现代遗传学教程-从基因到表型的剖析（第4版）课件 第8章核外遗传分析

第八章核外遗传分析ExtranuclearGeneticAnalysis中山大学《遗传学》2025版授课老师：XXXXXX@细胞质遗传概念及特点02叶绿体遗传03线粒体遗传04母性影响0105核质互作雄性不育与杂种优势的利用0706感染遗传与核质关系细胞质遗传的检测2细胞质遗传的概念与特点01SECONE3染色体外基因/细胞质基因有一些基因存在于染色体外，称为染色体外基因。其全部遗传信息称为染色体外基因组。

特

点基因的传递不符合孟德尔的分离和自由组合定律，是非孟德尔遗传的。主要包括质粒、线粒体基因组、叶绿体基因组等。染色体外基因组4质粒质粒（plasmid）是游离于细菌染色体之外的很小的环状DNA分子，其中带有一些特殊基因（如抗生素抗性基因），它可以自主复制。(1)抗性质粒(2)致育因子(F因子)(3)

Col质粒(4)降解质粒(5)毒力质粒质粒在基因工程方面用处很大质粒主要可分为五种类型56线粒体基因01除少数低等真核生物如绿藻的线粒体基因组是线状DNA分子外，一般都是环状的DNA序列。02线粒体基因组是极其多样化的，其大小和结构组成在不同分类群中表现出极大的不同。03线粒体DNA的总量只相当于核DNA的不到1%。04密码子-反密码子配对规则在人类线粒体中比较宽松，线粒体基因组的许多tRNA可以识别密码子中第三个位置上4个核苷酸中的任何一个并与之配对。05线粒体活动受核和线粒体两套系统共同控制（半自主性）。电镜下的mtDNA7基因组结构小、基因排列紧密，无内含子和极少调节序列；基因组中4个密码子（UGA、AGA、AGG、AUA）不同于核基因组的密码子；基因转录产物mRNA无5’-“帽”结构22个tRNA用于蛋白质的合成——充分体现密码子的简并性；对称转录——每条DNA各一个启动子，完全转录；0301020405人类线粒体基因组的结构及其特点特

点能够编码13个蛋白质、2个rRNA和22个tRNA弘德明志博学笃行编码氨基酸mRNA密码子细胞质线粒体人类酵母果蝇CUU亮氨酸亮氨酸苏氨酸亮氨酸CUCCUACUGAUA异亮氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸UGA终止色氨酸色氨酸色氨酸AGA精氨酸终止精氨酸丝氨酸AGG表14-3线粒体与细胞质翻译系统中密码子使用情况比较线粒体基因不一定

能够得到478个氨基酸的多肽，因为在线粒体中有些氨基酸的密码子在核DNA中是终止密码子。用DNA重组技术将哺乳动物的一个线粒体基因与一个细菌核基因融合，使线粒体基因3'端的一半（编码278个氨基酸）连接到细菌核基因5’端的一半（编码200个氨基酸），通过转化将此融合基因引入细菌细胞，能否产生具有478个氨基酸的多肽?请解释原因例题解析答

