高中生物遗传与变异专题复习资料

高中生物遗传与变异专题复习资料一、遗传的细胞基础（一）减数分裂与配子形成减数分裂是进行有性生殖的生物在形成成熟生殖细胞（配子）过程中所特有的细胞分裂方式。其核心特征是染色体复制一次，细胞连续分裂两次，最终导致生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞（精原细胞或卵原细胞）减少一半。1.减数分裂的过程与主要特征：*间期：与有丝分裂间期相似，完成DNA分子的复制和有关蛋白质的合成，为分裂做好物质准备。此时细胞中染色体数目不变，但每条染色体含有两条姐妹染色单体。*减数第一次分裂：这是减数分裂的关键阶段，主要特征是同源染色体的行为变化。*前期I：持续时间较长，染色体逐渐螺旋化变粗。同源染色体两两配对（联会），形成四分体。四分体中的非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换，这是基因重组的重要来源之一。核膜、核仁逐渐消失，纺锤体开始形成。*中期I：同源染色体成对地排列在赤道板两侧，纺锤丝与着丝点相连。*后期I：同源染色体在纺锤丝的牵引下彼此分离，分别向细胞的两极移动。此时，非同源染色体自由组合，这也是基因重组的另一个重要来源。*末期I：细胞分裂为两个子细胞。每个子细胞中只含有各对同源染色体中的一条，因此染色体数目减半。此时每条染色体仍含有两条姐妹染色单体。*减数第二次分裂：一般无间期或间期很短，且无染色体复制。其过程与有丝分裂相似，但细胞中无同源染色体。*前期II：染色体再次螺旋化，核膜、核仁消失（若有），纺锤体重新形成。*中期II：染色体的着丝点排列在细胞中央的赤道板上。*后期II：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向细胞两极。*末期II：细胞分裂，形成两个子细胞。2.配子的形成：*精子的形成：精原细胞（2n）经过减数第一次分裂形成两个次级精母细胞（n），每个次级精母细胞再经过减数第二次分裂形成两个精细胞（n）。精细胞经过变形（如形成尾部、浓缩细胞质等）成为精子。一个精原细胞最终形成四个精子。*卵细胞的形成：卵原细胞（2n）经过减数第一次分裂形成一个较大的次级卵母细胞（n）和一个较小的极体（第一极体，n）。次级卵母细胞经过减数第二次分裂形成一个大的卵细胞（n）和一个小的极体（第二极体，n）。第一极体通常也会分裂为两个第二极体。最终，一个卵原细胞只形成一个卵细胞，三个极体退化消失。3.减数分裂与有丝分裂的比较：*染色体复制次数：两者均为一次，分别在间期（有丝分裂）和减数第一次分裂前的间期。*细胞分裂次数：有丝分裂一次，减数分裂两次。*子细胞数目：有丝分裂形成两个子细胞；减数分裂形成四个（精子）或一个（卵细胞）配子及三个极体。*子细胞染色体数目：有丝分裂后子细胞染色体数目与亲代细胞相同（2n）；减数分裂后子细胞染色体数目减半（n）。*同源染色体行为：有丝分裂过程中同源染色体不联会、不分离；减数第一次分裂过程中有同源染色体的联会、四分体形成、交叉互换及分离。*意义：有丝分裂是体细胞增殖的主要方式，保持了遗传物质的稳定性；减数分裂是配子形成的方式，为有性生殖过程中的遗传物质重组和物种多样性提供了基础。二、遗传的基本规律遗传的基本规律主要包括孟德尔提出的基因的分离定律和自由组合定律，以及摩尔根等人发现的伴性遗传规律。这些规律从基因层面解释了生物性状的遗传现象。（一）基因的分离定律1.发现者：奥地利遗传学家孟德尔（通过豌豆的一对相对性状的杂交实验）。2.核心内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子（基因）成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。3.实质：在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。4.适用范围：一对相对性状的遗传；细胞核内染色体上的基因；进行有性生殖的真核生物。5.相关概念：*性状：生物体所表现出来的形态结构、生理特征和行为方式的总称。*相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。*显性性状与隐性性状：具有相对性状的纯合亲本杂交，F1表现出来的性状叫显性性状，未表现出来的性状叫隐性性状。*显性基因与隐性基因：控制显性性状的基因称为显性基因（通常用大写字母表示），控制隐性性状的基因称为隐性基因（通常用小写字母表示）。*等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因。*纯合子与杂合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体称为纯合子（如AA、aa）；由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体称为杂合子（如Aa）。*表现型与基因型：表现型是指生物个体表现出来的性状；基因型是指与表现型有关的基因组成。表现型是基因型与环境共同作用的结果。6.验证方法：测交法（让杂合子与隐性纯合子杂交，后代性状分离比应为1:1）。（二）基因的自由组合定律1.发现者：孟德尔（通过豌豆的两对相对性状的杂交实验）。2.核心内容：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。3.实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。4.适用范围：两对或两对以上相对性状的遗传；细胞核内染色体上的基因；进行有性生殖的真核生物。5.验证方法：测交法（让杂合子与隐性纯合子杂交，后代性状分离比应为1:1:1:1）。6.意义：是生物多样性的重要原因之一，为杂交育种提供了理论依据。（三）基因与性状的关系1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。例如，豌豆的圆粒与皱粒、白化病。2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。例如，囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症。3.基因与性状的关系并非简单的线性关系，一个基因可能影响多个性状，一个性状也可能由多个基因共同控制（多因一效、一因多效），同时还受环境因素的影响。（四）伴性遗传1.概念：性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。2.类型及特点：*伴X染色体隐性遗传：如红绿色盲、血友病。*特点：男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象（男性患者的致病基因通过女儿传给外孙）；女性患者的父亲和儿子一定是患者。*伴X染色体显性遗传：如抗维生素D佝偻病。