中国医科大学2026年12月考试《医学遗传学》考查课试题_第1页
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中国医科大学2026年12月考试《医学遗传学》考查课试题课程名称：医学遗传学考试时间：XX分钟总分：一百分注意事项：1.请在答题纸上作答，字迹工整，卷面清洁。2.仔细审题，按要求作答。---一、名词解释(每题三分，共十五分)1.等位基因2.染色体畸变3.遗传异质性4.基因组学5.产前诊断二、选择题(每题一分，共二十分)(注：请将正确答案的序号填在答题纸上)1.下列哪种遗传方式的疾病，男性患者远多于女性患者？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传2.人类染色体中，具有随体的染色体属于哪一组？A.A组B.B组C.D组和G组D.C组3.关于mtDNA的特点，下列哪项描述是错误的？A.呈母系遗传B.具有半自主性C.复制方式与核DNA相同D.突变率较核DNA高4.某种疾病的群体发病率为千分之一，遗传度为百分之五十，其一级亲属的发病风险约为：A.百分之一B.百分之五C.百分之十D.百分之二十五5.染色体数目异常形成的机制不包括：A.染色体不分离B.染色体丢失C.染色体易位D.核内复制6.在多基因遗传病中，以下哪项不是易患性平均值与发病率关系的特点？A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高B.群体易患性平均值与阈值相距越远，群体发病率越低C.群体易患性平均值的位置是固定不变的D.它受遗传因素和环境因素的共同影响7.下列哪种技术不属于分子遗传学诊断技术？A.聚合酶链反应（PCR）B.荧光原位杂交（FISH）C.染色体核型分析D.基因测序8.“先天性疾病”是指：A.出生时即表现出来的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.环境因素引起的疾病D.家族性疾病9.关于癌基因的叙述，正确的是：A.正常细胞中不存在癌基因B.只有病毒中才含有癌基因C.原癌基因的激活可导致细胞癌变D.抑癌基因的突变不会导致细胞癌变10.遗传咨询的核心内容是：A.明确诊断B.推算再发风险C.提出医学建议D.以上都是(此处省略10题)三、简答题(每题六分，共三十分)1.简述Lyon假说的主要内容及其意义。2.比较常染色体显性遗传病和X连锁隐性遗传病的遗传特点。3.什么是线粒体遗传病？其遗传方式有何独特之处？4.简述荧光原位杂交（FISH）技术在医学遗传学诊断中的主要应用。5.举例说明分子病与先天性代谢缺陷病的区别与联系。四、论述题(每题十五分，共三十分)1.一个已婚女性，其弟弟患有Duchenne型肌营养不良（DMD），她本人表型正常，现咨询其生育男孩和女孩的发病风险，并说明理由。如果你是遗传咨询师，还会提供哪些建议？2.试述多基因遗传病的遗传特点，并结合一种常见的多基因遗传病（如高血压或糖尿病），分析其遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用，以及在预防上的意义。---答题纸（此处省略，实际考试中会提供）---卷尾语：感谢各位同学完成本次《医学遗传学》考查课的测试。希望通过本次考试，不仅能够检验大家对课程知识的掌握程度，更能启发大家对医学遗传学领域前沿与应用的思考。遗

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