病理科常见疾病组织病理解读模拟考试试题及答案解析

病理科常见疾病组织病理解读模拟考试试题及答案解析1.患者男性，58岁，因反复便血行结肠镜检查，发现直肠距肛缘6cm处有一2.5cm×3.0cm大小的溃疡型肿物，活检组织送病理检查。镜下见肿瘤细胞排列呈不规则腺管状、筛状，部分区域可见黏液湖形成，肿瘤细胞异型性明显，核大深染，核分裂象易见，侵及黏膜下层。免疫组化结果：CK20（+），CDX2（+），Villin（+），CEA（+）。请做出病理诊断，并简述诊断依据及鉴别诊断。答案：病理诊断：直肠中分化腺癌，侵及黏膜下层（pT1期）。诊断依据：①临床病史：老年男性，反复便血，直肠溃疡型肿物；②镜下形态：肿瘤细胞形成不规则腺管状、筛状结构，伴黏液湖，细胞异型性显著，核分裂象易见，侵及黏膜下层；③免疫组化：CK20、CDX2、Villin、CEA均阳性，符合肠道上皮来源肿瘤特征。鉴别诊断：①直肠黏液腺癌：黏液腺癌要求肿瘤组织中黏液成分占比超过50%，本例仅部分区域见黏液湖，黏液成分占比不足50%，故不诊断为黏液腺癌；②直肠腺瘤癌变：腺瘤癌变通常可见残留的腺瘤结构（如管状腺瘤、绒毛状腺瘤的典型形态），且癌变区域多局限于腺瘤内，本例无明确腺瘤残留结构，且肿瘤已侵及黏膜下层，不符合腺瘤癌变诊断；③直肠溃疡性结肠炎癌变：溃疡性结肠炎癌变多有长期结肠炎病史，镜下可见黏膜慢性炎、隐窝结构紊乱、腺体萎缩等背景改变，本例无相关病史及镜下炎症背景，可排除。2.患者女性，32岁，因左侧乳房无痛性肿块1个月就诊，体格检查见左乳外上象限有一1.8cm×2.0cm质硬肿块，边界不清，活动度差。术中冰冻病理检查：镜下见肿瘤细胞呈巢状、条索状排列，浸润性生长，细胞异型性明显，核仁清晰，核分裂象可见，部分区域可见腺样分化。请做出冰冻病理诊断，并说明冰冻诊断的注意事项及术后常规病理需补充的检查内容。答案：冰冻病理诊断：左乳浸润性癌，部分呈腺样分化（待常规病理及免疫组化进一步明确亚型）。冰冻诊断注意事项：①需与乳腺导管原位癌鉴别：原位癌癌细胞局限于导管内，无基底膜外浸润，冰冻切片中需仔细观察是否有肿瘤细胞突破导管基底膜向间质浸润，本例镜下见肿瘤细胞呈浸润性生长，故排除原位癌；②需与乳腺小叶癌鉴别：小叶癌癌细胞多呈单行条索状、线状浸润间质，细胞形态较一致，核仁不明显，本例肿瘤细胞有腺样分化，细胞异型性显著，核仁清晰，不符合小叶癌典型形态；③冰冻切片质量易受影响，若对浸润灶判断存疑，需待常规石蜡切片进一步确认浸润范围。术后常规病理需补充的检查：①肿瘤组织学亚型分类：通过石蜡切片明确是否为浸润性导管癌非特殊型、浸润性小叶癌或特殊类型癌（如小管癌、黏液癌等）；②肿瘤浸润深度、脉管侵犯情况：明确肿瘤是否侵及皮肤、胸肌筋膜，是否有脉管内癌栓；③区域淋巴结转移情况：检查手术切除的腋窝淋巴结是否有转移；④免疫组化检查：包括ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）、HER2（人类表皮生长因子受体2）、Ki-67（增殖指数），用于判断分子分型，指导后续治疗；⑤切缘状态：确认手术切除标本的各个切缘是否有肿瘤残留，判断手术切除是否彻底。3.患者男性，45岁，因右上腹疼痛伴黄疸2周入院，腹部CT提示肝内胆管扩张，胆总管下段有一1.5cm×1.2cm占位性病变。术后病理检查：镜下见肿瘤细胞呈乳头状、腺管状排列，细胞异型性明显，核分裂象易见，肿瘤侵及胆总管壁全层，神经及脉管内见癌栓。免疫组化：CK7（+），CK20（-），CDX2（-），CEA（+）。