2022版胎儿法洛四联症和右室双出口超声检查中国专家共识

2022版胎儿法洛四联症和右室双出口超声检查中国专家共识一、前言胎儿先天性心脏病（先心病）是我国最常见的出生缺陷之一，发病率约0.8%~1.2%，严重影响新生儿生存质量与人口素质。法洛四联症（TetralogyofFallot,TOF）和右室双出口（DoubleOutletRightVentricle,DORV）为最常见的紫绀型先心病，合计占胎儿先心病的10%~15%。产前超声是胎儿先心病筛查与诊断的首选方法，规范的超声检查可早期识别TOF与DORV，为产前咨询、孕期管理及产后救治提供核心依据。为提高我国胎儿TOF与DORV超声检查的规范化水平，中国超声医学工程学会妇产超声专业委员会组织国内相关领域专家，结合国内外最新研究进展与临床实践经验，制定本共识。二、术语定义（一）胎儿法洛四联症胎儿TOF是复合性先天性心脏畸形，经典解剖学特征包含四项：1.室间隔缺损：多为嵴下型或干下型，缺损直径多较大，常与主动脉瓣口径相近；2.肺动脉狭窄：可累及肺动脉瓣、瓣环、主干及分支，狭窄程度从轻度瓣叶增厚到完全闭锁不等；3.主动脉骑跨：主动脉起源于右心室的比例≥50%，骑跨于室间隔缺损之上；4.右心室肥厚：胎儿期因右心室压力未显著升高，肥厚表现多不明显，出生后随肺动脉狭窄进展逐渐显现。部分病例可合并房间隔缺损、动脉导管早闭、永存左上腔静脉等畸形。（二）胎儿右室双出口胎儿DORV指主动脉和肺动脉均完全或大部分起源于右心室的先天性心脏畸形，诊断标准为一支大动脉完全起源于右心室，另一支大动脉起源于右心室的比例≥50%。根据室间隔缺损（VSD）与大动脉的位置关系，可分为四型：1.主动脉瓣下型：VSD位于主动脉瓣正下方，约占DORV的60%；2.肺动脉瓣下型：VSD位于肺动脉瓣正下方，即Taussig-Bing畸形，约占20%；3.双动脉下型：VSD同时位于主动脉瓣和肺动脉瓣下方，约占10%；4.远离大动脉型：VSD与两大动脉均无直接连接，约占10%。约80%的DORV病例合并VSD，部分病例可合并肺动脉狭窄、房室间隔缺损、大动脉转位等畸形。三、超声检查规范（一）检查时机1.早孕期筛查：孕11~13+6周可通过胎儿颈项透明层（NT）筛查及三血管切面初步评估心脏结构，NT增厚（≥3mm）的胎儿需重点排查心脏畸形，但此孕周心脏结构尚未完全发育，TOF与DORV的诊断准确性不足50%；2.中孕期系统超声：孕20~24周为胎儿心脏结构检查的最佳时机，此孕周胎儿心脏大小适中、羊水量充足、胸廓骨骼遮挡较少，可清晰显示各切面结构，是TOF与DORV的主要诊断时段，诊断准确性可达90%以上；3.晚孕期随访：孕28~32周需对已诊断或可疑病例进行随访，评估心脏结构进展、心功能状态及胎儿生长发育情况，为分娩计划制定提供依据。（二）核心检查切面四腔心切面：是胎儿心脏筛查的基础切面，需清晰显示左/右心房、左/右心室、二尖瓣、三尖瓣、室间隔及房间隔。TOF病例常表现为右心室增大、室间隔上段连续性中断；DORV病例常表现为左心室流出道发育不良，两大动脉均起源于右心室，左心室仅通过室间隔缺损与大动脉间接连接。左室流出道切面：需显示主动脉瓣、主动脉窦、升主动脉与左心室的连接关系。TOF病例表现为主动脉骑跨于室间隔之上，左心室流出道因主动脉骑跨呈现“狭窄”假象；DORV病例若为主动脉瓣下型，可显示室间隔缺损位于主动脉瓣下方，但主动脉完全起源于右心室。右室流出道切面：需显示肺动脉瓣、肺动脉主干、左右肺动脉与右心室的连接关系。TOF病例可清晰显示肺动脉狭窄（瓣膜增厚、开放受限，肺动脉主干或分支管径变细）；DORV病例可显示肺动脉起源于右心室，结合室间隔缺损位置判断具体分型。三血管气管切面：需显示主动脉、肺动脉、上腔静脉与气管的位置关系。TOF病例常表现为肺动脉变细、主动脉相对增宽，肺动脉位于主动脉左侧或前方；DORV病例常表现为两大动脉平行走行，位置关系异常（如主动脉位于肺动脉右侧或前方）。主动脉弓及动脉导管弓切面：需显示主动脉弓的形态、连续性及动脉导管的血流情况。TOF与DORV病例均需常规检查该切面，排查是否合并主动脉弓缩窄、动脉导管早闭、右位主动脉弓等畸形。