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儿童先天性肾上腺皮质增生症总结2026一、病因与病理生理疾病概况全称先天性肾上腺皮质增生症，为常染色体隐性遗传，新生儿发病率1/20000～1/16000，本质是肾上腺皮质激素合成酶缺陷。肾上腺结构球状带合成醛固酮，束状带合成皮质醇，网状带合成性激素。核心病理生理酶缺陷导致皮质醇、醛固酮合成受阻，前体物质堆积，负反馈减弱使ACTH升高，肾上腺皮质增生。雄激素增多导致女性男性化，醛固酮不足引发失盐、肾素活性升高。常见类型21羟化酶缺乏最常见，占90%～95%；其次为11β羟化酶缺乏，其余类型少见。二、临床表现21羟化酶缺乏症单纯男性化型：酶不完全缺乏，雄激素增高，无失盐，女孩假两性畸形，男孩假性性早熟，共同表现为生长快、骨龄超前、色素沉着。失盐型：酶完全缺乏，伴严重失盐、低钠高钾、脱水休克，男孩易漏诊，女孩出生畸形易识别。非典型型：酶轻微缺乏，儿童或青春期发病，症状轻，女孩月经异常、多毛，男孩性早熟。11β羟化酶缺乏症雄激素增高伴高血压、血钠潴留，糖皮质激素治疗后血压可下降。3β羟类固醇脱氢酶缺乏症罕见，男孩假两性畸形，女孩轻度男性化，新生儿期失盐脱水。17α羟化酶缺乏症高血压、低钾碱中毒，性激素缺乏，女孩性幼稚，男孩假两性畸形。其他类型StAR缺乏症为所有激素合成障碍，PORD缺乏症伴假两性畸形与骨骼异常。三、实验室检查核心指标17羟孕酮为21羟化酶缺乏诊断关键指标，显著升高。17酮类固醇升高，17羟类固醇降低，孕三醇升高。电解质失盐型低钠高钾，潴盐型高钠低钾。激素皮质醇降低，ACTH升高，肾素、醛固酮水平依类型变化。精准检测液相色谱串联质谱可用于分型与鉴别诊断。四、诊断与鉴别诊断诊断依据典型表现结合激素、电解质、基因检测确诊。鉴别诊断失盐型需与幽门狭窄、肠炎鉴别；单纯男性化型需与真性性早熟、肾上腺肿瘤鉴别。早期意义早诊早治可维持正常生长，避免骨骺早闭与失盐危象。五、治疗治疗目的替代激素不足，抑制ACTH与雄激素分泌，延缓骨龄。急症处理失盐型纠正水电解质紊乱，静脉应用氢化可的松，加用氟氢可的松。长期治疗糖皮质激素首选氢化可的松，盐皮质激素用氟氢可的松，应激状态需加量。手术女性假两性畸形6个月～1岁行矫形手术，男性无需手术。六、预防新生儿筛查生后2～5天足跟血检测17OHP，阳性者进

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