2026年出生缺陷综合防治培训试题及答案

2026年出生缺陷综合防治培训试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）A.先天性心脏病B.唐氏综合征C.近视D.神经管缺陷答案：C。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等，近视不属于出生缺陷范畴。2.孕妇在孕早期缺乏（）可能导致胎儿神经管缺陷。A.维生素CB.叶酸C.维生素DD.钙答案：B。孕早期缺乏叶酸会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，所以备孕和孕早期要补充叶酸。3.唐氏综合征是由于（）染色体异常导致的。A.21号B.18号C.13号D.22号答案：A。唐氏综合征又称21三体综合征，是21号染色体多了一条导致的。4.以下哪种检查方法可用于胎儿结构畸形的筛查（）A.唐筛B.无创DNA检测C.超声检查D.羊水穿刺答案：C。超声检查是筛查胎儿结构畸形的重要方法；唐筛主要筛查唐氏综合征等染色体疾病；无创DNA检测也是用于染色体异常的检测；羊水穿刺是确诊染色体疾病的检查。5.孕妇年龄超过（）岁被称为高龄孕妇，胎儿发生出生缺陷的风险增加。A.30B.35C.40D.45答案：B。孕妇年龄超过35岁为高龄孕妇，胎儿发生染色体异常等出生缺陷的风险相对增加。6.先天性心脏病中最常见的类型是（）A.室间隔缺损B.房间隔缺损C.动脉导管未闭D.法洛四联症答案：A。室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型。7.以下哪种药物在孕期使用可能导致胎儿畸形（）A.青霉素B.叶酸C.反应停D.维生素E答案：C。反应停曾被用于治疗妊娠呕吐，但会导致胎儿肢体畸形等严重出生缺陷；青霉素在孕期使用相对安全；叶酸是预防胎儿神经管缺陷的；维生素E对孕妇和胎儿有一定益处。8.胎儿神经管缺陷的产前筛查指标主要是（）A.甲胎蛋白（AFP）B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）C.游离雌三醇（uE3）D.抑制素A答案：A。甲胎蛋白（AFP）是胎儿神经管缺陷产前筛查的主要指标，当胎儿有神经管缺陷时，孕妇血清中AFP水平会升高。9.以下关于出生缺陷一级预防的措施，错误的是（）A.婚前医学检查B.孕前保健C.孕期合理营养D.新生儿疾病筛查答案：D。新生儿疾病筛查属于三级预防，一级预防包括婚前医学检查、孕前保健、孕期合理营养等，主要是防止出生缺陷的发生。10.无创DNA检测的适宜孕周一般为（）A.孕1013⁺⁶周B.孕1222⁺⁶周C.孕1520⁺⁶周D.孕2024周答案：B。无创DNA检测适宜孕周一般为孕1222⁺⁶周。11.以下哪种情况不是羊水穿刺的适应证（）A.唐筛高风险B.孕妇年龄≥35岁C.超声检查发现胎儿结构异常D.孕妇有感冒症状答案：D。唐筛高风险、孕妇年龄≥35岁、超声检查发现胎儿结构异常等是羊水穿刺的适应证，孕妇有感冒症状不是羊水穿刺的适应证。12.以下关于神经管缺陷的描述，错误的是（）A.包括无脑儿、脊柱裂等B.主要与孕期叶酸缺乏有关C.出生后无法治疗D.可以通过超声检查进行产前诊断答案：C。神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等，主要与孕期叶酸缺乏有关，可以通过超声检查进行产前诊断，部分神经管缺陷出生后可以通过手术等方法进行治疗。13.孕妇在孕期接触（）可能增加胎儿出生缺陷的风险。A.放射线B.新鲜空气C.蔬菜水果D.适量运动答案：A。孕妇孕期接触放射线可能导致胎儿基因突变、染色体损伤等，增加出生缺陷的风险；新鲜空气、蔬菜水果、适量运动对孕妇和胎儿有益。14.以下哪种疾病不属于遗传性出生缺陷（）A.血友病B.白化病C.先天性巨结肠D.手足口病答案：D。血友病、白化病、先天性巨结肠都属于遗传性出生缺陷，手足口病是由肠道病毒引起的传染病，不属于出生缺陷。15.孕中期血清学筛查的最佳时间是（）A.孕1013⁺⁶周B.孕1520⁺⁶周C.孕2024周D.孕2428周答案：B。