（三）仪器设备与技术要求1.仪器设备：需选用高分辨率彩色多普勒超声诊断仪，配备心脏专用探头（频率2~5MHz），具备二维灰阶成像、彩色多普勒血流成像（CDFI）、频谱多普勒成像（PW/CW）等功能；2.技术要求：检查时需保持胎儿安静状态，若胎儿体位不佳，可通过孕妇侧卧位、活动、进食或轻推腹部等方式调整。二维灰阶成像需聚焦于心脏结构，调整增益与深度以获得清晰图像；CDFI可评估心脏内及大血管的血流方向、速度及分流情况，需调整彩色量程以避免溢出；PW/CW可测量肺动脉血流速度，评估狭窄程度（峰值流速＞2.5m/s提示中度狭窄，＞3.5m/s提示重度狭窄）。对于疑似病例，需留存至少3张清晰的静态图像（四腔心、右室流出道、三血管气管切面）及10秒以上的动态视频，便于后续会诊及随访。四、诊断要点（一）胎儿法洛四联症二维超声特征：（1）四腔心切面：右心室较左心室增大，室间隔上段连续性中断；（2）左室流出道切面：主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨率多为50%~75%，主动脉瓣开放正常，左心室流出道无真性狭窄；（3）右室流出道切面：肺动脉瓣增厚、开放受限，肺动脉主干或分支管径变细，部分病例可见肺动脉瓣环发育不良；（4）三血管气管切面：肺动脉内径小于主动脉，肺动脉位于主动脉左侧或前方，上腔静脉位于气管右侧。彩色多普勒特征：（1）室间隔缺损处可见双向分流信号，分流速度取决于左右心室压力差；（2）肺动脉狭窄处可见高速射流信号，CDFI呈五彩镶嵌样，重度狭窄时射流信号可不明显；（3）主动脉内可见来自左、右心室的混合血流信号，血流方向与主动脉走行一致。合并畸形排查：需常规排查房间隔缺损、永存左上腔静脉、动脉导管早闭、右位主动脉弓等畸形，约20%的TOF病例合并染色体异常（如21三体、18三体、22q11微缺失），需建议行产前染色体核型分析或拷贝数变异（CNV）检测。（二）胎儿右室双出口二维超声特征：（1）四腔心切面：左心室流出道消失或发育不良，两大动脉均起源于右心室，左心室仅通过室间隔缺损与大动脉连接；（2）左室流出道切面：主动脉与左心室无直接连接，主动脉完全起源于右心室，室间隔缺损位置与主动脉瓣的关系因分型而异；（3）右室流出道切面：肺动脉完全起源于右心室，结合室间隔缺损位置判断分型：主动脉瓣下型可见室间隔缺损位于主动脉瓣正下方；肺动脉瓣下型可见室间隔缺损位于肺动脉瓣正下方；双动脉下型可见室间隔缺损同时连接两大动脉；远离大动脉型可见室间隔缺损位于心室流入道或小梁部；（4）三血管气管切面：两大动脉平行走行，位置关系异常（如主动脉位于肺动脉右侧或前方），上腔静脉位于气管右侧。彩色多普勒特征：（1）室间隔缺损处可见双向分流信号，分流方向取决于左右心室压力差；（2）合并肺动脉狭窄时，狭窄处可见高速射流信号，CDFI呈五彩镶嵌样；（3）两大动脉内可见来自右心室的血流信号，若合并室间隔缺损，部分左心室血流可通过室间隔缺损进入大动脉。合并畸形排查：约50%的DORV病例合并肺动脉狭窄，30%合并房室间隔缺损，部分病例合并染色体异常（如21三体、18三体、13三体），需常规行染色体检查。五、鉴别诊断（一）TOF与DORV的鉴别TOF的主动脉骑跨率多为50%~75%，仍有部分主动脉起源于左心室；DORV的主动脉完全或几乎完全起源于右心室（起源于右心室的比例≥90%）。TOF的室间隔缺损多为嵴下型或干下型，与主动脉瓣关系密切；DORV的室间隔缺损位置多样，部分病例与两大动脉均无连接。三血管气管切面中，TOF的肺动脉多位于主动脉左侧，而DORV的两大动脉常平行走行，位置关系更接近完全型大动脉转位。二）TOF与肺动脉闭锁伴室间隔缺损的鉴别肺动脉闭锁伴室间隔缺损的超声表现为肺动脉瓣完全闭锁，无血流信号通过，肺动脉主干或分支发育极差，常依赖动脉导管供血；TOF的肺动脉瓣虽狭窄，但仍有血流通过，肺动脉主干或分支可见不同程度的发育。此外，肺动脉闭锁病例的右心室压力显著升高，常合并三尖瓣重度反流，而TOF病例的三尖瓣反流多为轻度或中度。