超声引导下甲状腺结节穿刺活检临床应用专家共识

超声引导下甲状腺结节穿刺活检临床应用专家共识随着高分辨率超声技术的广泛应用，甲状腺结节的检出率显著提高。在成年人群中，通过触诊发现的甲状腺结节约为3%至7%，而通过超声检查发现的结节则高达20%至76%。尽管其中绝大多数结节为良性，但准确鉴别结节的良恶性对于制定临床治疗方案、避免过度治疗或延误治疗至关重要。超声引导下细针穿刺活检细胞学检查作为术前评估甲状腺结节性质的首选方法，具有操作简便、安全性高、准确性好、费用低廉等优势，已被国内外指南广泛推荐。然而，在实际临床应用中，穿刺指征的把握、操作技术的规范化、标本的合格率评估以及细胞学结果的解读等方面仍存在诸多差异。为了进一步规范超声引导下甲状腺结节穿刺活检的临床应用，提高诊断准确率，减少并发症，特制定本专家共识。本共识旨在汇聚多学科专家的经验与最新循证医学证据，为从事甲状腺疾病诊疗的临床医师（包括超声科、内分泌科、外科、病理科医师）提供系统、规范且具有可操作性的指导建议。一、穿刺活检的适应证与禁忌证严格掌握适应证与禁忌证是确保穿刺活检安全性和有效性的前提。适应证的确立应基于结节的超声特征、大小、形态以及患者的既往病史和家族史。1.绝对适应证凡符合下列情况之一的甲状腺结节，建议进行超声引导下FNA：最大径≥1.0cm的实性或低回声结节，且具有可疑超声特征（如边缘不规则、纵横比>1、微钙化、极低回声、缺乏包膜或边界不清等）。最大径<1.0cm的结节，但合并有以下高危因素之一：有头颈部放射治疗史或放射性尘埃接触史；有甲状腺髓样癌或MEN2家族史；年龄<20岁或>70岁；男性患者；结节伴有颈部淋巴结肿大或侵犯周围组织迹象；结节在随访过程中体积增大（至少两个径线增加20%以上且体积增加超过50%）或实性成分增多；伴有血清降钙素水平异常升高。2.相对适应证对于超声特征不典型的结节，是否穿刺需结合结节大小及患者意愿综合判断：最大径≥1.5cm的囊实性结节，且实性部分具有可疑特征。最大径≥2.0cm的单纯囊性或海绵状结节，虽恶性概率极低，但若因压迫症状或美容需求需明确性质，可考虑穿刺。随访观察中的结节：虽初始评估不建议穿刺，但在随访过程中出现超声特征恶变倾向或体积迅速增大。3.禁忌证绝对禁忌证：患者有严重出血倾向，凝血功能障碍（如血小板显著减少、凝血酶原时间显著延长），且经纠正后仍无法改善者。患者有严重出血倾向，凝血功能障碍（如血小板显著减少、凝血酶原时间显著延长），且经纠正后仍无法改善者。患者无法配合操作（如剧烈咳嗽、躁动、无法保持仰卧位或过伸位）。患者无法配合操作（如剧烈咳嗽、躁动、无法保持仰卧位或过伸位）。相对禁忌证：正在服用抗凝药物（如阿司匹林、华法林、肝素等）。一般情况下，小口径细针穿刺出血风险极低，多数专家认为无需常规停药，但对于高风险患者，建议停用抗凝药3-5天后再行穿刺，或评估风险收益比后决定。正在服用抗凝药物（如阿司匹林、华法林、肝素等）。一般情况下，小口径细针穿刺出血风险极低，多数专家认为无需常规停药，但对于高风险患者，建议停用抗凝药3-5天后再行穿刺，或评估风险收益比后决定。局部皮肤感染、溃疡或严重皮肤病，需待皮肤情况好转后再行穿刺。局部皮肤感染、溃疡或严重皮肤病，需待皮肤情况好转后再行穿刺。严重心肺功能不全，无法耐受平卧位或精神高度紧张无法放松者。严重心肺功能不全，无法耐受平卧位或精神高度紧张无法放松者。巨大甲状腺肿致气管受压严重移位，穿刺可能导致气道阻塞者。巨大甲状腺肿致气管受压严重移位，穿刺可能导致气道阻塞者。