医学26年：神经罕见病药物可及性 查房课件

1神经罕见病的临床特点与诊疗现状变迁演讲人2026-05-02

神经罕见病的临床特点与诊疗现状变迁01当前我国神经罕见病药物可及性的核心痛点02神经罕见病药物可及性的核心内涵03提升神经罕见病药物可及性的实践路径04目录

医学26年：神经罕见病药物可及性查房课件各位住院医师、主治医师，今天我们的教学查房主题就是神经罕见病药物可及性。我从1997年进入神经内科临床工作，到今年正好26年，这26年里我接诊过不下300例各类型神经罕见病患者，亲眼见证了这个领域从“诊断不清、无药可治”到“精准诊断、靶向药物上市”的巨大跨越，也亲身经历了无数患者在“有药”之后却因为各种原因用不上的遗憾。今天我们就从临床实践出发，逐层梳理这个问题，探讨我们作为临床医生能做的工作。01ONE神经罕见病的临床特点与诊疗现状变迁

1神经罕见病的定义与疾病负担按照我国2018年发布的《第一批罕见病目录》定义，罕见病指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/10万、患病人数小于14万的疾病。在所有已明确的罕见病中，超过60%会累及中枢神经系统或周围神经系统，即我们临床所说的神经罕见病，常见类型包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、腓骨肌萎缩症、亨廷顿舞蹈病、肯尼迪病、克雅病、遗传性共济失调等，累计我国患者群体超过100万人，疾病负担远高于大众的普遍认知。

2我从业早期对神经罕见病诊疗的直观感受我刚参加工作的前10年，也就是上世纪90年代末到2000年代中期，整个神经罕见病领域几乎是一片荒漠。1.2.1诊断层面：基因检测未普及，绝大多数病例只能临床推断那时候全基因测序价格动辄上万元，相当于一个普通家庭三五年的收入，几乎没有患者能承担，很多病例到出院都不能获得确诊。我1999年接诊过一例1岁半的SMA1型患儿，母亲抱着孩子来的时候，孩子已经不能抬头，全身软瘫，肌电图提示广泛神经源性损害，我们临床高度怀疑SMA，但没有确诊条件，更没有治疗手段。我至今还记得这位母亲掏出皱巴巴的一叠零钱，哭着问我“大夫，哪怕有一丝希望我都想试”，那种我明明知道结果却无能为力的无力感，直到今天都清晰得像昨天发生的事。

2我从业早期对神经罕见病诊疗的直观感受1.2.2治疗层面：无靶向药物可用，终点只能是对症支持那时候所有神经罕见病都没有获批的靶向治疗药物，我们能做的只是营养神经、康复护理，看着患者病情逐渐进展，最终走向死亡或者重度残疾，“这个病治不了，回家好好养着”这句话我说过很多次，每一次都像压在我心上一块石头。

3近15年神经罕见病诊疗的跨越式发展2010年之后，随着基因测序技术的普及、全球罕见病研发热潮的兴起，神经罕见病领域发生了翻天覆地的变化：现在超过70%的常见神经罕见病可以实现基因确诊，接近40%有了获批的靶向治疗药物，曾经的“不治之症”已经变成了可防可控的慢性病。但药物获批上市只是第一步，真正让患者“用得上、用得起、用得长久”才是我们临床每天要面对的核心问题，也就是今天我们要讨论的核心——神经罕见病药物可及性。02ONE神经罕见病药物可及性的核心内涵

神经罕见病药物可及性的核心内涵很多人对可及性的理解就是“有没有药、贵不贵”，实际上完整的药物可及性是一个四维体系，四个维度缺一不可：

1诊断可及性：可及性的前提就是患者能够在最佳干预窗口内获得准确的诊断，没有诊断，就算有药也用不对，更谈不上可及。

2经济可及性：可及性的核心就是患者能够长期负担药物费用，不会因为治疗陷入灾难性医疗支出。

3供应可及性：可及性的保障就是患者需要用药的时候，能够稳定、便捷地获得合格的药物，不会出现断供、买不到的情况。

4认知可及性：可及性的基础就是临床医生能够识别疾病、知道有可用的药物，患者和家属也能够认知到疾病的可治性，主动配合治疗。相较于其他系统疾病，神经罕见病的可及性问题更为突出：一是发病率极低，研发投入回收周期长，企业定价天然偏高；二是多为儿童或青年起病，需要终身用药，累计负担远高于急性病；三是临床表现异质性极强，诊断难度大，更容易出现延误。接下来我们就结合临床实践，梳理当前我们面临的核心痛点。03ONE当前我国神经罕见病药物可及性的核心痛点

