人类遗传病-2026年高一下学期生物人教版必修2

1概述人类常见遗传病的类型及特点(重难点)。探讨人类遗传病的检测和预防(重点)。生命观念运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。科学思维运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点。社会责任从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。•我国约有20%--25%的人患有各种遗传病•我国人口中，患21三体综合征人数高达100万•自然流产儿中，50%是染色体异常引起•每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致•15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致数据导入

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。思考：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。肥胖症作为高中生，身边有哪些不健康的生活方式？正确的健康观念，养成健康的饮食和生活习惯，减少相应遗传疾病诱发因素首课思政育人殷秋华（21三体综合征）郑芳（威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病）“我已自成宇宙，再无时间顾及漫天星辰”母亲：希望她能够自立，有碗饭吃。生活虽然充满了艰辛和不易，但只要坚持，就一定能够渡过所有的风风雨雨。热爱生命，就要乐观看待世界。热爱生命，就要常怀感恩之心。热爱生命，就要敢于直面人生道路上的挫折。热爱生命，就要有远大的理想。善待生命，不负年华！心若向阳，处处花开。><目标一人类常见遗传病的类型由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。基因或染色体改变2.常见遗传病类型：遗传病1.概念：单基因遗传病现发现8000多种多基因遗传病现发现100多种染色体异常遗传病现发现500多种1.1单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。伴X染色体显性伴X染色体隐性常染色体显性常染色体隐性并指多指软骨发育不全白化病镰状细胞贫血苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲血友病伴Y染色体外耳道多毛症鸭蹼病概念：

阅读教材，结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，概括单基因遗传病的遗传特点及常见病例，完成下列表格。分类遗传特点常见病例单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y染色体①男女患病机率相等②连续遗传①男女患病机率相等②隐性纯合发病，隔代遗传①患者女性多于男性②连续遗传，男病母女病①患者男性多于女性②隔代交叉遗传，女病父子病具有“男性代代遗传”多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病血友病、红绿色盲外耳道多毛症、鸭蹼病下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。活动利用系谱图判断遗传病的遗传方式常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体显性遗传伴X染色体显性遗传1.2多基因遗传病多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原发性高血压特点：①在群体中的发病率较高②常表现出家族聚集现象③容易受环境因素的影响

概念：1.3染色体异常遗传病无致病基因会不会出现遗传病呢？由染色体变异引起的遗传病。类型特点典型病例染色体结构异常遗传病染色体数目异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征（5号染色体部分缺失）21三体综合征（唐氏综合症）；性腺发育不良（XO单体、XXY、XYY、XXX）猫叫综合征XO单体（特纳氏综合征）唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离优生让每一个家庭生育出健康的、没有遗传病的孩子。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。><目标一遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防林黛玉和贾宝玉终于突破重重阻隔，决定结婚，去婚姻登记处准备登记结婚，你是工作人员，你同意他们结婚吗？情境1遗传病的检测和预防1禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。达尔文和表妹爱玛：生育6子4女，3个中途夭折，3个终生不

育，其他病魔缠身，智力低下。摩尔根和表妹玛丽：生育3个子女，2个女儿痴呆，儿子智障。遗传病的检测和预防林黛玉和贾宝玉最终还是没有听从你的建议，他们举行了婚礼，但婚后林黛玉表示创业更重要，想等到40岁以后才生小孩，你是她的医生朋友，有什么建议吗？情境2遗传病的检测和预防2提倡适龄生育结论：①子女唐氏综合征的发病率与母亲的生

育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，

子女中唐氏综合征的发病率升高；

②

母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综

合征的概率明显增加。我国法律规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。最佳生育年龄：女性24-30岁，男性25-35为佳。遗传病的检测和预防林黛玉听取了你的建议，25岁时怀了小孩，她虽然色觉正常，但父亲是色盲，担心所怀小孩患色盲，故来到了医院做了产前检查，发现是一个男孩，你是医生，有何建议？情境31

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3

推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等遗传病的检测和预防3遗传咨询遗传咨询的内容和步骤遗传病的检测和预防自从进行了遗传咨询后，林黛玉了解了腹中男宝患色盲的概率，她选择不放弃这个小生命，但当时做咨询时林黛玉对医生隐瞒了和丈夫是近亲婚配的事实，你是知情人，为了尽可能了解这个男宝是否患有家族遗传病，你还有什么建议吗？情境4时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，

能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因遗传病的检测和预防4产前诊断基因检测1.检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（2）预测个体患病的风险3.争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。（1）精确地诊断病因2.意义：遗传病的检测和预防基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。遗传病的检测和预防实例:严重复合型免疫缺陷疾病病因:基因治疗：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下病人白细胞能合成ADA的白细胞免疫缺陷的症状得到改善导入ADA基因输回病人人类遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。概念：类型检测与预防遗传咨询产前诊断:B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（病例：常显多并软；常隐白聋苯；色友肌性隐；抗D伴性显）（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：21三体综合征、猫叫综合征、

性染色体遗传病）禁止近亲结婚适龄生育拓展延伸1.判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()(6)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()(7)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()(8)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征()×√××××××2.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常√3.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是A.上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症B.通过染色体检查及系谱图分