【2025年】出生缺陷防治人才培训项目“新筛”专业进修培训试题(附答案)

【2025年】出生缺陷防治人才培训项目“新筛”专业进修培训试题(附答案)一、单项选择题（每题2分，共30分）1.新生儿疾病筛查（新筛）中，足跟血标本采集的最佳时间是（）A.出生后24小时内B.出生72小时后至7天内，充分哺乳6次以上C.出生后48小时内D.出生后10天内任意时间2.目前我国新生儿遗传代谢病筛查最常用的实验室检测技术是（）A.荧光偏振免疫分析法（FPIA）B.串联质谱技术（MS/MS）C.酶联免疫吸附试验（ELISA）D.气相色谱-质谱联用（GC-MS）3.先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的主要指标是（）A.促甲状腺激素（TSH）B.游离甲状腺素（FT4）C.总甲状腺素（TT4）D.抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）4.新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的临界值通常设定为苯丙氨酸（Phe）浓度（）A.≥60μmol/L（1mg/dL）B.≥120μmol/L（2mg/dL）C.≥180μmol/L（3mg/dL）D.≥240μmol/L（4mg/dL）5.以下哪项不属于新生儿听力筛查的常用方法（）A.耳声发射（OAE）B.自动听性脑干反应（AABR）C.纯音测听（PTA）D.畸变产物耳声发射（DPOAE）6.新筛阳性病例召回的黄金时间是（）A.接到阳性报告后3天内B.接到阳性报告后7天内C.接到阳性报告后14天内D.接到阳性报告后30天内7.串联质谱技术（MS/MS）可同时检测的疾病不包括（）A.枫糖尿症B.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）C.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）D.同型半胱氨酸血症8.新筛血片保存的环境要求是（）A.常温干燥B.4℃冷藏C.-20℃冷冻D.室温避光9.对于早产儿或低出生体重儿，新筛采血时间应（）A.提前至出生24小时内B.延迟至体重≥2500g且满72小时后C.与足月儿相同D.延迟至出生后14天10.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的主要指标是（）A.17-羟孕酮（17-OHP）B.皮质醇（COR）C.促肾上腺皮质激素（ACTH）D.雄烯二酮（A2）11.新筛信息管理系统中，需记录的关键信息不包括（）A.母亲妊娠期糖尿病史B.新生儿出生体重C.标本采集者签名D.筛查机构名称12.以下哪种情况会导致新筛血片不合格（）A.血斑直径≥8mmB.血样渗透滤纸正反两面C.血斑数量≥3个D.血片自然晾干后无渗血13.听力初筛未通过者，应在出生后（）进行复筛A.3天内B.7天内C.42天内D.3个月内14.新筛质量控制中，室内质控的频率应为（）A.每批次检测B.每周1次C.每月1次D.每季度1次15.对于家长拒绝新筛的情况，正确的处理方式是（）A.强制采集血样B.签署《拒绝筛查知情同意书》并记录C.报告医院伦理委员会D.不做任何处理二、多项选择题（每题3分，共30分）1.新生儿疾病筛查的主要目的包括（）A.早期发现先天性、遗传性疾病B.减少智力低下和残疾发生C.降低新生儿死亡率D.为家庭提供遗传咨询2.串联质谱技术（MS/MS）的优势包括（）A.一次检测可分析多种代谢物B.检测灵敏度高C.适用于所有遗传代谢病筛查D.对标本质量要求低3.影响新筛血片检测结果的因素有（）A.采血时间过早或过晚B.血样量不足C.血片保存温度过高D.母亲孕期服用药物4.先天性甲状腺功能减低症（CH）的高危因素包括（）A.母亲患自身免疫性甲状腺疾病B.早产儿C.家族中有CH病史D.新生儿出生时窒息5.新生儿听力筛查的转诊指征包括（）A.初筛未通过B.复筛未通过C.家长主诉新生儿对声音无反应D.新生儿有耳畸形6.新筛阳性病例的随访内容包括（）A.确诊检查结果B.治疗方案及依从性C.生长发育评估D.家庭经济状况7.以下属于新筛伦理原则的是（）A.知情同意B.隐私保护C.无伤害原则D.结果告知义务8.血片采集的正确操作包括（）A.采血部位为足跟内外侧缘B.消毒后用干棉签擦干皮肤C.第一滴血弃去，取第二滴血D.血斑自然晾干后叠放9.