(2025年)遗传部分自测题参考答案

(2025年)遗传部分自测题参考答案一、孟德尔遗传定律与概率计算1.某常染色体隐性遗传病（致病基因为a）中，男性患者与表型正常女性婚配，生育了一个患病女儿。已知女性的母亲表型正常，父亲为该病患者。（1）请推导双亲的基因型；（2）计算这对夫妇再生一个患病孩子的概率；（3）若该夫妇的女儿与一正常男性（家族无该病病史）婚配，其子代患病概率是多少？（1）男性患者表型为aa（隐性纯合）。女性表型正常，但其父亲为患者（aa），因此女性必从父亲处获得a基因，故女性基因型为Aa（杂合子）。（2）双亲基因型为aa（父）×Aa（母），子代基因型及比例为Aa（50%）、aa（50%）。因此再生患病孩子（aa）的概率为50%。（3）夫妇的女儿为患者（aa），与正常男性（家族无病史，假设为AA纯合）婚配，子代基因型必为Aa（杂合），表型正常，故子代患病概率为0。2.豌豆的黄色圆粒（Y_R_）与绿色皱粒（yyrr）杂交，F₁全为黄色圆粒，F₁自交得到F₂。已知F₂中黄色圆粒占9/16，黄色皱粒占3/16，绿色圆粒占3/16，绿色皱粒占1/16。（1）验证F₁是否为双杂合子，应选择哪种测交组合？预期测交后代的表型及比例是多少？（2）若F₂中某黄色圆粒个体与绿色皱粒测交，后代出现1/4黄色圆粒、1/4黄色皱粒、1/4绿色圆粒、1/4绿色皱粒，该黄色圆粒个体的基因型是什么？（1）验证F₁（YyRr）是否为双杂合子，应选择隐性纯合子（yyrr）进行测交。YyRr产生YR、Yr、yR、yr四种配子（比例1:1:1:1），与yyrr（yr配子）结合，子代基因型为YyRr（黄圆）、Yyrr（黄皱）、yyRr（绿圆）、yyrr（绿皱），表型比例为1:1:1:1。（2）测交后代四种表型比例为1:1:1:1，说明该黄色圆粒个体能产生四种配子且比例相等，因此其基因型为YyRr（双杂合）。若为YYRR（纯合），测交后代仅黄圆；若为YYRr或YyRR（单杂合），测交后代会出现两种表型（如YYRr×yyrr→YyRr:Yyrr=1:1），故排除。二、连锁与交换3.果蝇的三个隐性突变基因a、b、c位于同一染色体上，为确定其顺序及图距，进行三点测交实验：野生型雌蝇（+++）与abc/abc雄蝇杂交，F₁雌蝇（+++/abc）与abc/abc雄蝇测交，得到以下结果（单位：只）：+++215；ab+3；a++67；+bc72；+b+220；a+c2；abc69；++c3（1）确定三个基因的顺序；（2）计算各相邻基因间的重组率及图距；（3）计算并发系数和干涉值。（1）三点测交中，双交换型（频率最低）与亲本型（频率最高）对比可确定基因顺序。亲本型为+++（215）和abc（69），双交换型为ab+（3）和a+c（2）。比较双交换型与亲本型，ab+与+++相比，a、b未变，c变为+；a+c与abc相比，a、c未变，b变为+。说明中间基因是b（双交换时仅中间基因发生交换），因此顺序为a-b-c。（2）计算a-b间重组率：单交换型为a++（67）和+bc（72），双交换型为ab+（3）和a+c（2）。总测交数=215+3+67+72+220+2+69+3=651。a-b重组率=[(67+72)+(3+2)]/651×100%=(144)/651×100%≈22.12%，图距约22.12cM。b-c间重组率：单交换型为+b+（220）和++c（3），双交换型同上。b-c重组率=[(220+3)+(3+2)]/651×100%=(228)/651×100%≈35.02%，图距约35.02cM。（3）理论双交换率=22.12%×35.02%≈7.75%，实际双交换率=(3+2)/651×100%≈0.77%。并发系数=实际双交换率/理论双交换率≈0.77%/7.75%≈0.10，干涉值=1-并发系数≈0.90，说明存在较强干涉。三、染色体变异4.某二倍体植物（2n=20）的体细胞中发现一条染色体长臂缺失（记为A⁻B，正常为AB），另一条同源染色体正常（AB）。（1）该个体减数分裂时，同源染色体联会会出现什么现象？（2）若缺失片段含显性基因D（正常染色体为D，缺失染色体为d⁻），该个体与dd个体杂交，子代出现D表型的概率是多少？请解释原因。