染色体畸变主题知识讲座

染色体畸变主题知识讲座第1页第2页第一节染色体结构变异结构变异类型一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation）第3页一、缺失(deficiency)(一)、缺失类型与形成：染色体丢失了一个区段。顶端缺失(terminaldeficiency)；中间缺失(interstitialdeficiency)；缺失形成：顶端缺失“断裂—融合—桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体(decentricchromosome)；“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。相关术语缺失染色体缺失杂合体缺失纯合体第4页缺失形成第5页断裂—融合—桥顶端缺失形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新断裂第6页缺失细胞学判定无着丝粒断片；最初发生缺失细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化二价体末端不等长。第7页果蝇唾腺染色体缺失圈第8页(二)缺失遗传效应缺失区段上基因丢失造成：基因所决定、控制生物功效丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度原因：缺失区段大小；缺失区段所含基因多少；缺失基因主要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。第9页缺失杂合体假显性现象第10页二、重复(duplication)(一)重复类别与形成：染色体多了自己某一区段。顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)。重复形成。*同源染色体不等交换。相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplicationheterozygote)；重复纯合体(duplicationhomozygote)。第11页○顺接重复(tandemduplication)

染色体某区段按照自己染色体正常直线次序重复。ab.cdef→ab.cdcdef○反接重复(reverseduplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上正常直线次序。ab.cdef→ab.cdeedf重复细胞学特征第12页(二)、重复遗传效应重复对个体综合表现影响：重复区段内基因重复，影响基因间平衡关系；会影响个体生活力(影响程度与重复区段大小相关)。剂量效应(dosageeffect)：果蝇眼色遗传剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)表现型却为朱红色（重复隐性基因作用超出与之相对应显性基因作用）。第13页三、倒位(inversion)(一)、倒位类别与形成：臂内倒位(paracentricinversion)：倒位区段在染色体某个臂范围内。abc.defg→abc.dfeg臂间倒位(pericenticinversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段包括染色体两个臂。abc.defg→abed.cfg第14页倒位细胞学判定倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长：假如倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常同源区段配对，而倒位外区段则保持分离。倒位区段较短时—倒位圈：假如倒位片段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。臂内倒位杂合体后期I桥和染色体断片：第15页倒位杂合体联会第16页倒位杂合体“倒位圈”第17页臂间倒位杂合体交换第18页臂内倒位杂合体交换第19页(二)、倒位遗传效应1、改变了连锁基因之间重组值，变大或变小。倒位区段内基因表现出很强连锁关系。2、抑制倒位环内单交换倒位区段内发生单交换，产生配子亲组型可育，重组型常败育。双交换有重组型配子。臂内倒位图示：第20页四、易位(translocation)指某染色体一个区段移接在非同源另一个染色体上。(一)易位类别与形成相互易位(reciprocaltranslocation)：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了染色体及其断片随即又交换地重新接合超来，称之相互易位。

ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。简单易位(simpletranslocation)(转移)：某染色体一个臂内区段，嵌入非同源染色体一个臂内现象，如wx.ydez。少见。第21页易位细胞学判定易位纯合体与简单易位相互易位杂合体：粗线期十字形配对：设1和2条非同源染色体相互易位,12代表1失去一段，取得2一小段

21代表2失去一小段，取得1小段,它们在偶线期，粗线期，中期Ⅰ形象见图。粗线期，交替相间联会成1-12-2-21“十”字形象。第22页易位杂合体联会和分离第23页1.半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出特点（遗传效应）：即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，坚固率50%。

2.同倒位杂合体情况相同，易位杂合体邻近易位接合点一些基因之间重组率有所下降。3.易位可使两个正常连锁群改组为两个新连锁群(二)易位遗传效应第24页第二节染色体数目变异一、染色体组

生物二倍体种配子中含有全部染色体称为该生物属一个染色体组。

染色体基数(x)：一个物种染色体组染色体数目。二、整倍体改变在生物进化中染色体数目会发生改变，有以染色体组为单位成倍改变，有在2N基础上增加或降低1－几条染色体，前者体细胞含整倍染色体，叫整倍体；后者染色体不成套，叫非整倍体。第25页一倍体(monoploid,x) 2n=x二倍体(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍体(tripoid,3x) 2n=3x四倍体(tetraploid,4x) 2n=4x n=2x┆例：玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)第26页（一）单倍体

体细胞含有该物种配子染色体数生物叫单倍体，用N表示。1、特点（1）植株细小，根、茎、叶、花等器官都较小，生活力弱（2）同源四倍体生物单倍体育性高（含有2个同源染色体组，形成Ⅱ,相当二倍体），但异源多倍体生物单倍体不育，如普通小麦N=21，21Ⅰ。2、单倍体形成孤雌生殖孤雄生殖第27页（二）多倍体(polyploid)：含有三个或三个以上染色体组整倍体。

即：三倍体及以上均称为多倍体。同源多倍体(autopolyploid)

同源多倍体是指增加染色体组来自同一物种，普通是由二倍体染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid)

异源多倍体是指增加染色体组来自不一样物种，普通是由不一样种、属间杂交种染色体加倍形成。第28页1同源多倍体（1）产生

（2）特点

A形态特征：

普通情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外)细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。

B生理特征：因为基因剂量效应，同源多倍体生化反应与代谢活动加强；许多性状表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。第29页C生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。D特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常性状表现；西葫芦果形变异：二倍体(梨形)

四倍体(扁圆)；（3）应用无籽西瓜：第30页2异源多倍体

异源多倍体是生物进化、新物种形成主要原因之一（1）形成：

（2）含有二倍体相同遗传规律（3）染色体组分析普通小麦(Triticumaestivum)起源第31页普通小麦(T.aestivum)染色体第32页普通小麦染色体组个别同源关系染色体组 A B D 黑麦R 大麦H个别同源组 1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7H第33页三、非整倍体(aneuploid)改变

非整倍体：指体细胞核内染色体不是染色体组完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个现象。非整倍体