2025年血液内科贫血分类诊断试卷及参考答案

2025年血液内科贫血分类诊断试卷及参考答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.成年男性血红蛋白浓度低于多少可诊断为贫血（海平面地区）？A.100g/LB.110g/LC.120g/LD.130g/L2.小细胞低色素性贫血最常见的病因是：A.再生障碍性贫血B.缺铁性贫血C.溶血性贫血D.巨幼细胞性贫血3.下列哪项指标对缺铁性贫血的早期诊断最敏感？A.血清铁B.血清铁蛋白C.转铁蛋白饱和度D.红细胞游离原卟啉4.巨幼细胞性贫血的主要发病机制是：A.铁利用障碍B.DNA合成障碍C.珠蛋白合成障碍D.红细胞膜缺陷5.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）特异性的实验室检查是：A.酸溶血试验（Ham试验）B.抗人球蛋白试验（Coombs试验）C.高铁血红蛋白还原试验D.血红蛋白电泳6.再生障碍性贫血患者骨髓象的典型表现是：A.骨髓增生活跃，红系比例增高B.骨髓增生减低，非造血细胞比例增高C.骨髓中出现大量原始细胞D.骨髓铁染色显示细胞外铁减少7.地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）的确诊依据是：A.血常规显示小细胞低色素B.血清铁蛋白升高C.血红蛋白电泳发现异常血红蛋白带D.网织红细胞计数增高8.慢性病性贫血（ACD）的铁代谢特点是：A.血清铁↓，总铁结合力↓，铁蛋白↑B.血清铁↑，总铁结合力↑，铁蛋白↓C.血清铁↓，总铁结合力↑，铁蛋白↓D.血清铁↑，总铁结合力↓，铁蛋白↑9.溶血性贫血患者外周血涂片最可能出现的异常红细胞是：A.靶形红细胞B.泪滴样红细胞C.破碎红细胞D.巨幼红细胞10.铁粒幼细胞性贫血的特征性实验室检查是：A.骨髓铁染色显示环形铁粒幼细胞≥15%B.血清铁降低，总铁结合力升高C.血红蛋白电泳出现HbA2增高D.抗核抗体阳性11.下列哪种贫血属于正细胞正色素性贫血？A.缺铁性贫血B.巨幼细胞性贫血C.再生障碍性贫血D.地中海贫血12.维生素B12缺乏导致的贫血，神经系统症状出现的机制是：A.脊髓后索和侧索脱髓鞘B.大脑皮层神经元坏死C.周围神经轴索变性D.小脑齿状核萎缩13.自身免疫性溶血性贫血（AIHA）温抗体型的主要抗体类型是：A.IgMB.IgGC.IgAD.IgE14.骨髓增生异常综合征（MDS）相关贫血的核心病理机制是：A.造血干细胞克隆性异常B.造血微环境破坏C.免疫介导的造血抑制D.营养物质吸收障碍15.下列哪项不符合急性失血性贫血的实验室表现？A.网织红细胞计数增高（2-5天后）B.外周血涂片可见红细胞大小不均C.血清铁蛋白显著降低D.白细胞计数早期可升高二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）1.属于大细胞性贫血的疾病包括：A.巨幼细胞性贫血B.骨髓增生异常综合征（MDS）C.再生障碍性贫血（部分类型）D.溶血性贫血（急性溶血恢复期）2.缺铁性贫血的实验室诊断依据包括：A.小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCHC＜32%）B.血清铁蛋白＜30μg/L（男性）或＜20μg/L（女性）C.骨髓铁染色显示细胞外铁消失，铁粒幼细胞＜15%D.铁剂治疗有效（网织红细胞5-10天升高，血红蛋白2周后上升）3.溶血性贫血的共性表现包括：A.间接胆红素升高B.结合珠蛋白降低C.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性（慢性溶血）D.网织红细胞计数降低4.再生障碍性贫血的诊断标准包括：A.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少B.一般无肝、脾肿大C.