（1）缺失染色体与正常染色体联会时，正常染色体的缺失对应区段无法配对，会形成“缺失环”（或染色体环），即正常染色体的未配对部分向外突出形成环状结构。（2）该个体基因型为Dd⁻（D位于正常染色体，d⁻为缺失染色体上的隐性或无功能基因），与dd个体（dd）杂交。该个体产生的配子中，含正常染色体（D）的配子占50%，含缺失染色体（d⁻）的配子占50%。dd个体仅产生d配子。子代基因型为Dd（50%）和d⁻d（50%）。由于d⁻为缺失导致的隐性表型（假显性现象），d⁻d个体表现为隐性性状（d表型），而Dd个体表现为显性性状（D表型）。因此子代出现D表型的概率为50%。四、分子遗传基础5.某基因的DNA序列为：5’-ATGCGTACCTGA-3’（模板链为互补链）。（1）写出该基因的编码链序列；（2）转录产生的mRNA序列是什么？（3）若该基因发生单碱基替换（第6位T→A），突变后的mRNA编码的氨基酸序列如何变化？（已知密码子：AUG=Met，CGU=Arg，ACC=Thr，UGA=终止；突变后第6位对应密码子为CGA=Arg）（1）编码链与模板链互补，且方向为5’→3’，因此编码链序列为5’-ATGCGTACCTGA-3’（与题目中模板链的互补链一致，因题目已说明模板链为互补链，故原序列即为编码链）。（2）转录时以模板链（互补链）为模板，合成mRNA与编码链相同（U代替T），因此mRNA序列为5’-AUGCGUACCUGA-3’。（3）原mRNA密码子依次为AUG（Met）、CGU（Arg）、ACC（Thr）、UGA（终止），翻译产物为Met-Arg-Thr（终止）。第6位T→A（编码链第6位为T，对应模板链为A，突变后模板链变为T，编码链变为A），则mRNA第6位由U变为A（原mRNA第6位为U，对应编码链第6位T，突变后编码链第6位为A，mRNA第6位为A），因此第二个密码子由CGU（Arg）变为CGA（Arg）。由于密码子简并性，突变前后氨基酸未改变，为同义突变，翻译产物仍为Met-Arg-Thr（终止）。6.大肠杆菌乳糖操纵子的调控机制中，若lacI基因发生突变（阻遏蛋白无法结合乳糖），会对乳糖存在时的基因表达产生什么影响？若CAP结合位点发生突变（CAP无法结合），又会如何？lacI突变导致阻遏蛋白无法与乳糖结合，即使乳糖存在，阻遏蛋白仍与操纵基因（lacO）结合，阻碍RNA聚合酶的移动，结构基因（lacZ、lacY、lacA）无法转录，乳糖代谢相关酶无法合成，表现为组成型不表达。CAP结合位点突变后，CAP（分解代谢激活蛋白）无法结合，即使cAMP浓度升高（葡萄糖缺乏时），也无法增强RNA聚合酶与启动子的结合效率。此时，即使阻遏蛋白因乳糖存在而脱离lacO，结构基因的转录效率仍极低（仅基础水平），乳糖代谢酶的合成量显著减少。五、数量遗传与群体遗传7.某作物株高的广义遗传率（H²）为0.75，狭义遗传率（h²）为0.60，群体表型方差（Vp）为100cm²。（1）计算环境方差（Ve）和加性方差（Va）；（2）若选择表型均值比原群体高10cm的个体作为亲本（原群体均值为150cm，选择强度对应的选择差S=12cm），预测子代群体的平均株高。（1）广义遗传率H²=Vg/Vp=0.75，Vg=0.75×100=75cm²，因此环境方差Ve=Vp-Vg=100-75=25cm²。狭义遗传率h²=Va/Vp=0.60，因此加性方差Va=0.60×100=60cm²（注：实际h²=Va/Vg，此处可能题目假设Vp=Va+Ve，需修正：h²=Va/(Va+Vd+Ve)=Va/Vg×Vg/Vp=(Va/Vg)×H²，若题目直接给出h²=Va/Vp=0.60，则Va=60cm²；若按h²=Va/Vg=0.60，则Va=0.60×75=45cm²。需根据题目设定，此处按常见定义h²=Va/Vp=0.60，故Va=60cm²）。（2）选择响应R=h²×S=0.60×12=7.2cm，子代群体平均株高=原群体均值+R=150+7.2=157.2cm。8.某常染色体显性遗传病（致病基因为A）在人群中的发病率为19%（假设为哈迪-温伯格平衡群体）。（1）计算显性基因A和隐性基因a的频率；（2）表型正常个体中杂合子的概率是多少？（1）显性遗传病患者包括AA和Aa，发病率=P(AA)+P(Aa)=19%，则隐性纯合子aa的频率=1-19