下表总结了基于TI-RADS分类的穿刺建议，供临床快速参考：TI-RADS分类结节特征描述建议穿刺策略备注1类正常甲状腺无需穿刺常规随访2类良性（囊性、实性高回声）无需穿刺除非有压迫症状或巨大3类可能良性（边缘光整、等回声或高回声）视大小而定≥2.5cm可考虑穿刺；<2.5cm随访4a类低度可疑（实性、等回声或低回声）≥1.0cm建议穿刺<1.0cm若伴高危因素或随访增大可穿刺4b类中度可疑（部分边缘不清、硬）≥0.5cm建议穿刺密切关注形态变化4c类高度可疑（低回声、边缘不清、微钙化）≥0.5cm建议穿刺任何大小均需警惕5类恶性可能性极大（典型恶性征象）穿刺活检确诊以利手术规划6类病理证实的恶性治疗前评估用于分子检测或复发评估二、术前准备与评估充分的术前准备是保障穿刺顺利进行的基石，包括患者评估、设备器械准备及知情同意。1.患者评估病史采集：详细询问患者有无甲状腺疾病史、颈部放疗史、家族性甲状腺癌综合征史、出血性疾病史、药物过敏史及正在服用的药物（特别是抗凝药和抗血小板药）。实验室检查：常规检测血常规、凝血功能（PT、APTT、TT、FIB）。对于怀疑甲状腺髓样癌的患者，应检测血清降钙素和癌胚抗原（CEA）。甲状腺功能（TSH、FT3、FT4、TPOAb等）虽非穿刺必须，但有助于评估甲状腺背景状态。影像学评估：术前必须进行高质量的甲状腺及颈部淋巴结超声检查，明确结节的位置、大小、数目、内部回声、边界、纵横比、钙化类型、血供情况以及与周围组织（如气管、食管、血管、神经）的关系。同时需评估颈部淋巴结是否有肿大或转移征象。2.患者体位与准备体位：患者取仰卧位，肩部垫高，颈部过伸，充分暴露颈前区。对于颈椎病患者或不能耐受过伸体位者，可在头部下方垫枕适当调整，确保气道通畅及操作舒适。消毒：常规使用碘伏或安尔碘对颈部皮肤进行消毒，范围应足够大，包括穿刺点周围至少15cm区域。铺无菌洞巾。麻醉：通常采用1%-2%利多卡因进行局部浸润麻醉。进针点应选择在皮肤预定穿刺点，麻醉药需注射至甲状腺包膜外，以减轻疼痛并减少术中出血。对于疼痛耐受较好或追求快速操作的患者，部分专家认为在熟练操作下可省略麻醉，但推荐常规使用以提升患者体验。3.器械准备超声设备：选用高频线阵探头，频率建议7.5MHz以上，以获得高分辨率图像。配备穿刺引导架或采用徒手穿刺技术。穿刺针具：细针穿刺（FNA）：通常使用21G-25G（外径0.5mm-0.8mm）的注射器针头，连接5mL或10mL注射器。部分操作者使用负压穿刺专用注射器。粗针穿刺（CNB）：主要用于FNA无法明确诊断的结节，或需要获取组织进行分子病理检测时。常用14G-18G（外径1.2mm-2.1mm）的切割活检针，具备弹射或手动切割功能。标本处理：准备载玻片、95%乙醇或固定液（如细胞保存液），以及液基细胞学检查（LBC）相关耗材。4.知情同意术前必须与患者及其家属进行充分沟通，告知穿刺的必要性、预期效果、操作过程、可能存在的风险（如出血、血肿、感染、疼痛、暂时性声音嘶哑等）以及术后注意事项，并签署知情同意书。三、操作技术规范规范化的操作技术是获取足量、合格标本的关键，也是减少并发症的核心环节。1.超声引导方式徒手穿刺法：操作者一手持探头，一手持针。此法灵活性高，进针角度可随时调整，适合经验丰富的操作者。探头需涂足耦合剂并套无菌套，穿刺过程中需保持针尖始终在超声声束平面内。引导架穿刺法：将穿刺针固定在探头的引导槽内。优点是进针路径固定，易于显示针道，适合初学者。缺点是进针角度受限，调整灵活性较差。无论采用何种方式，关键原则是“全程可视”，即从皮肤进针点到目标结节，针尖必须清晰显示，避免误伤血管、神经或气管。