左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识总结2026

左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识总结2026左心室肥厚是一类常见的心脏结构性改变，多种疾病和情况都可以导致左心室肥厚，心电图上可表现出左心室电压升高，经超声心动图检查可基本确诊(左心室任何部位舒张末期心肌厚度增加，男性>12mm，女性>11mm)。左心室肥厚成因复杂，既可以见于一些常见疾病或情形，如高血压、主动脉瓣狭窄、药物使用、强化运动等，还可见于某些遗传相关心肌病/罕见病等，如肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、法布雷病、Danon病、糖原贮积症等。风湿性心脏炎和暴发性心肌炎患者可因炎症导致心肌水肿，应激性心肌病患者伴有心脏基底段收缩增强，均可表现为“一过性”左心室肥厚，随疾病好转，左心室肥厚可缓解。压力负荷相关左心室肥厚1、高血压据统计，高血压人群中伴左心室肥厚者超过40%，是引起左心室肥厚最常见的原因。平素血压控制欠佳，心电图呈左心室高电压，超声心动图呈向心性肥厚，排除其他原因后，可考虑为高血压性心脏病。2、主动脉瓣狭窄正常成人主动脉瓣口面积3~4cm2，当主动脉瓣口面积≤1.0cm2时，左心室和主动脉之间收缩期的压力阶差明显，致使室壁向心性肥厚，左心室游离壁和室间隔厚度增加。呼吸困难、心绞痛和晕厥则是典型主动脉狭窄三联症。超声心动图特点有：主动脉瓣增厚，回声增强，活动受限，瓣口开放面积减小；收缩期出现高速血流信号，探及瓣口两侧存在压力阶差；左心室向心性肥厚，升主动脉可出现狭窄后扩张。如遇低流速低压差主动脉瓣狭窄，需鉴别是否为真性主动脉瓣狭窄，对于年龄>65岁主脉瓣狭窄，室间隔厚度>13mm需除外转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)。药物及强化运动相关左心室肥厚1、药物相关左心室肥厚有长期大量使用羟氯喹、类固醇激素等药物史，心电图可见各种缓慢性心律失常，超声心动图检查提示双心室肥大，需考虑药物相关左心室肥厚。2、强化运动相关左心室肥厚运动员经一定时间高强度训练后可出现左心室肥厚，其左心室后壁和室间隔厚度仅轻度增加或为正常高限。肥厚型心肌病肥厚型心肌病是一类以左心室和/或右心室肥厚，伴舒张功力能障碍为特征的心肌病，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。其是临床中最常见的遗传性心肌病，是青少年和运动猝死的重要原因。结合患者家族史、症状及体征，可发现疑似肥厚型心肌病患者。超声心动图可明确左心室壁厚度、LVOTG峰值、SAM征和二尖瓣反流，及评估心脏舒张功能。成人左心室任意部舒张末室壁厚度≥15mm可诊断，有家族史或基因检测阳性，室壁厚度≥13mm也可诊断。心脏淀粉样变心脏淀粉样变是一组由淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起的限制型心肌病，主要分为免疫球蛋白轻链型心脏淀粉样变(AL-CA)和转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)。通常表现为对称性室壁增厚、HFpEF；心电图表现为低电压或非高电压；超声心动图可见双心房增大、心室壁增厚而无心室腔扩大、心肌内颗粒样强回声、房室瓣增厚、房间隔增厚、少量心包积液以及舒张功能下降；应变超声心动图呈特征性的“心尖保留”模式，即左心室基底和中段的纵向应变降低而心尖部正常；CMR表现为弥漫性心内膜下延迟强化。心脏外表现：肾脏受累表现为蛋白尿、肾功能不全；周围神经受累表现为四肢对称性感觉及运动功能障碍，自主神经受累表现为体位性低血压；消化系统受累表现为慢性腹泻、腹泻与便秘交替；还可有双侧腕管综合征、腰椎管狭窄、反复双眼白内障等。溶酶体贮积症溶酶体贮积症是一类因基因突变导致蛋白功能异常，导致未代谢的底物在溶酶体积聚，最终造成组织损伤和身体多部位的症状，常见疾病如法布雷病。法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A(α‐GalA)活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso‐Gb3)在多种细胞和组织中贮积，引起多脏器病变。在心血管系统中，FD主要会导致左心室肥厚、传导异常和心衰。左心室肥厚主要表现为向心性肥厚，少数会表现为不对称性及偏心性肥厚。最常见的是向心性重构进展为向心性肥厚。约5%的病例发生非对称性室间隔肥厚。在诊断左心室肥厚的基础上，如合并心电图短PR间期、T波倒置、QRS波增宽、房室阻滞。超声心动图发现左心室向心性厚、乳头肌肥大、主动脉扩张、瓣膜增厚和反流、基底段下外侧区纵向应变减低；CMR平扫T1值减低、LGE位于左心室前外侧和下外侧壁基底段和中段的肌层内;家族史有X连锁的肾脏、心脏疾病。心脏外表现：当出现皮肤血管角质瘤(外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧有突出皮肤表面的红色皮损，多分布于“坐浴区”)、肢端感觉异常(慢性或间断的肢端烧灼痛)、出汗障碍(多表现为少汗或无汗)、早发脑卒中、角膜涡状浑浊、肾功能不全、蛋白尿、听力减退时需警惕法布雷病。糖原贮积症糖原贮积症是一类因基因突变导致糖原合成和分解所需的酶缺乏或缺陷的遗传病。常伴心室预激和传导异常的心电图表现，以及多系统受累的临床表现。1、Danon病：在诊断左心室肥厚的基础上，如合并血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、转氨酶升高；心电图提示预激综合征、房室阻滞；心脏外系统出现近端肌无力、肌肉萎缩、智力发育迟滞、视网膜病变等需警惕Danon病。可进一步检查LAMP2基因突变。2、Pompe病：在诊断左心室肥厚的基础上，如合并血清肌酸激酶升高；心电图短PR间期，T波