2026中国罕见病行业趋势观察报告

序言十年，足够一粒种子长成树木，也足够一个议题从边缘步入中心。当您翻开这份《中国罕见病行业趋势观察报告》时，病痛挑战基金会刚刚走过整整十年的历程。十年前的2016年，我们在国际罕见病日这一天宣告成立，彼时罕见病在中国还只是一个鲜为人知的医学概念。十年后的今天，罕见病已从“被遗忘的角落”成长为一项国家议程——两批罕见病目录先后发布，全国诊疗协作网覆盖419家医院，越来越多的创新药物获批上市并纳入保障体系。这十年的进步，是政策制定者、医学专家、企业伙伴、公益同仁和每一位病友共同书写的。然而，站在十周年的节点上回望，我们更清醒地认识到：目录内的207种疾病只是冰山一角，仍有数千种罕见病等待被看见；“有药可用”与“真正用上药”之间，依然横亘着“最后一公里”的梗阻；那些“无药可用”的患者，他们的护理需求、康复支持、社会融入，仍是保障体系中尚待照亮的角落。因此，这份报告不仅是对过去一年罕见病议题的系统梳理，更是一份面向未来的行动指南。我们希望通过呈现诊疗、保障、研发、支持体系等各维度的真实图景，为政策制定者提供参考，为产业同仁指明方向，为患者组织注入力量，为社会公众打开一扇理解罕见病的窗口。下一个十年，我们期待与所有同行者一道，不止于“看见”，更致力于“抵达”——让每一个罕见生命，都能在制度的这一年，罕见病药物研发管线持续扩容，2025年中国全年获批罕见病药品48个，有效填补特殊群体用药空白；医疗保障的网络也正从“普惠”走向“精准”，国家医保目录已实现对71种罕见病药目录正式发布，这标志着“双目录”互补的支付生态正式成型。这些变化背后，是政策、产业、资本与社会力量的同频共作为连续五年追踪这一领域的观察者，沙利文联合病痛挑战基金会再次推出《2026中国们欣喜地看到，这份报告正被越来越多关注罕见病议题的群体所引用和讨论——从政策制定者到产业参与者，从临床专家到《2026中国罕见病行业趋势观察报告》在系统梳理2025年行业新进展的基础上，试图穿透数据，洞察未来方向。我们期待这份报告能为所有关注罕见病的人们提供有价值的参考，也期待与各界携作为全球领先的增长咨询公司，沙利文始终秉持“通过增长让世界变得更美好”的理念。我们愿以专业之力，持续陪伴沙利沙利文第一章罕见病概述1.1罕见病的全球共识与中国现实071.1.1罕见病的现状与特征071.2中国罕见病目录：罕见病问题治理的基础1.2.1两批目录的结构变化与覆盖特征081.2.2目录在诊疗、研发与支付中的枢纽作用081.3中国罕见病政策环境演进：从“被忽视”到“国家议程”08第二章中国罕见病诊疗现状2.1中国罕见病群体诊疗现状132.1.1从首次就医到确诊：来自诊断奥德赛的挑战132.1.2为确诊而流动：罕见病患者异地就医的结构性成因132.1.3多学科诊疗（MDT）：从“理想模式”到“现实必须”132.2中国罕见病治疗的核心瓶颈：药物可及性142.2.1从“境外有药、境内无药”到“逐步引进”：制度机制的演进142.2.2上市≠可用：治疗比例低的结构性因素152.3罕见病类特医食品：被忽视且不可替代的治疗选择172.3.1特医食品在罕见病治疗中的角色和不可替代性172.3.2中国特医食品监管体系的形成172.3.3中国特医食品2025年政策变化182.3.4罕见病类特医食品可及性的五重挑战及其应对192.4政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗202.4.1政府：罕见病诊疗体系的系统性响应202.4.2地方立法与实践探索：从制度层面完善诊疗保障202.4.3全国罕见病诊疗协作网：诊疗能力向全国延伸222.4.4国家罕见病医学中心与MDT：提升诊疗质量与深度222.5多方协同响应：科技企业在罕见病领域的参与模式和价值23沙利沙利文第三章中国罕见病保障现状3.1中国罕见病用药保障制度的探索253.1.1罕见病多层次保障制度体系的形成253.1.2国家层面：基本医保的角色与边界253.1.3地方层面：核心痛点是目录外费用高昂的罕见病药物保障273.1.4地方保障新进展（安徽、酒泉）273.2社会力量参与：商保、公益与社会协同283.2.1惠民保仍是医保外罕见病创新药支付保障路径28深圳市：基本医保+“深圳惠民保”的升级保障体系283.2.2公益慈善力量助力罕见病多层次保障落地303.3商保创新药目录的实施及其影响323.3.1通过“商保创新药目录”促进罕见病创新药支付可及323.3.2各界对“商保创新药目录”的评价与展望323.4面向未来的罕见病用药保障体系333.4.1多层次医疗保障体系的进一步完善333.4.2“双目录”政策实施333.4.3省级统筹改革333.4.4药品追溯码与医疗保障透明度提升333.4.5真实世界研究（RWS）推动医保决策优化33第四章罕见病行业发展趋势4.1罕见病药物政策及研发策略354.2罕见病领域2025年上市药品解析364.2.12025年中国新上市罕见病领域药品达48款364.2.22025年，中国获批罕见病领域药物中超过17款来自中国企业364.3罕见病药物的仿制374.3.1罕见病药物的仿制374.4全球罕见病药物研发情况分析384.4.1全球罕见病药物上市申请阶段药物分析384.4.2全球罕见病药物临床试验阶段数据分析38沙利文沙利文4.5中国罕见病药物研发情况分析394.5.1中国罕见病药物上市申请阶段药物分析394.5.2中国罕见病药物临床试验阶段数据分析394.6罕见病药物研发情况分析——基因疗法404.7全球罕见病领域成为热门投资赛道424.8.1跨国药企积极通过并购或研发合作布局罕见病领域42第五章中国罕见病综合支持体系5.1制度设计：构建完善的罕见病政策与法律框架455.2诊疗服务：构建全生命周期医疗保障体系455.3研发创新：促进罕见病药械研发与转化465.4支付保障：建立多层次可持续支付体系465.5供应保障：优化罕见病药品及特殊医学食品供应475.6公众认知：提升全社会对罕见病的理解与支持47附录附录1中国已上市的罕见病治疗药物49附录2国内罕见病“先行先试”境外特药清单58附录3参考文献62沙利沙利文第一章中国罕见病概述1.1罕见病的全球共识与中国现实1.1.1罕见病现状与特征罕见病是对一类患病率极低、单一疾病患者人数有限的疾病的统称。尽管单个罕见病病种影响的人数较少，但从整体来看，罕见病呈现出显著的群体性特征。全球目前已知的罕见病超过10,000种[1]，在以患病率进行界定的罕见病中，有84.5%的疾病分之一[2]。循证研究显示，罕见病在人群中的总体患病率约为3.5%–5.9%，全球受罕见病影响的人数约2.6~4.5亿[2]。Orphanet在2019年的研究表明，71.9%的罕见病与基因有关[2]，69.9%的罕见病则在儿童期发病[3]。治疗罕见病仍是国际难题，美国作为孤儿药研发的主要国家，大约5%的罕见病拥有FDA批准的药物[4]。