北京信息科技大学《基因与健康》2025-2026学年第一学期期末试卷(B卷)

站名：站名：年级专业：姓名：学号：凡年级专业、姓名、学号错写、漏写或字迹不清者，成绩按零分记。…………密………………封………………线…………第1页，共1页北京信息科技大学《基因与健康》2025-2026学年第一学期期末试卷(B卷)注意事项:1.请考生在下列横线上填写姓名、学号和年级专业。2.请仔细阅读各种题目的回答要求，在规定的位置填写答案。3.不要在试卷上乱写乱画，不要在装订线内填写无关的内容。4.考试时间120分钟专业学号姓名题号一二三四五六七八总分统分人复查人得分得分评分人一、单项选择题（每题1分，共20分）1.以下哪项不是基因的基本组成单位？A.脱氧核糖B.脱氧核苷酸C.核糖D.磷酸2.DNA复制过程中，哪种酶负责将DNA模板链上的核苷酸配对？A.DNA聚合酶B.RNA聚合酶C.连接酶D.拓扑异构酶3.以下哪种疾病与基因突变有关？A.糖尿病B.高血压C.白血病D.肺炎4.以下哪种技术可以用于基因编辑？A.SouthernblotB.NorthernblotC.PCRD.CRISPR-Cas95.以下哪种基因调控机制与转录因子有关？A.表观遗传学B.非编码RNAC.转录因子D.信号转导6.以下哪种基因表达调控机制与转录后修饰有关？A.蛋白质翻译B.蛋白质折叠C.蛋白质修饰D.蛋白质降解7.以下哪种基因与遗传性耳聋有关？A.GJB2B.GJB3C.GJB4D.GJB68.以下哪种基因与乳腺癌有关？A.BRCA1B.BRCA2C.TP53D.PIK3CA9.以下哪种基因与阿尔茨海默病有关？A.APPB.APOEC.MAPTD.TAU10.以下哪种基因与囊性纤维化有关？A.CFTRB.SLC26A4C.ABCB11D.ABCG211.以下哪种基因与血友病有关？A.F8B.F9C.F10D.F1112.以下哪种基因与唐氏综合征有关？A.21号染色体B.13号染色体C.18号染色体D.22号染色体13.以下哪种基因与地中海贫血有关？A.HBBB.HBAC.HBDD.HBE14.以下哪种基因与镰状细胞贫血有关？A.HBBB.HBAC.HBDD.HBE15.以下哪种基因与囊性纤维化有关？A.CFTRB.SLC26A4C.ABCB11D.ABCG216.以下哪种基因与血友病有关？A.F8B.F9C.F10D.F1117.以下哪种基因与唐氏综合征有关？A.21号染色体B.13号染色体C.18号染色体D.22号染色体18.以下哪种基因与地中海贫血有关？A.HBBB.HBAC.HBDD.HBE19.以下哪种基因与镰状细胞贫血有关？A.HBBB.HBAC.HBDD.HBE20.以下哪种基因与囊性纤维化有关？A.CFTRB.SLC26A4C.ABCB11D.ABCG2二、多项选择题（每题2分，共20分）1.基因表达调控的机制包括：A.转录调控B.翻译调控C.蛋白质修饰D.蛋白质降解2.以下哪些疾病与基因突变有关？A.糖尿病B.高血压C.白血病D.肺炎3.以下哪些技术可以用于基因编辑？A.SouthernblotB.NorthernblotC.PCRD.CRISPR-Cas94.以下哪些基因与遗传性耳聋有关？A.GJB2B.GJB3C.GJB4D.GJB65.以下哪些基因与乳腺癌有关？A.BRCA1B.BRCA2C.TP53D.PIK3CA6.以下哪些基因与阿尔茨海默病有关？A.APPB.APOEC.MAPTD.TAU7.以下哪些基因与囊性纤维化有关？A.CFTRB.SLC26A4C.ABCB11D.ABCG28.以下哪些基因与血友病有关？A.F8B.F9C.F10D.F119.以下哪些基因与唐氏综合征有关？A.21号染色体B.13号染色体C.18号染色体D.22号染色体10.以下哪些基因与地中海贫血有关？A.HBBB.HBAC.HBDD.HBE三、判断题（每题1分，共10分）1.基因突变会导致基因表达异常。（）2.DNA复制过程中，DNA聚合酶负责将DNA模板链上的核苷酸配对。（）3.基因编辑技术可以用于治疗遗传性疾病。（）4.转录因子在基因表达调控中起重要作用。（）5.非编码RNA在基因表达调控中起重要作用。（）6.表观遗传学是基因表达调控的一种机制。（）7.信号转导在基因表达调控中起重要作用。（）8.蛋白质修饰在基因表达调控中起重要作用。（）9.蛋白质降解在基因表达调控中起重要作用。（）10.基因与疾病之间存在密切关系。（）四、名词解释（每题4分，共20分）1.基因2.基因表达3.转录因子4.非编码RNA5.表观遗传学五、简答题（每题6分，共18分）1.简述基因突变的概念及其类型。2.简述基因表达调控的机制。3.简述基因编辑技术的原理及其应用。六、案例分析题（1题，满分12分）某患者，男，35岁，因反复出现呼吸困难、咳嗽、咯血等症状就诊。经检查，发现患者患有囊性纤维化。请分析以下问题：1.囊性纤维化是一种什么类型的遗传性疾病？2.囊性纤维化基因突变导致哪些生理功能异常？3.囊性纤维化基因突变与疾病发生有何关系？4.目前有哪些治疗方法可以用于治疗囊性纤维化？5.如何预防囊性纤维化的发生？答案：一、单项选择题1.C2.A3.C4.D5.C6.C7.A8.A9.B10.A11.A12.A13.A14.A15.A16.A17.A18.A19.A20.A二、多项选择题1.ABCD2.ABC3.CD4.ABC5.AB6.ABC7.ABC8.ABC9.ABC10.ABC三、判断题1.√2.√3.√4.√5.√6.√7.√8.√9.√10.√四、名词解释1.基因：基因是生物体内具有遗传信息的DNA片段，是生物遗传的基本单位。2.基因表达：基因表达是指基因在细胞内被转录和翻译成蛋白质的过程。3.转录因子：转录因子是一类能与DNA结合并调控基因表达的蛋白质。4.非编码RNA：非编码RNA是指不编码蛋白质的RNA分子，在基因表达调控中起重要作用。5.表观遗传学：表观遗传学是研究基因表达调控的一种机制，主要研究DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学事件对基因表达的影响。五、简答题1.基因突变是指基因序列发生改变的现象，包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。2.基因表达调控的机制包括转录调控、翻译调控、蛋白质修饰、蛋白质降解等。3.基因编辑技术是一种可以精确修改基因序列的技术，其原理是利用CRISPR-Cas9等工具酶对DNA进行切割、修复和编辑。六、案例分析题1.囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传性疾病。2.囊性纤维