《2023CSCO乳腺癌诊疗指南》

2023CSCO乳腺癌诊疗指南一、前言本指南由中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌专家委员会组织编写，基于最新循证医学证据、结合我国临床实践现状及药物可及性，对乳腺癌的诊断、治疗及随访管理进行系统更新，旨在为临床医师提供规范化、个体化的诊疗依据，进一步提高我国乳腺癌患者的生存获益与生活质量。本次更新重点纳入了2022年以来国内外乳腺癌领域的重要研究成果，优化了不同亚型、分期乳腺癌的诊疗路径，强化了全程管理理念。二、乳腺癌的诊断与分期2.1临床表现乳腺癌早期多表现为乳房无痛性肿块，部分患者可出现乳头溢液（血性、浆液性）、乳头内陷、乳房皮肤橘皮样改变或酒窝征；进展期可出现区域淋巴结肿大（腋窝、锁骨上），晚期则可能发生骨、肺、肝、脑等远处转移，出现相应器官受累症状如骨痛、咳嗽、腹痛、头痛等。2.2影像学检查I级推荐：乳腺超声（用于初筛及致密型乳腺评估）、乳腺X线摄影（钼靶，40岁以上女性常规筛查及诊断）、乳腺MRI（高危人群筛查、多中心病灶评估）。II级推荐：胸部CT、腹部超声/CT、骨扫描（用于分期评估）；PET-CT（怀疑远处转移时补充评估）。2.3病理诊断病理诊断是乳腺癌确诊的金标准，包括组织学诊断与分子分型：组织学类型：浸润性导管癌（最常见，占70%-80%）、浸润性小叶癌、特殊类型癌（如黏液癌、髓样癌等）。分子分型：基于ER、PR、HER2及Ki-67表达分为四类：LuminalA型、LuminalB型（HER2阴性/阳性）、HER2阳性型、三阴性乳腺癌（TNBC）。2.4分期系统采用AJCC第8版TNM分期系统，结合分子分型制定个体化诊疗策略：T（原发肿瘤）：T0（无原发肿瘤证据）、Tis（原位癌）、T1-T4（肿瘤大小及侵犯范围递增）。N（区域淋巴结）：N0（无区域淋巴结转移）、N1（同侧腋窝淋巴结转移，可活动）、N2（同侧腋窝淋巴结融合或固定）、N3（同侧锁骨上/下淋巴结转移）。M（远处转移）：M0（无远处转移）、M1（存在远处转移）。三、不同亚型乳腺癌的治疗策略3.1Luminal型乳腺癌（ER+/PR+，HER2-）3.1.1早期（0-I-II期）手术治疗：I级推荐：保乳手术+腋窝前哨淋巴结活检（SLNB）（适用于肿瘤≤3cm、乳房体积匹配者）；改良根治术（肿瘤较大或保乳禁忌证者）。II级推荐：乳头乳晕复合体切除（涉及乳头的病灶）；乳房重建术（改善术后外观）。辅助治疗：内分泌治疗：I级推荐：5年他莫昔芬（绝经前）或5年芳香化酶抑制剂（AI，绝经后）；高危患者延长至10年内分泌治疗。II级推荐：卵巢功能抑制（OFS）+他莫昔芬/AI（绝经前高危患者）。化疗：I级推荐：仅用于高危患者（如淋巴结阳性、Ki-67高表达、肿瘤＞2cm），方案包括AC-T、TC等。II级推荐：中危患者可考虑低剂量化疗或豁免化疗（需结合21基因检测等）。放疗：保乳术后常规全乳放疗；改良根治术后淋巴结阳性≥4枚者需胸壁+区域淋巴结放疗，1-3枚阳性者可考虑放疗。3.1.2局部晚期（III期）新辅助治疗：I级推荐：内分泌治疗（绝经后高危患者，AI联合CDK4/6抑制剂）或化疗（AC-T方案）；手术治疗：改良根治术为主，术后辅助内分泌治疗+化疗+放疗。3.1.3晚期（IV期）以内分泌治疗为主，联合靶向药物提高疗效：I级推荐：CDK4/6抑制剂+AI（绝经后）；CDK4/6抑制剂+氟维司群（绝经后内分泌治疗进展者）；OFS+CDK4/6抑制剂+AI（绝经前）。