1诊断可及性滞后，导致“药等病”却“病难寻”现在已经有多个神经罕见病靶向药物在国内上市，但真正能在最佳干预时间用上药的患者只有不到一半，核心原因就是诊断滞后。

1诊断可及性滞后，导致“药等病”却“病难寻”1.1基层医务人员认知不足我去年参加全国基层医生神内培训，超过60%的基层全科医生和非神内专科医生，不能说出3种以上常见神经罕见病的典型表现。临床中我们经常碰到腓骨肌萎缩症被误诊为腰椎间盘突出做了手术、肯尼迪病被误诊为肌萎缩侧索硬化的病例，神经罕见病的平均误诊时间达到5-7年，很多患者确诊的时候已经出现了不可逆的神经损伤，就算用靶向药，效果也大打折扣。

1诊断可及性滞后，导致“药等病”却“病难寻”1.2基因检测的可及性仍有短板虽然现在全外显子测序的价格已经降到一千元左右，但对于很多农村低收入家庭来说，仍然是一笔不小的支出；部分特殊类型的神经罕见病需要全长基因组测序或者特定位点功能验证，费用仍然高达几千上万元，很多患者掏不起这个钱，直接卡在了诊断环节。

1诊断可及性滞后，导致“药等病”却“病难寻”1.3转诊诊断体系不健全很多地市和县一级医院没有神经罕见病专病门诊，也没有多学科会诊（MDT）团队，基层医院怀疑罕见病后，没有顺畅的转诊通道，患者需要自己排队挂号、辗转多个科室，折腾两三个月才能拿到诊断，直接错过了最佳干预时间。

2经济可及性仍是最大的壁垒经过多轮医保谈判，我们已经看到了巨大的进步，但经济负担仍然是阻碍患者用药的首要原因。

2经济可及性仍是最大的壁垒2.1未纳入医保的药物负担仍然远超普通家庭目前我国已经获批的神经罕见病靶向药物中，仍有超过一半没有纳入医保，年治疗费用大多在30万-60万之间，需要终身用药。我今年年初接诊过一例32岁的亨廷顿舞蹈病患者，原本是家里的主要劳动力，得病后失去工作，父母都是种地的农民，根本拿不出每年四十多万的药费，最后只能放弃靶向治疗，只用便宜的对症药物，现在不到一年，患者已经不能独立行走，我每次随访都觉得特别遗憾。

2经济可及性仍是最大的壁垒2.2医保报销仍存在结构性限制虽然诺西那生钠等SMA药物已经纳入医保，但部分适应症仍然有限制，比如成年晚期SMA患者不符合部分地区的医保报销要求，仍然需要全额自费；部分药物虽然进了医保，但年度报销总额有限，终身用药的累计负担仍然不低。

2经济可及性仍是最大的壁垒2.3多层次保障体系衔接不畅现在很多地方都推出了普惠型商业保险，但大部分普惠险对罕见病药物的报销设置了较高的起付线和年度限额，很多患者自费十几万，最终只能报销几万块，仍然解决不了根本问题；慈善救助的覆盖范围也有限，很多患者不知道申请渠道，最终能拿到救助的只是少数。

3供应可及性仍存在明显短板3.1部分药物国内尚未获批很多神经罕见病靶向药物在欧美已经上市多年，国内仍然处于临床试验阶段，患者需要等待3-5年才能获批，部分患者只能通过海外代购购药，不仅价格虚高，还存在假药风险，也不符合法规要求。

3供应可及性仍存在明显短板3.2部分药物存在供应不稳定的问题我们科有几例进行性肌阵挛癫痫的患者，去年就碰到过获批药物断供3个月的情况，患者到处托人找药，甚至有人拆分海外购买的小剂量药物使用，不仅风险高，还耽误了治疗。

