神经棘红细胞增多症吞咽障碍个案护理

神经棘红细胞增多症吞咽障碍个案护理神经棘红细胞增多症（Neuroacanthocytosis，NA）是一组罕见的神经退行性疾病，以血液中棘红细胞增多、进行性神经系统损害为主要特征，吞咽障碍是其常见并发症之一，易导致误吸性肺炎、营养不良等严重后果，严重影响患者生活质量及预后。本文通过对1例神经棘红细胞增多症合并吞咽障碍患者的护理过程进行总结，探讨针对性的护理干预措施，为临床同类病例的护理提供参考。一、案例背景与评估（一）一般资料患者男性，48岁，因“进行性吞咽困难2年，加重伴呛咳1个月”于2025年3月10日入院。患者系农民，小学文化，已婚，育有1子，家庭经济状况一般，家属对疾病认知程度较低。入院时神志清楚，精神萎靡，体型消瘦，身高172cm，体重52kg，体重指数（BMI）17.5kg/m²，属于中度营养不良。（二）主诉与现病史患者2年前无明显诱因出现进食时吞咽费力，起初表现为进食固体食物时需多次吞咽才能咽下，无呛咳，未引起重视。1年前症状逐渐加重，进食软食也出现吞咽缓慢，偶有饮水呛咳，遂至当地医院就诊，行胃镜检查示“慢性浅表性胃炎”，给予抑酸、促胃动力药物治疗后症状无明显改善。1个月前患者吞咽困难进一步加重，进食流质及半流质食物时频繁呛咳，每日进食量较前减少约1/3，体重在1个月内下降5kg，伴乏力、头晕，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“吞咽障碍原因待查”收入我科。（三）既往史与家族史既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认药物及食物过敏史。家族中无类似疾病患者，无遗传性疾病史。（四）体格检查体温36.8℃，脉搏88次/分，呼吸19次/分，血压125/75mmHg。神志清楚，言语尚清晰，但语速稍慢。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。眼球活动自如，无眼震。双侧额纹对称，鼻唇沟无变浅，口角无歪斜。伸舌居中，舌肌无萎缩，无震颤。双侧软腭上抬可，悬雍垂居中，咽反射减弱。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。四肢肌力V级，肌张力正常，腱反射对称存在，病理征未引出。指鼻试验、跟膝胫试验稳准，Romberg征阴性。（五）辅助检查1.血常规：白细胞计数6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例30%，红细胞计数4.2×10¹²/L，血红蛋白125g/L，血小板计数230×10⁹/L，血涂片可见12%棘红细胞（正常参考值＜5%）。2.生化检查：白蛋白32g/L（正常参考值35-50g/L），前白蛋白150mg/L（正常参考值200-400mg/L），总蛋白58g/L，球蛋白26g/L，谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶22U/L，血肌酐78μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，血糖5.3mmol/L，电解质正常。3.凝血功能：凝血酶原时间12.5s，国际标准化比值1.05，活化部分凝血活酶时间35s，凝血酶时间16s，纤维蛋白原2.5g/L，均在正常范围。4.免疫学检查：抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体均阴性，类风湿因子阴性，C反应蛋白5mg/L，血沉15mm/h。5.基因检测：外周血基因检测示VPS13A基因复合杂合突变（c.2392C＞T，p.Arg798Ter；c.8944_8945del，p.Leu2982Valfs*2），符合舞蹈病-棘红细胞增多症（ChAc）诊断标准。6.