2.进针路径选择长轴进针（平行进针）：针体与超声声束平行，可显示针的全长。此法利于观察针尖位置，适合体积较大、位置较深的结节。短轴进针（垂直进针）：针体与超声声束垂直，仅显示针的横断面（强回声点）。此法进针路径短，适合位置较表浅或紧邻大血管的结节，但操作难度相对较高，需通过针尖移动判断位置。路径规划原则：选择最短路径；避开颈部大血管（如颈总动脉、颈内静脉）、气管、食管、喉返神经；尽量经过正常甲状腺组织进入结节，以减少针道种植和出血；对于囊实性结节，应优先穿刺实性部分。3.穿刺技巧与标本获取细针穿刺（FNA）操作步骤：1.定位：超声扫查确定目标结节，设计进针路径。2.进针：手持针具，在超声实时引导下迅速刺破皮肤，进入甲状腺组织，直达结节表面或内部。3.提插与负压：针尖进入结节后，保持针尖在结节内进行小幅度（约3-5mm）快速提插。提插的同时，可施加适度负压（通常回抽注射器活塞至2-3mL刻度处）。对于富含血液的结节，应减少负压或采用“毛细血管法”（无负压提插），以减少血液稀释。4.终止负压：在拔针前，必须先释放负压（使注射器活塞回零），以防针尖内的标本吸入针筒内导致涂片困难。5.拔针：迅速拔出穿刺针，压迫止血。6.涂片：将针内标本喷洒在载玻片上，立即涂片。通常采用推片法，制成厚薄均匀的涂片。部分标本可注入细胞保存液中进行液基细胞学制备。7.重复穿刺：对于同一结节，通常建议穿刺2-3次，从不同方向取材，以提高诊断阳性率。若肉眼观察标本呈红色血性，提示标本可能被稀释，需增加穿刺次数或调整技术。粗针穿刺（CNB）操作要点：主要用于FNA诊断不明确（如BethesdaIII或IV类）且手术意愿不强的患者，或需要检测BRAF等基因突变的情况。主要用于FNA诊断不明确（如BethesdaIII或IV类）且手术意愿不强的患者，或需要检测BRAF等基因突变的情况。操作时需确保活检槽完全位于结节内部。操作时需确保活检槽完全位于结节内部。激发弹射前，务必确认针尖前方及周围无重要血管结构，尤其是粗针弹射距离较长，容易造成穿透损伤。激发弹射前，务必确认针尖前方及周围无重要血管结构，尤其是粗针弹射距离较长，容易造成穿透损伤。一般取材1-2条组织即可，放入固定液送检。一般取材1-2条组织即可，放入固定液送检。4.标本满意度的评估术中操作者应对标本质量进行初步评估：肉眼观察：满意的标本通常呈肉眼可见的白色颗粒状或细沙样物质。若标本主要为鲜血，提示取材可能不满意。快速现场评估（ROSE）：由病理科医师在穿刺现场对涂片进行快速染色（如Diff-Quik染色）并显微镜下评估。ROSE能显著降低标本不满意率，减少重复穿刺次数。条件允许的单位强烈推荐开展ROSE。四、特殊类型结节的穿刺策略临床中常遇到一些复杂或特殊类型的甲状腺结节，需采用针对性的穿刺策略以提高成功率。1.囊性或囊实性结节策略：此类结节FNA常因抽出囊液而吸不到实质细胞。应针对实性部分（尤其是囊壁上的实性乳头状突起）进行穿刺。技巧：若实性部分太小，可先抽吸囊液减压，使结节体积缩小，实性部分相对集中或更贴近探头，再对实性部分进行穿刺。抽出的囊液可离心后取沉渣涂片检查。2.弥漫性病变伴结节对于桥本氏甲状腺炎等背景下的结节，穿刺时应尽量获取具有代表性的细胞成分，既要观察结节细胞，也要注意背景淋巴细胞的形态，以免漏诊淋巴瘤。对于桥本氏甲状腺炎等背景下的结节，穿刺时应尽量获取具有代表性的细胞成分，既要观察结节细胞，也要注意背景淋巴细胞的形态，以免漏诊淋巴瘤。3.