案11人类线粒体基因组的组成叶绿体基因组01120-160kb的DNA序列，一个叶绿体含一至几十个DNA分子02GC含量与核DNA及mtDNA不同，可用CsCl密度梯度离心分离03ctDNA无5‘-甲基胞嘧啶，可用于鉴定叶绿体DNA及其纯度04具有相对独立的基因复制、表达和调节系统05有两个反向重复序列（rDNA区）——变性出现发卡结构06部分基因有内含子：例.Rubisco大亚基9个内含子07叶绿体使用的密码子是未修饰的普适的遗传密码子叶绿体中的蛋白质分三类由核和叶绿体基因共同编码的的蛋白eg.Rubisco的大亚基由ctDNA编码；而小亚基由核基因编码，在胞质中被翻译后，经导肽运送至叶绿体。由ctDNA编码的蛋白eg.PSⅠ中的P700Chla蛋白；01由核基因编码的蛋白eg.PSⅡ中的Chla/b蛋白；叶绿体的半自主性0203叶绿体的增殖、发育和代谢等需要由叶绿体和核基因共同控制线粒体和叶绿体基因组的用途叶绿体基因组的研究对揭示植物光合作用机制和代谢调控及在利用叶绿体功能方面具有重要意义。mtDNA是研究种群遗传学和分子系统学最常用的分子标记。线粒体基因组极其多样化，其大小和结构组成在不同分类中表现出极大的不同。010201牛mtDNA突变与产奶、肉用性状的关联mtDNA多态性与猪的产仔性状mtDNA与鸡产蛋、饲料报酬、屠宰性能不同线粒体单倍型的母羊繁殖力性状差异显著02030432%45%75%利用线粒体遗传改良畜禽经济性状16mtDNAmtDNA突变利用线粒体遗传鉴定人类亲缘关系皇后亚力山德拉+三位公主沙皇尼古拉二世俄罗斯末代沙皇尼古拉二世全家福英国菲利普亲王沙皇的弟弟乔治细胞质遗传的概念指位于细胞核或类核体以外的遗传物质所控制性状的遗传现象（extranuclearinheritance）。细胞质遗传的概念与特点90细胞质遗传的特征遗传方式是非孟德尔式的，杂交后代一般不出现一定比例的分离，且正交和反交的遗传表型不同。F1通常只表现母方的性状叶绿体遗传02SECTWO1819高等植物叶绿体的遗传紫茉莉植株同一个体上，有些枝条长出白色或极淡绿色的叶子，有些枝条长出绿白相间的花斑叶，有些枝条长出深绿色的叶子VariegatedpatternsinplantsClassicaldatafromthefour-o'clockplantbyCorrens(1909)[1909年CorrensC.]紫茉莉枝条颜色遗传的杂交实验正反交结果不表现经典的遗传学规律；杂交子代的颜色表型与父本无关，而与母本表型一样。特

点控制性状的基因位于胞质中，杂交后代的胞质几乎全来自母本。解

释母本株条的类型父本枝条的类型子代的类型白白白绿绿、白或绿白斑绿绿白斑白绿白绿绿、白或绿白斑绿绿白斑白绿白斑白绿绿、白或绿白斑绿绿白斑高等植物叶绿体的遗传21衣藻的叶绿体遗传衣藻营养细胞——1个核、1个叶绿体、20多个线粒体，可进行无性繁殖和融合生殖(配子提供相等的内含物)。某些光合基因和抗性基因表现为母性遗传。

mt+亲本的叶绿体传给后代；mt+亲本中的限制修饰酶系统使mt–中的叶绿体DNA降解。

♀：mt+♂：

mt-

P:mt+(smR)+

mt

–(smS

)mt+(smS)+

mt

-(smR)↓↓F1:smR(>99%)smS

22衣藻的叶绿体遗传交

配

型:原

因链霉素(streptomycin,sm)玉米的叶绿体遗传具有ij/ij纯合子的玉米植株或是不能成活的白化苗，或是在茎和叶上形成有特征性的白绿条斑。当这种植株作为父本给正常绿色植株（+/+）授粉时，条斑性状按照孟德尔规律遗传；而当ij/ij玉米用作母本与绿色父本杂交时，子一代就会出现绿、白或条斑型表型，子二代中也看不到典型的孟德尔分离比例。在玉米的遗传研究中，人们发现一种与叶绿体遗传有关的埃型条斑（stripediojaptrait），有关的基因（ij）位于玉米核基因组的第7连锁群。这个例子说明叶绿体遗传的自主性和复杂性。24玉米的埃型条斑遗传线粒体遗传03SECTHREE25在自发或者诱发条件下，可产生小菌落——缺少细胞色素氧化酶；26酵母的小菌落突变小菌落（交配型A）与正常酵母（交配型a）杂交，合子（Aa）减数分裂产生的4个子囊孢子小菌落消失。解

释1.

小菌落的形成是由于线粒体基因突变，不能表达正常的与呼吸作用有关的酶，呼吸受阻，菌落生长缓慢；012.

