高中生物必修二第章基因突变及其他变异知识点

生物体在遗传过程中，亲子代之间以及子代个体之间总存在着或多或少的差异，这种差异就是生物的变异。变异是生物界普遍存在的现象，也是生物进化的基础。本章我们将深入探讨可遗传变异的三种主要来源：基因突变、基因重组和染色体变异，理解它们的本质、特点及其在生物进化和生产实践中的意义。一、基因突变：基因层面的分子改变基因突变是生物变异的根本来源，它涉及到基因内部核酸分子结构的改变。1.1基因突变的概念与本质基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。这里的“基因结构”特指基因中脱氧核苷酸的排列顺序。需要强调的是，基因突变是以“基因”为基本单位的，一个基因突变后，会变成它的等位基因（原核生物及病毒等除外，因其多为单倍体且无等位基因概念）。1.2基因突变的原因与发生时期基因突变的发生既有内在因素，也有外在因素。内在因素主要是指DNA分子复制偶尔发生的错误，以及DNA本身的结构稳定性等。外在因素即诱发突变的因素，通常包括物理因素（如紫外线、X射线、γ射线等辐射）、化学因素（如亚硝酸、碱基类似物、某些化学药剂等）和生物因素（如某些病毒的遗传物质）。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位。一般来说，在DNA复制过程中（如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期），DNA分子的双螺旋结构解开，此时结构相对不稳定，更容易发生碱基对的错配、增添或缺失，因此是基因突变的高发时期。1.3基因突变的类型根据碱基对变化的方式，基因突变主要分为以下几种类型：*碱基对的替换：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换。这种类型最为常见，对肽链中氨基酸序列的影响相对较小，可能导致氨基酸种类改变，也可能因密码子的简并性而不改变氨基酸（同义突变），甚至可能导致肽链合成提前终止（无义突变）。*碱基对的增添：在DNA分子中插入一个或几个碱基对。这种变化会导致插入点之后的整个基因的碱基序列发生移位，从而引起阅读框的改变，后续的氨基酸序列将全部改变，对蛋白质结构和功能的影响通常较大。*碱基对的缺失：从DNA分子中删除一个或几个碱基对。其影响与增添类似，也会引起缺失点之后的阅读框改变，导致后续氨基酸序列的全面变化，影响往往较为严重。1.4基因突变的特点基因突变具有以下几个显著特点：*普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的，无论是低等生物还是高等动植物，乃至人类，都可能发生基因突变。*随机性：基因突变的发生是随机的，它可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在任何细胞的任何基因上。*低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。不同基因的突变频率差异很大。*不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，一个基因A可以突变为a₁、a₂、a₃等。*多害少利性：大多数基因突变会导致生物性状的改变，其中对生物体有害的突变占多数，有利的突变较少，也有少数突变对生物体既无明显利也无明显害（中性突变）。1.5基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最原始的原材料。没有基因突变，生物就不可能产生新的性状，进化也就无从谈起。二、基因重组：基因组合的重新洗牌基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。它不产生新的基因，但能产生新的基因型，从而使后代出现新的性状组合。2.1基因重组的类型与发生时期基因重组主要有以下几种类型：*减数第一次分裂前期（四分体时期）的交叉互换：在减数分裂形成四分体时，同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生局部交换，导致染色单体上的基因重新组合。*减数第一次分裂后期的自由组合：在减数第一次分裂后期，同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也随之自由组合。*基因工程（基因拼接技术或DNA重组技术）：这是一种人为的基因重组技术，通过将一种生物的基因转移到另一种生物体内，实现基因的重新组合。在高中阶段，通常以前两种自然状态下的基因重组为主要学习内容。2.2基因重组的意义基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。它为生物进化提供了丰富的原材料，使得种群中出现大量可遗传的变异，从而增强了生物适应环境变化的能力，是形成生物多样性的重要原因之一。三、染色体变异：染色体水平的结构与数量改变染色体变异是指光学显微镜下可见的染色体结构或数目的改变。它比基因突变涉及的范围更大，往往会导致生物体性状的显著变化。3.1染色体结构的变异染色体结构的变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。主要有以下四种类型：*缺失：染色体的某一片段丢失。例如，人类的猫叫综合征就是由于第5号染色体部分缺失引起的。*重复：染色体增加了某一片段。*倒位：染色体的某一片段位置颠倒了180度。*易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。3.2染色体数目的变异染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。3.2.1染色体组的概念染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。判断一个细胞中染色体组数，可根据同源染色体的条数或等位基因的个数来判断。3.2.2二倍体、多倍体与单倍体*二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体，叫做二倍体。几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。*多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，叫做多倍体。多倍体在植物中较为常见，如三倍体无子西瓜、四倍体马铃薯等。多倍体植株通常表现为茎秆粗壮、叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加，但发育延迟，结实率低。*单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。单倍体可以由未受精的卵细胞或精子直接发育而来。单倍体植株通常长得弱小，而且高度不育。但利用单倍体植株培育新品种，可以明显缩短育种年限（单倍体育种）。3.2.3个别染色体数目的增减这种变异是指细胞内个别染色体的增加或减少。例如，人类的21三体综合征（唐氏综合征）就是由于患者的第21号染色体比正常人多了一条（共三条）。又如，人类的特纳氏综合征（性腺发育不良）是女性患者缺少一条X染色体。四、人类遗传病人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。4.1人类遗传病的类型*单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。如多指、并指、白化病、红绿色盲、抗维生素D佝偻病等。这类遗传病的遗传方式遵循孟德尔遗传定律。*多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高，且易受环境因素影响。*染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。4.2遗传病的监测和预防对于人类遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。*遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。*产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4.3人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。该计划对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。五、本章知识的综合运用与拓展理解基因突变、基因重组和染色体变异的本质及其对性状的影响，有助于我们从分子和细胞水平认识生物的多样性和进化。在农业生产中，人们常常利用基因突变（如诱变育种）、基因重组（如杂交育种）和染色体变异（如单倍体育种、多倍体育种）等原理来培育优良品种，提高作物产量和品质。同时，对可遗传变异的深入理解也是我们认识和防治人类