影像学检查：头颅MRI示双侧基底节区对称性稍长T2信号，脑沟、脑回略增宽，脑室系统无明显扩大。胸部CT示双肺纹理清晰，无明显实变影。腹部超声示肝、胆、胰、脾未见明显异常。7.神经电生理检查：肌电图示四肢肌肉未见神经源性或肌源性损害，神经传导速度正常。脑电图示轻度异常脑电图，可见散在θ波。（六）吞咽功能评估采用洼田饮水试验评估患者吞咽功能：患者取坐位，饮用30ml温水，观察饮水过程及结果。患者饮水时出现频繁呛咳，饮水时间超过10s，部分水从口角漏出，无法一次性饮完30ml水，分级为Ⅳ级（严重吞咽障碍）。同时采用吞咽功能分级量表（dysphagiaoutcomeandseverityscale，DOSS）评估，患者需依赖他人协助进食，进食过程中频繁呛咳，存在误吸风险高，分级为2级。二、护理问题与诊断（一）吞咽功能障碍与神经肌肉病变导致咽反射减弱、吞咽肌群协调功能下降有关依据：患者洼田饮水试验Ⅳ级，DOSS分级2级，进食流质及半流质食物时频繁呛咳，咽反射减弱，血涂片可见12%棘红细胞，头颅MRI示双侧基底节区病变，基因检测符合舞蹈病-棘红细胞增多症诊断。（二）营养失调：低于机体需要量与吞咽困难导致进食量减少、营养摄入不足有关依据：患者BMI17.5kg/m²，属于中度营养不良；白蛋白32g/L，前白蛋白150mg/L，均低于正常参考值；1个月内体重下降5kg，每日进食量较前减少约1/3。（三）有误吸的风险与吞咽功能障碍、进食时呛咳频繁有关依据：患者洼田饮水试验Ⅳ级，进食流质及半流质食物时频繁呛咳，咽反射减弱，吞咽肌群协调能力下降，存在食物或液体进入气管的风险。（四）焦虑与疾病预后不明、吞咽困难导致生活质量下降有关依据：患者精神萎靡，主诉“担心病情治不好，以后无法正常进食”，家属反映患者夜间睡眠差，易烦躁，对治疗和护理的配合度有待提高。（五）知识缺乏：缺乏神经棘红细胞增多症及吞咽障碍相关护理知识与疾病罕见、患者及家属文化程度较低有关依据：患者及家属对疾病的病因、发展过程、治疗及护理措施不了解，询问“这个病是什么引起的？以后会怎么样？”，进食时仍采用既往的进食方式，未掌握正确的进食技巧。三、护理计划与目标（一）总体目标通过针对性的护理干预，改善患者吞咽功能，增加营养摄入，降低误吸风险，缓解患者焦虑情绪，提高患者及家属对疾病的认知和自我护理能力，促进患者康复，提高生活质量。（二）具体目标1.吞咽功能：住院2周内洼田饮水试验分级提升至Ⅲ级，4周内提升至Ⅱ级；DOSS分级住院2周内提升至3级，4周内提升至4级。2.营养状况：住院4周内体重增加3kg，BMI达到19kg/m²以上；白蛋白提升至35g/L以上，前白蛋白提升至200mg/L以上。3.误吸风险：住院期间无误吸性肺炎发生，进食呛咳次数较入院时减少80%以上。4.焦虑情绪：住院2周内患者焦虑自评量表（SAS）评分较入院时降低10分以上，患者主诉焦虑情绪缓解，睡眠质量改善。5.知识掌握：住院2周内患者及家属能正确说出疾病的相关知识、吞咽障碍的护理要点及正确的进食技巧，掌握率达到90%以上。四、护理过程与干预措施（一）吞咽功能障碍的护理干预1.口腔护理：每日早晚及进食前后采用生理盐水进行口腔护理，每次护理时间不少于5分钟，确保口腔清洁湿润，减少口腔细菌滋生。护理时注意观察口腔黏膜有无破损、溃疡等情况，发现异常及时处理。因患者咽反射减弱，口腔护理时动作轻柔，避免刺激咽喉部引起呛咳。2.吞咽功能训练：由康复师与护士共同制定个性化的吞咽功能训练方案，每日训练2次，每次30分钟。具体训练内容包括：（1）空吞咽训练：指导患者反复进行空咽动作，每次吞咽后停留1-2秒，增强吞咽肌群的力量，每次训练10-15分钟。（2）冰刺激训练：用冰棉签蘸取少量生理盐水，轻轻刺激患者软腭、舌根及咽喉部黏膜，每次刺激3-5秒，间隔10秒，重复10-15次，通过冷刺激促进吞咽反射的恢复。（3）舌肌训练：指导患者进行伸舌、缩舌、顶腮、卷舌等动作，每个动作保持5秒，重复10次，增强舌肌的运动能力。