当小菌落与正常的酵母杂交时，胞质融合，线粒体均复制，并随机分配到子囊孢子中，每个子囊菌都获得正常的线粒体，小菌落消失。0227正常酵母菌和小菌落酵母杂交感染遗传与核质关系04SECFOUR2829感染遗传01

真核生物细胞质中可共生寄生物如细菌或病毒，这些寄生物通常是伴随细胞质而遗传的，然而它们也能感染新的细胞，这种感染物的共生可使宿主的表型发生改变，也表现出核外遗传的特点，其遗传方式称为感染遗传。02

1943年，SonnjebornT.M.做的草履虫卡巴粒（κParticle）的遗传试验------草履虫的放毒型遗传，是感染遗传的一个例子。收集管伸缩泡大核小核伸缩泡纤毛胞口胞红食物泡草履虫有一个大的营养核(2n)和两个小的生殖核(2n)。草履虫的生殖方式同一个体，大核(2n)消失，两个小核(2n)各自减数分裂(4+4=8)后，留下一个小核(8-7，n)；小核有丝分裂一次后合并(n→n+n→2n)，再分裂成大核(2n)和两个小核(2n)。01自体受精两虫体结合，大核(2n)消失，两个小核(2n)减数分裂保留一个(8-7，n),接着有丝分裂(n+n)，然后两个虫体彼此交换一个核。02接合生殖生殖方式有性生殖无性生殖研究背景02小核和胞质均交换，虫体分开，各形成一个2n核较长时间接合01小核交换，胞质不交换，虫体分开，各形成一个2n核短暂接合草履虫的生殖方式由双层膜包裹，含DNA,RNA和酶系的小颗粒，为共生的放毒型细菌。K粒32草履虫的放毒型和敏感型

草履虫中有一些品系可以产生一种毒素（草履虫素），这种毒素可杀死其他品系的草履虫，而对自身却无害。于是将能产生毒素的品系称为放毒型草履虫；将可被杀死的品系称为敏感型草履虫，该品系不能产生草履虫素01

放毒型的遗传既取决于细胞质里的κ粒，又受核基因K的控制0233短暂接合长时间接合自体受精自体受精果蝇的感染性遗传雄性比例极低，甚至缺失，由胞质中螺旋体所引起，只传给雌体而不传给雄体——雄体早亡。果蝇:

CO2抗性；CO2敏感原因:胞质中的σ（sigma西格玛）颗粒，为感染性因子，可增强雌体对CO2的敏感性，并通过雌体遗传。CO2敏感遗传性比失调核外遗传与植物雄性不育性05SECFIVE35植物的雄性不育性-充分发挥杂种优势（不能自体受精，只能异体受精）！在植物中由于花粉不能正常发育，不能与卵细胞受精形成合子，产生子代个体的遗传学现象。雄性不育(malesterility)雄性不育有什么好处？37植物的雄性不育性核不育型由核基因引起雄性不育。多发生在减数分裂过程，不能形成正常花粉，为隐性基因（ms）控制，(ms/ms)表现不育，不育基因依靠杂合体保持，杂合体后代呈简单的Mendel分离比，不能使后代全部不育，使其应用受到限制。

38植物的雄性不育性质-核不育性型（质-核互作不育型）

由细胞质和核共同控制的雄性不育类型。01

多发生在减数分裂后小孢子形成期，由不育的细胞质基因（S）和对应的核基因（纯合rf/rf）决定。02S，

rf/rfS，Rf/RfN，rf/rf雄性不育；可育；可育。在用细胞质传递的雄性不育植株所进行的许多不同杂交组合中，有时发现少数父本具有恢复雄性不育的作用，而且证明这种恢复作用大都由一个显性基因Rf（restoreroffertility)控制的，所以子一代植株都能产生正常产生花粉，子二代则按3：1分离。雄性不育的恢复以（S）代表雄性不育的细胞质基因，（N）代表正常的细胞质基因，那么这个分离现象可用图表示。玉米细胞质雄性不育和Rf基因弘德明志博学笃行细胞质基因核基因RfRfRfrfrfrf正常NN(RfRf)可育N(Rfrf)可育N(rfrf)可育不育SS(RfRf)可育S(Rfrf)可育S(rf

rf)不育质核互作雄性不育中核基因与细胞质基因的相互关系雄性不育的恢复41质-核型不育性遗传的示意图注

意42三系二区杂交制种法-三系雄性不育系种子可长出，但长出的植株花粉败育，因而需要从其他品系授粉才可结实。杂交育种中的一个大的问题就是如何防止自花授粉，以免干扰杂交种子的产生，而雄性不育则自然地解决了这一问题。在制造杂种中常用三系两区制种法。三系二区杂交制种法-三系三

