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第4章基因的表达第2节基因表达与性状的关系必修二遗传与进化同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现出了两种不同的形态。讨论:1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?2.这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?这两种形态的叶,其细胞的基因组成是一样的。这两种叶形的差异,可能是由叶片所处的环境因素引起的。生物的性状主要是由___________体现的蛋白质生物的性状主要是由_______控制的基因生物的性状是基因通过控制蛋白质的合成来实现的。开动脑筋?基因、蛋白质、性状之间究竟有怎样的关系一、基因表达产物与性状的关系实例一、豌豆的圆粒和皱粒为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆?根本原因是什么?直接原因是什么?请阅读教材P71,分析豌豆粒型不同的原因和人类白化病的发病机理。编码淀粉分支酶的基因指导

合成DNA中插入了一段外来DNA序列促

使合成淀粉引起编码淀粉分支酶的基因异常淀粉分支酶不能正常合成不能合成淀粉淀粉含量____________酶淀粉含量_

_高基因代谢过程生物性状升淀粉分支低控制控制控制酶例二:白化病控制酪氨酸酶的基因异常酪氨酸不能正常转化为______

不能正常合成缺乏黑色素,表现_______酪氨酸酶黑色素白化病基因代谢过程生物性状控制控制控制酶以上实例说明基因是如何控制性状的?1.豌豆的圆粒和皱粒

2.人的白化症基因通过控制

,来控制

,进而控制

。酶的合成代谢过程生物体的性状间接控制结论1实例三:囊性纤维病CFTR(跨膜)基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构_____,导致功能_____患者支气管内黏液增多黏液清除困难,细菌繁殖,肺部感染例三:囊性纤维化的发病机理基因蛋白质结构生物性状异常异常控制控制实例四:镰刀型细胞贫血症

正常红细胞(圆饼状)

镰刀型红细胞(镰刀状)

从基因的角度来解释镰刀型细胞贫血症编码血红蛋白基因的碱基对发生替换血红蛋白中氨基酸发生替换,蛋白结构异常红细胞成镰刀型容易破裂,患溶血性贫血基因通过控制

,直接控制

。以上实例说明基因是如何控制性状的?蛋白质的结构生物体的性状3.囊性纤维病

4.镰刀型贫血症结论2直接控制核心●归纳基因酶的合成细胞代谢生物性状蛋白质结构生物性状间接控制直接控制特别提醒(1)部分结构蛋白直接参与生物体或细胞的结构组成,所以基因直接控制结构蛋白的合成,直接控制生物体的性状。(2)体现生物性状的部分物质的化学本质不是蛋白质,例如甲状腺激素、淀粉、色素等,这部分性状往往是基因通过控制酶的合成间接控制的。1.下列关于基因对性状控制的叙述,错误的是(

)A.白化病患者缺乏酪氨酸酶,体现基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状B.同一株水毛茛在空气和水中的叶形不同,体现性状由基因和环境共同决定C.原发性高血压与多对基因表达产物有关,体现基因与基因共同作用控制性状D.抗生素阻止细菌内tRNA和mRNA的结合,体现基因产物通过影响转录而影响性状D2.牵牛花的颜色主要是由花青素决定的,如图为花青素的合成与牵牛花颜色变化途径示意图。从图中不能得出的是(

)A.牵牛花的颜色由多个基因共同控制B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程C.生物性状由基因决定,也受环境影响D.若基因①不表达,则基因②和基因③均不表达D二、基因的选择性表达与细胞分化分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对着三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测,结果如下:二、基因的选择性表达与细胞分化(1)这三种细胞的基因组成是否相同?它们合成的蛋白质种类是否相同?这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞,是经过有丝分裂而来的,因此基因组成相同,但合成的蛋白质种类不同。二、基因的选择性表达与细胞分化说明在高度分化的体细胞中,基因是选择性表达的。(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因,但是都只检测到了一种基因的mRNA,这说明了什么?二、基因的选择性表达与细胞分化(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同?如不是,请举例说明。不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。表达的基因分类管家基因所有细胞中都表达的一类基因,这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。奢侈基因在某类细胞中特异性表达的基因,这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。细胞的分化细胞分化是基因选择性表达的结果。即在个体发育过程中,不同种类的细胞中遗传信息的执行情况不同,转录出不同的mRNA,控制合成不同的蛋白质。1.细胞分化的标志(1)从细胞水平分析:

细胞的形态、结构和生理功能发生改变。(2)从亚显微结构水平分析:

细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变。(3)从分子水平分析:①蛋白质角度:蛋白质种类、数量、功能发生改变。②基因角度:基因的选择性表达,即遗传信息的执行情况不同,这是细胞分化的根本原因。2.细胞分化的“变”与“不变”(1)变:mRNA、蛋白质的种类,细胞的形态、结构和功能。(2)不变:DNA、tRNA、rRNA的种类,细胞的数目。3.人体骨髓中存在少量属于多能干细胞的间充质干细胞(MSC),如图为MSC分裂、分化成多种组织细胞的示意图,下列叙述正确的是(

