(2025年)新生儿疾病筛查技术培训考试题附答案

(2025年)新生儿疾病筛查技术培训考试题附答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症（PKU）主要筛查的物质是（）A.苯丙氨酸B.酪氨酸C.尿黑酸D.多巴胺答案：A。苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，所以主要筛查的物质是苯丙氨酸。2.先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的指标是（）A.T3B.T4C.TSHD.FT3答案：C。先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，筛查时一般采用测定促甲状腺激素（TSH），因为原发性甲状腺功能减低时TSH会升高。3.以下哪种采血方法是新生儿疾病筛查血片采集的正确方法（）A.手指采血B.足跟内侧或外侧采血C.耳垂采血D.肘部静脉采血答案：B。新生儿疾病筛查血片采集一般采用足跟内侧或外侧采血，此处血液循环丰富且操作相对安全，能保证采集到足够的血样。4.新生儿疾病筛查血片标本应在采集后（）内递送至筛查实验室。A.24小时B.48小时C.72小时D.1周答案：C。为保证检测结果的准确性，新生儿疾病筛查血片标本应在采集后72小时内递送至筛查实验室。5.串联质谱技术可同时检测（）种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢紊乱。A.1020B.2030C.3040D.4050答案：C。串联质谱技术具有高灵敏度和高特异性，可同时检测3040种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢紊乱。6.对于筛查出的可疑阳性病例，应在接到通知后（）内召回复查。A.3天B.7天C.10天D.14天答案：B。对于筛查出的可疑阳性病例，为了能尽早明确诊断和进行干预，应在接到通知后7天内召回复查。7.新生儿疾病筛查实验室质量控制不包括以下哪项（）A.室内质量控制B.室间质量评价C.人员培训质量控制D.标本采集质量控制答案：D。新生儿疾病筛查实验室质量控制主要包括室内质量控制和室间质量评价，同时人员培训质量也会影响检测结果，而标本采集质量控制不属于实验室内部的质量控制范畴。8.以下关于葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的描述，错误的是（）A.是一种X连锁不完全显性遗传病B.患者食用蚕豆后可诱发急性溶血性贫血C.筛查方法主要是荧光斑点试验D.患儿一般无明显临床症状，无需治疗答案：D。葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，患者食用蚕豆等氧化性物质后可诱发急性溶血性贫血，筛查方法主要是荧光斑点试验。虽然有些患儿平时可能无明显症状，但在接触诱因时会发病，需要避免接触诱发因素，必要时进行治疗。9.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最常见的类型是（）A.21羟化酶缺乏症B.11β羟化酶缺乏症C.17α羟化酶缺乏症D.3β羟类固醇脱氢酶缺乏症答案：A。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，其中21羟化酶缺乏症是最常见的类型。10.新生儿疾病筛查的最佳采血时间是出生后（）A.24小时内B.48小时内C.72小时后D.1周后答案：C。新生儿疾病筛查的最佳采血时间是出生后72小时后，这样可以避免因新生儿早期生理性代谢变化导致的假阳性结果。11.以下哪种疾病不属于新生儿疾病筛查的常规项目（）A.先天性听力障碍B.先天性心脏病C.先天性髋关节发育不良D.地中海贫血答案：D。目前新生儿疾病筛查的常规项目一般包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性心脏病、先天性髋关节发育不良等，地中海贫血一般不在常规筛查项目中。12.血片标本保存的温度条件是（）A.28℃B.20℃C.常温D.37℃答案：A。血片标本保存的温度条件是28℃，这样可以保证标本中检测物质的稳定性。13.新生儿疾病筛查实验室所用试剂应具有（）A.生产许可证B.注册证C.质量检验报告D.以上都是答案：D。新生儿疾病筛查实验室所用试剂应具有生产许可证、注册证和质量检验报告，以确保试剂的质量和安全性。