请做出病理诊断，并分析免疫组化结果的意义，简述该肿瘤的预后相关因素。答案：病理诊断：胆总管中分化腺癌，侵及管壁全层，伴神经及脉管侵犯。免疫组化结果意义：CK7阳性、CK20阴性、CDX2阴性，提示肿瘤为胆管上皮来源，而非肠道上皮来源（肠道来源肿瘤通常CK20、CDX2阳性），支持胆总管癌的诊断；CEA阳性提示肿瘤具有分泌功能，与肿瘤的侵袭性及预后有一定相关性。预后相关因素：①肿瘤浸润深度：肿瘤侵及胆总管壁全层，相较于局限于黏膜层或肌层的肿瘤，预后更差；②神经及脉管侵犯：神经和脉管内癌栓提示肿瘤细胞已具备远处转移潜力，是不良预后因素；③淋巴结转移情况：若手术切除的区域淋巴结有转移，患者术后复发及转移风险显著升高；④肿瘤分化程度：低分化腺癌的侵袭性高于中分化、高分化腺癌，预后更差；⑤手术切缘状态：切缘阳性提示肿瘤残留，患者术后复发率极高，预后极差。4.患者男性，60岁，因进行性吞咽困难3个月就诊，胃镜检查见食管中段有一环形狭窄，表面覆有溃疡，活检病理镜下见肿瘤细胞呈巢状、片状排列，细胞异型性明显，核大深染，核仁显著，肿瘤细胞侵及食管壁肌层。免疫组化：CK（+），P63（-），S-100（-），Syn（-），CgA（-）。请做出病理诊断，并简述诊断依据及与食管其他恶性肿瘤的鉴别诊断。答案：病理诊断：食管中段浸润性鳞状细胞癌，侵及肌层（pT2期）。诊断依据：①临床病史：老年男性，进行性吞咽困难，胃镜见食管中段环形狭窄伴溃疡；②镜下形态：肿瘤细胞呈巢状、片状排列，细胞异型性显著，核仁清晰，侵及食管壁肌层，符合鳞状细胞癌的巢状浸润特征；③免疫组化：CK阳性提示上皮来源，P63阴性排除基底细胞样鳞状细胞癌，S-100、Syn、CgA阴性排除神经内分泌肿瘤及肉瘤样癌。鉴别诊断：①食管腺癌：食管腺癌多发生于食管下段，与Barrett食管相关，镜下可见腺样分化结构，免疫组化CK7、CK20、CDX2多阳性，本例肿瘤位于食管中段，镜下无腺样分化，免疫组化CDX2阴性，可排除；②食管小细胞神经内分泌癌：小细胞癌肿瘤细胞形态小、核质比高，呈弥漫、巢状排列，核分裂象极多，免疫组化Syn、CgA、CD56多阳性，本例免疫组化神经内分泌标记均阴性，细胞形态不符合小细胞癌，可排除；③食管肉瘤样癌：肉瘤样癌可见癌与肉瘤成分混合，肉瘤成分多为梭形细胞，免疫组化S-100、Vimentin等阳性，本例无肉瘤成分，免疫组化S-100阴性，可排除；④食管溃疡型炎症伴上皮不典型增生：溃疡型炎症的上皮细胞异型性多为轻至中度，且有明显的炎症背景（如淋巴细胞、浆细胞浸润），无浸润性生长的肿瘤细胞巢，本例细胞异型性显著，呈巢状浸润肌层，无炎症背景，可排除。5.患者女性，45岁，因腹胀、腹水2个月就诊，腹腔穿刺液细胞学检查见异型细胞，行腹腔镜探查见腹膜广泛结节状种植，大网膜呈“饼状”改变，活检病理镜下见肿瘤细胞呈乳头状、腺管状排列，细胞异型性明显，核分裂象易见，部分细胞胞质内可见黏液。免疫组化：CK7（+），CK20（+），CDX2（+），WT-1（-），CA125（+）。请做出病理诊断，并分析免疫组化结果对判断肿瘤原发部位的意义，简述该类肿瘤的常见原发部位。答案：病理诊断：腹膜转移性腺癌，结合免疫组化考虑原发于胃肠道可能性大。免疫组化结果意义：CK7阳性、CK20阳性、CDX2阳性，为胃肠道腺癌的典型免疫表型（尤其是胃、结肠腺癌）；WT-1阴性可排除卵巢浆液性癌转移（卵巢浆液性癌WT-1多阳性）；CA125阳性仅提示肿瘤细胞分泌CA125，对原发部位判断无特异性，卵巢癌、胃肠道腺癌均可表达CA125。