临床法布里病影像表现

疑难病例

胸部组病史

患者，男性，47岁◆主诉：体检发现心肌肥厚3+年◆入院情况：3+年前，患者于外院体检发现心肌肥厚，偶有胸痛，持续数十秒，自诉外院血常规及心肌标

志物无明显异常，无晕厥史，无胸闷、气紧等不适。患者遂于我院门诊就诊，完善常规超声心动图：左

房增大，室间隔增厚，左室后壁厚度正常，左室心尖部增厚，最厚约16mm,

左室壁搏幅正常，静息状

态下未见确切节段性左室壁运动异常。多普勒检测：三尖瓣微量反流Vmax=3.0m/s

PG=35mmHg.24小时Holter示偶发室性早搏。予倍他乐克47.5mgqdpo、曲美他嗪治疗，后定期我院门诊随诊。◆既往史：出现长期慢性腹泻3+年，高甘油三酯血症1+年，完全性右束支传导阻滞1+年，全身肌肉酸痛

1+年，上述症状均持续，无处理。病史

家族史：有一子，未检测基因

实验室检查：·

血常规：RBC分布宽度CV

15.0(11.5-14.5)↑·

肝功：总胆红素29.6umol/L(5.0-28.0)↑间接胆红素24.4umol/L(<20)↑·

肾功：肌酐63umol/L(68-108)↓甘油三酯2.12

mmol/L(0.29-1.83)↑肌酸激酶295IU/L

(19-226)1乳酸脱氢酶305

IU/L(120-250)↑羟丁酸脱氢酶IU/L(72-182)↑·

尿液分析：尿胆原定性68(2+)umol/L↑心脏磁共振-电影序列短轴位舒张末期三腔心舒张末期两腔心舒张末期四腔心舒张末期心脏磁共振-黑血序列短轴位中间段短轴位心尖段短轴位基底段四腔心心脏磁共振-灌注序列短轴位心尖段

四腔心短轴位中间段短轴位基底段心脏磁共振-延迟扫描短轴位问题该疾病的诊断结果是什么?诊断依据?鉴别诊断?诊断结果基因检测结果：“法布里病

(Fabry's

Disease)”诊断依据1.

中年男性，心率失常，胃肠道症状；2.左心房室增大，左心室壁及室间隔增厚；3.首过灌注，左室基底段下侧壁心肌中层灌注缺损信号；4.延迟增强，左室下侧壁及侧壁心外膜下心肌强化，室间隔肥厚心肌处及右室插入部强化。法布里病

(

Fabry'sDisease)◆一种罕见的X染色体连锁隐性遗传疾病，属于溶酶体脂质贮积症，由X染色体上的GLA基因突变引起α

-半

乳糖苷酶A的合成受损引起的◆

男性发病率高于女性◆

主要受累器官/系统：·

皮肤异常：小而暗红的皮疹，被称为血管角质瘤·

进行性慢性肾脏疾病：肾功能异常，晚期需要血液透析和肾移植·

Fabry

心肌病：左心室肥厚和心肌纤维化，房性、室性心律失常，可进展为心力衰竭·

神经系统异常：早发性中风和肢端感觉异常·

眼部病变：结膜血管迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊和视网膜血管迂曲·胃肠道：腹部绞痛、恶性/呕吐/腹泻、腹胀法布里病

(Fabry'sDisease)◆

临床分型：·经典型：在儿童时期发病，多以肢端疼痛、少汗和血管角质瘤为首发症状，在成年早期发展为多器官/系统损害。·

非经典型(迟发型)

:在成年早期或中年发病，首发症状多样，多累及心脏或肾脏

Fabry心肌病是法布里病患者致死的主要原因之一Fabry心肌病-磁共振表现◆左心室改变·左心室肥厚，收缩运动正常，舒张功能轻中度受限；·多为同心圆样肥厚，少数为室间隔非对称性肥厚及心尖部肥厚·左心室质量增加，以左心室乳头肌质量增加为著·首过灌注：心肌灌注受损，可早于左心室肥厚·延迟增强：多为左心室基底段下侧壁心外膜下/肌壁间延迟强化，提示预后不良·T1mapping:native

T1值减低(鞘脂沉积),可早于心机肥厚·T2mapping:T2值明显增高，并与肌钙蛋白升高相关，提示部分Fabry心肌病是慢性炎症性心

肌病

部分患者表现出右心室肥厚、功能障碍、延迟强化和native

T1值降低◆概述：·

最常见的遗传性心血管疾病，普通人群的发病率约1/500;·

多为肌动蛋白C或β肌球蛋白重链突变所致；·

多见于20-40岁男性；·

青少年及运动员猝死主要原因之一。◆影像学表现：·

左心室肥厚和左心室心肌质量增加；·

左心室收缩功能正常或增强，舒张功能或顺序性下降；·

首过灌注：心内膜下可充盈缺损；·

延迟增强：增厚心肌内、非冠状动脉分布区的片状或点

状强化，多见于肥厚的室间隔和左心室游离壁及右心室

插入部。鉴别诊断-肥厚性心肌病鉴别诊断-高血压心脏病◆

概

述

：·

多见于中老年患者，长期高血压病史；·

长期的血压增高导致的左心室发生病理改变。◆影像学表现：·主动脉内径增宽；·

左心室向心性肥厚、质量增大，左心房、心室增大；·

延迟增强：无强化或点、片状强化，很少累及室间隔。◆概述：·淀粉样蛋白沉积在心肌细胞外间质导致心脏形态结构改变、舒

张和收缩功能障碍；·系统性疾病，可合并浆细胞病、肾病等；·临床表现：疲劳、外周水肿、体质量减轻、劳力性呼吸困难、

直立性低血压，伴有胸腔或腹腔积液、心包积液等。◆影像学表现：·对称性或非对称性、向心性或偏心性的心肌肥厚伴左右心房增

大；·常伴有右心室壁肥厚，可累及心房壁或房间隔；·

T1

mapping:native

T1值增高(心肌水肿);·

T2

mapping:T2值增高(心肌水肿);·延迟扫描：弥漫性心内膜下强化，为粉尘样强化，可向外弥漫

至透壁强化。鉴别诊断-心肌淀粉样变性鉴别诊断-主动脉瓣狭窄性心脏病◆

概述：·

多见于老年、男性；·

多由退行性病变、先天性疾病所致，而风湿性病变较少见；·

主动脉瓣狭窄导致左心室流出道梗阻，继发左心室肥大和舒张功能障碍。◆影像学表现：

A

B·

左心室向心性和离心性肥厚，左心室扩张；·

主动脉瓣反流；·

延迟扫描：无明显强化。EFG

HCD小结1.

Fabry

心肌病多见于中年男性，属于溶酶体脂质贮积症，由X染色体上的GLA基因突变引

起α-半乳糖苷酶A的合成受损引起的。2.左心室肥厚、质量增加，可伴心律失常和心绞痛等心脏受累