)A.组织细胞中的DNA和RNA与MSC中的相同B.MSC不断增殖分化,所以比组织细胞更易衰老C.MSC中的基因都不能表达时,该细胞开始凋亡D.不同诱导因素使MSC分化形成不同类型的细胞

D4.如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的核基因及这些基因表达的情况(“+”表示该基因能表达,“-”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是(

)A.①②③均表示“+”B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同A基因什么时候表达?在哪种细胞中表达?以及表达水平的高低?如何调控?都是受到调控的,这种调控会直接影响性状阅读教材P73页,回答”讨论“中的问题。资料1:柳穿鱼的花三、表观遗传Lcyc基因Lcyc基因表达Lcyc基因Lcyc基因不表达甲基化植株A左右对称花植株B辐射对称花植株A和植株B体内Lcyc基因的碱基序列的相同,为什么花的形态不同?柳穿鱼花形态的改变,是因为基因的部分碱基被高度甲基化F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因来自植株A的Lcyc基因能够表达,来自植株B的Lcyc基因的表达受到抑制;F1的花为什么与植株A相似?Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度

甲基化植株B开花时不表达×F1Lcyc基因Lcyc基因F1(自交)F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因甲基化的Lcyc基因可遗传,并控制生物的性状在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似?用流程图梳理:柳穿鱼的花“表观遗传”机理。资料2:小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制,Avy为显性,表现为黄色;a为隐性,表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交,子代小鼠基因型为Avya,却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。aaAvyAvy×表现出不同毛色的Avya小鼠

这段序列的甲基化程度越高,

Avy基因的表达受到的抑制越______,小鼠体毛的颜色就越____;5`3`Avy基因决定基因表达水平的序列F1小鼠的基因型都是Avya,为什么表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型?

研究表明,在Avy基因的前端(或称上游)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可_______________________的位点,当这些位点_____________时,Avy基因____________,小鼠表现为黄色;当这些位点_________后,

Avy基因的表达就____________;

发生DNA甲基化修饰没有甲基化正常表达甲基化受到抑制深明显都表现为基因的碱基序列保持不变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。资料1、2的结果:资料1、2的结论:1.概念生物体基因的碱基序列__________,但__________和_______发生______________的现象;三、表观遗传保持不变基因表达表型可遗传变化2.特点:3.常见的调控机制(1)DNA甲基化修饰;(2)构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等;不变性,可遗传性、可逆性(3)非编码RNA的干扰;拓展三种常见的调控机制类型1.DNA甲基化—抑制基因表达(转录)DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下,DNA的C-G两个核苷酸中的胞嘧啶,被选择性地添加甲基基团,形成5-甲基胞嘧啶,这常见于基因的5'-CG-3'序列。DNA的甲基化可以引起基因不能表达。启动子:是RNA聚合酶识别和结合的位点类型2.组蛋白被修饰—组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达拓展三种常见的调控机制组蛋白乙酰化:使DNA从组蛋白“松脱”下来,从而促进转录。非编码RNA:不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)类型3.RNA干扰—主要抑制翻译拓展三种常见的调控机制5.实例:三、表观遗传4.发生时期

普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中;基因组成相同的同卵双胞胎;一个蜂群中,蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传的出现对一定对生物体有害吗?表观遗传机制对生物种群的生存和繁衍可能是有利的,也可能是有害的。2.解答与表观遗传相关的试题的三个关键点(1)关键点一——明确表观遗传学与经典遗传学的区别:表观遗传学是指基于非基因序列改变所致的基因表达水平的变化;经典遗传学是指基于基因序列改变所致的基因表达水平的变化。(2)关键点二——表观遗传的特征:①不发生DNA序列的变化;②在一定条件下可遗传;③受环境影响。(3)关键点三——表观遗传的作用机理:①DNA甲基化;②组蛋白的乙酰化;③RNA干扰等。5.表观遗传现象普遍存在于生物体生命活动过程中。下列有关叙述错误的是(

)A.表观遗传现象是因为在减数分裂产生配子的过程中碱基序列发生改变B.同一蜂群中的蜂王和工蜂在形态结构、生理和行为等方面的不同与表观遗传有关C.柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达D.构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达AA6.黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交,产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同,但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图),已知甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是(

)A.碱基甲基化不影响遗传信息在前后代间的传递B.A基因中的碱基甲基化引起了基因中碱基序列的改变C.F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关D.碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合B大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。(3)多个基因可以影响一个性状。实例:人的身高由多个基因决定思考:基因与性状之间是简单的一一对应关系吗?(1)一个基因可以影响一个性状。实例:豌豆的粒型、粒色等(2)一个基因也可以影响多个性状。实例:水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控,也可以对生长发育和产量有重

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