常见原发部位：①结直肠：结直肠腺癌是腹膜转移性腺癌最常见的原发部位之一，尤其是直肠癌，易通过种植转移累及腹膜；②胃：胃腺癌常因肿瘤细胞脱落种植于腹膜形成转移性结节，大网膜“饼状”改变是胃癌腹膜转移的典型表现；③卵巢：卵巢浆液性癌、黏液性癌也可发生腹膜转移，但卵巢癌转移的免疫组化多表现为CK7阳性、CK20阴性、WT-1阳性，与本例免疫表型不符，故可能性低；④胰腺：胰腺腺癌腹膜转移相对少见，免疫组化多表现为CK7阳性、CK20阴性、CDX2阴性，与本例免疫表型差异较大，可排除。6.患者男性，28岁，因发热、咳嗽、咳痰1周，伴胸闷、气促2天入院，胸部CT提示双肺多发结节及实变影，部分结节内可见空洞。经皮肺穿刺活检病理：镜下见肺组织内有大量上皮样细胞、多核巨细胞聚集形成肉芽肿性病变，肉芽肿中央可见干酪样坏死，周围有淋巴细胞、浆细胞浸润，抗酸染色阳性。请做出病理诊断，并简述诊断依据及鉴别诊断。答案：病理诊断：肺结核（肉芽肿性炎伴干酪样坏死，抗酸染色阳性）。诊断依据：①临床病史：青年男性，发热、咳嗽、咳痰伴胸闷气促，胸部CT见双肺多发结节、实变及空洞；②镜下形态：肺组织内见上皮样细胞肉芽肿，中央有干酪样坏死，伴淋巴细胞、浆细胞浸润；③抗酸染色阳性，提示存在抗酸杆菌感染。鉴别诊断：①肺结节病：结节病的肉芽肿为非干酪样坏死性肉芽肿，多由上皮样细胞、多核巨细胞组成，无干酪样坏死，抗酸染色阴性，且结节病多累及纵隔淋巴结，肺内病变多为弥漫性间质改变，与本例干酪样坏死及抗酸染色阳性不符；②肺真菌病（如隐球菌病、曲霉菌病）：隐球菌病肉芽肿内可见PAS染色阳性的隐球菌孢子，曲霉菌病可见菌丝及孢子，抗酸染色均阴性，本例抗酸染色阳性，可排除；③肺韦格纳肉芽肿（肉芽肿性多血管炎）：韦格纳肉芽肿的肉芽肿多伴坏死及血管炎改变，坏死为非干酪样，且多有上呼吸道、肾脏受累表现，抗酸染色阴性，可通过临床表现及特殊染色排除；④肺转移癌：转移癌的镜下表现为异型细胞呈巢状、腺样排列，无肉芽肿性病变，本例镜下为肉芽肿性炎伴干酪样坏死，与转移癌形态差异显著，可排除。7.患者女性，50岁，因右侧腰部疼痛伴血尿1个月就诊，泌尿系统B超提示右肾有一3.0cm×2.8cm占位性病变，边界不清。术后病理检查：镜下见肿瘤细胞呈透明细胞形态，排列成巢状、腺泡状，间质可见丰富的毛细血管网。免疫组化：CA-IX（+），CD10（+），Vimentin（+），CK7（-），RCC（+）。请做出病理诊断，并简述该肿瘤的病理亚型及预后差异。答案：病理诊断：右肾透明细胞型肾细胞癌（Fuhrman分级Ⅱ级，需结合核形态进一步确认）。病理亚型及预后差异：①透明细胞型肾细胞癌：为最常见的亚型，占肾细胞癌的70%~80%，镜下以透明细胞为主，排列成巢状、腺泡状，间质毛细血管丰富，预后与肿瘤分级、分期密切相关，Fuhrman分级Ⅰ~Ⅱ级的患者5年生存率可达80%以上，Ⅲ~Ⅳ级患者5年生存率不足50%；②乳头状肾细胞癌：占肾细胞癌的10%~15%，镜下可见乳头状结构，分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型预后较好，5年生存率约90%，Ⅱ型细胞异型性显著，预后较差，5年生存率约60%；③嫌色细胞型肾细胞癌：占肾细胞癌的5%~10%，镜下细胞呈嫌色性（胞质淡染、细颗粒状），排列成巢状、片状，预后较好，5年生存率可达90%以上；④集合管癌：占肾细胞癌的1%~2%，镜下可见管状、乳头状结构，浸润性生长，细胞异型性显著，预后极差，多数患者确诊时已为晚期，5年生存率不足20%；⑤未分类肾细胞癌：占肾细胞癌的1%~5%，指无法归入上述亚型的肾细胞癌，预后差异较大，多为高级别肿瘤，预后较差。