（2026年版）解读结直肠癌诊疗规范指南

（2026年版）解读结直肠癌诊疗规范指南2026年版结直肠癌诊疗规范在原有版本基础上，结合近三年全球多中心高质量临床研究证据，对筛查、诊断、治疗、全周期随访各环节都做了更精细化的分层更新，首先在筛查部分，本次规范将一般风险人群的起始筛查年龄从原先的45岁下调至40岁，终止筛查年龄调整为75岁以上人群根据个体健康状态、预期寿命个体化决策，80岁以上不推荐常规筛查。对于初筛手段，将多靶点粪便DNA检测从备选初筛方案提升为与粪便隐血试验同等的一线初筛选项，推荐每3年进行一次多靶点粪便DNA检测，相比原指南的每5年一次，提高了筛查敏感度，对于肠镜检查耐受差、依从性低的人群，该方案的筛查接受度较普通肠镜提升近40%。高风险人群分层进一步细化，将一级亲属确诊结直肠癌年龄小于50岁、病程超过10年的溃疡性结肠炎或克罗恩病、既往有肠道腺瘤史伴高级别上皮内瘤变三类人群列为最高风险层，推荐每年进行一次全结肠镜检查，相比原指南每1-2年一次的间隔，进一步提高了早癌检出率。所有确诊结直肠癌的患者，无论发病年龄，都推荐常规进行错配修复蛋白免疫组化检测或微卫星不稳定性（MSI）检测，原指南仅要求70岁以下患者检测，本次更新覆盖全年龄人群，方便后续治疗方案选择和遗传风险筛查。诊断部分，影像学分期的规范化要求进一步明确，对于中低位直肠癌，必须进行盆腔高分辨率MRI检查，要求影像科必须常规报告原发灶的壁外血管侵犯（EMVI）评分、环周切缘预估状态，两项指标直接决定后续新辅助治疗方案的选择，对于怀疑远处转移的患者，优先推荐全腹增强弥散加权MRI检查检出肝转移，其对小于1cm的微小肝转移灶检出敏感度比传统增强CT高22%，对于常规影像学无法确定转移灶性质的患者，再推荐补充全身PET-CT检查，不推荐PET-CT作为常规分期筛查手段。液体活检的应用得到正式认可，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测微小残留病（MRD）被纳入常规诊断随访路径，对于II期及以上的根治术后患者，ctDNAMRD状态是目前最高级别的复发风险分层指标，ctDNA阳性患者术后复发风险是阴性患者的12倍以上，可以比传统影像学提前6-8个月发现复发迹象。病理诊断部分，本次规范要求所有转移性结直肠癌必须常规检测RAS基因突变状态、BRAFV600E突变状态、HER2扩增状态，原发灶确诊时就可以同步检测，不需要等到转移后再补测，病理报告必须明确标注肿瘤分化程度、脉管侵犯、神经侵犯、手术切缘、淋巴结清扫数目和转移数目，直肠癌标本必须单独标注环周切缘状态，为预后评估和治疗选择提供准确依据。非转移性结直肠癌治疗部分，手术治疗方面，明确在具备成熟腹腔镜技术的中心，I-III期结肠癌推荐首选腹腔镜根治术，其长期肿瘤学预后和开腹手术一致，且术后创伤小、恢复快，并发症发生率降低15%。对于中低位局部进展期直肠癌，本次指南正式将全程新辅助治疗（TNT）列为标准治疗模式，适应症覆盖所有T3期以上或区域淋巴结阳性的中低位直肠癌，优先推荐短程放疗序贯2-4周期全身化疗，间隔6-8周再进行根治手术，相比传统长程同步放化疗，患者治疗依从性提升28%，急性毒性反应发生率降低，病理完全缓解率提高10%左右。对于新辅助治疗后6-8周评估达到临床完全缓解（cCR）的患者，正式推荐“观察等待”的管理策略，不需要即刻进行根治手术，只要符合原发灶治疗前直径≤3cm、治疗后肿瘤完全退缩、肠镜和影像未见明确肿瘤残留、肿瘤标志物正常的指征，每3个月进行一次随访评估，发现肿瘤进展再进行挽救性手术，该策略不降低患者总生存率，还能避免根治手术带来的排便、排尿功能损伤，保留肛门功能，大幅提升患者生活质量。对于极低位T1-T2期早期直肠癌，患者有强烈保肛意愿且符合适应症的，推荐经肛局部切除，术后根据病理风险分层补充放化疗，长期预后和经腹根治术一致，进一步拓展了保肛的适应症。辅助治疗部分，本次指南最大的更新是引入ctDNAMRD指导的个体化辅助治疗，对于II期结肠癌，无论是否合并传统高危因素（脉管侵犯、分化差、切缘阳性、淋巴结清扫不足），只要术后ctDNA检测为阴性，都可以选择观察随访，豁免辅助化疗，ctDNA阳性患者无论是否有高危因素，都推荐进行辅助化疗，该分层模式减少了近30%的过度化疗，同时不增加复发风险。对于MSI-H/dMMR型的II-III期结直肠癌，明确不推荐氟尿嘧啶类单药辅助治疗，MSI-H型III期患者，推荐PD-1抑制剂单药辅助治疗，相比传统化疗联合方案，不良反应更低，无病生存率提升近15%。对于pMMR型III期低危患者，推荐3个月的CAPEOX方案化疗替代原有的6个月方案，非劣效性已经得到大样本研究证实，能大幅降低化疗毒性，不影响长期生存。转移性结直肠癌治疗部分，首先明确分子分型指导下的分层治疗，对于MSI-H/dMMR型转移性结直肠癌，一线治疗推荐PD-1/PD-L1抑制剂单药治疗，不需要联合化疗，其总生存期优于化疗联合免疫方案，且毒性更低。对于BRAFV600E突变型转移性结直肠癌，一线治疗优先推荐BRAF抑制剂联合EGFR抑制剂±MEK抑制剂的靶向联合方案，不再推荐一线先用化疗联合贝伐珠单抗，该方案的中位总生存期比传统化疗联合方案延长近6个月。HER2扩增检测被列为转移性结直肠癌的常规必检项目，对于RAS突变型转移性结直肠癌，二线治疗推荐抗HER2联合治疗（曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗或ADC类药物），客观缓解率可达40%以上，优于传统化疗方案。转化治疗方面，对于潜在可切除的转移性结直肠癌，RAS野生型左半结肠癌优先推荐三药化疗联合抗EGFR单抗，转化切除率比联合抗VEGF单抗高15%左右，RAS突变型优先推荐三药化疗联合抗VEGF单抗，进一步提高转化切除率。对于寡转移（转移灶数目≤3个，累计器官≤2个）的转移性结直肠癌，只要原发灶控制良好，推荐积极进行局部根治性处理，包括手术切除、射频消融、立体定向放疗等，根治性局部处理后患者5年总生存率可达35%以上，远高于单纯全身治疗。维持治疗方面，所有一线高强度治疗后达到疾病控制的转移性结直肠癌，推荐低强度维持治疗，一般采用卡培他滨联合贝伐珠单抗维持，相比停药观察，能延长无进展生存时间，不降低患者生活质量。随访部分，本次指南将ctDNAMRD监测纳入常规随访路径，推荐II-III期根治术后患者，术后2年内每3-6个月进行一次ctDNA检测，术后3-5年每6-12个月一次，ctDNA阳性患者立刻进行全面影像学排查，尽早发现复发灶进行干预，I期复发风险低的患者不需要常规进行