遗传学期末试卷及答案

遗传学期末试卷及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.在果蝇中，红眼（W）对白眼（w）为显性。若一只红眼雌蝇与一只白眼雄蝇交配，子代中红眼雌蝇∶白眼雄蝇＝1∶1，则亲本雌蝇的基因型为A.X^WX^W  B.X^WX^w  C.X^wX^w  D.X^WY答案：B解析：伴性遗传，雄蝇仅一条X染色体，子代雄蝇全部从母本获得X。出现白眼雄蝇说明母本携带w，故为X^WX^w。2.某二倍体植物基因型为AaBb，若A、B位于同一对染色体上且完全连锁，则其自交后代中aabb个体所占比例最接近A.0%  B.6.25%  C.25%  D.50%答案：C解析：完全连锁不产生重组配子，亲本仅产生AB与ab两种配子，各占50%。自交组合ab×ab→aabb占25%。3.下列哪种突变最可能导致移码突变？A.单个碱基转换  B.三核苷酸缺失  C.单个碱基插入  D.整码缺失答案：C解析：单个碱基插入改变后续全部阅读框架，产生移码。4.在真核生物中，组蛋白乙酰化通常A.抑制转录  B.促进转录  C.无影响  D.导致DNA甲基化答案：B解析：乙酰化中和赖氨酸正电荷，减弱组蛋白与DNA结合，使染色质松散，利于转录因子进入。5.若某基因上游增强子序列发生缺失，最可能的结果是A.转录提前终止  B.翻译起始失败  C.转录水平下降  D.mRNA剪接异常答案：C解析：增强子提高转录效率，缺失后转录水平下降。6.下列哪项不是Hardy-Weinberg平衡的必要条件？A.随机交配  B.无突变  C.无选择  D.小种群答案：D解析：小种群因遗传漂变易偏离平衡，故“大种群”才是必要条件。7.某群体血型基因频率I^A=0.3，I^B=0.2，i=0.5，则AB型频率为A.0.06  B.0.12  C.0.25  D.0.50答案：B解析：AB型=2×I^A×I^B=2×0.3×0.2=0.12。8.若一男性性染色体为XXY，其发生原因最可能是A.父本减Ⅰ不分离  B.母本减Ⅰ不分离  C.母本减Ⅱ不分离  D.父本减Ⅱ不分离答案：B或C解析：XXY可由母本减Ⅰ（XX卵子）或减Ⅱ（XX卵子）不分离与正常Y精子结合产生；若父本减Ⅰ不分离则产生XY精子，与正常X卵子得XXY，也正确。题目单选，最常见为母本减Ⅰ，故选B。9.下列哪种技术可直接检测单个碱基突变？A.RAPD  B.AFLP  C.AS-PCR  D.RFLP答案：C解析：等位基因特异性PCR（AS-PCR）引物3′端匹配突变位点，可直检单碱基差异。10.若某基因表达产物为miRNA，其功能主要是A.激活转录  B.降解或抑制靶mRNA  C.促进翻译  D.修复DNA答案：B解析：miRNA通过碱基配对抑制靶mRNA翻译或促其降解。二、多项选择题（每题3分，共15分；每题至少有两个正确答案，多选少选均不得分）11.关于CRISPR-Cas9系统，下列正确的是A.Cas9蛋白具有核酸内切酶活性B.sgRNA决定靶序列特异性C.PAM序列为5′-NGG-3′D.只能用于敲除不能敲入答案：ABC解析：CRISPR亦可作为模板介导同源重组实现敲入，D错误。12.下列哪些属于表观遗传修饰？A.DNA甲基化  B.组蛋白泛素化  C.siRNA介导的mRNA切割  D.染色质重塑答案：ABD解析：siRNA属转录后调控，非表观遗传。13.可导致遗传负荷增加的因素有A.近交  B.突变率升高  C.选择放松  D.遗传漂变答案：ABCD解析：近交暴露隐性有害基因；突变产生新有害等位；选择放松使有害基因积累；漂变可固定有害基因。14.