儿童朗格罕细胞组织细胞增生症诊断及治疗指南重点2026

儿童朗格罕细胞组织细胞增生症诊断及治疗指南重点2026朗格罕细胞组织细胞增生症（Langerhanscellhistiocytosis，LCH）是由髓系前体细胞来源的CD207阳性组织细胞克隆性扩增引起的炎性肿瘤性疾病，是首批被世界卫生组织认定为造血系统肿瘤的组织细胞增生性疾病之一，也是最常见的儿童组织细胞增生性疾病

。儿童LCH的发病率为（2.6~8.9）/100万，中位诊断年龄为3岁

。LCH异质性强，可累及全身任何器官或系统（如骨骼、皮肤、垂体、肝脏、脾脏、造血系统、肺部、淋巴结等），临床表现多样，临床进程可为自限性，也可快速进展甚至导致死亡。LCH病死率较低，但30%~40%的患儿可能会遗留永久性后遗症。什么是郎格罕细胞？1868年，当时还是医学生的朗格罕在研究中，发现表皮中存在一种形态特殊、有树突状突起的细胞。直到100多年后，才揭示出这其实是一种免疫细胞。但“朗格罕细胞”这个名字被保留了下来。分布:主要分布于皮肤的表皮层、口腔、食管、阴道等鳞状上皮，以及淋巴结；功能：捕获入侵的病原体或外来物质，然后迁移到淋巴结，将抗原信息“呈递”给T淋巴细胞，启动适应性免疫应答特异性标志物：表达CD1a和CD207（Langerin），电镜下胞质内可见Birbeck颗粒。为什么是炎性肿瘤性病变？LCH肿瘤细胞，是正常朗格罕细胞的“癌变版”，来源于髓系前体细胞，但发生了克隆性突变，其功能是"错乱“的：不仅不启动正常的免疫应答，反而持续增殖、会大量分泌细胞因子、招募炎性细胞，形成肉芽肿。三、相关专业术语及定义：采用国际组织细胞协会定义1.危险器官受累（riskorganinvolvement，RO+）：（1）造血系统：存在两系以上的血细胞减低，即排除其他原因的贫血（血红蛋白<100g/L，婴儿<90g/L），白细胞减少（白细胞计数<4×10⁹/L）和（或）血小板减少（血小板计数<100×10⁹/L）；（2）肝脏：肋缘下肿大超过3cm和（或）功能障碍［除外其他原因所致的低蛋白血症、低白蛋白血症、高胆红素血症和（或）肝酶升高］或肝活检提示肝脏受累；（3）脾脏：肋缘下肿大超过2cm。RO-为无危险器官受累。2.单系统受累（singlesysteminvolvement，SS）：仅有1个器官或系统受累，可以分为单病灶或多病灶受累。3.多系统受累（multisysteminvolvement，MS）：≥2个器官或系统存在LCH受累，可伴或不伴有RO+。4.中枢性尿崩症（centraldiabetesinsipidus，CDI）：下丘脑、垂体柄和垂体后叶病变造成抗利尿激素合成、转运、储存及释放障碍而导致的临床综合征，主要表现为烦渴、多饮、多尿和尿渗透压降低。四、患儿出现哪些症状或体征需要考虑LCH？1.症状常见需警惕的症状：反复皮疹：躯干、头皮、耳后多发，触摸有“棘手感”；可见于约40%的患儿；局部疼痛：最常见于骨骼（>70%患儿），尤其是颅骨、四肢长骨、脊柱；呼吸急促：肺受累的早期表现，可能是唯一的临床症状少见但高度提示的症状口渴伴大量排尿：中枢性尿崩症的典型表现，提示垂体受累外耳道分泌物增多：对抗生素无效，反复发作，提示外耳道皮肤被LCH细胞浸润神经变性病相关症状：如共济失调、震颤、构音障碍、吞咽困难，提示中枢神经系统退行性病变不明原因包块：可能为淋巴结肿大、软组织肿胀、胸腺或甲状腺受累体征：出现软组织肿胀、淋巴结肿大、肝脾肿大、黄疸、牙龈肿胀、生长落后等相关体征时建议考虑LCH。五、为什么LCH最常见的受累部位为骨骼，影像学检查常表现为溶骨性骨破坏？细胞起源：LCH细胞起源于骨髓中的髓系前体细胞，骨骼是它们的“出生地”微环境优势：儿童骨骼红骨髓丰富（尤其扁平骨：颅骨、骨盆、下颌骨等）、血流充沛；骨髓是免疫细胞的“大本营”，LCH细胞可以与大量免疫细胞（T细胞、巨噬细胞等）相互作用；骨骼微环境表达多种趋化因子（如CCL20、CXCL12等），这些分子对LCH细胞有“吸引”作用。生物学亲和：正常的朗格罕细胞特点：它们喜欢定居在结缔组织丰富的部位，如皮肤表皮、口腔黏膜、以及——骨膜。LCH细胞继承了正常朗格罕细胞对结缔组织（尤其是骨膜）的亲和性。机制：LCH细胞可通过分泌细胞因子，激活破骨细胞，导致溶骨性破坏。六、LCH具有确诊意义的指标是什么？诊断LCH需结合影像学表现、组织学及免疫组织化学结果进行综合评估。建议将病变细胞CD1a和（或）CD207染色阳性作为LCH的确诊指标。

电镜下肿瘤细胞胞质内可见Birbeck颗粒（长200~400nm，形似拉链头或网球拍状），曾被视为LCH诊断的金标准。鉴于电镜检查成本高且不易实施，Birbeck颗粒的检测逐渐被CD207染色取代。需要注意的是，CD1a、CD207等并非LCH特有，幼年性黄色肉芽肿、Rosai-Dorfman病、Erdheim-Chester病以及组织细胞肉瘤样本中也可能检出，需结合临床表现、影像学、组织学及免疫组织化学综合判断。参考文献：中华医学会儿科学分会血液学组,中国儿童组织细胞疾病协作组,中华儿科杂