2026年生物化学专业试题含遗传学知识

2026年生物化学专业试题含遗传学知识一、单项选择题（共10题，每题2分，共20分）1.下列哪种酶催化的反应是生物体内能量储存的主要方式？A.腺苷三磷酸酶（ATPase）B.磷酸甘油酸激酶C.硫酸化酶D.脱氢酶2.DNA复制过程中，引物酶的主要功能是？A.合成新的DNA链B.剪切RNA引物C.引导DNA聚合酶结合模板链D.修复DNA损伤3.下列哪种碱基修饰与DNA修复相关？A.甲基化（m5C）B.硫酸化（sC）C.磷酸化（pC）D.脱氨基（T→U）4.在遗传密码中，起始密码子是？A.UUUB.UGAC.AUGD.GAA5.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？A.健康型囊性纤维化B.班氏贫血C.杜氏肌营养不良D.亨廷顿病6.RNA聚合酶II的产物是？A.tRNAB.mRNAC.rRNAD.snRNA7.下列哪种分子是组蛋白修饰的常见受体？A.腺苷酸环化酶（AC）B.乙酰辅酶A脱氢酶C.组蛋白去乙酰化酶（HDAC）D.腺苷酸激酶（AK）8.下列哪种机制可以导致基因沉默？A.DNA甲基化B.蛋白质合成抑制剂C.核酸酶降解D.竞争性抑制9.线粒体遗传病通常表现为？A.常染色体显性遗传B.X连锁隐性遗传C.母系遗传D.自身免疫病10.CRISPR-Cas9技术的核心元件是？A.gRNAB.Cas12aC.TALENsD.ZFN二、填空题（共5题，每题2分，共10分）1.DNA双螺旋结构中，碱基配对的规律是__________。2.中心法则描述了遗传信息的传递方向，包括DNA复制、__________和翻译。3.丙酮酸脱氢酶复合体参与__________的代谢途径。4.突变热点区域通常出现在__________序列中。5.表观遗传学的研究对象包括DNA修饰、__________和染色质重塑。三、简答题（共5题，每题4分，共20分）1.简述DNA损伤修复的两种主要途径及其特点。2.解释基因表达调控中顺式作用元件和反式作用元件的概念。3.描述脂肪酸β-氧化的主要步骤及其酶促反应。4.列举三种常见的遗传咨询场景及其意义。5.说明线粒体DNA（mtDNA）与核DNA（nDNA）在遗传特征上的差异。四、论述题（共2题，每题10分，共20分）1.结合实际案例，论述表观遗传学在肿瘤发生发展中的作用机制。2.阐述CRISPR-Cas9技术在基因治疗中的应用前景及潜在风险。五、计算题（共2题，每题5分，共10分）1.已知某基因的长度为1000bp，转录效率为80%，翻译起始密码子占所有密码子的3%。计算该基因编码的蛋白质平均长度（以氨基酸计）。2.某种酶的Km值为0.1mM，当底物浓度为0.5mM时，该酶的催化效率（Vmax）为10μmol/min。计算该酶的米氏常数（Km）对应的Vmax值。答案与解析一、单项选择题1.B磷酸甘油酸激酶是糖酵解途径中的关键酶，催化1,3-二磷酸甘油酸生成3-磷酸甘油酸，并消耗ATP，是能量储存的重要环节。2.C引物酶在DNA复制初期合成短RNA引物，为DNA聚合酶提供起始位点。3.ADNA甲基化是表观遗传修饰的一种，可影响基因表达和DNA修复。4.CAUG是大多数生物的起始密码子，编码蛋氨酸（或甲硫氨酸）。5.A囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变引起。6.BRNA聚合酶II负责转录mRNA，是蛋白质合成的模板。7.A腺苷酸环化酶参与信号转导，与组蛋白修饰无直接关联。8.ADNA甲基化可导致基因沉默，通过抑制转录来发挥作用。9.C线粒体DNA仅通过母系遗传，因其位于细胞质中。10.AgRNA（引导RNA）与Cas9蛋白结合，靶向切割特定DNA序列。二、填空题1.互补配对（A-T/U，G-C）2.逆转录3.三羧酸循环（Krebscycle）4.重复序列5.组蛋白修饰三、简答题1.DNA损伤修复途径-直接修复：直接去除小分子损伤（如紫外线引起的胸腺嘧啶二聚体），如光修复酶。-切除修复：切除损伤片段后重新合成，如碱基切除修复（BER）和核苷酸切除修复（NER）。2.顺式作用元件：位于基因内部或附近的DNA序列，调控邻近基因表达（如启动子）。反式作用元件：编码调控蛋白或RNA，影响其他基因表达（如转录因子）。3.脂肪酸β-氧化步骤：-脂酰辅酶A进入线粒体，生成酰基辅酶A。-经脱氢酶（FAD）氧化，生成烯酰辅酶A。-经水合酶加水，生成羟酰辅酶A。-经脱氢酶（NAD）氧化，生成β-酮酰辅酶A。-经裂解酶断裂，生成乙酰辅酶A和较短的脂酰辅酶A，循环进行。4.遗传咨询场景：-某家族有遗传病史，评估后代患病风险。-孕期筛查胎儿染色体异常。-评估基因治疗可行性。5.mtDNA与nDNA差异：-mtDNA圆形、仅含13基因，无内含子；nDNA线形、含大量基因及内含子。-mtDNA母系遗传，半衰期短；nDNA常染色体遗传，半衰期长。四、论述题1.表观遗传学与肿瘤-DNA甲基化异常：抑癌基因CpG岛高甲基化导致沉默（如p16）。-组蛋白修饰：去乙酰化酶（HDAC）抑制剂可重新激活肿瘤抑制基因。-非编码RNA：miRNA（如miR-21）可促进肿瘤增殖。2.CRISPR-Cas9应用与风险-前景：修正遗传病（如镰状细胞贫血）、靶向致癌基因。-风险：脱靶效应、基因编辑不可逆性、伦理争议。五、计算题1.蛋白质长度计算转录效率80%→1000bp×80%=800bpmRNA。翻译起始密码子占比3%→800bp×3%=24bp。可编码氨基酸长度：800bp-24bp=776bp≈258氨基酸。2.米氏常