即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，患者家庭往往伴随长期甚至终身的疾病负担。由于罕见病种类繁多、临床表现异质性强、确诊难度高，罕见病流行病学研究在全球范围内均高度依赖本国医疗体系和研究基础，尚未形成统一的国际定义标准。在此背景下，各国根据自身国情，分别以患者总数或患病率阈值对罕见病进行界定，并据此构建相应的管理和支持体系。例如，美国以患者总数作为核心标准（患病总人数低于20万的疾病），欧盟和日本则结合患病率、疾病严重程度等因素进行界定（欧盟：患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且危及生命的疾病；日本：患者总数不超过5万人或患病率低于40/100,000的疾病）[2]。这种差异化路径反映了罕见病治理在不同医疗体系和政策环境中的现实选在中国，罕见病长期面临疾病识别不足、流行病学数据积累有限等现实约束。尽管如此，综合现有研究与估算结果，中国人群中已知的罕见病逾4000种[5]，罕见病患者规模约2000万[6]，涉及大量家庭和长期医疗需求。从疾病谱特征和患者规模来看，罕见病在中国并非边缘性医疗问题，而是具有明确公共健康和社会治理属性的重要议题。这一现实为罕见病逐步进入国家公共治理视野，奠定了坚实全球受罕见病影响的人群全球已知的图：中国部分罕见病发病率/患病率病种名称率类型中国具体数据病种名称率类型中国具体数据视网膜色素变性患病率1/3784戊二酸血症Ⅰ型发病率1/60000进行性肌营养不良发病率1/3853（全国约70000）泛发性脓疱型银屑病患病率1.403/10万苯丙酮尿症发病率1/11800Leber遗传性视神经病变患病率1.092/100000(邢台)高苯丙氨酸血症发病率1/10397黏多糖贮积症患病率1/100000(亚洲，包括中国)多发性硬化患病率5/100000(低发)中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患病率0.66/100000威廉姆斯综合征发病率1/23500(香港)异戊酸血症发病率1/160000甲基丙二酸血症发病率1/28000(内地)肌萎缩侧索硬化发病率患病率0.6/10万(中国香港)3.1/10万原发性肉碱缺乏症患病率2.4/10万(上海)3.1/10万（浙江）1.1/10万（中国香港）0.8/10万（中国台湾）半乳糖血症发病率1/189857(浙江省)胃肠间质瘤发病率(4.3～22)/100万β-酮硫解酶缺乏症发病率1/960600(浙江省)糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型）发病率1/50000(中国台湾)面肩肱型肌营养不良症患病率0.075/10万7771.2中国罕见病目录：罕见病问题治理的基础1.2.1两批目录的结构变化与覆盖特征在罕见病治理起步阶段，面对流行病学数据不足和疾病识别难通过明确纳入国家层面统一管理的病种范围，罕见病目录为后续诊疗规范、药物研发、政策支持和资源配置提供了基础性制度工具。2018年5月，国家卫健委、国家科学技术部、国家工信部、国家药监局与国家中医药管理局五部委联合发布我国《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病[7]。首次以制度化方式对罕见病进行集中识别，并明确目录将采取分批遴选、动态调整的管理方式[8]。在目录制定过程中，综合考虑疾病流行特征、危害程度、诊断可行性以及治疗或干预条件，体现出以政策可执行性为导向的制度设计思路。2023年9月发布的《第二批罕见病目录》在病种数量和结构上进一步扩展，收录86种罕见病，覆盖更多学科领域，并显著提升了非遗传性罕见病和罕见肿瘤的纳入比例[9]。至此，我国纳入国家层面统一管理的罕见病病种总数达到207种。两批目录的连续发布，标志遗传免疫其他7%12%其他81%遗传免疫其他16%其他18%66%来源：NMPA，沙利文&病痛挑战基金会分析来源：NMPA，沙利文&病痛挑战基金会分析从《第一批罕见病目录》到《第二批罕见病目录》，纳入疾病种类显著增加，覆盖范围更加全面。《第二批罕见病目录》在病种分布有所扩展，非遗传性罕见病占比达33%，同时纳入24种罕见肿瘤，涵盖黑色素瘤、神经母细胞瘤等病儿科等多学科领域[10]。在诊疗能力方面，《第二批罕见病目录》中的86个病种可通过关键指标实现精准诊断，90诊断路径。截至2024年底，《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》中已有105种疾病的治疗药物在国内获批上市，结合在研管线，基本实现目录内疾病诊疗全覆盖，为患者提供更全面的治疗保障。54322血液科皮肤科儿科内分泌科神经内科风湿免疫科消化科眼科肿瘤科骨科肝胆外科心内科呼吸内科泌尿外科普通外科肾内科整形外科来源：政府官网，文献检索，沙利文&病痛挑81.2中国罕见病目录：罕见病问题治理的基础1.2.2目录在诊疗、研发与支付中的枢纽作用在我国现有制度框架下，罕见病目录并非单纯的疾病清单，而是一项嵌入多部门政策体系的核心治理工具。围绕罕见病目录，临床诊疗、药物研发、审评审批、医保支付以及社会支持等多个环节逐步形成衔接机制，使罕见病治理能在不同制度体系之间实现有效联通。在临床诊疗层面，罕见病目录为诊疗指南制定、分级诊疗协作网络建设和医务人员培训提供了统一识别基础，推动罕见病诊疗逐步走促进罕见病治疗药物的研发和上市，同时促进税收和研发激励等政策出台。在支付与政策支持层面，罕见病目录成为医保准入探索、地方保障政策设计以及相关福利制度安排的重要依据。在社会层面，罕见病目录的存在强化了罕见病患者的疾病认同和社会可见度，为公益组织、慈善项目和社会资源的整合提供了制度基础，也推动形成多方参与的支持网络。罕见病目录在中国承担着连接医疗体系、药品体系与支付体系的政策接口功能，是当前罕见病治理体系中最具枢纽意义的制度工具。社会层面•社会层面•身份认同•社会关注•资源整合•多方参与研发层面•政策参考•研发激励•患者参与•诊疗指南•写作网络•教育培训•体系规范•医保准入•地方探索•福利依据1.2.3罕见病目录的重要性与挑战作为一项以现实数据和制度可执行性为基础的治理工具，罕见病目录在不同发展阶段不可避受限于流行病学数据积累不足和疾病认知水平差异，目需要强调的是，这些局限并非对罕见病目录制度价值的否定，而是罕见病治理在持续推进过程中所面临的现实特征。随着数据基础的逐步夯实、诊疗能力的提升以及政策工具的不断丰富，罕见病目录有望在动态调整中持续优化其治理功能。通过罕见病目录这一核心治理工具，我国逐步构建起覆盖疾病识别、诊疗规范、药物研发、支付保障、政策协同的制度框架。随着罕见病正式进入国家公共治理议程，制度运行效果能否持续转化为患者在诊疗和保障层面的实际改善，将成为评估罕见病政策成效的重91.3中国罕见病政策环境演进：从“被忽视”到“国家议程”随着罕见病目录的建立与不断完善，罕见病问题逐步由医学问题转变为国家公共治理体系中的重要议题。