5.1基因突变与基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第一节

基因突变和基因重组01020304学习目标结合镰状细胞贫血的原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其功能的改变。（生命观念）构建基因突变的过程模型和基因突变对性状的影响。（科学探究）通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。（科学思维）通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。（社会责任）将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因突变，在地面选择优良品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？能，遗传物质改变问题探讨不可遗传变异：由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。变异可遗传变异：生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。基因突变基因重组染色体变异变异类型镰状圆饼状1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。镰状贫血的病因是什么？基因突变的实例——镰状细胞贫血实例任务：思考并完成课本81页“思考·讨论”中的3个问题，分析镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的RNA的碱基序列实例镰刀型细胞贫血症病因分析苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸异常根本原因是什么？直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。发生了氨基酸的替换（蛋白质空间结构改变）实例基因突变的实例——镰状细胞贫血TA根本病因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换。U转录翻译A编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。实例基因突变的定义：DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC发生时间：通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期

结果：基因碱基序列改变基因突变的实例——镰状细胞贫血实例基因突变的结果AAaA结果：产生了新基因(往往是等位基因）改变：基因型、遗传信息、密码子不变：基因数目、遗传规律可能改变：氨基酸、蛋白质、生物性状基因突变(1)基因突变对蛋白质的影响碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换增添缺失只改变1个氨基酸或不改变不影响插入位置前的序列，

影响插入位置后的序列。不影响缺失位置前的序列，

影响缺失位置后的序列。小大大碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量的影响较大？碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基会对蛋白质的相对分子质量的影响较小？当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变（提前或者延后出现）三个基因突变(2)基因突变对性状的影响主要原因：①突变可能发生在基因的非编码区。②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。④改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。原密码子亮氨酸UUA突变密码子UUG基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。基因突变体细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）生殖细胞（配子）中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。Q:基因突变可以遗传给后代吗？！基因突变在生命过程的任何阶段都可能发生，主要发生在DNA复制时期（有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期）。DNA复制时，双螺旋解开，DNA的结构不稳定，容易发生变化；DNA复制时，有时会发生碱基错配。课本81页最后一段基因突变基因突变的实例——结肠癌任务要求：

观察“思考讨论”中解释结肠癌发生的简化模型图，回答下列问题，思考结肠癌发生的原因。1.结肠癌发生的原因是什么？2.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？3.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？阅读课本82页基因突变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移1、结肠癌发生的原因原癌基因和抑癌基因发生基因突变基因突变的实例——结肠癌基因突变2、癌细胞的特点：③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。①不死：能够无限增殖；②变态：形态结构发生显著变化；正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞基因突变的实例——结肠癌基因突变3、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？

正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因基因突变的实例——结肠癌正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移基因突变原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达癌基因抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变失去抑制作用表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡可能可能与癌变相关的基因基因突变任务要求：

阅读《与社会的联系》，思考在日常生活中怎样才能远离致癌因子？结合以下问题或任务讨论。1.举例说明诱发基因突变的因素。2.尝试对导致基因突变的因素进行分类。3.在没有这些外部因素影响时，细胞是否也会发生基因突变?4.列举几种预防癌症的有效方法。基因突变的原因(1)外因:诱发突变如某些病毒的遗传物质等（影响宿主细胞的DNA）物理因素:如紫外线、X射线等（损伤DNA）化学因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等（改变碱基）生物因素:(2)内因:自发突变DNA复制偶尔发生错误等(3)癌症的预防与治疗①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗：手术切除、化疗和放疗等。提高突变频率基因突变的原因清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品经常参加体育运动作息时间正常，不抽烟、不酗酒饮食生活习惯运动如何减少癌症的发生从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？白眼果蝇白化苗基因突变具有普遍性

白色皮毛牛犊短腿安康羊（中）基因突变的特点植物的个体发育基因突变具有不定向性灰色白色黑色黄色性成熟的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵任何时期、任何细胞、DNA的任何部位

随机性体现在时间随机和部位随机；但突变方向受基因碱基序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。基因突变具有随机性基因突变的特点自然状态下，基因突变的频率是很低的。

大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。基因突变具有多害少利性基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10-6玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类色盲基因3×10-5基因突变具有低频性基因突变的特点(1)

：在生物界中普遍存在。(2)

：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的

，突变方向和环境

明确的因果关系。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率

。普遍性随机性等位基因没有很低基因突变的特点总结形成新性状基因突变生物变异的根本来源是新基因产生的途径，

是生物变异的根本来源，

生物进化的原始材料。产生新基因生物进化的原始材料(往往是等位基因）基因突变的意义探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响1.请分析基因突变对氨基酸序列的影响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换______一般只改变______个氨基酸或________氨基酸序列增添______一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置___的序列缺失______一般不影响缺失位置___的序列，而影响缺失位置___的序列小一不改变大前后大前后深化探究2.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？提示当突变后的基因转录的mRNA上终止密码位置发生改变(提前或延后出现)。(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？提示3个。深化探究3.基因突变可改变生物性状的原因：(1)______________。(2)__________。(3)__________。(4)________________________________________。肽链不能合成肽链延长肽链缩短肽链中氨基酸改变，导致蛋白质的功能改变深化探究4.基因突变不一定导致生物性状改变的原因：(1)__________________________________________________。(2)______________________________________________________。(3)_____________________________________________________。(4)____________________________________________。基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变深化探究基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。总结归纳(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的不定向性(

)(1)基因突变的方向是由环境决定的(

)××解析基因突变具有不定向性，突变方向与环境没有明确的因果关系。解析题述体现了基因突变的随机性。(3)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(

)解析题述体现了基因突变的不定向性。×正误判断①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab原因一：时期：减数第一次分裂的后期基因重组②基因的交叉互换:同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb原因二：时期：减数第一次分裂前期基因重组(3)类型：减数分裂时期（减Ⅰ）基因的自由组合基因的交叉互换转基因（DNA重组技术）思考：基因重组能否产生新的基因？在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(1)概念：(2)发生时期：基因重组金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂变。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼。资料（课本84页）1、透明鳞金鱼是如何产生的？其发生了哪种变异？透明鳞是变异产生的新性状吗？如果是，决定新性状的因素是什么？2、透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼。五花鱼的产生属于哪种变异？五花鱼是新的性状吗？决定五花鱼性状的是新基因还是新基因型？3、新基因控制产生的新性状对生物的生存有什么意义？4、自然环境会选择哪些个体生存下来？思考1、是产生新基因的途径2、是生物变异的根本来源3、为生物进化提供了丰富的原材料基因突变的意义1、是生物变异的来源之一2、是生物多样性的来源之一3、对生物进化具有重要的意义基因重组的意义基因突变和基因重组的意义比较基因突变和基因重组，完成表格的填写基因突变基因重组结果原因时间意义适用范围产生新的基因产生新的基因型碱基对的增添、缺失、改变基因自由组合；基因交叉互换等间期DNA复制时减数第一次分裂变异的根本来源；进化的原始材料。变异的重要来源；对进化有重要意义。所有生物真核生物有性生殖细胞核遗传比较1.概念：基因重组是指在生物体进行

的过程中，