8.患者男性，55岁，因无痛性肉眼血尿2周就诊，膀胱镜检查见膀胱侧壁有一2.2cm×2.5cm菜花状肿物，活检病理镜下见肿瘤细胞呈乳头状排列，细胞异型性明显，核仁清晰，核分裂象易见，肿瘤细胞侵及膀胱黏膜固有层。免疫组化：CK7（+），CK20（+），UroplakinⅢ（+），P53（+，高表达）。请做出病理诊断，并简述该肿瘤的分期及分级对预后的影响。答案：病理诊断：膀胱高级别乳头状尿路上皮癌，侵及固有层（pT1期）。分期对预后的影响：①pTa期：肿瘤局限于黏膜层（上皮内），无浸润，行经尿道电切术后复发率约30%~50%，5年生存率接近100%；②pT1期：肿瘤侵及固有层，复发率约50%~70%，约10%~20%的患者会进展为肌层浸润性癌，5年生存率约90%；③pT2期：肿瘤侵及肌层，5年生存率降至70%~80%，进展为远处转移的风险显著升高；④pT3期：肿瘤侵及膀胱周围脂肪组织，5年生存率约50%~60%；⑤pT4期：肿瘤侵及邻近器官（如前列腺、子宫、直肠），5年生存率不足30%。分级对预后的影响：①低级别乳头状尿路上皮癌：细胞异型性轻微，核分裂象少见，复发率约30%~40%，进展为肌层浸润性癌的风险不足5%；②高级别乳头状尿路上皮癌：细胞异型性显著，核分裂象易见，复发率约60%~80%，进展为肌层浸润性癌的风险约20%~30%，远处转移风险明显高于低级别肿瘤。P53高表达提示肿瘤细胞存在p53基因异常，与肿瘤的复发、进展风险相关，是不良预后指标。9.患者女性，18岁，因右膝关节疼痛、肿胀3个月就诊，X线检查提示右股骨远端骨质破坏，伴软组织肿块。活检病理镜下见肿瘤细胞为圆形、卵圆形，弥漫排列，细胞异型性明显，核仁清晰，核分裂象易见，部分细胞胞质内可见糖原颗粒（PAS染色阳性），间质可见少量纤维组织，无明确骨样基质形成。免疫组化：CD99（+），Vimentin（+），CK（-），S-100（-），MyoD1（-）。请做出病理诊断，并简述诊断依据及鉴别诊断。答案：病理诊断：右股骨远端尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤（Ewing肉瘤/PNET）。诊断依据：①临床病史：青少年患者，长骨远端骨质破坏伴软组织肿块；②镜下形态：小圆细胞弥漫排列，细胞异型性明显，核分裂象易见，PAS染色胞质内糖原颗粒阳性；③免疫组化：CD99阳性、Vimentin阳性，CK、S-100、MyoD1阴性，符合尤文肉瘤免疫表型。鉴别诊断：①骨淋巴瘤：骨淋巴瘤的肿瘤细胞多为弥漫大B细胞，镜下可见肿瘤细胞围绕骨小梁浸润，免疫组化CD20、CD79a阳性，CD99阴性，与本例免疫表型不符；②骨原始神经外胚层肿瘤：尤文肉瘤与PNET同属尤文肉瘤家族肿瘤，主要差异在于PNET有更明确的神经分化特征（如镜下见菊形团结构，免疫组化Syn、CgA阳性），本例无神经分化证据，故诊断为尤文肉瘤；③骨肉瘤（小圆细胞型）：小圆细胞型骨肉瘤镜下可见少量骨样基质或骨组织，免疫组化Osteocalcin阳性，本例无骨样基质形成，Osteocalcin阴性，可排除；④横纹肌肉瘤（胚胎型）：胚胎型横纹肌肉瘤镜下可见不同分化阶段的横纹肌细胞，免疫组化MyoD1、Myogenin阳性，本例MyoD1阴性，无横纹肌分化证据，可排除。10.患者女性，60岁，因甲状腺左侧叶无痛性肿块3个月就诊，体格检查见左甲状腺叶有一3.0cm×2.8cm质硬肿块，边界