系雄性不育系[(S)rfrf]、保持系[N(rfrf)]和恢复系[N(RfRf)或S(RfRf)]。用雄性不育系与保持系杂交，后代为[(S)rfrf]，仍为不育系，由于它可以保持雄性不育系的后代仍为雄性不育系，故称为保持系；用雄性不育系与恢复系[N(RfRf)或S(RfRf)]杂交，后代为[S(Rfrf)]，使雄性不育系的育性得以恢复，故称为恢复系。三系二区杂交制种法-三系雄性不育系由于花粉败育，自交不能产生后代的品系（S,rf/rf）。雄性不育保持系与雄性不育系（♀）杂交，产生雄性不育的后代，但自交可育，并且自交后代能够维持原有性状的品系（N,rf/rf）。雄性不育保持系自交正常，并且与雄性不育系（♀）杂交，产生能够正常开花结实的后代，使之育性得以恢复的品系（N,Rf/Rf;S,Rf/Rf）。45繁殖不育系和保持系（一区）

后代:

雄性不育系母本:S（rfrf）父本:N（rfrf）×S（rfrf）雄性不育系保持系植株依靠本系花粉结实，所以从保持系植株收获的种子仍旧是保持系，这样在这一隔离区内同时繁殖了不育系和保持系。一区是繁殖不育系和保持系的隔离区，在区内交替地种植不育系和保持系。不育系缺乏花粉，花粉是从保持系来的，从不育系植株收获的种子仍旧是不育系。繁殖不育系和保持系（一区）47繁殖杂交种和恢复系（二区）

后代:

雄性不育系母本:S（rfrf）父本:N（RfRf）×

S（Rfrf）杂交种

48繁殖杂交种和恢复系（二区）二区是杂种制种隔离区，在这一区里交替地种植不育系和恢复系，不育系植株没有花粉，花粉由恢复系提供。从不育系植株收获的种子就是杂交种子（具有杂种优势，由种子公司提供给农民直接进行大田生产，是可育的）。恢复系植株依靠本系花粉结实，所以从恢复系植株收获的种子依旧是恢复系。这样在这一隔离区内制出了大量杂交种，同时也繁殖了恢复系。三系二区杂交制种法-两区有了合适的不育系、保持系和恢复系，在制造水稻等杂交种时，一般建立两个隔离区。另外一区是杂种制种隔离区在这一区里交替地种植不育系和恢复系，不育系植株没有花粉，花粉由恢复系提供。从不育系植株收获的种子就是杂交种子（具有杂种优势，由种子公司提供给农民直接进行大田生产，是可育的）。恢复系植株依靠本系花粉结实，所以从恢复系植株收获的种子依旧是恢复系。这样在这一隔离区内制出了大量杂交种，同时也繁殖了恢复系。02一区是繁殖不育系和保持系的隔离区在区内交替地种植不育系和保持系。不育系缺乏花粉，花粉是从保持系来的，从不育系植株收获的种子仍旧是不育系。保持系植株依靠本系花粉结实，所以从保持系植株收获的种子仍旧是保持系，这样在这一隔离区内同时繁殖了不育系和保持系。01保持系(♂)×雄性不育系(♀)×恢复系(♂)↓⊕↓↓⊕↓↓⊕保持系雄性不育系（×）杂交种恢复系50三系杂交关系图保持系保持系(♂)雄性不育系(♀)恢复系(♂)雄性不育系杂交种恢复系注