*特点：女性患者多于男性患者；具有世代连续遗传现象；男性患者的母亲和女儿一定是患者。*伴Y染色体遗传：如外耳道多毛症。*特点：患者全为男性，女性全部正常；致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性（限雄遗传）。3.意义：指导人类的优生优育，降低遗传病的发病率。三、遗传的分子基础（一）DNA是主要的遗传物质1.肺炎双球菌的转化实验：*格里菲思的体内转化实验：推测加热杀死的S型细菌中含有某种“转化因子”，能将R型活细菌转化为S型活细菌。*艾弗里的体外转化实验：证明了DNA是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质，即DNA是遗传物质。2.噬菌体侵染细菌的实验：赫尔希和蔡斯利用放射性同位素标记法（32P标记DNA，35S标记蛋白质），证明了噬菌体的遗传物质是DNA。3.结论：绝大多数生物的遗传物质是DNA，少数病毒（如烟草花叶病毒、HIV等RNA病毒）的遗传物质是RNA。因此，DNA是主要的遗传物质。（二）DNA分子的结构与复制1.DNA分子的结构：*基本单位：脱氧核苷酸（由一分子磷酸、一分子脱氧核糖和一分子含氮碱基组成）。含氮碱基有四种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。*结构特点：由两条反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构；脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧，两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对有一定的规律：A（腺嘌呤）一定与T（胸腺嘧啶）配对，G（鸟嘌呤）一定与C（胞嘧啶）配对（碱基互补配对原则）。2.DNA分子的复制：*概念：以亲代DNA分子为模板合成子代DNA分子的过程。*时间：主要在细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。*场所：细胞核（主要）、线粒体、叶绿体。*条件：模板（亲代DNA分子的两条链）、原料（游离的四种脱氧核苷酸）、能量（ATP）、酶（解旋酶、DNA聚合酶等）。*过程：解旋→合成子链→形成子代DNA。（具体为：在解旋酶的作用下，DNA分子两条链解开；以解开的每一条母链为模板，在DNA聚合酶等酶的作用下，按照碱基互补配对原则，利用游离的脱氧核苷酸合成与母链互补的子链；每条子链与其对应的母链盘旋成双螺旋结构，从而形成两个与亲代DNA完全相同的子代DNA分子。）*特点：半保留复制（新合成的每个DNA分子中，都保留了原来DNA分子中的一条链）、边解旋边复制。*意义：将遗传信息从亲代传递给子代，从而保持了遗传信息的连续性。（三）基因的表达基因的表达是指基因通过指导蛋白质的合成来控制性状的过程，包括转录和翻译两个主要阶段。1.基因的概念：基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。2.RNA的种类及功能：*信使RNA（mRNA）：携带遗传信息，作为翻译的模板。*转运RNA（tRNA）：识别密码子，转运氨基酸。*核糖体RNA（rRNA）：核糖体的组成成分。3.转录：*概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程。*场所：主要在细胞核。*模板：DNA分子的一条链（模板链）。*原料：四种核糖核苷酸（A、U、C、G）。*酶：RNA聚合酶等。*产物：RNA（主要是mRNA）。*过程：DNA解旋→核糖核苷酸与DNA模板链上的碱基互补配对并连接→形成mRNA链→mRNA从DNA链上释放，DNA双链恢复。*碱基配对方式：A-U、T-A、C-G、G-C。4.翻译：*概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。*场所：核糖体。*模板：mRNA。*原料：20种游离的氨基酸。*工具：tRNA（“搬运工”，一端携带氨基酸，另一端有反密码子，能与mRNA上的密码子互补配对）。*产物：多肽链（进一步盘曲折叠形成蛋白质）。*密码子：mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基。密码子共有64种，其中决定氨基酸的有61种（终止密码子3种，不决定氨基酸）。密码子具有通用性、简并性等特点。*过程：mRNA与核糖体结合→tRNA携带氨基酸进入核糖体，其反密码子与mRNA上的密码子互补配对→氨基酸通过脱水缩合形成肽键，连接成肽链→核糖体沿mRNA移动，读取下一个密码子，直至读取到终止密码子，肽链合成结束并释放。5.中心法则：遗传信息从DNA流向DNA（DNA复制），从DNA流向RNA（转录），再从RNA流向蛋白质（翻译）。后来发现，某些RNA病毒中还存在RNA自我复制以及逆转录（以RNA为模板合成DNA）的过程。中心法则体现了遗传信息的传递规律。四、生物的变异生物的变异是指生物体亲代与子代之间以及子代的个体之间存在差异的现象。按照变异能否遗传，可分为可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传的变异是由遗传物质改变引起的，可以遗传给后代；不可遗传的变异是由环境因素引起的，遗传物质没有发生改变，不能遗传给后代。（一）可遗传变异的来源1.基因突变：*概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。*实例：镰刀型细胞贫血症（碱基对的替换）。*原因：内因（DNA复制时偶尔发生错误）、外因（物理因素如紫外线、X射线；化学因素如亚硝酸、碱基类似物；生物因素如某些病毒）。*特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。*意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。2.基因重组：*概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。*类型：*减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。*减数第一次分裂前期（四分体时期），同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换。*基因工程（转基因技术）也属于基因重组。*意义：是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义，为生物多样性的形成提供了丰富的物质基础。3.染色体变异：*概念：染色体结构或数目的改变而引起的变异。*类型：*染色体结构变异：包括缺失（染色体某一片段的缺失）、重复（染色体增加了某一片段）、倒位（