（4）声带内收训练：指导患者深吸气后，双手按压腹部，用力咳嗽，同时发出“啊”的声音，每次训练5-10分钟，增强声带内收功能，减少误吸。训练过程中密切观察患者反应，若出现疲劳、呛咳明显等情况，及时调整训练强度或暂停训练。3.饮食护理：根据患者吞咽功能评估结果，与营养科共同制定个性化的饮食方案。入院初期给予稠厚流质饮食，如米糊、藕粉、稠粥等，食物稠度采用增稠剂调整，确保食物能缓慢通过咽喉部。避免给予稀流质、干硬食物及黏性大的食物，如牛奶、汤类、饼干、年糕等，以防呛咳或误吸。随着患者吞咽功能的改善，逐渐过渡到半流质饮食，如软面条、鸡蛋羹、肉末粥等，最后过渡到软食。每日进食5-6餐，少食多餐，每餐进食量控制在150-200ml，避免进食过多导致呛咳。4.进食护理：进食时协助患者取坐位或半坐卧位，床头抬高30°-45°，头稍前倾，这样的体位有助于食物顺利进入食管，减少误吸风险。进食时由家属或护士喂食，喂食速度缓慢，每喂一口食物后，待患者完全咽下后再喂下一口，避免催促患者。喂食时注意观察患者有无呛咳、呼吸困难、面色发绀等情况，一旦出现误吸迹象，立即停止进食，协助患者取侧卧位，拍背促进食物咳出，必要时给予负压吸引。进食后协助患者保持坐位或半坐卧位30-60分钟，避免立即平卧，以防食物反流引起误吸。（二）营养失调的护理干预1.营养评估：每周对患者进行1次营养状况评估，包括体重、BMI、白蛋白、前白蛋白等指标的监测，根据评估结果及时调整营养方案。入院时为患者建立营养档案，记录每日进食量、进食种类及营养指标的变化情况。2.营养支持：根据患者的营养需求，计算每日所需热量约为2500kcal（按体重60kg，每日40kcal/kg计算）。初期给予口服营养补充剂，选择适合吞咽障碍患者的稠厚型营养制剂，每日2-3次，每次200ml，分别在两餐之间服用，以补充营养摄入不足。若患者口服营养补充剂仍无法满足营养需求，遵医嘱给予肠内营养支持，通过鼻饲管给予肠内营养制剂，初始剂量为500ml/d，分2-3次输注，逐渐增加至1500-2000ml/d，输注速度控制在20-30ml/h，采用肠内营养泵匀速输注，避免输注过快引起腹胀、腹泻等不良反应。输注过程中注意观察患者有无胃肠道反应，如恶心、呕吐、腹胀、腹泻等，及时调整输注速度和剂量。3.饮食指导：指导家属为患者准备营养丰富、易消化的食物，保证蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素及矿物质的均衡摄入。增加优质蛋白质的摄入，如鱼、虾、瘦肉、鸡蛋、牛奶等；增加新鲜蔬菜水果的摄入，如苹果、香蕉、菠菜、西兰花等，以补充维生素和膳食纤维，预防便秘。烹饪方式以蒸、煮、炖为主，避免油炸、烧烤等不易消化的烹饪方式。（三）误吸风险的预防护理1.病情观察：密切观察患者的生命体征、意识状态、咳嗽反射及呼吸情况，尤其是进食后，注意观察患者有无发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难等误吸性肺炎的迹象。每日听诊双肺呼吸音，发现异常及时报告医生处理。2.体位护理：除进食时采取坐位或半坐卧位外，夜间睡眠时协助患者采取侧卧位，头偏向一侧，以防止呕吐物或分泌物误吸入气管。定期协助患者翻身拍背，每2小时翻身1次，拍背时由下向上、由外向内轻轻拍打，促进痰液排出。3.误吸急救准备：在患者床旁准备好负压吸引装置、吸痰管、氧气、气管切开包等急救物品，确保急救物品性能良好，随时可用。护士熟练掌握误吸的急救流程，一旦发生误吸，立即采取急救措施，如负压吸引、吸氧、环甲膜穿刺等，必要时配合医生进行气管切开或气管插管。（四）焦虑情绪的护理干预1.心理评估：采用焦虑自评量表（SAS）对患者入院时及住院期间的焦虑情绪进行评估，了解患者的焦虑程度。与患者进行沟通交流，倾听患者的内心感受，了解患者焦虑的原因，给予针对性的心理疏导。2.