围绕罕见病定义、建设、药物研发与审评支持以及支付保障等方面，相关政策工具持续丰富，罕见病治理2018—2025年，中国罕见病政策经历了从起步建框架到深化构建体系的关键演家层面明确罕见病管理对象，为诊疗规范、药物研发支持和医保政策设计提供政策基础。随后政策重点转向能力建设进入“十四五”时期，罕见病相关制度进一步向研发、准入与保障环节拓展。2021年指导原则，推动罕见病药物研发及审评审批的规范化。2023年《第二批整体来看，在多部门协同推进下，罕见病已从单一医疗问题拓展为涵盖科研、产业、监管与支付的综合性公共议题，政策重心正由制度设计逐步转向现实运行。图：中国罕见病政策发展与变迁（2018-2025）公布《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病发布第一批《临床急需境外上市新药》48种，罕见病药20种新《药品注册管理办法》罕见病药品最快70日优先审评审评党中央、国务院5号文提出：探索罕见病用药保障机制浙江、山东等多地出台罕见病专项保障政策国家药监局评审中心发布罕见病药研发、自然史、优先审评文件 发布国家罕见病医学中心设置标准，提升罕见病医疗服务能力《临床急需药品临时进口工作方案》确立未注册药品使用合法通道北京市建立天竺罕见病药品保障先行区政府工作报告提出“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”国家药监局评审中心发布“关爱计划”全国罕见病诊疗协助网医院增加到419家新政策对特医食品优先审评审批和临床试验工作作出详细规定建立全国罕见病诊疗协作网，共324家医院发布《罕见病诊疗指南（2019版）》发布罕见病诊疗服务系统，进行罕见病病例诊疗信息登记医保目录动态调整机制确立，罕见病药品纳入医保速度加快待遇清单制度出台，地方罕见病政策出台放缓《十四五规划和2035远景规划纲要》要求罕见病药尽快上市政策支持惠民保产品大规模上市，助力罕见病患者用药保障广东出台“港澳药械通”，内地罕见病患者可用港澳上市药《第二批罕见病目录》公布，包含86种罕见病药审中心发布三份罕见病药物临床试验技术指导原则罕见病类特医食品相关标准完善和审评审批政策获重大突破罕见病药品列入高质量发展重点支持领域《罕见病诊疗指南（2025版）》发布国家药监局发布政策罕见病创新药纳入临床试验“30日通道”国家卫健委等5部委发布政策推动智能辅助诊疗系统罕见病临床应用新版医保目录发布，罕见病用药保障进入“双目录”时代101.3中国罕见病政策环境演进：从“被忽视”到“国家议程”发布时间政策名称发布机构罕见病领域相关内容20250.3.212025年国家医疗质量安全改进目标（及各专业质控改进目国家卫生健康委办公厅将罕见病纳入年度医疗质量重点领域，明确针对漏诊、误诊和诊疗不规范问题设立质控目标。要求医疗机构建立多学科诊疗（MDT）机制、完善转诊流程并强化质量监测。2025.04.08关于开展“儿科和精神卫生服务年”行动(2025—2027年)的通知国家卫生健康委、国家中医药局、国家疾控局、中央军委后勤保障部卫生局提出以省级高水平医院为核心，建设覆盖地市和县级的儿童重大疾病诊疗协作网络。明确将儿童罕见病纳入重点保障和能力提升范围。2025.06.30关于印发《支持创新药高质量发展的若干措施》的通知国家医保局、国家卫生健康委将罕见病列为创新药研发的重点领域，通过国家科技重大专项和多部门协同机制加大支持力度。强调依托国家医学中心和临床研究平台推动成果转化。2025.07.10关于印发软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）的通知国家卫健委办公厅对《第二批罕见病目录》中的86个病种（如软骨发育不全等）分别制定诊疗指南，规范罕见病诊疗流程，提升诊疗质量和安全。2025.08.15关于发布《罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则》的通告（2025年第26号）国家药监局药品审评中心（CDE）为罕见病药物在临床研究中合理使用剂量、评价药物暴露-反应关系等提供技术支撑，加快上市审批。2025.09.12关于优化创新药临床试验审评审批有关事项的公告国家药监局将罕见病创新药纳入临床试验“30日通道”。加快罕见病药物临床试验启动和审评进程。2025.09.28关于推动健康保险高质量发展的指导意见国家金融监督管理总局鼓励开发覆盖罕见病人群的商业健康保险产品。通过风险分担机制补充基本医保保障不足。2025.09.30关于境外已上市药品获批前商业规模批次产品进口有关事宜的公告（2025年第96号）国家药监局境外已上市药品在取得我国药品批准证明文件后，对符合要求的获批前商业规模批次产品，允许进口销售。2025.10.20关于促进和规范“人工智能+医疗卫生”应用发展的实施意见国家卫生健康委办公厅、国家发展改革委办公厅、工业和信息化部办公厅、国家中医药局综合司、国家疾控局综合司推动在国家医学中心和区域医疗中心中应用智能辅助诊疗系统。明确将罕见病纳入重点应用场景，提升诊断能力。2025.12.07关于印发《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录》以及《商业健康保险创新药品目录》（2025年）的通知国家医保局、人力资源社会保障部公布2025年版医保药品目录及首版商保创新药目录。此次医保目录新纳入10种罕见病创新药，商保创新药目录纳入罕见病药品6种，罕见病用药保障水平进一步提升。2025.12.30关于加强药品受托生产监督管理工作的公告国家药品监督管理局拟委托生产无菌药品的，原则上要求持有人或受托生产企业至少一方具备三年以上同剂型无菌药品商业化生产经验。对创新药、改良型新药、国家短缺或临床急需药品、治疗罕见病药品，以及境外已上市药品转移至境内生产等情形，可放宽为具备三年以上同剂型无菌药品研发或生产经验即可开展委托生产。111111第二章中国罕见病诊疗现状2.1中国罕见病群体诊疗现状2.1.1从首次就医到确诊：来自诊断奥德赛的挑战罕见病患者的诊疗路径，往往始于反复、非特异性的症状出现，却止于漫长的误诊与延迟确诊。由于罕见病病种繁多、临床表现高度异质，且多数疾病累及多系统、多器官，对医生的疾病识别能力与跨学科协作提出了极高要求。在现实中，罕见病相关医学知识在基层和普通专科中的覆盖不足，使“误诊—转诊—再误诊”成为患者的常态经历。这种“低识别度”构成了罕见病患者诊疗困境的起在现实中，许多罕见病患者在症状出现初期，往往首先进入普通专科或基层医疗机构就诊，由于相关医学知识覆盖不足，疾病常被当作常见病或单一系统疾病处理，导致误诊和延迟确诊。