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文档简介
题型突破(2017·河北冀州中学检测)图甲是人类某遗传病的家族系谱图,致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,结果如图乙所示。以下说法正确的是答案A.该病属于常染色体隐性遗传病B.Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXAC.酶切时需用到限制酶和DNA连接酶D.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,生一个患病男孩的概率为1/4以下说法正确的()高考真题:(2013年安徽理综)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。Ⅰ1Ⅰ2Ⅱ11.2kb1.4kb图3
1.2kb1.4kb0.2kb“”或“”示酶切位点;kb:千碱基对图2A基因片段a基因片段图1正常男女男性患者ⅠⅡ1212(1)Ⅱ2的基因型是
。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为
。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为
。
图1正常男女男性患者ⅠⅡ1212Ⅰ1Ⅰ2Ⅱ11.2kb1.4kb图3
1.2kb1.4kb0.2kb“”或“”示酶切位点;kb:千碱基对图2A基因片段a基因片段电泳图谱问题技法必备1.原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。三、电泳图谱问题2.实例对图1中1~4号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一个不同的条带,结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类?分析如下:(1)先据图1求得1~4号个体基因型,设4为aa,则1、2均为Aa,3为AA或Aa。(2)将1~4号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别,只有一条带2,无条带1,则c所代表的个体中基因型为“纯合子”,即只含一种基因,由此推测c为图1~4号中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。(3)由5、6均正常,所生女儿7号为患者可推知:5号基因型为Aa,应含条带1,条带2,7号个体基因型为aa,其电泳条带应与c吻合。题型突破8.(2017·河北冀州中学检测)图甲是人类某遗传病的家族系谱图,致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,结果如图乙所示。以下说法正确的是答案A.该病属于常染色体隐性遗传病B.Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXAC.酶切时需用到限制酶和DNA连接酶D.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,生一个患病男孩的概率为1/4以下说法正确的()B解析由
Ⅰ1、Ⅰ2均正常而
Ⅱ1患病,推知该病为隐性遗传病,对比电泳结果可知
Ⅰ1不含致病基因,由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病;则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XAY、XAXa,Ⅱ2的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2);进行酶切时,只需要限制酶,不需要DNA连接酶;Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,生一患病男孩的概率为(1/2)×(1/4)=1/8。9.图甲为某家系的遗传系谱图,图乙所示为该家系全体成员DNA进行电泳的结果,根据分析下列相关叙述正确的是答案A.若5号个体患红绿色盲,则该家系中一定患病的只有10、11、13号B.根据电泳结果可知,11号个体可能不属于该家系C.若电泳DNA位于常染色体上,则5和6再生育DNA电泳结果和9号相同
的女孩的概率为25%D.若该家系中患多指的有7、8和13号等多个个体,则最可能是多指基因
带的是第4条B若5号为红绿色盲,则其父亲(2号)及儿子(10、11和13号)一定患红绿色盲,A错误;根据电泳结果可知,第Ⅲ代的DNA应来自父母双方(5和6号),但11号的电泳结果显示,有一条带与5和6号都不同,说明11号个体可能不属于该家系,B正确;若电泳DNA位于常染色体上,5和6再生育与9号DNA相同的概率为1/4(5号和6号各有1/2概率提供DNA),再加上生女儿的概率为1/2,则总概率为1/8,C错误;通过对比7、8和13号个体DNA电泳的结果可发现,三者共有的基因带是第1条,因此,最可能代表多指基因带的是第1条,D错误。解析10.(2016·北京西城区一模)蚕豆病是一种单基因遗传病,其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏,使红细胞的抗氧化能力下降。(1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病的遗传方式为__________________。常染色体隐性遗传答案解析(2)随后研究表明,控制合成G6PD的基因位于X染色体上,在人的基因组中存在GA、GB两种形式;突变基因g不能控制合成G6PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。①人类基因组中GA、GB、g互为______基因。GA、GB、g是与控制合成G6PD相关的位于X染色体相同位置上的三个等位基因。等位②带有突变基因的个体平时不发病,但在食用新蚕豆后1~2天内会出现溶血症状,说明带有突变基因个体的发病是___________共同作用的结果。基因与环境③Ⅱ-7个体的基因型为________,其发病是因为_____基因未正常表达。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配所生子女中有g基因的概率为_____。
XGBXgXGB1/2
解析由电泳图谱可知Ⅱ-7的基因型为XGBXg,题中已知XGB、XGA基因均可控制合成G6PD,只有Xg不能控制合成G6PD。因此可推知,Ⅱ-7发病是因为XGB没有正常表达。由电泳图谱可知Ⅰ-3的基因型为XGAXg,Ⅰ-4的基因型为XGAY,则Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代Ⅱ-8的基因型为(1/2XGAY、1/2XgY),但是系谱图中显示Ⅱ-8不患病,所以Ⅱ-8的基因型确定为XGAY。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配(XGBXg×XGAY),子代个体有Xg基因的为:1/4XGAXg、1/4XgY,即有g基因的概率为1/2。高考真题:(2013年安徽理综)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。Ⅰ1Ⅰ2Ⅱ11.2kb1.4kb图3
1.2kb1.4kb0.2kb“”或“”示酶切位点;kb:千碱基对图2A基因片段a基因片段图1正常男女男性患者ⅠⅡ1212(1)Ⅱ2的基因型是
。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为
。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为
。(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。1
;2
。Aa或AA
q/3(1+q)3/4
不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同的环境条件下,选择作用会有所不同(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型
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