临床多发性内生软骨瘤病影像表现

病史●现病史：男，37岁，左手中指、示指、环指红肿，呈树枝样生长，左膝关节、左踝关节肿胀，左足晦趾骨性凸起伴肿胀。左手及左膝关节左踝关节及左足左踝关节及左足CT左膝关节CT及MRI诊断结果多发性内生软骨瘤病病理结果镜下软骨性肿瘤，呈结节分叶状增生伴钙化，破坏骨组织，部分软骨细胞增生活跃，表面鳞状上皮角化过度——结合临床及影像，符合内

生性软骨瘤病(多发性软骨瘤病01lier病

)

。I多发性内生软骨瘤病

(Ollier病)●

1900年，01lier

描述了一种罕见的以单侧多发内生软骨瘤并肢体畸形

为典型表现的非遗传性良性疾病。●

该病的特征在于软骨损伤的不对称分布，好发于四肢骨，常见于指骨

、掌骨、股骨、胫骨、肱骨，躯干骨骼较少受累。发病机制●多发性内生软骨瘤病的发病机制尚不清楚，有研究表明

PTHR1,IDH和/或IDH2

基因的杂合突变可能参与疾病的发生。●也可能是软骨内化骨障碍导致的一种发育异常，有人认为01lier病是

一种软骨结构不良，以正常软骨缺陷为特征，属骨化障碍性病变。流行病学01lier病的临床发病率约为1/100000,因该病轻度病变常不伴有临床表现，不容易被发现，所以实际发病率可能略高。疾病分类将软骨瘤病分为6个亚型：Spranger

I型，01lier病；Spranger

II型

，Maffucci

综合征；Spranger

III型，Metachondromatosis(内生软骨瘤合并外生软骨瘤);Spranger

IV型

，Spondyloenchondrodysplasia(长骨多发性内生软骨瘤伴严重

的偏平椎体);Spranger

V型，Enchondromatosiswith

irregularvertebral

lesions

(内生

软骨瘤病伴椎体不规则病变);SprangerVI型

，Cheirospondyloenchondromatosis(受累广泛的软骨瘤病)分型主要特征遗传学证据1.Ollier病

管状骨和扁平骨的多发性软骨瘤，主要为单侧散发确定Ⅱ.Maffucci综合征

伴有软组织血管瘤的Ollier病散发确定Ⅲ.Metachondromatosis

内生软骨瘤和外生骨软骨瘤同时存常染色体确定在显性遗传IV.Spondyloenchondrodysplasi-不规则分布的长骨多发性内生软骨常染色体可能a

瘤伴严重的偏平椎体，但无手部受累隐性遗传V.Enchondromatosis

with长骨多发受累的内生软骨瘤伴有椎irregular

vertebral

lesions(内生体受累并发育不良软骨瘤伴不规则椎体病变)遗传未知不确定VICheirospondyloenchondrom-受累广泛的内生软骨瘤病，手足严重atosis(广泛受累的软骨瘤病)受累，轻度扁骨受累，颅骨畸形遗传未知不确定表1:

Spranger内生软骨瘤分型临床表现0llier病的病灶大小、数量、受累部位和临床发病年龄变异很大。临床症状多在幼儿时期出现，常表现在10岁之前，但在青春期早期和

成年期也有报道。患者通常表现为肢端出现可触及的无痛性骨性肿块(

以手指或脚趾最多见),伴有跛行的不对称肢体短缩、成角畸形，当皮

质骨破坏严重，发生病理性骨折时可伴有疼痛。部分无任何临床症状的

病变可在体检时无意中被发现。诊断诊断主要由病理、影像及临床相结合，典型的影像学表现有利于该病的诊断。鉴别诊断●多发性遗传性骨软骨瘤

(multiplehereditaryosteochondroma,MHO):又称多发性外生骨疣，与多发内生软骨瘤的主要鉴别点在于

肿瘤发生部位，骨软骨瘤位于骨面，内生骨软骨瘤多位于骨的中心，

影像学检查可以鉴别。●低度恶性软骨肉瘤：因多发内生软骨瘤病自然病程存在恶变为低度恶

性软骨肉瘤可能，临床中有时二者难以区分，病理学检查在二者的鉴别诊断上有时也很困难。发生低度恶变为软骨肉瘤的内生软骨瘤病患

者，主要依靠临床表现及影像学检查，辅以病理学检查鉴别。治疗如果没有出现相关并发症，0llier

病通常选择保守治疗。但因存在相对较高的恶变风险，定期随访是必要的。当出现轻度畸形，但功能障

碍表现不严重时，病变亦可以不做治疗。当出现严重畸形，肢体长短差

异，病理性骨折和恶性变等，在严重影响功能及外观时，可考虑进行手

术治疗。图1术前肿瘤情况图2

右手

X线表现图3右前臂

X线表

现图4左手及左腕

X线表现病例1病例2®5:53骨盆正位，右侧胫、腓骨正、侧位

X线

，双下肢CT轴位、冠状位及三