（三）DORV与完全型大动脉转位的鉴别完全型大动脉转位的两大动脉呈平行走行，主动脉位于肺动脉前方，且主动脉起源于右心室、肺动脉起源于左心室；DORV的两大动脉均起源于右心室，左心室流出道发育不良，无直接的肺动脉-左心室连接。彩色多普勒可进一步鉴别：完全型大动脉转位的主动脉内为右心室的静脉血，肺动脉内为左心室的动脉血；DORV的两大动脉内均为右心室的混合血（若合并室间隔缺损）。六、预后评估（一）解剖学畸形严重程度评估TOF的预后主要取决于肺动脉狭窄程度及肺动脉分支发育情况：肺动脉主干直径≥主动脉直径的70%、左右肺动脉发育对称时，预后良好，出生后可行一期根治术；若合并肺动脉闭锁或肺动脉主干直径＜主动脉直径的50%，预后较差，需出生后行分期手术（如Blalock-Taussig分流术），远期可能出现肺动脉高压、心律失常等并发症。DORV的预后主要取决于室间隔缺损位置、是否合并肺动脉狭窄及其他畸形：主动脉瓣下型DORV若不合并肺动脉狭窄，预后良好，出生后可行一期根治术；肺动脉瓣下型或合并严重肺动脉狭窄的DORV，预后较差，手术难度大，远期并发症发生率较高；远离大动脉型DORV因左心室血流需通过室间隔缺损进入大动脉，常合并左心室发育不良，预后最差。（二）染色体异常风险评估TOF病例合并染色体异常的概率约为10%~20%，最常见的为21三体、18三体及22q11微缺失；DORV病例合并染色体异常的概率约为20%~30%，常见为21三体、18三体、13三体。对于超声诊断的TOF或DORV胎儿，均建议行产前染色体核型分析或CNV检测，以排除染色体异常。（三）心功能与胎儿生长评估需通过超声评估胎儿心功能：测量右心室Tei指数（正常范围0.3~0.5）、三尖瓣反流速度（正常＜2.5m/s），Tei指数＞0.6或三尖瓣反流速度＞3m/s提示心功能不全；监测胎儿双顶径、股骨长、腹围等生长参数，排查是否存在胎儿生长受限（FGR）。若合并心功能不全或FGR，需增加随访频率，必要时提前终止妊娠。七、孕期管理（一）产前咨询确诊TOF或DORV的胎儿，需由多学科团队（产科医师、超声医师、儿科心脏外科医师、遗传咨询师）进行产前咨询：1.向孕妇及家属详细解释胎儿心脏畸形的解剖学特征、预后情况及出生后的手术方案，包括手术时机、手术风险及远期预后；2.告知染色体异常的风险及产前诊断的必要性，解释染色体异常对胎儿预后的影响；3.指导孕期监测方案及分娩计划制定，包括随访频率、分娩时机及分娩地点选择。（二）孕期随访1.已确诊病例：孕24~28周、28~32周、36周各进行一次超声随访，评估心脏结构变化、心功能状态及胎儿生长情况；若合并心功能不全或FGR，需每2~4周随访一次，监测病情进展；2.可疑病例：孕22~24周复查系统超声，若仍无法明确诊断，建议转诊至胎儿心脏病诊断中心进一步检查，必要时行胎儿心脏磁共振成像（MRI）检查。（三）分娩时机与方式1.分娩时机：若无合并症，建议孕38~39周终止妊娠，避免过期妊娠导致胎儿心功能恶化；若合并心功能不全、FGR或羊水过多，需根据病情提前终止妊娠，终止妊娠时机需由产科与儿科心脏外科医师共同决定；2.分娩方式：若无产科指征（如胎位异常、骨盆狭窄、胎儿窘迫），建议阴道分娩，阴道分娩对胎儿的血流动力学影响小于剖宫产；若存在产科指征，可行剖宫产术。分娩需在具备新生儿先心病救治能力的医院进行，新生儿科医师需到场协助分娩，出生后及时行新生儿心脏超声检查并转至儿科心脏外科进一步治疗。八、转诊建议1.基层医院在早孕期或中孕期筛查中发现胎儿心脏结构异常（如右心室增大、室间隔缺损、大动脉位置异常），需及时转诊至具备胎儿心脏病诊断资质的二级以上医院；2.若二级医院仍无法明确诊断，需转诊至国家级或省级胎儿心脏病诊断中心，行胎儿心脏MRI检查或胎儿心导管检查进一步明确诊断；3.确诊TOF或DORV的胎儿，需转诊至具备新生儿先心病救治能力的医院进行分娩及产后治疗，确保新生儿出生后可及时获得专业救治。九、培训与质控（一）医师培训1.基层超声医师需接受胎儿心脏超声筛查的规范化培训，掌握四腔心、三血管气管切面的识别方法，能够初步识别胎儿心脏结构异常，具备转诊意识；2.二级及以上医院的超声医师需接受胎儿心脏病诊断的系统培训，掌握TOF、DORV等复杂先心病的超声诊断要点、鉴别诊断方法及预后评估方法