医学26年：出血性疾病诊疗进展 查房课件

1出血性疾病分型体系的进展演讲人2026-05-01

出血性疾病分型体系的进展01出血性疾病治疗方案的进展02出血性疾病诊断技术的进展03特殊人群出血性疾病的诊疗进展04目录

医学26年：出血性疾病诊疗进展查房课件各位住院医师、主治医师，今天我们血液科教学查房的主题就是这一内容。我从事出凝血亚专业临床工作8年，从入行到现在，亲眼见证了进入21世纪第三个十年以来，出血性疾病领域从分型、诊断到治疗的一系列颠覆性进展，今天我们结合我日常管理的临床病例，逐层梳理近年的核心进展，帮助大家建立更规范的诊疗思路。接下来我们按分型更新、诊断技术进展、治疗方案突破、特殊人群管理优化四个层面展开讨论。01ONE出血性疾病分型体系的进展

1传统分类框架的优化传统出血性疾病按病因分为遗传性、获得性两大类，再按发病环节分为血管壁异常、血小板数量/功能异常、凝血因子异常、抗凝/纤溶功能异常五大类。近年随着临床病例积累和研究深入，分类框架新增了“医源性获得性出血”“凝血因子抑制物相关出血”两个独立亚类，原来归为“不明原因出血”的大部分病例，现在可以归类到轻型血小板功能缺陷病、轻度血管性血友病（vWD）等明确分型中，解决了临床很多诊断分类不清的问题。

2分子分型成为遗传性出血性疾病的核心分层指标随着二代测序技术成本下降，越来越多中心将全外显子测序、靶向出凝血基因测序作为不明原因遗传性出血的常规检查。我去年在门诊接诊了1例22岁女性，从青春期开始就出现反复月经量过多、拔牙后出血不止，多次查血小板计数、常规凝血功能都在正常范围，既往多次诊断为“功能性子宫出血”，调经治疗完全无效，后来我们给她做了16种出血性疾病相关基因的靶向测序，发现了血管性血友病因子（vWF）基因的错义突变，确诊为2A型血管性血友病，给予去氨加压素预防性治疗后，月经量明显减少，完全恢复了正常生活。这个病例也让我深刻体会到，分子分型不仅明确了诊断，更直接指导了治疗方案的选择，目前WHO2021年造血与淋巴组织疾病分类已经明确，分子分型是遗传性出血性疾病诊断分层、风险评估的必要内容。分型体系的更新，离不开诊断技术的进步，接下来我们梳理第二部分内容。02ONE出血性疾病诊断技术的进展

1功能学检测的常规应用传统的凝血功能检测仅能提供凝血过程的终点信息（如PT、APTT的延长程度），无法反映整体凝血动态过程。近年凝血酶生成试验、旋转血栓弹力图（ROTEM）已经逐步成为围手术期出血评估、创伤大出血凝血功能评估的常规检测。我去年参与急诊抢救1例车祸致肝脾破裂的患者，入院时常规PT仅轻度延长，血小板计数也在正常范围，ROTEM检测提示纤维蛋白原功能明显下降、血小板聚集功能不足，我们第一时间补充了纤维蛋白原和单采血小板，患者快速止血，最终避免了大量输血，预后非常好。这类病例让我们认识到，新的功能学检测比传统检测更能准确反映真实的凝血状态。

2罕见出血性疾病诊断技术的标准化针对血管性血友病、血小板功能缺陷病这些罕见病，国内已经建立了统一的检测标准化流程，vWF瑞斯托菌素辅因子活性检测、多聚体分析的标准化，使得我国vWD的诊断准确率从2010年的不到60%提升到了目前的90%以上，大大降低了漏诊误诊率。

3床旁快速检测的普及目前急诊、ICU已经常规开展床旁出凝血检测，10~15分钟即可获得完整的凝血功能结果，比传统中心实验室检测缩短了近1小时，为急性大出血的抢救争取了宝贵时间，也大大提升了肝素抗凝监测的便利性。清晰精准的诊断分型是有效治疗的前提，近10年来出血性疾病治疗领域的进展，真正改变了很多患者的生存预后，接下来我们重点讨论治疗方面的核心进展。03ONE出血性疾病治疗方案的进展