意杂交种当代由于杂种优势的存在，是优质高产的。但如果将得到的种子再种植下去，由于杂交种后代中会出现基因分离，从而导致了这些种子中存在着纯合与杂合等多种基因型，因而杂交种的后代不再具有杂种优势。换句话说，农民们每年都要向专门的制种公司购买杂交种子。51目前在我国，有一半的稻田里播种着他培育的杂交水稻，每年收获的稻谷60％源自他培育的杂交水稻种子。1930年9月7日生，中国工程院院士。原国家杂交水稻工作技术中心暨湖南杂交水稻研究中心主任。平头小脸，其貌不扬，土里土气。你想不到他是中国“杂交水稻之父”。先后获“国家特等发明奖”、“首届国家最高科学技术奖”等多项国内奖项和联合国“科学奖”等11项国际大奖，在2006年当选美国科学院院士。一生干好一件事--袁隆平的故事9052一生干好一件事--杂交水稻之父袁隆平的故事011964年开始从事杂交水稻研究，创建杂交水稻学新学科，一辈子只做好一件事：杂交水稻育种02水稻是重要的粮食作物，全世界吃大米的人占总人口的60%。通过推广杂交水稻，中国已累计增产粮食5000多亿公斤（2006年数据），每年新增产量可多养活7000多万人口。03杂交稻是“东方魔稻”。不仅很大程度解决了中国人的吃饭问题，而且也被认为是解决下个世纪世界性饥饿问题的法宝。目前，杂交水稻已在印度、孟加拉、印度尼西亚、越南、菲律宾、美国、巴西、马达加斯加等国大面积种植，年种植面积达800万公顷，平均每公顷产量比当地优良品种高出2吨左右。国际上甚至把杂交稻当作中国继四大发明之后的第五大发明，誉为“第二次绿色革命”。042021年5月22日

在长沙逝世，享年91岁。“水稻是自花授粉作物，没有杂交优势”，这曾经是世界经典著作中的“金科玉律”1960年7月，他在早稻常规品种试验田里，发现了一株与众不同的水稻植株。第二年春天，他把这株变异株的种子播到试验田里，结果证明了这个“鹤立鸡群”的稻株是地地道道的“天然杂交稻”（天然杂交稻形成的原因在于水稻中存在着极少数天然的雄性不育株）。既然自然界客观存在“天然杂交稻”，只要我们能探索其中规律与奥秘，培育出人工杂交稻来，就能利用其杂交优势，提高水稻的产量。这样，袁隆平从实践及推理中突破了水稻为自花传粉植物而无杂种优势的传统观念的束缚，立即把精力转到培育人工杂交水稻这一崭新课题上来53袁隆平研究杂交稻的过程（1）54袁隆平研究杂交稻的过程（2）在1964年到1965年两年的水稻开花季节里，他和助手们每天头顶烈日，脚踩烂泥，低头弯腰，终于在稻田里找到了6株天然雄性不育的植株。经过两个春秋的观察试验，对水稻雄性不育材料有了较丰富的认识，他根据所积累的科学数据发表在1966年第17卷第4期《科学通报》上。这是国内第一次论述水稻雄性不育性的论文，不仅详尽叙述水稻雄性不育株的特点，并就当时发现的材料区分为无花粉、花粉败育和部分雄性不育三种类型。1966年论文手稿袁隆平带领助手李必湖于1970年11月23日，在海南岛的普通野生稻群落中，发现一株雄花败育株，并用广场矮、京引66等品种测交，发现其对野败不育株有保持能力，这就为培育水稻不育系和随后的“三系”配套打开了突破口，给杂交稻研究带来了新的转机。袁隆平总结了６年来的经验教训，并根据自己观察到的不育现象，认识到必须跳出栽培稻的小圈子，重新选用亲本材料，提出利用“远缘的野生稻与栽培稻杂交”的新设想。从发现“天然雄性不育株”算起，袁隆平和助手们整整花了6年时间，先后用1000多个品种，做了3000多个杂交组合，仍然没有培育出不育株率和不育度都达到100%的不育系来。

