2026嗜铬细胞瘤和副神经节瘤临床实践指南（日本内分泌学会2025年版）

2026嗜铬细胞瘤和副神经节瘤临床实践指南（日本内分泌学会2025年版）CONTENTS目录01

指南概述02

疾病介绍03

诊断方法04

治疗方案05

随访建议指南概述01疾病流行病学变化日本2023年内分泌学会统计显示，嗜铬细胞瘤年发病率较2015年上升12%，副神经节瘤误诊率高达38%。旧版指南局限性2018版指南未纳入基因检测新进展，京都大学医院2024年研究表明，35%患者因诊断延迟错失最佳治疗时机。国际指南更新需求2024年欧洲内分泌学会发布新版指南，日本需同步更新以适应精准医疗趋势，提升国际诊疗协作效率。指南制定背景适用范围成人嗜铬细胞瘤患者适用于年龄≥18岁、经病理确诊的肾上腺嗜铬细胞瘤患者，涵盖无症状及有典型“头痛、心悸、多汗”三联征患者。散发性副神经节瘤患者针对无家族遗传背景的副神经节瘤患者，包括颈部、纵隔、腹膜后等部位的非转移性病例，如日本2023年报道的颈动脉体副神经节瘤个案。疑似遗传性病例筛查适用于有家族史或伴发其他内分泌肿瘤（如甲状腺髓样癌）的疑似遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者，需进行RET基因检测。疾病介绍02疾病定义

嗜铬细胞瘤定义起源于肾上腺髓质嗜铬细胞，可分泌儿茶酚胺，日本2024年数据显示占肾上腺肿瘤的8-10%。

副神经节瘤定义源于肾上腺外副神经节组织，腹膜后为常见部位，约15%病例伴家族遗传性综合征。发病率与地域分布日本全国调查显示，嗜铬细胞瘤年发病率约0.8/10万，副神经节瘤约0.2/10万，关东地区病例占比达38%。年龄与性别特征发病高峰为40-50岁，男女比例约1.2:1，女性在绝经后发病率略高于男性，占比53%。遗传与散发病例比例约25%病例与RET、VHL等基因突变相关，其中多发性内分泌腺瘤病2型占遗传性病例的42%。流行病学诊断方法03临床症状评估典型症状识别日本内分泌学会2025年指南指出，约70%患者出现阵发性高血压，伴头痛、心悸、多汗三联征，需记录发作频率与持续时间。非典型症状筛查部分患者表现为体重下降、体位性低血压，日本多中心研究显示15%患者以不明原因腹痛为首发症状。症状严重程度分级采用日本嗜铬细胞瘤症状评分量表（J-PASS），按血压波动幅度、器官损伤程度分为轻中重度，指导后续检查优先级。血浆游离儿茶酚胺测定清晨空腹采集静脉血，检测去甲肾上腺素、肾上腺素及多巴胺水平，日本2024年指南推荐作为一线筛查指标。24小时尿儿茶酚胺代谢物检测留取患者24小时尿液，测定香草扁桃酸（VMA）和甲氧基肾上腺素类（MNs），敏感性达95%以上。基因检测对疑似遗传性病例，检测RET、VHL等基因突变，日本内分泌学会2025年指南建议对年轻患者常规开展。实验室检查影像学检查计算机断层扫描（CT）

日本内分泌学会推荐CT平扫+增强扫描，可检出直径≥1cm肿瘤，2024年东京大学研究显示其定位准确率达92%。磁共振成像（MRI）

对肾上腺外副神经节瘤敏感，采用T2加权像呈高信号“灯泡征”，京都大学医院2025年数据显示检出率提升至89%。核医学显像（¹²³I-MIBG）

适用于转移性或异位病例，静注显像剂后48小时显像，日本静冈癌症中心2024年案例显示检出微小转移灶灵敏度78%。基因检测检测人群与指征推荐对年龄<40岁、家族史阳性或多发/双侧肿瘤患者行基因检测，日本2024年指南数据显示此类人群突变率达38%。核心检测基因优先检测RET、VHL、SDHB等基因，SDHB突变者副神经节瘤风险高，日本研究显示其恶性率可达45%。检测流程与报告解读采用二代测序技术，2周内出具报告，需结合临床表型解读，如RETM918T突变提示MEN2A综合征。治疗方案04手术治疗

腹腔镜手术日本内分泌学会2025指南推荐，直径＜6cm嗜铬细胞瘤首选腹腔镜手术，某中心数据显示术后并发症发生率仅8.3%。

开放手术对于直径≥6cm或侵袭性肿瘤，开放手术仍是金标准，东京大学医院2024年案例中完整切除率达92%。

术前准备方案需酚苄明预处理2-4周，目标血压控制在130/80mmHg以下，某研究显示规范准备可降低术中血压波动风险67%。药物治疗

α受体阻滞剂术前准备日本某医疗中心对32例嗜铬细胞瘤患者术前使用酚苄明，初始剂量10mg/d，逐步递增至血压稳定，平均术前准备时间8.5天。

β受体阻滞剂应用时机当α受体阻滞剂充分起效后，对合并心动过速患者使用阿替洛尔，日本指南推荐心率控制目标为60-80次/分钟，需避免单独使用。

儿茶酚胺合成抑制剂对无法手术患者，东京大学医院采用甲酪氨酸250-1000mg/d治疗，使78%患者血压及儿茶酚胺水平显著下降。131I-MIBG治疗适应症适用于无法手术切除或转移性嗜铬细胞瘤患者，日本2024年临床数据显示客观缓解率达42%。治疗前准备与给药方案治疗前需停用影响摄取的药物，单次给药剂量通常为150-200mCi，分3-4次间隔4-6周进行。不良反应与监测管理常见不良反应为骨髓抑制，治疗后需每周监测血常规，日本指南建议持续8周。放射性核素治疗综合治疗策略

术前药物准备与风险评估术前需使用α受体阻滞剂（如酚苄明）2-4周，控制血压<140/90mmHg，日本某中心数据显示此方案可降低术中血压波动风险37%。

多学科协作诊疗模式由内分泌科、泌尿外科、麻醉科组成MDT团队，日本东京大学医院案例显示，协作诊疗使术后并发症发生率从22%降至11%。

术后长期随访管理术后每3-6个月监测血浆游离甲氧基肾上腺素，日本指南建议至少随访10年，某研究显示随访组复发检出率提高40%。随访建议05随访时间安排术后早期随访术后1个月内，需每周监测血压及儿茶酚胺水平，如东京大学附属医院案例显示该阶段复发风险占比达12%。中期定期随访术后1-3年每3个月复查，包括影像学检查与生化指标，日本内分泌学会2024年数据显示此阶段转移检出率最高。长期随访计划术后3年以上每6个月随访，持续至10年，京都大学研究表明10年后复发率仍维持在5%左右需警惕。随访项目内容

血压动态监测术后每3个月进行24小时动态血压监测，记录日间平均血压变化，日本某研究显示该监测可使复发检出率提升23%。