在这一过程中，患者及其家庭不仅承受持续的健康风险，也面临显著的经济和图：《2020中国罕见病综合社会调研》、《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》主要结果分析42%调研患者的误诊率42%调研患者的误诊率(33种罕见病，N=20,804)除当年确诊的患者，调研患者的平均确诊时间医务工作者不知晓《罕见病目录》(N=43,129)来源：政府官网，文献检索，沙利文&病痛挑2.1.2为了确诊而流动：罕见病患者异地就医的结构性成因随着病情进展或治疗效果不佳，患者往往被迫进入多次转诊路径。确诊能力在区域之间分布不均，使得“为了确诊而流动”成为罕见病患者的普遍现实。高水平的专科诊断能力、遗传检测条件以及多学科协作资源，主要集中于少数一线城市和大型三甲医院。调查数据显示，北京、上海等医疗资源高度集中的地区，96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以实现在本地确诊；而在部分中西部及边远地区，绝大多数患者需要跨省甚至多次跨区域就医，才能获得明确诊断，如100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者需要去省外医院确诊[22]。在这一意义上，异地就医并非患者的主动选择，而是由诊疗资源结构性分布不均所决定的被动结果。2.1.3多学科诊疗（MDT从“理想模式”到“现实必需”在多次转诊的过程中，罕见病患者往往需要同时面对不同专科的诊疗意见，疾病碎片化管理问题尤为突出。大量罕见病涉及多系统损害，仅依靠单一学科难以完成准确诊断和长期管理，这使多学科诊疗（MDT）成为罕见病诊疗中的现实必要条件。MDT不仅有助于整合不同专科的临床判断，提高确诊效率，也为后续治疗方案制定和长期随访提供基础支撑。对于部分遗传性罕见病而言，遗传医学专家的早期介入，已成为缩短确诊路径、避免不必要检查和治疗的重要环节。2025年7月10日，国家卫健委办公厅印发《软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)》通知[23]。这批指南覆盖了2023年公布的第二批罕见病目录中全部86种疾病，旨在进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全.值得注意的是，尽管国家层面已发布罕见病目录和诊疗指南，但相关知识在医疗体系中的普及仍存在明显差距。既有调查显示，仍有相当比例的医务人员对国家罕见病目录和诊疗指南缺乏系统了解[22][24]。这一现实进一步加剧了罕见病患者在早期诊疗阶段的识别难度，也解释了为何即便在政策工具逐步完善的背景下，患者端对“能否被及时识别”的感受改善仍然有限。总体而言，从首次就医到明确诊断，罕见病总体而言，从首次就医到明确诊断，罕见病患者往往需要跨越多个医疗层级和区域，经历反复试错的过程。诊断难、路径长和被迫流动，构成了当前中国罕见病患者最具代表性的诊疗画像。这一现实不仅凸显了加强专业能力建设和多学科协作的必要性，也为后续国家层面诊疗网络建设和制度性响应提供了清晰的问题背景。132.2中国罕见病治疗的核心瓶颈：药物可及性2.2.1从“境外有药、境内无药”到“逐步引进”：制度机制的演进相较于诊断环节的困难，治疗可及性构成了更为持久、也更具结构性的挑战。对于多数罕见病而言，药物治疗仍是改善预后、延缓疾往是三个层级、三个难度完全不同的问题。在较长一段时间内，中国罕见病患者普遍面临“境外有药、境内无药”的困非单一因素所致，而是由研发投入不足、市场规模有限、注册路径不清晰以及企业预期不确定等多重机制共同作用的结果。对制药企业而言，罕见病药物研发成本高、患者基数小，若缺乏明确的政策支持和审评通道，进入中国市场的动力长期不足。自国家层面系统推进罕见病治理以来，这一局面开始出现实质性缓解。随着罕见病目录的建立，罕见病逐步被纳入药品审评审批和引进机制的政策视野。通过优先审评审批、临床急需境外新药名单以及真实世界数据支持等制度工具，部分罕见病药物得以加快进入中国市场。据统计，经由优先审批上市的罕见病药品数量年年上升（2022年受到疫情影响，药品经优先审批上市数量降低），极大地提高了罕见病药物的可获得性；同时，三批临床急需境外新药名单共纳入81个品种，其中罕见病药物占据重要比例[25]。除此之外，也有越来越多上市的罕见病药物被纳入医保，我国罕见病患者用药环境持续改善，同时一些创新模式也进一步提高一部分患者的用药可及性，比如博鳌模式、北京天竺模式和大湾区模式直接引进境外已上市的罕见病药物。相信随着政策推动、中国企业的发展，中国患者的药物可获得性将进一步提高。图：中国经优先审评上市的罕见病药品数量（2018年~2025年）注释：2020年7月1日起施行《药品注册管理办法》，与《关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》（食药监药化管〔2017〕126号）存在过渡期来源：政府官网，公开信息，沙利文&病痛挑海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区于2013年2月28日经国务院批准设立，并被赋予九条优惠政策，园区试点发展特管理、照护康复、医美抗衰等国际医疗旅游相关产业，旨在聚化医疗技术服务产业聚集区[26]。2023年11月，国务院批复原则同意《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》，其中明确提出优化跨境贸易监管服务模式。根据《工作方案》，符合条件的企业可以代理进口经安全风险评估的细胞与基因治疗产品和临时，《工作方案》支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，并通过特定医疗机构指导药品使用。在这一政策的指导下，罕见病患者可以更便捷地通过天竺保税区获得境内未注册上市的罕见病特药，大幅提升治疗的可及性，缓解患者因药品稀缺面临的困境[27]。大湾区“港澳药械通”“港澳药械通”政策，旨在深入实施《粤港澳大湾区发展规划纲要》，通过创新药品医疗器械监管方式，允许临床急需、澳上市的药品，以及临床急需、港澳公立医院已采购使用、具有临床应用先进性的医疗器械，经广东省人民政府批准后，在粤港澳大湾区内地符合条件的指定医疗机构使用。2024年7月31日通过的《广东省港澳大湾区内地九市进口港澳药品医疗例》进一步规范了急需港澳器械的进口流通[28]。最新版《粤港澳大湾区内地九市临床急需进口港澳药品医疗器械目录（2版）》共收录药品和医疗器械115个（包含药品41414142.2中国罕见病治疗的核心瓶颈：药物可及性2.2.2上市≠可用：治疗比例低的结构性因素尽管罕见病药物的上市数量逐步增加，但从患者端视角看，“有药可用”与“真正用上药”之间仍存在显著鸿沟。根据中国罕见病联半的患者因医药费用太贵无法负担而从未进行治疗或放弃治疗[10]。这一结果并非由单一因素造成，而是多重结构性约束在不同阶段叠加作用的结果。尽管罕见病作为一类疾病患者总量庞大，但在具体病种层面，许多疾病由于发病机制复杂、研发难度大、患者数量极少，长期缺乏企业投入，尚未形成有效的药物治疗方案。