关于QTL定位，下列正确的是A.需构建遗传图谱  B.依赖分子标记  C.可估计基因效应大小  D.只能用于植物答案：ABC解析：QTL亦用于动物、微生物，D错误。15.下列哪些现象支持转座子“自我复制”假说？A.插入序列两侧出现靶位点重复B.拷贝数随世代增加C.转座后原位置拷贝仍存在D.转座需转座酶答案：BC解析：拷贝数增加且原拷贝保留说明“复制-粘贴”型转座。三、判断题（每题1分，共10分；正确写“T”，错误写“F”）16.真核生物mRNA的5′帽结构由RNA聚合酶Ⅱ直接催化形成。答案：F解析：由加帽酶复合体完成，非RNA聚合酶Ⅱ本身。17.若两对基因连锁强度越大，重组率越小。答案：T18.在植物中，叶绿体DNA遵循母系遗传。答案：T19.同义突变不改变氨基酸序列，因此不受自然选择影响。答案：F解析：可能影响mRNA稳定性、翻译效率，受选择。20.人类基因组中，外显子占比超过50%。答案：F解析：约1.5%。21.基因漂变在大种群中作用更显著。答案：F解析：小种群显著。22.端粒酶活性在大多数体细胞中受抑制。答案：T23.若某基因启动子区CpG岛高甲基化，通常导致基因沉默。答案：T24.逆转录病毒整合酶可随机插入宿主基因组。答案：T25.遗传率（h²）越高，环境对表型影响越小。答案：T四、填空题（每空2分，共20分）26.若某DNA片段序列为5′-ATGCGTAAA-3′，其中CGT为模板链编码序列，则其mRNA对应区段为________，翻译时tRNA反密码子为________（按5′→3′书写）。答案：5′-CGU-3′；5′-ACG-3′解析：模板链3′-GCA-5′，转录得5′-CGU-3′；反密码子与密码子反向互补。27.某群体初始等位基因频率p=0.6，若每代有1%的A→a突变，无其他因素，则平衡时a的频率为________。答案：0.625解析：突变平衡公式：q̂=μ/(μ+ν)，此处仅A→a，ν=0，故q̂→1，但题目隐含回复突变可忽略，实际近似q≈0.6+0.01t，经多代趋近1；严格解：设A频率p，dp/dt=−0.01p，解得p(t)=p₀e^(−0.01t)，平衡时p→0，q→1。但题目“每代1%”指突变率μ=0.01，若双向突变，设ν=0，则q̂=1。若仅单向，最终q→1，故填1。修正：若仅A→a，最终a固定，q=1。28.三核苷酸重复动态突变疾病中，Friedreich共济失调的重复单位为________，位于基因________（填内含子/外显子/启动子）。答案：GAA；内含子29.若某基因座有5个等位基因，则可能的基因型数为________（含纯合）。答案：15解析：n(n+1)/2=5×6/2=15。30.人类线粒体DNA编码________种tRNA。答案：2231.若某性状遗传力为0.8，表型方差为100，则环境方差为________。答案：20解析：V_P=V_G+V_E，h²=V_G/V_P，V_E=V_P(1−h²)=100×0.2=20。32.若某酶由4个亚基组成，每个亚基由同一基因编码，则该酶为________聚体。答案：同源四33.在植物中，利用________技术可将外源基因定点插入基因组而不留选择标记。答案：CRISPR/Cas9介导的同源重组（或“基因打靶”）34.若某DNA区段GC含量为60%，则其熔解温度T_m比GC含量40%的同样长度DNA________（高/低）。答案：高解析：GC三键，熔解温度高。35.若某基因敲除小鼠表型正常，可能原因为________（答一条即可）。答案：功能冗余/代偿基因/表型不易察觉/遗传背景修饰。五、简答题（每题8分，共24分）36.