2025年代谢相关脂肪性肝病新定义的国际专家共识

2025年代谢相关脂肪性肝病新定义的国际专家共识摘要本共识旨在更新代谢相关脂肪性肝病的定义、命名及诊断标准，以更好地反映当前对疾病病理生理机制的理解，并适应临床实践的需求。经过全球多学科专家的深入研讨与循证分析，新共识强调了代谢紊乱在疾病发生发展中的核心地位，提出了更为精准和包容的诊断框架，并对疾病的分类与风险分层提供了指导。本共识的发布，期望能促进全球范围内对该疾病的统一认识，优化临床管理策略，并推动相关研究的深入开展。关键词代谢相关脂肪性肝病；新定义；专家共识；代谢紊乱；临床实践1.引言脂肪性肝病已成为全球范围内最常见的慢性肝脏疾病之一，其患病率持续攀升，并与代谢综合征、2型糖尿病及心血管疾病的高发密切相关。过去数十年间，“非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）”这一术语被广泛使用，但其命名方式主要基于排除酒精摄入这一单一因素，未能充分体现疾病的本质特征，且在临床应用中存在一定的局限性与混淆。随着对疾病机制研究的不断深入，越来越多的证据表明，代谢功能异常是疾病发生的核心驱动因素。因此，国际专家组认为有必要对该疾病的命名和定义进行重新审视与更新，以更准确地反映其病理生理本质，并为临床诊疗和科学研究提供更明确的指引。2.新命名：从“排除性”到“特征性”2.1命名变更的理由旧有命名“非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）”存在以下不足：首先，“非酒精性”一词具有明显的排除性，未能正面描述疾病的核心特征，易导致对疾病本质的理解偏差。其次，这一命名可能暗示酒精性肝病是其唯一的鉴别诊断，忽略了其他可能导致肝脏脂肪变性的病因。再者，部分患者可能存在少量至中度饮酒，但主要驱动因素仍为代谢异常，此时NAFLD的诊断面临困境。2.2新命名：代谢相关脂肪性肝病（Metabolic-AssociatedFattyLiverDisease,MAFLD）新共识建议采用“代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）”作为疾病的标准命名。此命名直接点出“代谢相关”这一核心病理生理机制，具有积极的特征性描述，有助于提升对疾病本质的认知，并减少临床实践中的困惑。同时，“脂肪性肝病”保留了对肝脏病理形态学特征的描述。MAFLD的命名不排除与其他原因（如酒精摄入、药物等）的潜在叠加效应，但强调当代谢紊乱是导致肝脏脂肪变性的主要驱动因素时，即可诊断为MAFLD。3.MAFLD的定义与诊断标准3.1定义MAFLD被定义为：一种与代谢功能障碍密切相关的，以肝脏脂肪过度蓄积（肝细胞脂肪变性）为主要特征的慢性肝脏疾病。其疾病谱包括单纯性肝脂肪变、代谢相关脂肪性肝炎（Metabolic-AssociatedSteatohepatitis,MASH），可进展为肝纤维化、肝硬化，甚至肝细胞癌（HCC）。3.2诊断标准诊断MAFLD需满足以下条件：1.肝脏脂肪变性的证据：通过影像学检查（如超声、CT、MRI质子密度脂肪分数）或肝组织病理学检查证实存在显著的肝脏脂肪变性（通常定义为肝脏脂肪含量≥5%）。2.存在至少一项代谢风险异常：*超重/肥胖：体重指数（BMI）≥25kg/m²（针对亚太地区人群，考虑到种族差异，部分专家建议可采用更适应当地人群的切点值）。*2型糖尿病（T2DM）：已确诊的T2DM，或通过标准方法检测发现的糖代谢异常达到糖尿病诊断标准。*代谢功能障碍相关指标异常：存在至少两项以下代谢异常指标：*高血压：收缩压≥130mmHg或舒张压≥85mmHg，或正在接受降压治疗。*血脂紊乱：甘油三酯（TG）水平升高（≥1.7mmol/L），或高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低（男性<1.0mmol/L，女性<1.3mmol/L），或正在接受调脂治疗。