孕中期血清学筛查的最佳时间是孕1520⁺⁶周。16.以下关于出生缺陷二级预防的措施，正确的是（）A.婚前检查B.产前筛查和诊断C.新生儿疾病筛查D.康复治疗答案：B。二级预防主要是通过产前筛查和诊断，早期发现胎儿的出生缺陷，采取相应措施；婚前检查属于一级预防；新生儿疾病筛查属于三级预防；康复治疗是针对已出生的有缺陷患儿。17.超声检查发现胎儿肾盂扩张，以下处理措施错误的是（）A.定期复查超声B.无需处理，等待自然恢复C.进一步检查明确病因D.咨询专家意见答案：B。超声发现胎儿肾盂扩张不能简单等待自然恢复，需要定期复查超声，进一步检查明确病因，必要时咨询专家意见。18.以下哪种情况可能提示胎儿染色体异常（）A.胎儿颈部透明带增厚B.胎儿双顶径偏大C.胎儿股骨长偏短D.胎儿胎动频繁答案：A。胎儿颈部透明带增厚可能提示胎儿染色体异常，需要进一步检查；胎儿双顶径偏大、股骨长偏短可能与胎儿生长发育有关；胎儿胎动频繁可能与胎儿宫内状态等有关，不一定提示染色体异常。19.以下关于新生儿疾病筛查的描述，错误的是（）A.一般在新生儿出生后72小时采集足跟血B.主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病C.筛查结果阳性就一定患有相应疾病D.筛查可以早期发现疾病，及时治疗答案：C。新生儿疾病筛查结果阳性只是提示可能患有相应疾病，需要进一步确诊，不是一定患有相应疾病。20.以下哪种因素与出生缺陷的发生无关（）A.孕妇吸烟B.孕妇饮酒C.孕妇心情愉悦D.孕妇接触化学毒物答案：C。孕妇吸烟、饮酒、接触化学毒物等都可能增加胎儿出生缺陷的风险，孕妇心情愉悦一般对胎儿有益，与出生缺陷发生无关。二、多项选择题（每题3分，共30分）1.出生缺陷的三级预防措施包括（）A.一级预防：婚前、孕前和孕早期综合干预B.二级预防：产前筛查和产前诊断C.三级预防：新生儿疾病筛查和儿童保健D.四级预防：康复治疗答案：ABC。出生缺陷的三级预防包括一级预防（婚前、孕前和孕早期综合干预）、二级预防（产前筛查和产前诊断）、三级预防（新生儿疾病筛查和儿童保健），没有四级预防的说法。2.常见的染色体疾病包括（）A.唐氏综合征B.爱德华氏综合征C.帕陶氏综合征D.猫叫综合征答案：ABCD。唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕陶氏综合征（13三体综合征）、猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）都属于常见的染色体疾病。3.以下哪些是出生缺陷的高危因素（）A.孕妇年龄≥35岁B.孕妇有不良孕产史C.家族中有遗传性疾病史D.孕妇孕期接触有害物质答案：ABCD。孕妇年龄≥35岁、有不良孕产史、家族中有遗传性疾病史、孕期接触有害物质等都是出生缺陷的高危因素。4.产前诊断的方法包括（）A.超声检查B.羊水穿刺C.无创DNA检测D.绒毛取样答案：ABCD。超声检查可用于胎儿结构畸形的筛查和诊断；羊水穿刺、无创DNA检测、绒毛取样可用于染色体疾病等的诊断。5.以下关于叶酸的说法，正确的是（）A.孕前3个月开始补充叶酸B.孕早期每天补充0.4mg叶酸C.叶酸可以预防胎儿神经管缺陷D.叶酸对胎儿其他方面的发育也有重要作用答案：ABCD。孕前3个月开始补充叶酸，孕早期每天补充0.4mg叶酸，叶酸可以预防胎儿神经管缺陷，对胎儿其他方面的发育也有重要作用。6.先天性心脏病的病因可能与以下哪些因素有关（）A.遗传因素B.孕期感染C.孕期接触有害物质D.孕妇患有糖尿病答案：ABCD。先天性心脏病的病因包括遗传因素、孕期感染（如风疹病毒感染等）、孕期接触有害物质、孕妇患有糖尿病等。7.新生儿疾病筛查的项目包括（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症C.听力筛查D.蚕豆病答案：ABCD。新生儿疾病筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、听力筛查、蚕豆病等。8.以下关于超声检查在出生缺陷防治中的作用，正确的是（）A.可以发现胎儿结构畸形B.可以评估胎儿生长发育情况C.可以检测胎儿染色体异常D.