这使得相当一部分患者即便完成确诊，也只能接受对症支持治疗，以延缓疾病进展或缓解症状，其治疗选择极为有限。真实案例：真实案例：山东德州的23岁小吴与12岁的双胞胎弟弟患有X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)，需终身输注丙球，每人每年花费元。然而，当地医保政策规定丙球“仅住院可报销”，门诊几乎不覆盖，且各地报销比例不同，济南个人自付需30%。因家乡医院没有丙球，三兄弟需每月往返济南输注3次丙球，高额自付费用加上路费和误工费，使家庭不堪重负。小吴多次与医保局协商，最终推动能在家乡德州住院输注并且，且自付比例降至10%，但丙球作为乙类药仍需全额自费，即便是低保家庭也无能为力。类似困境在XLA患者家庭中普遍存在。长期以来，“境外有药、境内无药”是中国罕见病治疗的突出困境。虽然通过临床急需境外新药名单、优先审评审批等机制，这一问题已在一定程度上得到缓解。2018年11月至今，国家药监局先后发布三批临床急需境外新药名单，列入名单的品种可直接提出上市申请，CDE建立专门通道加快审评。三批临床急需境外新药名单共计81个品种，其中罕见病治疗药物超过一半（43种）[25]。截至2025年12月31日，已有29种目录内罕见病药物上市（不含批件过期或已退市产品），涉及27种罕见病。截至目前，仍有不少罕见病药物尚未完成国内注册。对于这部分患者而言，只能通过代购或临时进口等方式获取药物，过程复杂、费用高昂，且缺乏规范的临床用药指导和长期安全性保障。对此，2022年6月，国家卫生健康委、国家药监局联合发布《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》，积极探索通过一次性进口途径解决罕见病患者用药难题。3843384314其他29已上市遗传性大疱性表皮松解症(EB)作为第一批罕见病目录病种，其特征是皮肤或黏膜受到轻微外伤或摩擦后出现皮肤水疱，不仅带来身体疼痛，且严重影响日常生活和心理状态。关于EB产生的皮肤伤口，目前国内尚未获批相关治疗药物。2022年，Filsuvez获EMA批准上市，成为全球首个治疗6月龄及以上营养不良型及交界型遗传性大疱性表皮松解症的伤口的药物。2025年10月，Filsuvez落地博鳌乐城国际医疗旅游先行区，未来有望在国内1515152.2中国罕见病治疗的核心瓶颈：药物可及性罕见病药物普遍具有研发成本高、周期长、患者规模小等特征，其定价水平往往超出普通家庭的长期支付能力。在尚未建立系统性罕见病用药保障机制的情况下，部分高价罕见病药物短期内难以被医保覆盖，患者不得不面对“用不起药、无法足量用药”的现真实案例：3岁的童童很少像同龄孩子一样奔跑玩耍。1岁起，家人发现他手指关节逐渐僵硬、手掌变厚，走路频繁摔倒。起初被误认为缺钙，但补钙后症状持续加重，脊柱开始弯曲，面容逐渐粗犷，眼角膜出现混浊。辗转多家医院后，童童在北京一家三甲医院通过基因检测被确诊为黏多糖贮积症I型（MPSI）。医生告知，如能持续使用特异性酶替代治疗药物拉罗尼酶，可显著疾病进展，改善生存质量。但该药需每周静脉输注一次，年费用约80万元，且治疗不能中断。为筹措费用，童童父母卖掉了县城的房子，借遍亲友，但每月近7万元的支出仍远超家庭承受能力。最终，拉罗尼酶治疗被迫中断，童童的关节变形和心肺功能恶化明显加快。目前，家庭仅能勉强承担检查和止痛治疗费用。童童父亲表示内数百名MPSI患者家庭共同面临的现实困境。尽管拉罗尼酶已在多个国家纳入医保，但在我国仍为完全自费药物，不少家庭被迫在“短期用药—停药筹钱—再用药”的循环中挣扎，甚至最终放弃治疗。进一步来看，即使部分罕见病药物已被纳入国家医保药品目录，其临床可及性仍然面临多重执行层面的挑战。不同地区在报销比例、封顶线和保障范围上的差异，使部分患者难以实现持续用药；同时，医院在药品采购、总额预算控制、药占比管理等方面的现实约束，也在客观上提高了高价罕见病药物进入临床使用环节的门槛。“双通道”机制(指在医院之外开辟第二通道，即患者可凭医方在医保定点药店购药，从而药费不经由医院，直接通过药店与医保基金结算)在部分地区尚未完全打通，部分药导致患者不得不通过不必要的住院治疗来换取报销资格。尽管已有部分省市将罕见病纳入门诊特殊疾病或慢性病管理，但整体来看，各地政策差异仍然较大。真实案例：真实案例：脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病，患者脊髓和脑干起源的神经细胞退行性变，引起进行性肌瑞瑞是一名SMA患者，SMA的药进入医保后，瑞瑞终于有机会用药了。然而，瑞瑞却无法在门诊使用SMA的口服药，最主要的问题是费用太高，医保能报销的药费有限，自付的部分瑞瑞家庭难以负担报销，瑞瑞使用口服药的话，每年要自付50000余元，医保仅能报销40%左右，且普通门诊统筹不能衔接当地的大病保险实施二次报销。这种情况下，瑞瑞只能选择住院进行治疗。除了瑞瑞所在的城市，省内其他城市也存在这种情况，SMA患者无法使用口服药。瑞瑞的家人希望地方的医保政策能有一些改善，让普通的患者家庭也能够用得起罕见病国谈药。上述多重机制共同作用的结果是，罕见病药物虽然在制度层面“存在”，却未能稳定地进入患者的实际治疗路径。部分患者在确诊后，仍只能接受支持治疗，或因经济压力被迫中断、延迟甚至放弃药物治疗。既约有一半明确将经济负担作为主要原因[22]。从患者影响角度看，治疗可及性的不足不仅体现在“能否用药”，更体现在“能否持续、足量用药”。对于需要长期甚至终身治疗的罕见病患者而言，治疗的不连续性可能直接影响疾病进展和生活质量，使诊断和药物研发所带来的潜在制度进步，难以真正转化为患者层面的健康改善。162.3罕见病类特医食品：被忽视且不可替代的治疗选择2.3.1特医食品在罕见病治疗中的角色和不可替代性特殊医学用途配方食品(FoodsforSpecialMedicalPurpose)，简定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。根据《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》，《第一批罕见病目录》中有32个罕见病需要使用特殊医学用途配方食品进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中需及时、终生、足量使用特医食品，特医食品是此类罕见病临床治疗中的主要和核心治疗方式，如未得到及时治疗，患者将面临发育迟缓或倒退，甚至致死致残的严重后果[31]。根据国家市场监督管理总局特殊食品信息查询平台数据显月1日实施特医食品注册管理以来，截至2025年底，共批准了289款产品，特殊医学用途婴儿配方食品62款，非全营养配方食品125款，全营养配方食品101款，特定全营养配方食品1款（肿瘤全营养配方）。2025年全年，中国特医食品获批数量达到59款，包括5款进口产品，54款国产产品[30]。