*腰围增大：根据不同种族和地区的标准（例如，中国男性≥90cm，女性≥85cm）。*空腹血糖受损（IFG）：空腹血糖≥6.1mmol/L但<7.0mmol/L。*糖化血红蛋白（HbA1c）升高：5.7%≤HbA1c<6.5%。*稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）升高：达到特定人群的异常切点。*高敏C反应蛋白（hs-CRP）升高：≥2mg/L。3.3诊断路径的灵活性MAFLD的诊断不再需要严格排除其他肝病病因。当患者存在其他可能导致脂肪肝的病因（如过量饮酒、病毒性肝炎、自身免疫性肝病、遗传性肝病等）时，如果同时满足MAFLD的诊断标准，则应考虑MAFLD与其他肝病共存。此时，临床医生应综合评估，判断代谢因素在肝脏疾病中的贡献度，并进行相应的管理。4.MAFLD的疾病谱与组织学特征MAFLD的疾病谱与既往NAFLD类似，包括：*单纯性肝脂肪变（MAFL）：肝细胞内脂肪蓄积，但无明显肝细胞损伤或炎症。*代谢相关脂肪性肝炎（MASH）：肝脂肪变基础上，出现肝细胞气球样变、小叶内炎症，可伴有或不伴有纤维化。MASH是疾病进展的关键阶段。*MASH相关肝纤维化：MASH持续存在，导致肝星状细胞激活，细胞外基质沉积，形成肝纤维化，可分为不同程度（S1-S4期）。*MASH相关肝硬化：肝脏结构严重紊乱，假小叶形成，肝功能失代偿风险显著增加，并可并发HCC。肝穿刺活检仍是评估肝脏炎症、坏死和纤维化程度的金标准。新共识鼓励探索和验证非侵入性生物标志物和影像学技术在评估肝纤维化和MASH方面的应用，以减少对有创检查的依赖。5.临床意义与实践指导5.1提升早期识别与干预MAFLD的新定义和诊断标准更侧重于代谢风险因素的评估，有助于在临床实践中更主动地筛查高危人群。对于超重/肥胖、T2DM患者，以及具有多项代谢异常指标的个体，应警惕MAFLD的存在，并进行相应的肝脏评估。这将促进疾病的早期发现和干预，从而可能延缓或阻止疾病进展。5.2促进多学科协作MAFLD是代谢综合征在肝脏的表现，常与心血管疾病、慢性肾病、肥胖相关呼吸疾病等多种疾病并存。新共识的提出将进一步推动内分泌科、消化内科（肝病科）、心血管内科、肾内科、营养科、全科医学等多学科团队（MDT）的协作，为患者提供全方位的综合管理策略。5.3优化治疗策略治疗的核心在于改善代谢紊乱。生活方式干预（包括饮食调整、规律运动、体重管理）仍是MAFLD/MASH的一线治疗方法。对于MASH或伴有显著肝纤维化的患者，可能需要考虑药物治疗。新定义将激励针对代谢异常这一核心靶点的新药研发。5.4对流行病学研究的影响采用MAFLD的新定义和诊断标准，可能会改变全球MAFLD的患病率数据和人群分布特征。预计将有更多先前被NAFLD排除标准（如少量饮酒者、合并其他肝病者）但符合代谢异常标准的患者被纳入MAFLD范畴，这将为更准确地评估疾病负担和制定公共卫生策略提供依据。6.挑战与展望尽管新共识具有诸多优势，但在推广和应用过程中仍面临挑战。首先，全球不同地区医疗资源和诊断水平存在差异，如何确保新定义在资源有限地区的可行性是一个重要问题。其次，需要开展大规模的前瞻性研究，验证MAFLD诊断标准对疾病进展和预后的预测价值。再者，针对MAFLD的特异性生物标志物和更精准的非侵入性诊断工具仍有待开发。未来，随着研究的深入，MAFLD的定义和分类可能会进一步细化和完善，以更好地服务于个体化医疗。7.结论代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）的新定义和命名是基于当前对疾病病理生理机制认识的重要进展。它从过去的排除性命名转向特征性命名，强调了代谢紊乱在疾病发生发展中的核心作用，并采用了更为积极和包容的诊断标准。这一更新将有助于提高疾病的识别率，促进多学科协作，优化临床管理，并推动相关基础和临床研究的发展，最终改善患者的预后和生活质量。全球医疗卫生工作者应熟悉并采纳这一新共识，共同应对MAFLD带来的全球健康挑战。参考文献（此处为示例，实际共识