1遗传性出血性疾病替代治疗的优化1.1长效凝血因子的普及原来血友病A/B患者进行预防治疗，需要每周3~4次静脉输注，对患者的工作学习影响很大，很多青少年患者因为自卑不愿意频繁输液，依从性很差，关节出血反复发生最终导致残疾。现在长效重组凝血因子Ⅷ/Ⅸ已经纳入医保，半衰期延长了3~5倍，血友病A只需要每1~2周输注一次，血友病B可以每2~3周输注一次。我管理的15例长期预防治疗的青年血友病患者，依从性从原来的42%提升到了93%，年关节出血次数从平均12次降到了不到2次，大部分患者可以正常参加工作、体育活动。

1遗传性出血性疾病替代治疗的优化1.2血源制品安全性大幅提升随着病毒灭活、核酸检测技术的普及，目前我国血源凝血制品经输血传播病毒的风险已经降到百万分之一以下，基本消除了输血相关感染的顾虑。

2非替代治疗的突破性进展2.1新型单克隆抗体的临床应用艾美赛珠单抗作为双特异性单克隆抗体，已经成为血友病A合并凝血因子Ⅷ抑制物患者的一线预防用药，只需要每周/每两周皮下注射一次，不需要频繁输注凝血因子。我们中心目前管理了21例使用艾美赛珠单抗的患者，随访1年以上，86%的患者没有发生自发性出血，治疗效果非常好，也大大提高了患者的生活质量。

2非替代治疗的突破性进展2.2基因治疗进入临床应用阶段目前全球已经有4款针对血友病的基因治疗药物获批，国内也已经开展了多个多中心临床试验，我们中心去年入组了6例血友病B患者接受基因治疗，目前最长随访已经18个月，5例患者凝血因子Ⅸ活性稳定在5%以上，不需要任何替代治疗，完全正常生活，这在20年前是完全无法想象的，基因治疗让遗传性出血性疾病的治愈成为可能。

2非替代治疗的突破性进展2.3免疫性血小板减少症（ITP）治疗方案更新目前我国ITP诊疗指南已经将糖皮质激素联合促血小板生成素受体激动剂（TPO-RAs）作为新诊断重症ITP的一线方案，完全缓解率从原来的60%提升到了83%，而且减少了糖皮质激素的用量，降低了激素相关不良反应的发生率。

3获得性出血性疾病治疗的规范更新对于获得性凝血因子Ⅷ抑制物这类危重获得性出血，目前推荐早期启动旁路止血联合免疫抑制治疗，患者的整体治愈率已经从原来的30%提升到了65%以上，死亡率明显下降。除了常见的出血性疾病，近年特殊人群出血性疾病的管理也得到了更多重视，积累了很多新的循证医学证据，接下来我们简单梳理。04ONE特殊人群出血性疾病的诊疗进展

1妊娠合并出血性疾病妊娠合并ITP、vWD等出血性疾病，原来一直是临床难点，容易发生产前出血、产后大出血、不良妊娠结局。近年我们建立了血液科-产科联合门诊，妊娠早中期就开始进行出血风险分层，根据患者情况调整治疗方案，分娩期提前做好止血准备。我们中心近3年管理的27例妊娠合并出血性疾病患者，成功分娩26例，没有发生严重产后大出血，母婴结局良好。

2老年抗栓治疗相关出血老年心脑血管疾病患者需要长期接受抗血小板、抗凝治疗，出血风险高。近年新的指南推荐对老年患者进行出血-血栓双重风险分层，根据分层结果调整抗栓方案，发生出血后及时给予针对性止血治疗，比原来盲目停用抗栓药物更合理，既降低了出血风险，也减少了血栓事件的发生。今天我们从分型、诊断、治疗、特殊人群管理四个方面，系统梳理了近二十余年出血性疾病的诊疗进展，最后我们做一个总结。总的来说，近二十余年出血性疾病诊疗的核心进展，本质上是实现了从经验性诊疗到精准化诊疗的转变，从单纯对症止血到长期疾病控制、甚至彻底治愈的跨越。我作为一线临床医生，亲眼见证了这些进展一步步改变出血性疾病患者的命运：过去需要