钙化性结节粗大钙化：粗针易断裂或滑脱，细针难以获取细胞。应尝试在钙化周边软组织区域取材，或使用较粗的细针（如21G）尝试刮取钙化表面细胞。沙砾样钙化：此类是恶性征象，穿刺时应尽量包含钙化区域，细胞学检查常能发现沙砾体。4.位于腺体背侧或被膜下的结节此类结节邻近气管、食管或喉返神经，风险较高。此类结节邻近气管、食管或喉返神经，风险较高。策略：尽量采用长轴进针，清晰显示针尖与周边解剖结构的关系。必要时，可在结节与重要结构之间注入少量生理液体（“水分离技术”），形成安全缓冲带。5.高度怀疑恶性的结节对于超声特征高度恶性（TI-RADS5类）的结节，若首次穿刺结果为阴性或BethesdaI类（无法诊断），必须进行重复穿刺。重复穿刺最好在超声引导下由经验丰富的高年资医师操作，或在超声造影辅助下定位活性区域。对于超声特征高度恶性（TI-RADS5类）的结节，若首次穿刺结果为阴性或BethesdaI类（无法诊断），必须进行重复穿刺。重复穿刺最好在超声引导下由经验丰富的高年资医师操作，或在超声造影辅助下定位活性区域。五、并发症的预防与处理尽管超声引导下甲状腺FNA是一种安全的微创操作，但仍需警惕并发症的发生。1.出血与血肿预防：术前评估凝血功能；熟练操作，避开大血管；术后充分压迫。处理：术后立即用无菌纱布按压穿刺点及甲状腺组织至少15-20分钟，对于服用抗凝药或凝血功能稍差的患者应延长按压时间。若出现进行性增大的血肿，导致呼吸困难或压迫症状，需立即进行超声引导下穿刺抽吸积血或外科手术干预。2.疼痛大多数患者仅有轻微不适。少数患者可能出现放射性耳痛或颈部疼痛。一般无需特殊处理，必要时可口服止痛药。大多数患者仅有轻微不适。少数患者可能出现放射性耳痛或颈部疼痛。一般无需特殊处理，必要时可口服止痛药。3.感染极为罕见。严格无菌操作是预防感染的关键。一旦发生，需抗感染治疗。极为罕见。严格无菌操作是预防感染的关键。一旦发生，需抗感染治疗。4.神经损伤包括喉返神经、喉上神经损伤。多为暂时性，由针尖刺激或血肿压迫引起。包括喉返神经、喉上神经损伤。多为暂时性，由针尖刺激或血肿压迫引起。预防：穿刺深度不宜过深，避免在甲状腺背侧盲目进针。若术后出现声音嘶哑、饮水呛咳，需观察，多数可自行恢复。5.针道种植极罕见，主要见于使用粗针穿刺或多次重复穿刺时。细针穿刺种植风险极低。操作时应遵循肿瘤外科原则，尽量减少穿刺次数，避免穿过肿瘤中心直接进入正常组织。极罕见，主要见于使用粗针穿刺或多次重复穿刺时。细针穿刺种植风险极低。操作时应遵循肿瘤外科原则，尽量减少穿刺次数，避免穿过肿瘤中心直接进入正常组织。6.血管迷走神经反应患者因紧张、疼痛出现头晕、心慌、面色苍白、血压下降。患者因紧张、疼痛出现头晕、心慌、面色苍白、血压下降。处理：立即停止操作，让患者平卧，保持呼吸道通畅，一般休息片刻后可缓解。下表主要并发症的发生率及应对措施汇总：并发症类型发生率临床表现预防措施处理措施局部出血/血肿常见（轻微）穿刺点渗血、颈部肿胀术前查凝血；避开血管；术后按压延长按压；冷敷；严重时抽吸或手术疼痛常见局部刺痛、放射性耳痛局麻；动作轻柔观察；必要时口服止痛药感染极罕见(<0.1%)局部红肿热痛、发热严格无菌操作抗生素治疗神经损伤罕见声音嘶哑、呛咳、音调改变熟悉解剖；控制进针深度和方向观察；营养神经药物；多为自限性迷走神经反应少见头晕、心悸、出汗、低血压术前心理疏导；避免疼痛刺激平卧休息；吸氧；监测生命体征肿瘤种植极罕见(<0.01%)针道处出现结节避免反复穿刺；使用细针手术切除六、穿刺结果的解读与临床管理甲状腺FNA的细胞学报告应采用2017年Bethesda系统进行分类，该系统将结果分为六类，每一类均有明确的恶性风险及临床处理建议。