骨髓多部位增生减低（＜正常的50%）或重度减低（＜正常的25%）D.除外引起全血细胞减少的其他疾病（如PNH、MDS等）5.关于慢性病性贫血（ACD）的描述，正确的是：A.常继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫病B.铁代谢表现为“细胞内铁增多，细胞外铁减少”C.贫血程度与原发病严重程度相关D.补铁治疗通常无效三、简答题（每题8分，共40分）1.简述贫血按细胞形态学的分类及各类型的实验室指标范围。2.列举缺铁性贫血的鉴别诊断要点（需与至少3种疾病鉴别）。3.试述溶血性贫血的实验室检查策略（需分筛查试验和确诊试验）。4.分析再生障碍性贫血与阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的鉴别要点（从临床表现、实验室检查、发病机制三方面）。5.阐述巨幼细胞性贫血的病因分类及相应的诊断依据。四、病例分析题（共15分）患者，女，45岁，因“乏力、面色苍白3个月，加重伴心悸1周”就诊。既往有“萎缩性胃炎”病史5年，长期服用胃黏膜保护剂。查体：贫血貌，舌面光滑（镜面舌），双手远端对称性麻木，无肝脾肿大。血常规：Hb78g/L，RBC2.6×10¹²/L，MCV108fl，MCH35pg，MCHC33%；WBC3.2×10⁹/L，PLT90×10⁹/L；网织红细胞1.2%。血涂片：红细胞大小不均，可见巨幼红细胞及分叶核中性粒细胞（5叶核占3%）。血清铁45μg/dL（正常50-150μg/dL），铁蛋白35μg/L（正常20-300μg/L），总铁结合力280μg/dL（正常250-450μg/dL）；维生素B1280pg/mL（正常200-900pg/mL），叶酸12ng/mL（正常3-17ng/mL）。问题：（1）该患者最可能的诊断是什么？依据是什么？（5分）（2）需与哪些疾病进行鉴别？（4分）（3）简述下一步的诊疗计划。（6分）参考答案一、单项选择题1.C2.B3.B4.B5.A6.B7.C8.A9.C10.A11.C12.A13.B14.A15.C二、多项选择题1.ABCD2.ABCD3.ABC4.ABCD5.ACD三、简答题1.贫血按细胞形态学分为三类：（1）大细胞性贫血：MCV＞100fl，MCH＞32pg，MCHC32%-35%（正常）。常见于巨幼细胞性贫血、MDS、溶血性贫血恢复期等。（2）正常细胞性贫血：MCV80-100fl，MCH27-32pg，MCHC32%-35%。常见于再生障碍性贫血、急性失血性贫血、溶血性贫血（未合并缺铁或叶酸/B12缺乏时）。（3）小细胞低色素性贫血：MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%。常见于缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血、地中海贫血、慢性病性贫血（部分）。2.缺铁性贫血（IDA）需与以下疾病鉴别：（1）慢性病性贫血（ACD）：多有慢性感染/肿瘤/自身免疫病史；血清铁↓，总铁结合力↓，铁蛋白↑（或正常）；骨髓铁染色显示细胞外铁↑，铁粒幼细胞↓。（2）铁粒幼细胞性贫血（SA）：遗传性或获得性（如药物、MDS）；血清铁↑，铁蛋白↑；骨髓铁染色可见环形铁粒幼细胞≥15%。（3）地中海贫血：有家族史，多见于南方地区；血红蛋白电泳可见HbA2或HbF增高；血清铁、铁蛋白正常或增高（无缺铁证据）。（4）慢性病性贫血（ACD）与IDA的铁代谢差异是关键：ACD的总铁结合力降低，铁蛋白正常或升高；IDA的总铁结合力升高，铁蛋白降低。3.溶血性贫血的实验室检查策略：（1）筛查试验：①血常规：Hb↓，网织红细胞↑（＞2%）；②血涂片：可见破碎红细胞、球形红细胞、靶形红细胞等；③胆红素：间接胆红素↑，总胆红素↑（以间接为主）；④结合珠蛋白：降低（与游离血红蛋白结合消耗）；⑤尿检查：尿胆原↑，慢性溶血时尿含铁血黄素（Rous试验）阳性。