14.对于确诊为苯丙酮尿症的患儿，饮食治疗应至少持续到（）A.2岁B.4岁C.青春期D.终身答案：C。对于确诊为苯丙酮尿症的患儿，饮食治疗应至少持续到青春期，因为在青春期前大脑仍在发育，严格的饮食控制有助于患儿的智力和身体发育。15.先天性甲状腺功能减低症患儿开始甲状腺素替代治疗的时间越早，预后（）A.越好B.越差C.无影响D.不确定答案：A。先天性甲状腺功能减低症患儿开始甲状腺素替代治疗的时间越早，对患儿神经系统和身体发育的影响就越小，预后也就越好。16.以下关于新生儿疾病筛查信息管理的描述，错误的是（）A.应建立健全信息管理制度B.信息应及时、准确、完整地录入系统C.信息可以随意向外界透露D.应对信息进行定期备份答案：C。新生儿疾病筛查信息管理应建立健全信息管理制度，及时、准确、完整地录入系统，并对信息进行定期备份，信息属于患者隐私，不可以随意向外界透露。17.串联质谱技术检测氨基酸代谢紊乱时，主要检测的是（）A.氨基酸的种类B.氨基酸的含量C.氨基酸的比值D.以上都是答案：D。串联质谱技术检测氨基酸代谢紊乱时，会检测氨基酸的种类、含量以及氨基酸之间的比值，综合判断是否存在代谢紊乱。18.新生儿疾病筛查中，假阳性是指（）A.筛查结果阳性，复查结果也阳性B.筛查结果阳性，复查结果阴性C.筛查结果阴性，复查结果阳性D.筛查结果阴性，复查结果也阴性答案：B。假阳性是指筛查结果显示阳性，但经过进一步复查后结果为阴性。19.以下哪种情况会影响新生儿疾病筛查血片采集的质量（）A.采血部位消毒不彻底B.血滴过大C.血片干燥不充分D.以上都是答案：D。采血部位消毒不彻底可能导致标本污染，血滴过大可能影响血片的均匀性，血片干燥不充分会影响检测结果的准确性，以上情况都会影响新生儿疾病筛查血片采集的质量。20.对于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿，治疗主要采用（）A.补充糖皮质激素B.补充盐皮质激素C.手术治疗D.A和B答案：D。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿由于肾上腺皮质激素合成障碍，治疗主要采用补充糖皮质激素和盐皮质激素来维持体内激素水平的平衡。二、多项选择题（每题3分，共30分）1.新生儿疾病筛查的目的包括（）A.早期发现先天性疾病B.早期诊断先天性疾病C.早期治疗先天性疾病D.降低患儿的致残率和死亡率答案：ABCD。新生儿疾病筛查的主要目的就是早期发现、诊断先天性疾病，并及时进行治疗，从而降低患儿的致残率和死亡率，提高患儿的生活质量。2.常见的新生儿疾病筛查项目有（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.先天性听力障碍D.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症答案：ABCD。常见的新生儿疾病筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。3.新生儿疾病筛查血片采集的注意事项包括（）A.严格遵守无菌操作原则B.采血部位应充分按摩，使血液自然流出C.血滴应一次性滴在滤纸上，避免重复滴血D.血片应在室温下自然干燥，避免阳光直射答案：ABCD。新生儿疾病筛查血片采集时要严格遵守无菌操作原则，防止感染；采血部位充分按摩可使血液自然流出，保证采血顺利；血滴一次性滴在滤纸上可保证血片质量；血片在室温下自然干燥并避免阳光直射可防止标本变质。4.串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的优点有（）A.高灵敏度B.高特异性C.可同时检测多种疾病D.检测速度快答案：ABCD。串联质谱技术具有高灵敏度、高特异性的特点，能够同时检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢紊乱疾病，而且检测速度快，提高了筛查效率。5.对于筛查出的可疑阳性病例，应采取的措施有（）A.及时通知患儿家属B.详细告知复查的时间、地点和注意事项C.对患儿进行追踪随访D.对家属进行健康教育答案：ABCD。对于筛查出的可疑阳性病例，要及时通知患儿家属，详细告知复查的相关信息，对患儿进行追踪随访以了解病情发展，同时对家属进行健康教育，提高他们对疾病的认识和重视程度。6.新生儿疾病筛查实验室质量控制的内容包括（）A.仪器设备的校准和维护B.试剂和耗材的质量控制C.检测方法的标准化D.人员的技术培训和考核答案：ABCD。