II级推荐：PI3K抑制剂+AI（PIK3CA突变者）；mTOR抑制剂+AI（内分泌治疗进展者）。III级推荐：化疗（内分泌治疗耐药后），方案包括卡培他滨、紫杉醇等。3.2HER2阳性型乳腺癌（HER2+，ER/PR任意）3.2.1早期（0-I-II期）手术治疗：同Luminal型，保乳手术需确保切缘阴性。辅助治疗：靶向治疗：I级推荐：曲妥珠单抗+帕妥珠单抗双靶治疗（高危患者，联合化疗）；曲妥珠单抗单靶治疗（中低危患者）。治疗周期：1年。化疗：I级推荐：AC-TH（多柔比星+环磷酰胺→紫杉醇+曲妥珠单抗）、THP（紫杉醇+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）。放疗：同Luminal型。内分泌治疗：ER+/PR+者需联合内分泌治疗，方案同Luminal型。3.2.2局部晚期（III期）新辅助治疗：I级推荐：曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+化疗；手术治疗：改良根治术或保乳手术（符合条件者）；术后辅助治疗：双靶治疗+化疗+放疗（必要时）+内分泌治疗（ER+/PR+）。3.2.3晚期（IV期）I级推荐：曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+紫杉类（未接受过靶向治疗者）；T-DM1（曲妥珠单抗耐药者）；DS-8201（晚期二线及以上）。II级推荐：吡咯替尼+卡培他滨（国内可及）；拉帕替尼+卡培他滨。III级推荐：其他抗HER2药物联合化疗。3.3三阴性乳腺癌（TNBC，ER-/PR-/HER2-）3.3.1早期（0-I-II期）手术治疗：同其他亚型，保乳手术需严格掌握指征。辅助治疗：化疗：I级推荐：AC-T、TCb（紫杉醇+卡铂）；高危患者可考虑加入铂类或紫杉类剂量密集方案。放疗：同其他亚型，保乳术后常规放疗；淋巴结阳性者需区域淋巴结放疗。3.3.2局部晚期（III期）新辅助治疗：I级推荐：含铂化疗方案（如TAC、TCb）；手术治疗：改良根治术；术后辅助治疗：化疗+放疗。3.3.3晚期（IV期）I级推荐：紫杉类+铂类（一线治疗）；帕博利珠单抗+化疗（PD-L1阳性，CPS≥10）。II级推荐：卡培他滨单药（二线治疗）；戈沙妥珠单抗（三线及以上）。III级推荐：其他化疗方案或参加临床研究。四、乳腺癌的随访与管理4.1随访时间术后2年内：每3个月随访1次。术后3-5年：每6个月随访1次。术后5年以上：每年随访1次。4.2随访内容体格检查：乳房、腋窝、锁骨上淋巴结触诊；妇科检查（内分泌治疗者）。影像学检查：乳腺超声（每6个月1次）、乳腺钼靶（每年1次）；胸部CT、腹部超声（每年1次，高危患者每6个月1次）；骨扫描（每年1次，骨转移高风险者）。实验室检查：血常规、肝肾功能、肿瘤标志物（CEA、CA153，每年1次）。4.3生存管理关注患者生活质量，包括：心理支持：针对焦虑、抑郁等心理问题提供心理咨询或干预。内分泌相关不良反应管理：如骨质疏松（AI治疗者需补充钙剂+维生素D，定期骨密度检测）、潮热（他莫昔芬治疗者）。性功能与生育需求：年轻患者可在治疗前咨询生殖医学专家，保存生育功能。五、特殊类型乳腺癌的诊疗要点5.1�乳腺原位癌（DCIS/LCIS）DCIS：I级推荐：保乳手术+放疗；II级推荐：全乳切除+乳房重建（高危患者）；内分泌治疗（ER+者，他莫昔芬5年）。LCIS：通常为癌前病变，I级推荐：密切随访；II级推荐：他莫昔芬预防；