其中两款国产罕见病特医产品的获批，特爱本佳适用于苯丙酮尿症患儿，特爱丙佳适用于丙酸血症/甲基丙二酸血症患儿，两款产品打破了我国无国产罕见病类特医食品获批的局面。图：2016年以来中国获批特医食品分类（截止2025.12）中国批准中国批准289款特医食品产品62款1款101款125款特殊医学用途婴儿配方食品全营养配方食品非全营养配方食品特定全营养配方食品来源：政府官网，公开资料，沙利文&病痛挑2.3.2中国特医食品监管体系的形成特医食品在我国的临床应用已经有几十年历史。早在二十世纪七八十年代，我国就引入肠内营养制剂，用于治疗儿童肠道疾病。在当时，特医食品以肠内营养制剂的形式按照化学药品进行监管，需经药品注册批准后方可上市销售。这也致使一些国外产品虽然已经有很长的使用历史与良好的使用效果，但由于无法满足药物注册审批需求而无法进入中国市场。中华人民共和国卫生部制定了首个特殊医学用途配方食品相关标准——《特殊医学用途婴儿配方食品通则》(GB25596—2010)。2013年，国家卫计委又制定了《特殊医学用途配方食品通则》(GB29922—2013)，至此我国特医食品概念及2015年《食品安全法》修订，明确指出国家对婴幼儿配方食品、保健食品和特殊医学用途配方食品等特殊食品实行从监管的角度对这三类特殊食品企业提出了要求。为进一步贯彻落实《食品安全法(2015修订)》，国家各有关部门在研发、临床、注册、生产、流通等各个环节不断出台新规政策，以进一步规范和细化特医食品的监管。过去几年，我国特医食品监管体系取得了进一步的完善。逐步朝着“标准精细化、审批加速化、服务灵活化”方面迈进。2021年10月，国家市场监管总局发布《特食医学用途配方食品注册管理办法（征求意见稿）》首次明确“设置优先审评审批程序”。该《办法》在2024年正式实施，确定了特医食品注册的优先审评审批，审评时限大幅压缩至20-30个工作日。2024年发布《氨基酸代谢障碍类特医食品注册指南》，标志着监管从通用原则迈入针对特定罕见病领域的精细分类指导阶段。同时，在海南博鳌乐城先行区试点“临时进口”临床急需产品，为患者提供了合法使用通道，并为国家审评积累然而，从产业和市场运行的角度看，政策“加速”并未立即转化为供给能力的系统性提升。一方面，罕见病类特医食品研发仍高度依赖基础数据积累和长期投入，企业参与度有限；另一方面，产品上市后仍需面对生产规模小、供应链不稳定等现实问题。在缺乏稳定支付预期的情况下，产业端难以形成可持续投入的正向循环。1717172.3罕见病类特医食品：被忽视且不可替代的治疗选择2.3.3中国特医食品2025年政策变化与2024年聚焦建立“优先审评”制度框架、实现从无到有的突破相比，2025年中国特殊医学用途配方食品（特医食品）领域的监管与发展呈现出更为深刻和系统的变革。政策导向已从搭建单一的“快速通道”，全面转向构建一个鼓励创新、保障安全、标准先行、研发创新：“无法合规”到“有标可依”研发创新：“无法合规”到“有标可依”关键变化：新版《特殊医学用途配方食品通则》（实施。新国标明确允许为满足特定疾病（包括罕见病）人群的营养需求，对配方中的必需成分进行科学调整。从根本上解决了罕见病配方因个体化需求与旧标准冲突而“无法合规”的困境，为研发真正符合患者代谢特点的“精准营养”审评审批：“特事特办”到“路径清晰”关键变化：监管机构发布了《氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南》等针对性文件。该指南为氨基酸代谢障碍类等（如苯丙酮尿症）典型的罕见病产品提供了从研发到申报的“标准化路径图”。这意味着企业无需再盲目摸索，申报的确定性和成功率大幅提高。它标志着罕见病特医的审评从依赖个别沟通和不确定性，转向了透明、可预期的规范化流程。发展生态：“临床急需”到“战略保障”关键变化：中共中央办公厅、国务院办公厅《关于进一步强化食品安全全链条监管的意见》将罕见病等临床急需产品的优先审批提升至国家顶层设计。为“绿色通道”提供了最高层级的长期制度保障，给予产业稳定的政策预期。同时，商务部等《促进健康消费专项行动方案》从国家消费战略层面支持特医食品，有助于更多社会资源关注罕见病领域，改善支付环境，提升产品的图：2025年中国罕见病类特医食品相关政策发布时间政策名称发布机构罕见病特医食品领域相关内容2025.1.8《特殊医学用途全营养配方食品注册指南》市场监管总局优化全营养配方食品的注册审评流程，旨在提高注册效2025.2.12《氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南》市场监管总局填补细分领域注册规范空白。为氨基酸代谢障碍（如苯丙酮尿症）类特医食品提供清晰的研发与注册路径。2025.7.24《特殊医学用途流质配方食品注册指南》《特殊医学用途增稠组件配方食品注册指南》市场监管总局简化已有特医食品生产企业的组件产品注册要求，鼓励产品线拓展。2025.3.16《特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB25596-2025）国家卫健委市场监管总局完善了营养成分含量要求，并新增生酮配方、高能量配方、脂肪代谢异常配方等6个产品类别，为特殊医学状况婴儿提供精准营养支持，填补国内产品空白。2025.9.2《特殊医学用途配方食品通则》（GB29922-2025）国家卫健委市场监管总局更新核心国家标准，为产品研发提供新科学依据。2025.3.26《关于进一步强化食品安全全链条监管的意见》中共中央办公厅国务院办公厅顶层部署，要求完善特医食品注册许可，对重点品种实施优先审评审批。2025.3《食品标识监督管理办法》市场监管总局统一标识规则，要求特医食品设立销售专区/专柜。2025.4.7《促进健康消费专项行动方案》商务部、国家卫生健康委等12部门从国家促消费战略层面，明确提出要着力发展特医食品，优化市场供给。2025.5.26《特定全营养配方食品临床试验技术指导原则肝病》《特定全营养配方食品临床试验技术指导原则胃肠道吸收障碍》市场监管总局为肝病和胃肠道吸收障碍两类特定全营养配方食品的临床试验提供明确技术指导。182.3罕见病类特医食品：被忽视且不可替代的治疗选择2.3.4罕见病类特医食品可及性的五重挑战及其应对根据《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》，对17种治疗过程中必须使用特医食品的罕见病，共855名患者的调研，92%的患者表示使用特医食品后疾病治疗进展显著或有所改善，但患者面临特医食品可及性的挑战，依次体现在可知晓、可购买、可负担三方面[31]。在短短几年的时间，我国罕见病类特医食品可及性获得了极强的政策性保障，但结合目前产业情况还存在“产品数量“产品数量少”：以需求牵引研发与保障落地近年来罕见病类特医食品获批数量有所增加（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症），但截至2025年仅覆盖3种罕见病。