新生儿疾病筛查实验室质量控制涵盖仪器设备的校准和维护、试剂和耗材的质量控制、检测方法的标准化以及人员的技术培训和考核等多个方面，以确保检测结果的准确性和可靠性。7.先天性甲状腺功能减低症的临床表现有（）A.生理性黄疸期延长B.腹胀、便秘C.嗜睡、少哭D.智力发育落后答案：ABCD。先天性甲状腺功能减低症患儿可出现生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、嗜睡、少哭等症状，若不及时治疗，会导致智力发育落后等严重后果。8.苯丙酮尿症患儿的饮食治疗原则包括（）A.低苯丙氨酸饮食B.保证足够的热量和蛋白质摄入C.定期监测血苯丙氨酸浓度D.根据患儿年龄和病情调整饮食方案答案：ABCD。苯丙酮尿症患儿的饮食治疗原则是低苯丙氨酸饮食，同时要保证足够的热量和蛋白质摄入以满足生长发育需求，定期监测血苯丙氨酸浓度，根据患儿年龄和病情调整饮食方案。9.影响新生儿疾病筛查结果准确性的因素有（）A.标本采集质量B.检测方法的灵敏度和特异性C.实验室环境和条件D.患儿的生理状态答案：ABCD。标本采集质量不佳、检测方法的灵敏度和特异性不足、实验室环境和条件不稳定以及患儿的生理状态（如早产、低体重等）都会影响新生儿疾病筛查结果的准确性。10.新生儿疾病筛查的伦理原则包括（）A.尊重原则B.有利原则C.公正原则D.保密原则答案：ABCD。新生儿疾病筛查应遵循尊重原则（尊重患儿和家属的知情权、选择权等）、有利原则（保障患儿的健康利益）、公正原则（公平地对待每一个新生儿）和保密原则（保护患儿和家属的隐私）。三、判断题（每题2分，共20分）1.新生儿疾病筛查只需要进行一次采血检测即可。（）答案：错误。对于筛查出的可疑阳性病例需要进行复查，所以不是只进行一次采血检测。2.先天性甲状腺功能减低症患儿只要开始治疗，就不会出现智力发育落后的情况。（）答案：错误。虽然早期治疗对先天性甲状腺功能减低症患儿的预后有很大改善，但如果治疗不及时或不规范，仍可能会出现智力发育落后等问题。3.串联质谱技术可以检测所有的先天性代谢性疾病。（）答案：错误。串联质谱技术虽然能检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢紊乱疾病，但不能检测所有的先天性代谢性疾病。4.新生儿疾病筛查血片采集后可以立即邮寄。（）答案：错误。血片采集后需要在室温下自然干燥，干燥不充分会影响检测结果，不能立即邮寄。5.对于确诊为苯丙酮尿症的患儿，应严格限制蛋白质的摄入。（）答案：错误。苯丙酮尿症患儿应低苯丙氨酸饮食，但要保证足够的蛋白质摄入，只是要选择低苯丙氨酸的蛋白质来源。6.新生儿疾病筛查实验室可以不参加室间质量评价。（）答案：错误。参加室间质量评价是保证实验室检测结果准确性和可比性的重要措施，新生儿疾病筛查实验室必须参加。7.假阴性是指筛查结果阴性，但实际患儿患有疾病。（）答案：正确。假阴性的定义就是筛查结果显示阴性，但实际上患儿患有相应疾病。8.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿不需要定期复查。（）答案：错误。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿需要定期复查，以调整治疗方案，监测病情变化。9.新生儿疾病筛查信息可以随意提供给其他医疗机构。（）答案：错误。新生儿疾病筛查信息属于患者隐私，不可以随意提供给其他医疗机构，需要遵循保密原则。10.采血部位消毒后可以用干棉球擦拭，以保持采血部位干燥。（）答案：错误。采血部位消毒后不能用干棉球擦拭，以免造成消毒剂残留影响检测结果。四、简答题（每题10分，共10分）简述新生儿疾病筛查的流程。答：新生儿疾病筛查的流程主要包括以下几个步骤：1.宣传教育：在新生儿出生前或出生后，通过多种方式向家长宣传新生儿疾病筛查的意义、方法、流程等内容，提高家长的认知度和参与度，取得家长的理解和配合，并签署知情同意书。2.标本采集：在新生儿出生72小时后，充分哺乳后，采用足跟内侧或外侧采血的方法，严格遵守无菌操作原则，采集血样滴于专用滤纸上，制成血片。血片应自然干燥，避免阳光直射和加热。3.标本递送：血片标本应在采集后72小时内递送至筛查实验室。递送过程中要注意保持血片的干燥和完整性，避免标本受到污染和损坏。4.实验室检测：筛查实验室收到血片标本后，按照标准化的检测方法和流程进行检测。目前常用的检测项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等，检测技术有荧光分析法、串联