3供应可及性仍存在明显短板3.3基层配送不到位绝大多数神经罕见病药物只在省级三甲医院有备货，地市和县一级医院几乎不备货，很多住在县城和农村的患者，每个月都要坐几个小时的车到大医院开药，来回折腾，年纪大行动不便的患者根本吃不消。

4认知可及性不足进一步加剧了可及性问题部分非神内的专科医生对神经罕见病新药的认知更新不及时，碰到符合适应症的患者也不会推荐用药，很多患者错过了用药机会；还有不少患者和家属仍然停留在“罕见病就是不治之症”的旧认知里，就算我们告知有药可治，也不愿意尝试，觉得是“白花冤枉钱”，错过了干预的最佳时机。梳理完这些痛点，我们不禁要问：作为临床一线的神经内科医生，我们能做什么？整个行业和政策层面又在推进哪些改变？接下来我们就聊聊提升神经罕见病药物可及性的实践路径。04ONE提升神经罕见病药物可及性的实践路径

1临床端：全链条优化，筑牢可及性的基础我们作为直接接触患者的临床医生，是推动可及性提升最前沿的力量。

1临床端：全链条优化，筑牢可及性的基础1.1强化培训，提升各级医生的认知水平我们医院作为国家罕见病诊疗协作网的成员单位，每个月都会开展1次神经罕见病教学查房，每年接受超过100名基层医生来科进修，我们还整理了16种常见神经罕见病的标准化诊断流程图，免费发给基层合作医院，就是为了缩短误诊时间，让患者早确诊早用药。

1临床端：全链条优化，筑牢可及性的基础1.2完善诊断转诊体系，缩短确诊时间我们科从2019年开始开设神经罕见病专病门诊，建立了神内+遗传科+康复科+儿科的固定MDT团队，疑似患者一般一周内就能安排会诊，两周内就能拿到基因检测结果，平均确诊时间比原来缩短了3个月；我们还和基层合作医院建立了双向转诊绿色通道，基层怀疑的患者可以直接转来确诊，病情稳定后转回基层随访，减少患者奔波。

1临床端：全链条优化，筑牢可及性的基础1.3做好患者全周期管理，衔接保障资源我们有专门的个案管理护士负责所有神经罕见病患者的随访，不仅指导用药，还会帮助符合条件的患者申请慈善救助，告知患者当地普惠险、专项基金的报销政策，最大程度减轻患者的负担。

2政策与保障端：完善体系，打通全流程障碍近年来国家层面已经出台了很多利好政策，整个可及性环境一直在持续改善：

2政策与保障端：完善体系，打通全流程障碍2.1加快审评审批，缩短患者等待时间国家药监局已经建立了罕见病药物审评审批绿色通道，原来国外获批的药物进入国内需要5-8年，现在最快1-2年就能获批，大大缩短了患者的等待时间。

2政策与保障端：完善体系，打通全流程障碍2.2持续推进医保动态调整，降低患者负担现在每年医保谈判都会优先将罕见病药物纳入准入范围，从2018年到2023年，已经有14种神经罕见病药物纳入医保，像诺西那生钠从原来的70万一针降到3万多一针，进医保后我们科已经有12个SMA患者用上了药，这是过去想都不敢想的进步。

2政策与保障端：完善体系，打通全流程障碍2.3完善多层次保障体系，筑牢兜底屏障现在浙江、广东、上海等多个省市已经建立了罕见病专项保障基金，对医保报销后的自费部分再次报销，很多患者的年自费费用已经降到了3万元以内，大部分普通家庭都能承受。

3研发端：推动本土创新，从根源降低药价过去神经罕见病药物基本被原研药垄断，价格居高不下，现在国内越来越多的企业开始布局神经罕见病领域，已经有多个国产靶向药获批上市，价格比原研药低了一半以上，不仅直接提升了可及性，也倒逼原研药降价，未来随着本土研发的推进，会有更多高性价比的药物上市。总结今天我们从26年临床实践的角度，逐层梳理了神经罕见病药物可及性的定义、痛点与改进路径，核心就是一句话：神经罕见病药物可及性，是衡量医学发展温度与医疗公平性的重要