需进一步明确罕见病类特医食品的真实临床需求，并通过权威渠道向产业和保障方清晰释放信号，配合差异化产业激励政策，探索“以需定供”“定向保障”“重点突破”等灵活机制，优先解决临床急需病种的可及性问题。“基础数据缺”：强化临床营养与本土循证基础就基础研究数据而言，目前严重匮乏产品创制所必需的数据。在确定患者营养需求时，大多只能参照国外数据或健康人群数据。系统推进临床营养学科建设，提升公众和医务人员对罕见病营养管理的认知水平，特别是针对需长期、足量、终生使用特医食品的患者群体。同时，加强本土罕见病营养管理基础研究，形成符合我国人群特征的诊疗与营养管理方案。“国产化率低”：聚焦研发痛点实施精准激励尽管优先审评审批程序将审评时限缩短至20个工作日，但罕见病类特医食品研发成本高、市场规模小，企业投入动力不足。围绕罕见病类特医食品研发中的核心瓶颈——研发成本高、技术门槛高、市场规模小、投资回报低、准入要求高，制定更具针对性的财政、税收和研发支持政策，降低企业进入门槛，提升持续投入意愿。“采购流程繁”：推动跨部门协同治理机制在流通环节，特医食品在医疗机构的准入存在障碍，部分医院采购流程繁琐，导致产品进入医院的时间较长。探索建立特医食品管理协调机制或专门委员会，整合市场监管、卫生健康、医疗保障及医疗机构等多部门力量，打破部门壁垒，推动临床营养科与相关管理部门的协同运行，提高产品准入、采购和使用效率。“治疗负担重”：以地方实践探索保障路径创新特殊医学用途配方食品长期以来因“药品”、“食品”身份之争，当前大部分特医食品目前未被纳入国家基本医保支付范围，医保部门也未赋予其统一的收费编码，在国家层面制度尚未完全明确前，鼓励地方先行先试，总结并推广已有经验，如上海将部分婴幼儿特医食品纳入少儿医保、福建探索糖尿病特医食品按“药品”报销等做法，依托“1+3+n”多层次保障体系，引导社会力量参与，优先将临床急需、疗效明确、患者不可或缺的特医食品纳入医疗保障范围。上述问题共同指向一个核心矛盾：特医食品在治疗体系中具有明确的医学必要性，却尚未被现有支付和保障体系系统性承接。这一矛盾使得部分患者即便明确诊断、明确治疗方案，也难以长期、规范地实施治疗。192.4政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗2.4.1政府：罕见病诊疗体系的系统性响应2025年，中国罕见病诊疗体系建设在规范化、网络化和能力提升三个层面取得系统性进展。一方面，国家层面将质量安全改进和儿科重大疾病诊疗协作网络建设，通过发布新版罕见病诊疗指南、设立专项质控目标和推广多学科诊疗模式，推动诊疗行为从“经验驱动”向“规范驱动”转变。另一方面，依托国家医学中心、区域医疗中心和省级协作网络，罕见病诊疗能力加速向基层延伸，转诊和协作机制逐步清晰。同时，创新药政策、临床研究技术指导以及“人工智能+医疗卫生”等措施，为罕见病的早诊断、规范治疗和持续管理提供了技术与制度支撑，标志着我国罕见病诊疗体系正从单点突破迈向系统性构建阶段。国家层面，政府明确提出加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障，并支持罕见病药品的研究、审评审批、医保支付和医院入院。通过创新药品谈判准入机制，罕见病药品纳入医保报销范围的数量持续增加。创新性制定“商保创新药目录”，进一步的为罕见病患者用药保障提供机会。地方层面，多地探索罕见病药品保障措施，包括建立药品保障先行区、将罕见病药品纳入惠民保报销目录，以及将特定罕见病纳入慢特病或门诊特殊病管理，国家层面，政府明确提出加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障，并支持罕见病药品的研究、审评审批、医保支付和医院入院。通过创新药品谈判准入机制，罕见病药品纳入医保报销范围的数量持续增加。创新性制定“商保创新药目录”，进一步的为罕见病患者用药保障提供机会。地方层面，多地探索罕见病药品保障措施，包括建立药品保障先行区、将罕见病药品纳入惠民保报销目录，以及将特定罕见病纳入慢特病或门诊特殊病管理，以满足罕见病患者的临床用药需求。诊疗服务体系的持续优化将提升各级医疗机构罕见病的诊疗能力；规范诊疗信息有助于清晰罕见病患者的就医流程，提高诊断效率。人才培养与职称制度的改革将激励专业人员参与罕见病研究。增加科研项目投入将推动罕见病诊疗技术的创新，有助于突破诊疗瓶颈。以省级高水平医院为枢纽，建设覆盖地市和县域的“儿童重大疾病诊疗协作网络”，并明确将儿童罕见病纳入重点提升对象。这些政策的实施将推动我国罕见病诊疗领域的快速发展，患者将获得更精准的治疗。2.4.2地方立法与实践探索：从制度层面完善诊疗保障在国家政策持续强化顶层设计的同时，地方层面围绕罕见病诊疗的制度探索也在2025年进一步深化。在儿童重大疾病协作网络、区域医疗中心建设等政策框架下，地方将罕见病诊疗能力建设与医疗资源布局、专科能力提升相结合，逐步探索以地方立法、专项规划或实施方案的形式，明确罕见病在区域诊疗体系中的定位[32]。今年以来，多位全国人大代表和政协委员呼吁加快罕见病相关立法，推动罕见病防治法治化进程，以建立长期稳定的诊疗与保障体系。代表们认为，在现有协作网络和临床实践基础上，相关法规的完善有利于形成覆盖全流程的保障框架，提升诊疗体系整体运行质量[33]。2025年10月，上海市政府发布《上海市全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的若干措施》，在国家深化药品医疗器械监管改革总体框架下，将罕见病明确纳入重点支持领域，围绕研发、审评审批、检验放行、进口使用及支付衔接等环节提出系统性举措。在研发端，建立“在研重点品种服务清单”，对罕见病、细胞与基因治疗等产品在临床试验、注册上市及生产许可等环节实施前置指导，并优化伦理协作审查机制，推进长三角多中心临床试验协同，提升启动效率。在审评审批环节，推动创新药临床试验审评时限压缩至30个工作日，完善补充申请前置核查机制，实现注册核查与GMP检查协同；对具有临床价值的创新医疗器械优先审评，压缩第二类医疗器械注册周期至6个月以内。在检验与进口方面，加快生物制品批签发和进口药品通关抽样，优化罕见病药品进口抽检模式，允许检验合格且未损耗的剩余药品上市销售，并探索特定医疗机构先行进口未注册的临床急需罕见病用药械。在应用与支付端，将“新优药械”入院流程压缩至15个工作日内，目录发布后1个月内及时配备，并探索医保与商业保险同步结算，推动罕见病药械从注册到临床使用与支付衔接的全链条提效[34]。20202.4政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗2.4.3全国罕见病诊疗协作网：诊疗能力向全国延伸为落实《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号）中“鼓励先进、动态调整”的要求，进一步发挥全国罕见病诊疗协作网整体作用，保障罕见病患者健康权益，2024年2月28日，国家卫健委根据各地推荐情况，对协作网成员医院和协作网办公室人员进行了调整。