的相似，少部分花与植株B的控制，Avy为显性基因，表现黄色体毛，a为P:纯种黄色体毛×纯种黑色体毛→F¹:Avya,表现不同毛色，介于黄色和黑色之间的一系株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)而不表达。碱基序列具有多个甲基化修饰的位点。这些位点没有甲基化，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；这些位点甲基化程度越高，Avy基因表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。2.构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。【知识解析】组成染色体的蛋白质分为组蛋白和非组蛋白，其中组蛋白是决定染色体螺旋程度的重要因素。组蛋白常受到多种化学修饰，如甲基化、乙酰化等，这一现象被称为组蛋白修饰。组蛋白特定的修饰状态可以影响染色体的螺旋化程度，从而影响基因的表达。例如：组蛋白的甲基化会促进组蛋白与DNA的结合，使染色体螺旋化程度提高，从而抑制基因的表达；组蛋白去甲基化时，染色体螺旋化程度降低，有利于基因的表达。组蛋白的乙酰化会促进基因的表达，去乙酰化则会抑制基因的表达。(二)定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗(三)特点：1.内容：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。2.举例：基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要四、基因与性状的关系：1.有些性状是由单个基因控制的。2.有些性状是由多个基因控制的。例如，人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。3.有的基因可决定或影响多种性状。例如，我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。4.性状是基因与环境共同作用的结果。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用；水毛莨两种类型叶的形成也与环境因素相关。第28页共41页第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组(一)病例——镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症):1.症状：红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致2.病因：(如右图)蛋白质(1)直接病因：对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，某个谷氨酸被缬氨酸取代。(2)根本病因：研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的，即A//T→T//A。(二)定义：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(三)种类：1.体细胞突变：一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因DNA突变，可以通过无性生殖遗传。2.生殖细胞突变：将遵循遗传规律传递给后代。(四)实例——细胞的癌变：(1)存在：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。(2)作用：①原癌基因：其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。②抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。(1)原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。(2)抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。3.癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。4.预防：在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。(五)原因：1.环境诱发(外因):(1)物理因素：例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。(2)化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。(3)生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA,等等。2.自发产生(内因):在没有外来因素的影响时，基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产(六)特点：1.普遍性：原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。(1)原因：DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的。(2)表现：①随机性：基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞第29页共41页内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。②不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。3.低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。4.有害性：基因突变有些对生物体有害(原因是可能破坏生物体与现有环境的协调关系),有些对生物体是有利的，有些无害也无益，是中性的。(七)意义：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材(八)应用—诱变育种：1.方法：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基2.特点：可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。3.举例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。(一)定义：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(二)类型：1.减数分裂形成配子时非等位基因的自由组合(减I后期),产生不同的配子。【方法规律】若n为同源染色体对数，则可产生2n种染色体组成不同的配子；若n为等位基因对数，则可产生2n种基因型的配子。2.减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。(三)意义：是生物变异的来源之一，对于生物的进化具有重要的意义。(四)应用—杂交育种：见第1章第2节相关内容。一、定义：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。(一)数目变异：1.细胞内个别染色体的增加或减少。2.细胞内染色体组成倍地增加或成套地减少。(1)染色体组：①含义：大多数生物的体细胞中，染色体两两成对，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。②举例：野生马铃薯体细胞中有两个染色体组，每个染色体组包括12条形态和功能不同的非同源染色体。【方法规律】染色体组数目的判断方法：(1)据基因型来判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。如基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体含有4个染色体组。(2)据细胞中染色体特征来判断(识图题):细胞内相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。(3)据染色体的数目和染色体的形态数来推算(识图):染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。(2)二倍体：①定义：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。②举例：在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。【知识解析】雄蜂是由卵细胞不经受精直接发育来的，因此雄蜂是单倍体。第30页共41页(3)多倍体：①定义：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。②形成：以二倍体为例：●异常配子结合：如果二倍体减数分裂形成含有两个染色体组的配子，与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体就是三倍体(减数分裂时出现联会紊乱，不能形成可育的配子)。如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体就是四倍体(可通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子)。●有丝分裂异常：如果二倍体的胚或幼苗受某种因素影响，体细胞有丝分裂时染色体只复制未分离，会形成四倍体。③举例：多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。在被子植物中，约有33%的物种是多倍体。例如，普通小麦、棉、烟草、菊、水仙等都是多倍体。某些品种的苹果、梨、葡萄也是多倍体。④特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。⑤应用一多倍体育种：●方法：人工诱导多倍体的方法很多，如：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变详见教材相关内容详见教材相关内容将蒜(或洋葱)在冰箱冷藏室内(4℃)放置一周。取出后，将蒜器上方，让蒜的底部接触水面，于室温(约25℃)进行培养。不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72h。●剪取根尖：约0.5～1cm●固定细胞形态：放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h●冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次解离、漂洗、染色、制片，方法同实验“观察植物细胞的有丝分裂”O用秋水仙素(作用是抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极)处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。●举例：含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜等。(3)单倍体：①定义：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。②举例：蜜蜂的蜂王和工蜂的体细胞中有32条染色体，而雄蜂的体细胞中只有16条染色体。在自然条件下，玉米、高粱、水稻、番茄等二倍体植物，偶尔也会出现单倍体植株。③特点：与正常植株相比，植株弱小，且高度不育。④应用一单倍体育种：●方法：常采用花药(或花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。如，已知小麦的高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对易染锈病(r)为显性，两对性状独立遗传。现有高秆抗锈病、矮秆易染锈病两纯系品种。要求用单倍体育种的方法培育出具有优良性状的新品种。操作方法：(参见下面图解)第31页共41页让纯种的高秆抗锈病和矮秆易染锈病小麦杂交得F₁;○取F₁的花药离体培养得到单倍体；○用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，选取具有矮秆抗锈病性状的个体即为所需类型。P花药(配子)DR纯合子●特点：能明显缩短育种年限。原因是用这种方法培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。(二)结构变异：(1)病因：人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病(2)症状：患病儿童哭声轻，音调高，像猫叫。生长发育迟缓，存在严重的智力障碍。(1)缺失：染色体的某一片段缺失引起变异。例如，果蝇缺刻翅的形成。(2)重复：染色体中增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成。(3)易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。例如，果蝇花斑眼的形成。(4)倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。例如，果蝇卷翅的形成。3.结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。4.后果：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。第3节人类遗传病一、定义：由遗传物质改变而引起的人类疾病。【