新筛实验室质量控制的内容包括（）A.仪器校准B.试剂质量验证C.阳性对照检测D.室间质评参与10.对于G6PD缺乏症（蚕豆病）患儿，家长需知晓的注意事项包括（）A.避免食用蚕豆及制品B.禁用氧化性药物（如磺胺类）C.定期监测血红蛋白D.无需特殊处理三、判断题（每题1分，共10分）1.新生儿疾病筛查是诊断性检查，阳性结果可直接确诊疾病。（）2.足跟血采集时，若新生儿哭闹，可通过喂奶缓解以保证采血顺利。（）3.听力筛查通过的新生儿，无需关注后续听力发育。（）4.新筛血片应在采集后48小时内送达筛查中心。（）5.早产儿因发育不成熟，其TSH水平可能高于足月儿，需结合临床综合判断。（）6.串联质谱检测结果异常时，需立即启动召回，无需考虑假阳性可能。（）7.新筛信息应仅用于医疗目的，不得泄露给无关方。（）8.对于PKU患儿，饮食治疗需持续至青春期后可自行停止。（）9.血片采集时，若一次采血不足，可在同一部位重复挤压取血。（）10.新筛项目的开展需遵循“应筛尽筛”原则，无需考虑家长意愿。（）四、简答题（每题6分，共30分）1.简述新生儿疾病筛查的三级网络构成及各层级职责。2.列举先天性甲状腺功能减低症（CH）的主要临床表现（至少5项）。3.说明新筛血片不合格的常见原因及处理措施。4.简述串联质谱技术（MS/MS）在新筛中的应用范围及局限性。5.如何向家长解释“新筛阳性”与“确诊”的区别？五、案例分析题（每题10分，共20分）案例1：某足月儿，出生72小时，充分哺乳后采集足跟血，新筛结果显示TSH为15mIU/L（临界值为9mIU/L），其他指标正常。家长因担心“孩子有病”情绪焦虑，要求立即治疗。问题：（1）该结果可能提示哪种疾病？需考虑哪些干扰因素？（2）下一步应采取的处理流程是什么？（3）如何与家长沟通以缓解其焦虑？案例2：某新生儿，出生体重2800g，出生后48小时采集足跟血（未充分哺乳），新筛结果显示Phe为200μmol/L（临界值为120μmol/L），复查Phe为180μmol/L，血酪氨酸（Tyr）正常。问题：（1）该结果可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别？（2）确诊需进一步做哪些检查？（3）治疗原则是什么？答案一、单项选择题1.B2.B3.A4.B5.C6.A7.B8.A9.B10.A11.A12.B13.C14.A15.B二、多项选择题1.ABCD2.AB3.ABCD4.ABCD5.BCD6.ABC7.ABCD8.AB9.ABCD10.ABC三、判断题1.×2.√3.×4.√5.√6.×7.√8.×9.×10.×四、简答题1.三级网络构成及职责：一级（采血机构）：负责新生儿血样采集、信息登记、初筛未通过者召回；二级（筛查中心）：承担血样检测、阳性病例召回、可疑病例转诊；三级（确诊治疗机构）：负责阳性病例确诊、制定治疗方案、长期随访。2.CH主要临床表现：新生儿期：黄疸消退延迟、嗜睡、喂养困难、哭声低弱、体温低；婴儿期：生长发育迟缓、智力落后、特殊面容（头大、颈短、眼距宽）、腹胀便秘、皮肤粗糙。3.血片不合格常见原因及处理：原因：血斑过小（直径＜8mm）、血样渗透滤纸（正反两面）、血斑数量不足（＜3个）、血片未晾干（渗血）；处理：重新采集血样，确保符合“血滴自然渗透、直径≥8mm、3个独立血斑、自然晾干”要求。4.MS/MS应用范围及局限性：应用范围：氨基酸代谢病（如PKU）、有机酸代谢病（如甲基丙二酸血症）、脂肪酸氧化障碍（如MCAD）；局限性：无法检测所有代谢病（如溶酶体贮积症）、对标本采集时间和质量要求高、结果需结合临床综合分析。5.解释“阳性”与“确诊”的区别：新筛阳性是初筛结果异常，提示患病可能性，但存在假阳性（如标本采集不当、生理波动）；确诊需通过串联质谱、基因检测等实验室检查及临床评估，最终明确是否患病。需强调“阳性≠确诊”，避免家长过度恐慌。五、案例分析题案例1：（1）可能提示CH；干扰因素：早产儿、低出生体重儿TSH生理性升高，标本采集时间过早（＜72小时），母亲孕期服用抗甲状腺药物。（2）处理流程：立即召回新生儿，复查TSH+FT4；若复查TSH仍升高、FT4降低，转诊至儿科内分泌科；完善甲状腺B超、甲状腺核素扫描、基因检测确诊。（3）沟通要点：解释初筛阳性仅为“可疑”，需复查确认；说明CH早期治疗可避免智力损伤；强调目前无需紧急用药，需等待复查结果；提供专业咨询电话，缓解焦虑。案例2：（1）可能诊断：高苯丙氨酸血症（包括经典型PKU、轻度PKU、良性高苯丙