至此，罕见病协作网成员医院由过去的324家增加到了419家[35]。到2025年，罕见病诊疗协作网实现覆盖全国所有省份的诊疗资源布局。协作网通过双向转诊、远程会诊、病例共享和远程病理评估等机制，有效缩短了罕见病从发病到确诊的时间，从原先的平均诊断时间从四年缩短到不到四周，同时将成本削减90%，同时显著降低诊疗成本和误诊率。这一网络的快速扩展，标志着我国罕见病诊疗体系正由单点探索向系统性运行迈进[36]。1家国家牵头医院(北京协和医院)32家省级牵头医院386家协作网成员医院负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，组织开展培训和学术会议负责接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗负责将诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者转诊至成员医院，并制订随访治疗方案指导成员医院开展工作负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院，并按照牵头医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作通过全国罕见病诊疗协作网转诊的患者已超过千例，罕见病患者平均确诊时间从4年缩短到4过去的一年，中国罕见病AI领域迎来里程碑式突破。上海交通大学医学院附属新华医院与上海交大联合团队研发的“DeepRare”系统，于2026年2月19日在国际顶尖期刊《自然》上发表，被称作全球首个“推理过程可追溯”的罕见病智能医生。测试数据显示，仅靠临床症状，它的首次诊断准确率就达到57.18%，比原有国际最好模型提升了近24个百分点；一旦结合基因数据，准确率更可超过70%。自2025年7月上线以来，它已在全球600多家医疗机构注册使用，从国内大医院到欧美顶尖实验室，都有医生在借助它进行罕见病的初筛与鉴别[37]。这项突破并非孤例。2025年1月，武田中国与复旦大学智能医学研究院启动了基于生成式人工智能的“罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目”。2025年2月，华为AI+医疗大模型RuiPath发布，涵盖了垂体神经内分泌肿瘤等罕见病的辅助诊断功能。2025年2月，北京协和医院联合中科院自动化所推出了“协和·太初”，这是国际上首个符合中国人群特点的罕见病大模型，它构建了“症状-检查-鉴别诊断”的渐进式推理链条，能有效抑制AI“幻觉”，采用极小样本冷启动方式破解罕见病数据稀缺难题[38-39]。2025年7月，华中科技大学同济医院发布了“哪吒·灵童”，这是国内首个儿童罕见病大模型，不仅能为基层医生秒级提供符合国际规范的抢救方案，还通过“Children4Children”同龄支持模块为患儿提供心理陪伴，将AI的触角从诊疗延伸至人文关怀[40-41]。三款顶尖工具的密集涌现，标志着中国在罕见病人工智能赛道上已形成从“成人”到“儿童”、从“辅助诊断”到“全周期关爱”的完整布局。大数据与AI正在从根本上改写罕见病的诊疗逻辑。我国患者超过2000万，且每年新增20万患者，约30%的罕见病患者在5岁前便不幸离世。在诊疗方面，罕见病领域长期存在诊断难、治疗难、误诊漏诊率超过70%的困境[40，42]。如今，依托中国国家罕见病注册系统的“数智化”升级，AI通过小样本学习、多模态融合等技术，正在将这些难题逐一破解。从“DeepRare”的可追溯推理，到“协和·太初”的精准赋能，再到“哪吒·灵童”从预警到关爱的全程守护，让罕见病诊疗从“偶然确诊”走向“主动筛查”，为千万罕见病家庭带来切实的希望。2121212.4政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗2.4.4国家罕见病医学中心与MDT：提升诊疗质量与深度MDT（多学科诊疗）MDT（多学科诊疗）已成为应对罕见病诊疗复杂性的重要模式。政策层面明确鼓励医疗机构探索和完善MDT体系建设，并将国家罕见病医学中心作为提升诊疗质量的重要支点。国家卫健委自2023年起启动为期三年的“改善验”主题活动，要求医疗机构以患者需求为导向，运用新技术和新理念完善多学科诊疗制度，并通过监测和评估机制推动MDT服务持续改进。2022年12月印发的《国家罕见病医学中心设置标准》，将国家罕见病医学中心纳入国家医学中心总体规划，为罕见病临床能力建设提供制度性支撑[43]。2025年，国家层面对高水平医疗机构在罕见病诊疗中的“引领责任”提出了更明确要求。国家卫健委依托国家医学中心和区域医疗中心，加强对罕见病等疑难复杂疾病的诊疗能力建设，将多学科诊疗（MDT）明确为解决误诊、延迟诊断的重要工具。以北京协和医院为例，通过组织常态化MDT会诊，为复杂罕见病病例提供跨专业诊疗解决方案。同时推动MDT体系在全国协作网络内部的传播和扩展，并将技术创新逐步融入MDT实践[44]。北京协和医院与中国科学院自动化研究所合作开发的罕见病AI诊断模型— —“协和·太初”，正在计划纳入MDT在线协作平台，以辅助初筛和病例分析，未来有望在协作网医院全面推广使用，进一步提升诊疗效率与准确度[45]。图：2025年部分新成立的罕见病多学科诊疗（MDT）中心[46-62]多学科/中心名称成立/启动时间关注或侧重罕见病类型北京大学第一医院罕见病医学中心2025.01.08香港大学深圳医院、深圳儿童医院、深圳市人民医院等22家深圳市罕见病临床医学研究中心2025.02.252025.04遂宁市中心医院疑难病罕见病诊疗中心2025.01.20疑难罕见病（多系统覆盖）疑难罕见病诊疗中心疑难罕见病（多系统覆盖）驻马店市中心医院妇女儿童医院儿童罕见病多学科会诊团队（MDT）河南科技大学第一附属医院河南省罕见病重点实验室罕见病医学遗传咨询联合门诊2025.08.08罕见病临床和遗传学问题南方医科大学南方医院儿童罕见病（儿童肿瘤及血液病）门诊儿童肿瘤及血液类罕见病厦门大学附属第一医院罕见病诊疗中心综合性罕见病诊疗厦门大学附属中山医院2025.05.11扩展至全病种青岛市儿童罕见病诊治中心儿童罕见病北京天坛医院天坛罕见神经疾病临床与转化中心2025.04.12广东省中医院2025.10.1558种中医优势罕见病河北省儿童医院罕见病中心2025.11.01儿童罕见病北大医院太原医院太原市罕见病医学中心2025.11.27杭州市妇幼保健院杭州市儿童罕见病诊疗中心2025.12.01儿童罕见病杭州市第一人民医院杭州市罕见病诊疗中心2025.12六大临床专科架构，覆盖国家威海市妇幼保健院威海市儿童罕见病诊疗中心2025.12.27儿童罕见病2222