1.I类：无法诊断或标本不满意定义：涂片上滤泡上皮细胞数量过少（少于6组且每组至少10个细胞），或血液成分过多掩盖细胞，或固定染色不佳导致无法判读。恶性风险：无法评估。处理：建议在超声引导下重复穿刺，通常间隔1-3个月。若重复两次仍为I类，可视情况选择随访观察或手术切除（特别是结节有可疑特征时）。2.II类：良性定义：具有良性特征的胶质结节、桥本氏甲状腺炎、化脓性甲状腺炎等。恶性风险：0%-3%。处理：除非结节增大或出现压迫症状，一般无需手术。建议超声随访（间隔12-24个月）。3.III类：意义不明确的非典型细胞/滤泡性病变定义：细胞形态或结构有非典型特征，但不足以诊断为恶性或滤泡性肿瘤。可能包括桥本背景下的非典型改变、Hürthle细胞病变等。恶性风险：约5%-15%。处理：建议重复穿刺（可加做分子检测）。若重复仍为III类，可考虑随访或手术切除（部分专家建议对于>4cm的结节直接手术）。4.IV类：滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤定义：主要为滤泡性或Hürthle细胞（嗜酸细胞）增生，包膜侵犯情况无法通过细胞学判断。恶性风险：约15%-30%。处理：建议手术切除（通常为腺叶切除术）以明确病理诊断。分子检测（如RAS突变等）可辅助风险评估。5.V类：可疑恶性肿瘤定义：细胞学特征高度提示恶性，但因数量不足或形态轻微等因素不足以确诊。常见于乳头状癌、髓样癌或未分化癌。恶性风险：约60%-75%。处理：通常建议手术切除或积极处理。若患者不愿手术，可重复穿刺或行分子检测（如BRAFV600E突变阳性可确诊）。6.VI类：恶性肿瘤定义：细胞学明确诊断为恶性肿瘤，如乳头状癌、髓样癌、未分化癌、淋巴瘤等。恶性风险：97%-100%。处理：直接手术或进行相应治疗（如放化疗、靶向治疗）。七、分子检测在穿刺中的应用随着精准医学的发展，分子病理检测在甲状腺结节良恶性鉴别中发挥着越来越重要的作用，特别是对于细胞学诊断结果为“不确定”（BethesdaIII/IV类）的结节。1.常用检测基因与标志物BRAFV600E突变：在甲状腺乳头状癌（PTC）中检出率较高，特异性极高（接近100%）。若FNA标本检出该突变，基本可确诊为PTC。RAS家族突变：常见于滤泡性癌（FTC）和滤泡型乳头状癌（FVPTC），特异性较低，也可见于腺瘤。RET/PTC重排：常见于PTC，特别是辐射相关的病例。TERT启动子突变：与肿瘤的侵袭性和预后不良相关。多基因组合面板：如AfirmaGEC（基因表达分类器）、ThyroSeqv3等，通过检测数十甚至数百个基因突变、重排及表达情况，提供阴性预测值（NPV）和阳性预测值（PPV），辅助临床决策。2.临床应用场景辅助确诊：对于BethesdaV类结节，BRAF突变检测可提供确诊依据，推动手术决策。风险分层：对于BethesdaIII/IV类结节，若分子检测提示高风险（如BRAF、TERT突变），建议手术；若提示低风险（如AfimaGEC阴性），可选择密切随访观察，避免不必要的手术。八、术后护理与随访1.术后即刻护理穿刺结束后，患者应保持原体位或缓慢坐起。穿刺结束后，患者应保持原体位或缓慢坐起。医护人员需用手或沙袋对穿刺点进行持续压迫，时间不少于15分钟，确认无活动性出血后，方可敷贴无菌敷料。医护人员需用手或沙袋对穿刺点进行持续压迫，时间不少于15分钟，确认无