可以观察胎儿的活动情况答案：ABD。超声检查可以发现胎儿结构畸形、评估胎儿生长发育情况、观察胎儿的活动情况，但不能直接检测胎儿染色体异常。9.以下哪些措施属于出生缺陷一级预防（）A.健康教育B.遗传咨询C.孕前保健D.孕期合理用药答案：ABCD。健康教育、遗传咨询、孕前保健、孕期合理用药都属于出生缺陷一级预防措施，可防止出生缺陷的发生。10.以下关于出生缺陷防治的意义，正确的是（）A.提高人口素质B.减轻家庭和社会负担C.降低儿童死亡率D.促进家庭幸福答案：ABCD。出生缺陷防治可以提高人口素质，减轻家庭和社会负担，降低儿童死亡率，促进家庭幸福。三、简答题（每题10分，共30分）1.简述出生缺陷一级预防的主要内容。答：出生缺陷一级预防是在孕前和孕早期采取的一系列综合干预措施，以防止出生缺陷的发生，主要内容包括：（1）健康教育：通过多种渠道向公众普及出生缺陷防治知识，提高人们对出生缺陷的认识和重视程度，增强自我保健意识。（2）婚前医学检查：对准备结婚的男女双方进行常规体格检查和生殖器检查，了解双方的健康状况，发现可能影响结婚和生育的疾病，并给予医学指导。（3）孕前保健：包括孕前咨询、孕前检查等。孕前咨询可以帮助夫妇了解自身的健康状况和生育风险，制定个性化的生育计划；孕前检查可以发现和治疗可能影响受孕和胎儿健康的疾病，如感染性疾病、慢性疾病等。（4）合理营养：孕前和孕早期要保证充足的营养，特别是要补充叶酸，以预防胎儿神经管缺陷。同时，要注意饮食均衡，避免食用过多的辛辣、油腻、刺激性食物。（5）避免接触有害物质：孕妇要避免接触放射线、化学毒物、农药等有害物质，避免吸烟、饮酒、滥用药物等不良行为。（6）遗传咨询：对于有遗传性疾病家族史或不良孕产史的夫妇，要进行遗传咨询，了解遗传疾病的遗传方式和风险，指导他们进行生育决策。2.简述产前筛查和产前诊断的区别。答：产前筛查和产前诊断都是出生缺陷二级预防的重要措施，但它们有以下区别：（1）目的不同：产前筛查的目的是通过简便、经济、无创的方法，从孕妇群体中发现可能怀有出生缺陷胎儿的高危人群，以便进一步进行产前诊断；产前诊断的目的是确诊胎儿是否患有某种出生缺陷，为孕妇及其家属提供是否继续妊娠的决策依据。（2）方法不同：产前筛查常用的方法有血清学筛查、超声筛查等，这些方法具有无创、简便、经济等优点，但筛查结果只能提示胎儿患某种出生缺陷的风险高低，不能确诊；产前诊断常用的方法有羊水穿刺、绒毛取样、无创DNA检测等，这些方法可以直接获取胎儿的细胞或DNA，进行染色体分析、基因检测等，从而确诊胎儿是否患有某种出生缺陷，但这些方法具有一定的创伤性和风险。（3）适用人群不同：产前筛查适用于所有孕妇，一般在孕早期或孕中期进行；产前诊断适用于产前筛查高风险的孕妇、有遗传性疾病家族史的孕妇、孕妇年龄≥35岁等高危人群。（4）结果意义不同：产前筛查结果阳性只是提示胎儿患某种出生缺陷的风险较高，需要进一步进行产前诊断；产前诊断结果阳性则可以确诊胎儿患有某种出生缺陷，孕妇及其家属需要根据诊断结果和医生的建议，决定是否继续妊娠。3.简述新生儿疾病筛查的重要性及常见筛查项目。答：新生儿疾病筛查的重要性主要体现在以下几个方面：（1）早期发现疾病：许多出生缺陷和遗传代谢性疾病在新生儿期可能没有明显的症状，但如果不及时治疗，会对患儿的生长发育、智力发育等造成严重影响。通过新生儿疾病筛查，可以在疾病早期发现异常，及时进行诊断和治疗，提高患儿的生活质量和生存率。（2）减轻家庭和社会负担：早期诊断和治疗可以避免疾病的进一步发展，减少患儿的住院次数和医疗费用，减轻家庭的经济负担和精神压力。同时，也可以减少社会对残疾儿童的照顾和支持成本，促进社会的和谐发展。（3）提高人口素质：新生儿疾病筛查可以及时发现和治疗患有出生缺陷和遗传代谢性疾病的患儿，减少残疾儿童的出生率，提高人口素质。常见的新生儿疾病筛查项目包括：（1）苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积，影响神经系统的发育。通过筛查可以早期发现患儿，给予低苯丙氨酸饮食治疗，避免智力发育障碍。（2）先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激