55袁隆平研究杂交稻的过程（3）超级杂交稻实现百亩示范片亩产700公斤的第一期目标;超级杂交稻实现百亩示范片亩产800公斤的第二期目标;百亩示范片亩产900公斤的第三期目标实现。实现亩产1000公斤的第四期目标。杂交水稻双季亩产1603.9公斤。袁隆平院士生前提出的亩产1500公斤目标实现。2000年2004年2011年底2014年8月2021年10月袁隆平和他的杂交水稻57“禾下乘凉梦”袁隆平永不满足的超级水稻梦“我梦见我们种的水稻，长得跟高粱一样高，穗子像扫把那么长，颗粒像花生米那么大，我和助手们就坐在稻穗下面乘凉……”超级杂交水稻标准株型保持系(♂)×雄性不育系(♀)×恢复系(♂)↓⊕↓↓⊕↓↓⊕保持系雄性不育系（×）杂交种恢复系保持系保持系(♂)雄性不育系(♀)恢复系(♂)雄性不育系杂交种恢复系两系杂交水稻经过9年的努力，1995年袁隆平成功完成了水稻的两系法杂交育种。在大量的三系法育种中，研究人员发现一种特殊的雄性不育类型叫光温敏核不育水稻，即超过一定时间的光照或温度可导致水稻不育。每天小于某个光照时间(如13.5小时)或在较低温度下，水稻抽穗的雄性可以生育，但超过这个日照时间或温度较高，则花粉失去育性，这是由光温敏核基因控制的。袁隆平等研究人员把这样的雄性株与雌株杂交培育出了良种，省去了水稻育种中的一个重要环节-保持系，从而从三系简化到两系。59袁隆平团队近年的科研重点和北京华大基因中心等单位合作，开展超级杂交稻基因组计划研究，已获得世界首张籼稻基因组序列图。克隆杂交水稻的功能基因。其主要目的是，分离与杂种优势利用相关的重要经济性状基因，将研究成果及时应用到超级杂交稻培育上。培育抗虫、抗病、抗灾害能力强的转基因超级水稻，从而使人们吃上真正的绿色大米。袁隆平团队近年的科研重点在盐碱地上种植海水稻（耐盐碱高产水稻）即在现有自然存活的高耐盐碱性野生稻的基础上，利用遗传工程技术，选育出可供产业化推广的、盐度不低于1%盐度海水（用稀释后的海水）灌溉条件下、能正常生长且产量能达到200-300公斤/亩的水稻品种。我国各类盐碱地有15亿亩，其中适合海水稻种植的大约2亿亩。海水稻能为我国至少开发一亿亩盐碱地资源。按照亩产300公斤计算，从而增产300亿公斤粮食。相当于整个湖南省的粮食年产量。海水稻的优点海水的微量元素较高，所以海水稻的矿物质含量是比普通稻的含量要高的，加上海水稻在恶劣的野生条件下生长，没有普通淡水稻的病虫害，其抗病性较强。细胞质遗传的检测06SECSIX61细胞质遗传的检测01经典遗传学杂交：非孟德尔式，正反交结果不一样02电子显微镜技术：形态学观察03DAPI荧光显微技术：难以准确识别质体或线粒体DNA；DiOC线粒体膜染色04细胞质DNA的分子标记：限制性片段长度多态性（RFLP）、小卫星（VNTR）、微卫星（SSR）等05分离细胞器和核酸序列分析等：密度梯度离心法、差速离心法和DNA酶法；总DNA测序后组装间接直接间

接直

接母性影响07SECSEVEN63短暂的母性影响1.麦蛾肤色的遗传产生犬尿素野生型A突变型a不产生犬尿素A-aa幼虫肤色有

色无

色成虫眼色褐

眼红

眼短暂的母性影响↓↓PAA×aa↓F1幼虫肤色:有色成虫眼色:褐色F1Aa♂×aa♀Aa♀×aa♂AaAaaaAaaaAA×aaAa♂×aa♀Aa♀×aa♂×幼虫肤色:有色无色有色有色成虫眼色:褐眼红眼褐眼红眼结果的解释受精时，精卵细胞提供的细胞质的量是不一样的，受精卵的细胞质几乎全由母方提供;母本核基因产物存在于卵的细胞质中;当细胞质中的犬尿素用完后，即表现自身基因型性状。010203123椎实螺外壳的两种旋转方向67左旋

右旋

持久的母性影响左

旋右

旋68椎实螺外壳旋转方向的遗传右旋Dvs.左旋d反交69测交中椎实螺外壳旋转方向的遗传1和2为第一次卵裂3和4为第二次卵裂1和3是左旋；2和4是右旋螺类卵裂方式70母性影响的概念和遗传的特点子代表型不受自身基因型的控制，而受母亲基因型的影响，表现母亲基因型性状的一种遗传现象。母性影响的概念1.正反交F1表型不一样；2.F3才表现F2代核基因型的性状分离比(3：1属于孟德尔核遗传)；3.子代表现母亲基因型(细胞核)的性状。遗传的特