（2）确诊试验：①抗人球蛋白试验（Coombs试验）：阳性提示自身免疫性溶血性贫血（温抗体型或冷抗体型）；②酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验、CD55/CD59流式检测：阳性提示PNH；③血红蛋白电泳：用于地中海贫血、异常血红蛋白病；④红细胞渗透脆性试验：增高见于遗传性球形红细胞增多症；⑤G6PD活性检测：降低提示葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；⑥Heinz小体生成试验：阳性见于药物或蚕豆诱发的溶血性贫血。4.再生障碍性贫血（AA）与PNH的鉴别要点：（1）临床表现：AA以贫血、出血、感染为主，无血红蛋白尿；PNH可出现酱油色尿（睡眠后加重），可有黄疸、血栓倾向。（2）实验室检查：AA骨髓增生减低，非造血细胞增多；PNH骨髓多增生活跃（红系为主），酸溶血试验（Ham试验）阳性，流式细胞术检测CD55⁻/CD59⁻红细胞/粒细胞比例增高。（3）发病机制：AA是免疫介导的造血干细胞损伤；PNH是造血干细胞PIG-A基因突变导致糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚连蛋白缺失，红细胞对补体敏感。5.巨幼细胞性贫血的病因分类及诊断依据：（1）叶酸缺乏：①摄入不足（长期素食、烹饪过度）；②吸收障碍（乳糜泻、小肠切除术后）；③需求增加（妊娠、哺乳期、溶血性贫血）；④药物影响（甲氨蝶呤、苯妥英钠）。诊断依据：血清叶酸＜3ng/mL，红细胞叶酸＜150ng/mL（更敏感），维生素B12水平正常。（2）维生素B12缺乏：①摄入不足（严格素食者）；②吸收障碍（内因子缺乏：恶性贫血；胃切除术后；肠道疾病：克罗恩病、回肠切除）；③利用障碍（先天性转钴胺Ⅱ缺乏）。诊断依据：血清维生素B12＜200pg/mL，血清甲基丙二酸（MMA）和同型半胱氨酸（HCY）升高（MMA更特异），常伴神经系统症状（脊髓亚急性联合变性）。（3）混合性缺乏（叶酸+B12同时缺乏）：需同时检测两者水平，临床表现及实验室指标重叠。四、病例分析题（1）最可能的诊断：巨幼细胞性贫血（维生素B12缺乏型）。依据：①临床表现：乏力、贫血貌，镜面舌（舌乳头萎缩），双手远端麻木（周围神经病变），符合维生素B12缺乏的神经系统症状；②血常规：大细胞性贫血（MCV108fl＞100fl），全血细胞减少（Hb、WBC、PLT均降低）；③血涂片：巨幼红细胞、多分叶核中性粒细胞（5叶核＞3%提示核分叶过多）；④血清学：维生素B12显著降低（80pg/mL＜200pg/mL），叶酸水平正常（12ng/mL在正常范围）；⑤病史：萎缩性胃炎（可能影响内因子分泌，导致维生素B12吸收障碍）。（2）需鉴别的疾病：①骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS也可表现为大细胞性贫血、全血细胞减少及病态造血（如巨幼样变），但MDS的骨髓原始细胞比例可增高（≥5%），染色体核型异常（如5q⁻），需通过骨髓活检及流式细胞术鉴别；②再生障碍性贫血：AA为正细胞性贫血（MCV正常），网织红细胞绝对值降低，骨髓增生减低，无巨幼样变及神经系统症状；③自身免疫性溶血性贫血（AIHA）：AIHA多有黄疸、网织红细胞显著增高，Coombs试验阳性，无神经系统症状；④药物性贫血：患者长期服用胃黏膜保护剂（如质子泵抑制剂可能影响B12吸收），但需排除其他药物因素，但本例维生素B12水平显著降低支持原发病因。（3）下一步诊疗计划：①明确维生素B12缺乏的病因：检测内因子抗体（IFA）、胃壁细胞抗体（PCA），考虑恶性贫血可能；完善胃镜检查（萎缩性胃炎程度）、血清胃泌素水平（升高提示胃酸缺乏）；②治疗：立即肌内注射维生素B12（1000μg/d，连续1-2周，后改为每周2次至血象恢复，维持治疗每月