简述真核生物mRNA前体剪接过程，并说明剪接体如何识别外显子-内含子边界。答案：(1)剪接过程：①U1snRNP结合5′剪接位点（GU）；②U2snRNP在分支点A形成套索结构；③U4/U6·U5tri-snRNP加入，形成完整剪接体；④两次转酯反应：5′外显子游离，内含子5′与分支点2′-OH连接形成套索；外显子3′-OH攻击3′剪接位点，释放套索内含子并连接外显子。(2)识别机制：剪接体通过snRNA与pre-mRNA碱基配对识别保守序列：5′ss（GU）、分支点（A）、3′ss（AG）及多聚嘧啶区；SR蛋白结合外显子剪接增强子（ESE）促进U2AF结合3′ss，确保精确识别。37.比较数量性状与质量性状在遗传机制、统计分布及研究方法上的差异。答案：(1)遗传机制：质量性状由单基因或少数主基因控制，表型离散；数量性状由多基因微效基因控制，受环境显著影响，表型连续。(2)统计分布：质量性状呈二项或多项分布；数量性状呈正态分布。(3)研究方法：质量性状采用孟德尔杂交、卡方检验、连锁分析；数量性状采用方差分析估算遗传力、QTL定位、基因组选择模型等。38.说明基因组印记的分子机制及其对遗传咨询的影响，并举例说明。答案：(1)机制：印记基因在配子发生期获得性别特异性DNA甲基化标记，导致父源与母源等位基因差异表达；印记控制区（ICR）差异甲基化调控下游基因，如H19/Igf2位点：父源Igf2表达，母源沉默。(2)遗传咨询影响：①突变或缺失发生在表达方等位基因时才会致病；②同一家系内临床表现取决于突变亲本来源；③需进行甲基化检测而非仅测序。(3)举例：Prader-Willi综合征：父源15q11-q13缺失或母源单亲二体；Angelman综合征：母源同一区域缺失或父源单亲二体，临床表现迥异。六、计算与作图题（共31分）39.（10分）某自花授粉植物，株高由两对加性基因A/a、B/b控制，无显性，独立分配。AABB株高50cm，aabb30cm。(1)求F₂代株高40cm的基因型及比例；(2)若F₂代随机交配，下一代40cm个体占多少？答案：(1)每显性等位基因贡献(50−30)/4=5cm，40cm需2个显性等位。基因型：AAbb、aaBB、AaBb。比例：AAbb=1/16，aaBB=1/16，AaBb=4/16，合计6/16=3/8。(2)随机交配群体基因频率：A=p=0.5，B=q=0.5。40cm需2显性等位，即显性等位总数=2。设X为显性等位数，X~B(n=4,p=0.5)，P(X=2)=C₄²(0.5)⁴=6/16=3/8。故下一代仍为3/8。40.（11分）果蝇的猩红眼（st）和短刚毛（ss）为隐性突变，均位于3号染色体。野生型雌蝇与双突变雄蝇杂交，F₁代随机交配得F₂：野生型猩红眼短刚毛双突变合计：120032031090(1)计算st与ss间重组率；(2)绘遗传图；(3)是否存在干涉？计算并发系数。答案：(1)双突变亲本组合为stss/stss，F₁为st+/+ss（相斥）。重组型为野生型与双突变，共1200+90=1290；亲本型320+310=630。重组率r=(1290)/(1290+630)=1290/1920=0.203≈20.3cM。(2)遗传图：st——20.3cM——ss(3)预期双交换：若独立，双突变比例=0.25；实际双突变90/1920=0.0469。并发系数c=观察双交换/预期双交换=0.0469/(0.203×0.203)=1.14，>1，负干涉，但样本误差，实际接近1，无显著干涉。41.（10分）人类某常染色体隐性病，发病率1/10000。(1)求携带者频率；(2)若一正常男性其姐为患者，他与随机正常女性婚配，子女患病风险；(3)若该地区