沟通与支持：每日与患者沟通不少于30分钟，用通俗易懂的语言向患者解释疾病的病因、发展过程、治疗方法及预后，让患者对疾病有正确的认识，减轻患者对疾病的恐惧和担忧。鼓励患者表达自己的感受和需求，对患者的疑问耐心解答，给予患者心理支持和安慰。同时与家属沟通，鼓励家属多陪伴患者，给予患者情感上的支持和关心，让患者感受到家庭的温暖。3.放松训练：指导患者进行放松训练，如深呼吸训练、渐进式肌肉放松训练等，每日训练1-2次，每次15-20分钟。深呼吸训练：指导患者取坐位或卧位，闭上眼睛，慢慢地吸气，使腹部膨胀，然后慢慢地呼气，使腹部收缩，重复10-15次。渐进式肌肉放松训练：指导患者从脚部开始，逐渐向上放松身体各部位的肌肉，每个部位肌肉先紧张5-10秒，然后放松10-15秒，直至全身肌肉放松。通过放松训练缓解患者的焦虑情绪，改善睡眠质量。（五）健康指导1.疾病知识指导：向患者及家属发放神经棘红细胞增多症及吞咽障碍的健康教育手册，用通俗易懂的语言讲解疾病的相关知识，包括病因、临床表现、诊断方法、治疗措施及预后等。定期组织患者及家属参加健康讲座，邀请医生和护士进行讲解和答疑，提高患者及家属对疾病的认知水平。2.吞咽障碍护理指导：向患者及家属示范正确的进食体位、进食技巧及吞咽功能训练方法，指导家属协助患者进行吞咽功能训练，确保训练的持续性和有效性。告知患者及家属进食时的注意事项，如避免在患者疲劳、情绪不稳定时进食，进食时不要说话等，以防呛咳和误吸。3.家庭护理指导：指导家属做好患者的家庭护理，包括口腔护理、皮肤护理、体位护理等。告知家属如何观察患者的病情变化，如出现进食困难加重、呛咳频繁、发热、咳嗽等情况时，应及时就医。指导家属为患者准备合适的食物，保证患者的营养摄入。4.用药指导：向患者及家属讲解患者所用药物的名称、剂量、用法、作用及不良反应，指导患者按时按量服药，不要自行增减药物剂量或停药。告知患者及家属药物的储存方法，确保药物的质量和安全。五、护理反思与改进（一）护理成效患者经过4周的精心护理和治疗，吞咽功能明显改善，洼田饮水试验由入院时的Ⅳ级提升至Ⅱ级，能一次性饮完30ml温水，偶有呛咳；DOSS分级提升至4级，可独立进食软食，进食过程中呛咳次数较入院时减少90%。营养状况得到改善，体重增加3.5kg，达到55.5kg，BMI提升至18.9kg/m²；白蛋白提升至36g/L，前白蛋白提升至210mg/L。住院期间无误吸性肺炎等并发症发生。患者焦虑情绪明显缓解，SAS评分由入院时的65分降至45分，主诉睡眠质量改善，对治疗和护理的配合度提高。患者及家属能正确说出疾病的相关知识、吞咽障碍的护理要点及正确的进食技巧，知识掌握率达到95%。（二）护理反思1.吞咽功能训练的精准性有待提高：虽然患者吞咽功能得到改善，但在训练过程中，缺乏对患者吞咽肌群运动功能的动态评估，训练方案的调整主要依据洼田饮水试验结果，不够精准。在今后的护理中，可采用吞咽功能评估工具如吞咽造影检查或纤维喉镜吞咽功能检查，更精准地评估患者的吞咽功能，根据评估结果制定和调整训练方案，提高训练效果。2.患者及家属的依从性有待进一步加强：在住院初期，患者及家属对吞咽功能训练的重视程度不够，训练的依从性较差，影响了训练效果。通过加强沟通和健康指导，患者及家属的依从性逐渐提高。在今后的护理中，应加强对患者及家属的心理疏导，提高其对疾病和康复训练的认识，同时采用激励机制，如设立训练目标，对患者的进步及时给予肯定和鼓励，提高患者及家属的依从性。3.多学科协作的深度和广度有待拓展：本次护理过程中，与康复科、营养科进行了协作，但与其他学科如呼吸科、消化科的协作较少。神经棘红细胞增多症是一种罕见的多系统受累疾病，患者可能出现呼吸功能障碍、消化功能紊乱等并发症。在今后的护理中，应加强多学科协作，定期组织多学科会诊，对患者的病情进行全面评估，制定个性化的治疗和护理方案，提高护理质量。4.出院后的延续性护理有待完善：患者出院后需要长期进行吞咽功能训练和家庭护理，但目前缺乏完善的出院后延续性护理机制，可能导致患者出院后训练中断，病情