2026届新高考生物考前热点复习人类遗传病

2026届新高考生物考前热点复习人类遗传病思考：先天性疾病一定是遗传病吗？人类遗传病阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病。任务b由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿大；a一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障；c父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子；人类遗传病：通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病遗传病≠先天性疾病遗传病≠家族性疾病自主学习优秀作业①多

指②并

指③白化病⑤苯丙酮尿症④镰状细胞贫血⑩进行性肌营养不良⑥红绿色盲⑦血友病⑧抗维生素D佝偻病⑨唇裂⑪猫叫综合征分类常见病例及表示方法______基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全隐性苯丙酮尿症、先天性聋哑、______________、_________伴X染色体显性抗维生素D佝偻病隐性进行性肌营养不良、_____________、血友病伴Y染色体遗传病(如_______________)______基因遗传病受多对非等位基因控制的遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压，青少年型糖尿病染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征、先天性腺发育不全单白化病红绿色盲多镰状细胞贫血外耳道多毛症归纳1口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性任务一：判定遗传方式以及特点互动探究1思考:下图中的系谱图以及遗传病遗传方式的判断是否准确？遗传特点是什么？任务一：判定遗传方式以及特点互动探究1分类常见病例及表示方法遗传特点______基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病概率_____②连续遗传隐性苯丙酮尿症、先天性聋哑、_______、__________①男女患病概率相等②隐形纯合发病，__________伴X染色体显性抗维生素D佝偻病①患者女性______男性②连续遗传现象③男性患者的母亲和女儿______患病隐性进行性肌营养不良_____________血友病①患者男性______女性②交叉遗传、___________③女性患者的父亲和儿子______患病伴Y染色体遗传病(如_______________)具有“男性代代传”的特点单白化病红绿色盲镰状细胞贫血外耳道多毛症相等多于一定多于一定隔代遗传隔代遗传归纳1思考：单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？3.多基因遗传病和染色体遗传病均遵循孟德尔遗传定律吗？任务一：判定遗传方式以及特点互动探究1分类常见病例遗传特点多基因遗传病（受多对非等位基因控制的遗传病）唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病①多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响。②多基因遗传病一般有

家族性倾向与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。患者的近亲发病率一般比普通人群高得多。2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是配子的形成过程：（1）根据图示①②，分析21三体综合征形成的原因。任务一：判定遗传方式以及特点互动探究1正常①MⅠ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。②MⅠⅠ后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。（2）21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？

遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。①禁止近亲结婚②遗传咨询③产前诊断方法环节二：遗传病的预防和监测你认为哪一种最有效？禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。遗传病的检测和监测预防遗传病发生的最简单有效的方法甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折近亲结婚不利于生物进化

任务二：模拟遗传咨询【设计和实施活动】1．画出该家庭的遗传系谱图，系谱图中应包括家庭中已知成员及其患病状况。2．根据遗传系谱图进行遗传分析，确定该家庭所患的遗传病是性染色体遗传病还是常染色体遗传病，是显性遗传病还是隐性遗传病。3．计算该夫妻再生一个患病男孩或患病女孩的可能性

案例：A男和B女为一对正常夫妻，他们唯一的儿子为囊性纤维化患者。A男的父母和B女的父母都不是囊性纤维化患者，但A男的姐姐是囊性纤维化患者。绘制遗传系谱图任务二：模拟遗传咨询ABCD遗传咨询步骤1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，禁止近亲结婚2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等归纳2产前诊断B超检查二维B超图三维彩超图四维彩超图任务三：关于遗传监测产前诊断羊膜腔穿刺术优点：1、可以进行胎儿染色体病诊断；2.可用羊水细胞DNA进行一些单基因病（例如血友病）诊断；3.准确率高提倡“适龄生育”缺点：

只针对胎儿染色体检查，并不能排除其他非染色体所引起的疾病任务三：关于遗传监测

基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。产前诊断基因诊断任务三：关于遗传监测时间：胎儿出生前手段目的：B超检查羊膜腔穿刺术孕妇血细胞检查基因诊断确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病归纳3产前诊断互动探究21.先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病。下表是某家庭患病情况的调查结果。(1)在方框中画出该家庭的遗传系谱图。（正常男性用口表示，正常女性用⭕表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示）。家庭成员父亲母亲哥哥姐姐妹妹患病√√√正常√√任务三：关于遗传监测(2)若母亲携带致病基因，则可判断该病为______性遗传病。已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于______染色体上。(3)妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是______。A．胎儿必定患病，应终止妊娠B．胎儿必定正常，无需相关检查C．胎儿性别检测D．胎儿染色体数目检测互动探究ⅠⅡ隐XC任务三：关于遗传监测互动探究32.一对夫妇，妻子是红绿色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？这对夫妻所生儿子都患红绿色盲，女儿都正常，因此应选择生育女孩。任务三：关于遗传监测互动探究33.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一方为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致